围绝经期妇女FSH、LH、FSH/LH比值测定

目的:探索FSH、LH、FSH/LH比值在评价围绝经期卵巢功能中的价值。方法:选择 30 ~75岁健康妇女455例。按年龄分组,其中 45~岁 64例为研究 1组, 51~岁 128例为研究 2组, 56~60岁 112例为研究 3组,年龄30~岁育龄妇女 117例为对照 1组, 60岁以上者 34例为对照 2组。月经规律者于周期第 22d抽血,不规律者于预计下次月经来潮前 7~8d抽血,已绝经者可随时抽取空腹静脉血,放射免疫(RIA)法测定血清FSH、LH、E2。结果:各研究组与对照 1组FSH/LH>1. 0的个体数比较差异有统计学意义 (P<0. 001),各研究组间差异则无统计学意义(P>0. 05)。E2 随年龄增大而下降,各组间差异均有统计学意义(P<0. 05)。51~岁组FSH高于其他各组 (P<0. 01)。LH在 56~60岁组最高。结论:FSH、LH值可作为评价围绝经期卵巢功能的一项重要指标, FSH/LH可作为一项可靠指标。     

女性生殖道人乳头状瘤病毒多重感染的基因谱研究

目的分析女性生殖道人乳头状瘤病毒(HPV)多重感染的基因型,提高临床对女性生殖道人乳头状瘤病毒多重感染的认识,提高防治水平。方法选择2010年7月-2013年6月妇科诊治的女性患者2 482例,HPV多重感染的检测应用核酸分子快速导流杂交基因芯片分型技术。结果 2 482例患者中共检出716例HPV感染者,其中多重感染患者164例,感染率为6.61%;18²0岁患者HPV多重感染率最高,4120岁患者HPV多重感染率最高,41⁵0岁患者HPV多重感染率最低;多重感染164例患者中,高危-高危基因型感染患者60例,检出率36.59%;高危-低危基因型感染患者7例,检出率4.27%;低危-低危基因型感染患者97例,检出率59.15%;多重感染患者中二重感染患者最多,占74.39%。结论 HPV多重感染率较低,主要以二重感染为主;随着年龄的不断增加其HPV多重感染率呈现下降趋势;HPV-DNA导流快速杂交法检测多重感染基因谱,对防治宫颈癌变有一定意义。     

孕期妇女全血5种微量元素的测定

摘要:目的　了解不同孕期妇女外周血铜、锌、钙、镁、铁元素水平的变化。方法　选取2012年7月-2014年6月在我院进行孕前、妊娠及产后体检的20～35岁健康女性为研究对象,选择孕前样本100例,妊娠样本900例（4周为一孕期,每孕期100例）,产后样本收集69例,以原子吸收光谱法测定外周血5种元素含量。结果　血铜水平与孕期正相关（r＝0.388,P＜0.01）,产后下降接近孕前。孕前、孕4～8周及产后血铜水平显著低于其他孕期（-462.09＜H＜-257.67,P＜0.001）。血锌水平孕20周前与孕期负相关（r＝-0.218,P＜0.01）,孕20周后与孕期正相关（r＝0.106,P＜0.01）;血锌水平在产后显著高于孕前～孕32周各期（-373.42＜H＜-193.76,P值介于0.000～0.003）,在孕37～40周显著高于孕4～24周各期（-278.45＜H＜-155.18,P值介于0.000～0.021）,在孕33～36周显著高于孕9～24周各期（-226.90＜H＜-149.10,P值介于0.000～0.035）,在孕前（H分别为160.68,155.39,P值分别为0.013,0.020）及孕29～32周（H分别为-179.66,-174.37,P值分别为0.002, 0.004）高于孕13～20周各期。血镁水平与孕期负相关（r＝-0.165,P＜0.01）,产后恢复至孕前。血镁水平在孕前（156.69＜H＜181.90,P值介于0.002～0.018）、孕4～8周（151.22＜H＜176.43,P值介于0.003～0.029）及产后-211.75＜H＜-186.54,P值介于0.001～0.006）高于孕37～40周及孕17～32周各期,在产后高于孕33～36周（H＝-167.22,P＝0.03）。血铁水平与孕期负相关（r＝-0.264,P＜0.01）,孕33周后逐步恢复。血铁水平在孕前高于孕9～40周各期（163.42＜H＜322.71,P值介于0.000～0.010）,在孕4～8周高于孕17～40周各期（170.15＜H＜228.42,P值介于0.000～0.005）,在孕9～12周高于孕21～28周各期（148.96＜H＜159.29,P值介于0.036～0.015）,在产后分别高于孕21～28周（-187.16＜H＜-176.83,P值介于0.006～0.014＜0.05）及孕33～36周（H＝-166.03,P＝0.032）。不同孕期妇女血钙水平无统计学差异（P＝0.098）。结论　血铜在孕期增高,血镁水平在孕17～32周达到最低,血铁在21～36周达到最低,血锌在孕20周达到最低。妊娠期微量元素的补充应根据该元素在孕期的变化规律有所侧重。     

基于CRISPR/Cas的大肠埃希菌分子标志物的监测研究

目的 探讨基于CRISPR/Cas的大肠埃希菌分子标志物的监测研究。方法 通过BLAST收集GenBank数据库中135株全基因组测序大肠埃希菌、203株鸟枪法测序大肠埃希菌的CRISPR/Cas和PCR扩增、测序获得本实验室保存361株大肠埃希菌（包括38株大肠埃希菌O157：H7）的CRISPR序列,应用CRISPR Finder在线软件分析CRISPR特征、DNAMAN软件进行间隔序列的比对,使用Clustal Ⅹ进行cas多序列比对和Mega 5.1软件构建系统进化树。结果 本研究以全新的视角对大肠埃希菌的CRISPR/Cas位置进行描述;结果显示,135株全基因组测序、203株鸟枪法测序和361株本实验室测序的大肠埃希菌中分别有77.04%、100.00%和75.62%的大肠埃希菌具有CRISPR1,分别有74.81%、100.00%和92.24%的大肠埃希菌具有CRISPR2,分别有11.85%、0和1.39%的大肠埃希菌具有CRISPR3和CRISPR4;GenBank数据库下载的全基因组测序的1株和本实验室测序的2株大肠埃希菌存在4个CRISPR位点;缺少cas的CRISPR1下游有插入序列存在。在699株大肠埃希菌中,8株O55：H7、180株O157：H7、8株O157：HNM、40株O104：H4、4株O145：H28有独特的CRISPR;间隔序列的缺失可发生在CRISPR中间;依据I-E和I-F的cas构建系统发育树,均可分为两类。结论 大肠埃希菌的CRISPR/Cas可能作为鉴定强毒株大肠埃希菌或者新型菌株的分子标志物。间隔序列的缺失或获得可能与噬菌体有关。     

BestSeq~(TM)技术在进行性肌营养不良症基因突变检测中的应用

目的应用BestSeq~(TM)新一代致病基因检测技术对进行性肌营养不良患者进行基因检测,验证该方法的敏感度和特异性。方法应用BestSeq~(TM)新一代致病基因检测技术,对2例肢带型肌营养不良患者、6例杜氏肌营养不良患者进行基因测序,对发现的点突变应用Sanger测序进行验证。结果研究完成了上述8例患者的基因检测,共检测出大片段缺失变异2个,微小突变10个,其中8个微小突变为首次发现的新突变,经Sanger测序验证。结论 BestSeq~(TM)新一代致病基因检测利用高密度叠瓦式探针及多重标签技术大大提高了检测效率,具有很好的临床应用前景。     

急性乳腺炎患者脓液病原菌分布及耐药性分析

目的探讨急性乳腺炎脓液细菌培养菌群分布特点和耐药情况,分析耐药谱变化的趋势,为临床合理使用抗菌药物治疗急性乳腺炎提供循证学依据。方法对207例急性乳腺炎患者脓液进行细菌培养。采用手工试验及DL-96系统相结合的方法进行细菌鉴定和抗菌药物敏感性试验,部分药敏试验结合K-B纸片扩散法。结果 207份标本中共检出82株病原菌,检出率为39.6%。其中金黄色葡萄球菌51株,占62.2%;铜绿假单胞菌7株,占8.5%;中间葡萄球菌4株,占4.9%;表皮葡萄球菌4株,占4.9%;产酸克雷伯菌3株,占3.7%;溶血葡萄球菌等其他13种菌种各检出1株。金黄色葡萄球菌对阿奇霉素耐药率为92.2%,对红霉素耐药率为84.3%,对克拉霉素耐药率为84.3%,提示金黄色葡萄球菌对大环内酯类药物总体耐药率较高,不宜选用;莫西沙星耐药率为3.9%,环丙沙星耐药率为4.1%,MRSA(耐甲氧西林金黄色葡萄球菌)检出率为27.5%。铜绿假单胞菌对替卡西林/克拉维酸耐药率为85.7%,头孢哌酮耐药率为83.3%,庆大霉素、阿米卡星耐药率为71.4%;氨曲南耐药率为14.3%,头孢他啶耐药率为28.6%,美罗培南耐药率为28.6%。结论急性乳腺炎患者脓液以金黄色葡萄球菌检出为最多,其次为铜绿假单胞菌,与其他文献报道略有不同,显示出细菌分布的地域性差别;金黄色葡萄球菌对大环内酯类药物耐药率较高,对莫西沙星、环丙沙星敏感率较高;铜绿假单胞菌对替卡西林/克拉维酸、头孢哌酮耐药率较高;对氨曲南、头孢他啶、美罗培南敏感率较高。经验用药宜结合金黄色葡萄球菌和铜绿假单胞菌两者耐药谱综合考虑,药敏试验确定后宜根据药敏结果选用敏感药物进行目标用药。     

染色体微阵列检测技术在NT增厚胎儿中的应用

目的探讨染色体微阵列(CMA)检测技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿中检测基因组拷贝数变异(CNVs)的临床应用价值。方法收集2018年1月至12月郑州大学第三附属医院妊娠早期NT筛查异常(≥2.5 mm)并接受CMA检查的胎儿305例,分析胎儿染色体数目异常及拷贝数异常发生情况;并根据NT值分为以下5组:2.5～2.9 mm、3.0～3.4 mm、3.5～3.9 mm、4.0～4.9 mm、≥5 mm组,分析各组胎儿染色体数目异常及微缺失、微重复发生情况;根据是否合并其他超声异常,分为合并超声异常组和单纯组,分析并比较两组染色体异常发生情况。结果 NT值2.5～2.9 mm、3.0～3.4 mm、3.5～3.9 mm、4.0～4.9 mm、≥5 mm组染色体异常率分别为5.6%、14.4%、22.4%、25.0%和42.3%;305例NT增厚的胎儿采用CMA技术共检出59例(19.3%)染色体异常;且与常规的染色体核型分析相比,CMA多检出5例致病性CNVs(5/246)及12例临床意义不明(VOUS)变异;此外,合并超声异常的NT增厚胎儿和单纯NT增厚的胎儿染色体异常率分别为44.2%和17.2%。结论 CMA检测可检出常规的染色体核型分析无法检出的CNVs及临床意义不明的微缺失、微重复。