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111.
目的 GM1神经节苷脂沉积病是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,本文拟通过对1例GM1神经节苷脂沉积病患儿临床经过、酶学分析、影像学资料的回顾,结合文献对本症进行研究. 对象与方法先证者,女,新生儿期起病,9个月时经外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性测定确诊为GM1神经节苷脂沉积病.结果患儿为第1胎,新生儿期常呕吐,反应差.3个月时发现智力运动落后,喂养困难,易惊.体格检查显示头围增大,营养不良貌,肌张力低下,中度肝肿大.眼底检查未见樱桃红斑.一般化验显示轻度贫血,血清ALT、AST、ALP、氨增高.尿液黏多糖过筛试验提示富含半乳糖的低聚糖和硫酸角质排泄增加.X光检查显示双手指骨骨质疏松,呈子弹头样改变,脊柱后突畸形,胸椎椎体前缘尖突样改变.磁共振成像显示脑白质发育不良.患儿外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性为1.4 nmol/ (mg·h)蛋白(正常对照为88~204 nmol/(mg*h)蛋白),其父母均为45.6 nmol/(mg*h)蛋白.患儿病情进行性加重,1岁5个月时死于肺炎、呼吸衰竭.结论本文报道了1例婴儿型GM1神经节苷脂沉积病,以智力运动落后为主,伴肝损害及骨骼异常. 相似文献
112.
目的比较急、慢性粒细胞白血病初诊骨髓磁共振成像(MRI)表现。方法搜集经细胞形态学、免疫学及遗传学(MIC)分型综合分析确诊的成人初诊急性粒细胞白血病28例及慢性粒细胞白血病16例,所有患者均行骨盆及股骨中上段MRI检查,选取20名年龄匹配的健康志愿者作为对照组。结果将患者骨髓MRI表现按浸润程度和范围分为5级,急性粒细胞白血病患者23例属Ⅰ~Ⅲ级,5例属Ⅳ级,无Ⅴ级病例;慢性粒细胞白血病患者12例属Ⅴ级,4例属Ⅳ级,无Ⅰ~Ⅲ级病例。两组患者MRI分级总体分布差异具有统计学意义(Uc=5.231,P<0.01)。结论慢性粒细胞白血病初诊患者骨髓MRI多显示弥漫浸润,急性粒细胞白血病患者股骨头及大转子可保持正常信号,前者受累范围大于后者。 相似文献
113.
目的 研究超声介入治疗肩峰下撞击综合征(SIS)患者的疗效及复发危险因素。 方法 回顾性分析92例SIS患者的临床资料,根据其超声表现进行分型,并分别采用超声引导肩峰下滑囊注射(单纯注射组)以及超声引导肩袖肌腱松解术联合肩峰下滑囊注射(联合治疗组),比较两组术后1周及1,3,6月的疗效差别。 结果两组患者术后1周及1,3,6月的VAS,CMS和OSS评分较术前均有不同程度改善,但术后6月均有复发病例,单纯注射组及联合治疗组的晚期复发率分别为34.9%及10.2%,两组差别有统计学意义(P<0.05)。 结论 对于SIS的患者,采用超声引导下介入治疗有确切的临床疗效; 但对于超声诊断为SIS 2型的患者,应采用超声引导肩袖肌腱松解术联合肩峰下滑囊注射,以降低晚期复发风险。 相似文献
114.
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2019,(2)
目的总结伴头面部软组织转移神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特点,分析其近期疗效。方法连续纳入首都医科大学附属北京儿童医院血液中心2007年3月-2017年5月收治的伴头面部软组织转移NB患儿,回顾性分析临床表现、实验室检查、影像学检查等临床特征,评价近期疗效,分析比较同期不伴有头面部软组织侵犯的高危NB患儿的生存率。随访至2018年4月30日。结果 39例符合入组标准,占同期诊断诊治患儿的6. 5%(39/601)。其中男30例,女9例,中位发病年龄31. 5(5~132)个月。其中26例眶周软组织转移、8例额颞部软组织转移、6例鼻咽部软组织转移、6例颌面部软组织转移、5例头皮软组织转移。首发症状为头面部肿物者15例(38%)、发热9例(23%)、肢体疼痛9例(23%)、腹痛4例(10%)、乏力3例(8%)、面色苍白3例(8%)、腹部包块2例(5%)、颈部包块2例(5%)、打鼾1例(3%)。原发瘤灶为腹膜后来源者18例、肾上腺来源者17例、后纵隔来源者3例、颅底来源者1例。INSS分期:IV期38例、IVs期1例。危险度分组:高危(HR)37例、中危(MR)1例、低危(LR)1例。伴N-myc基因扩增者16例(41%)。初诊时所有患儿血清乳酸脱氢酶(LDH)及血清神经元烯醇化酶(NSE)均高于正常范围,其中血清LDH大于1000U/L者占54%,血清NSE大于检测上限(370ng/mL)者占51%。所有患儿均存在3个及以上部位的转移,除1例IVs期患儿外,均存在骨骼转移(97%),且均为多发骨转移,33例(85%)伴有骨髓转移。1例LR(IVs期)给予手术联合化疗(CBVP及CADO方案交替进行,共4疗程),随访1年,目前完全缓解(CR)。1例MR患儿给予化疗联合手术治疗,随访2. 3年,目前CR。37例HR患儿给予化疗联合手术、自体外周血造血干细胞移植和13-顺式维A酸维持治疗,中位随访时间13(4~126)个月;9例目前CR,1例随诊5年后失访,6例停药后复发,21治疗中进展,中位进展时间8(4~15)个月。5年EFS 13%,5年OS 14%。同期收治的不伴头面部软组织转移的高危NB患儿5年EFS43%,5年OS45%。结论头面部软组织转移为NB患儿全身广泛转移的表现之一,85%的患儿同时伴有骨骼及骨髓转移,N-myc基因扩增率高。在高危NB患儿中,伴有头面部软组织转移者预后较不伴头面部软组织转移者更差。 相似文献
115.
《医学理论与实践》2019,(14)
目的:探讨血清β-HCG水平检测联合经阴道超声检查在诊断异位妊娠中的临床价值。方法:选取我院2017年4月—2018年6月期间收治的48例经病理证实的异位妊娠患者作为观察组,另选取同期来院体检宫内正常妊娠者50例作为对照组,两组均给予血清β-HCG水平联合经阴道超声检查,观察二者联合检查对异位妊娠的诊断准确率。结果:观察组初次检测β-HCG水平、48hβ-HCG水平及其48h增长率均显著小于对照组(P<0.01);观察组子宫内膜厚度平均(10.3±2.2)mm,明显小于对照组的(14.8±3.1)mm,比较差异有统计学意义(P<0.05);以病理结果为金标准,血清β-HCG与经阴道超声联合检测诊断异位妊娠的敏感度、特异度及准确度分别为95.8%、98.0%、96.9%。结论:在异位妊娠诊断中,血清β-HCG水平检测联合经阴道超声检查具有较高的敏感度、特异度及准确度,值得推广应用。 相似文献
116.
《医学理论与实践》2019,(13)
目的:分析心脏冠脉CTA的伪影问题解决及临床意义。方法:筛选2018年1—10月心脏冠状动脉CTA检查的患者126例为观察对象,按照数字随机法分成两组,检查前对照组服用美托洛尔片,联合组在此基础上增加西地兰,然后接受常规心脏冠脉CTA检查,然后将两组的检查结果及心功能情况进行比较。结果:联合组心脏冠脉CTA摄片图像综合质量评价优于对照组,检查耗时短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:心脏冠脉CTA检查前患者采用美托洛尔联合西地兰,对患者的心律能够进行有效的控制,可以改善CTA的伪影问题,并且可以提高图片质量,为临床患者病情诊断提供更准确的依据;同时检查耗时也大大缩短,值得推荐应用。 相似文献
117.
《中国肿瘤临床与康复》2018,(2)
目的探讨多排螺旋CT(MSCT)在胃癌患者术前分期中的应用价值。方法选取2010年10月至2016年9月间安徽省滁州市第一人民医院收治的231例胃癌患者,探讨术前MSCT检查评估的临床TNM分期与术后病理TNM分期的一致性。结果 MSCT检查评估胃癌术前T分期的准确率为73.2%,与术后病理T分期一致性较好(Kappa=0.60)。评估胃癌术前N分期的准确率为49.4%,与术后病理N分期一致性较差(Kappa=0.31)。评估胃癌术前肝转移的总体准确率为100.0%,灵敏度为93.8%,特异度为100.0%,术前临床与术后病理肝转移判断准确率的一致性满意(Kappa=0.97)。评估胃癌术前腹膜转移的总体准确率为100.0%,灵敏度为25.0%,特异度为100.0%,术前临床与术后病理腹膜转移判断准确率的一致性差(Kappa=0.40)。评估胃癌术前TNM分期的总体准确率为66.2%,术前临床TNM分期与术后病理TNM分期一致性较好(Kappa=0.52)。结论 MSCT检查对胃癌患者术前TNM分期具有较高的准确率,可作为胃癌术前临床分期的评价工具,但对胃癌腹膜转移及淋巴结转移情况的评估能力较差。 相似文献
118.
目的探讨无压迫数字减影静脉肾盂造影(IVP)术对梗阻性肾病疗效的评估。方法回顾性分析52例梗阻性肾病术前、术后的IVP影像资料,比较同患者在注药后同时间的IVP影像,评估术后肾功改善状况。结果本组研究术后7dIVP图像与术前对照,术后评估肾功明显改善43例,有所有改善8例,无改善1例,满意率82.7$(43/52),有效率98.1%(51/52)。结论无压迫数字减影IVP是无外压干扰,接近人体自然生理环境,应用数字减影技术评估肾功,具有方便,快捷的特点,提高了显像的敏感性,减少了造影剂的用量,改善了成像的质量,能直观表达肾功改善状况,是一种有效可行的检查方法。 相似文献
119.
《中国医药科学》2017,(23)
目的比较CT和MRI联合检查在晚期子宫内膜癌术前分期中的作用。方法选取我院于2015年3月~2017年3月收治的经手术病理证实为晚期子宫内膜癌的27例患者,回顾性分析其临床资料、手术病理资料及CT与MRI资料,依据手术病理分期结果,以MRI、CT为对照,评价子宫内膜癌术前分期中采用CT联合MRI检查的准确性。结果所选取的27例晚期子宫内膜癌患者中,采用CT联合MRI检查的子宫内膜癌术前准确率为87.0%,较单纯MRI(64.4%)、CT(58.2%)检查,明显高于后者(P<0.05)。结论晚期子宫内膜癌患者采取CT联合MRI检查的术前分期准确率相比单纯MIR、CT检查,要明显偏高,这能够为临床治疗方案的制定提供准确、可靠的影像学依据。 相似文献
120.
《实用口腔医学杂志》2015,(14)
<正>苗勒管囊肿临床较为罕见,好发于盆腔,该病在诊断及治疗尚无统一标准。查阅近年国内文献,只有少数几篇文献报道了苗勒管囊肿个案的超声及磁共振成像(MRI)诊断,很少有苗勒管囊肿的CT诊断。本研究就2008—2014年我院CT检查发现的苗勒管囊肿12例,结合其临床表现,探讨其CT影像表现及诊断价值。1资料与方法男性患者12例,年龄24~46岁,平均32岁。 相似文献