TNNI3与 TAZ基因变异所致罕见心脏病一个家系的研究

目的鉴定1例罕见心脏病家系(Barth综合征以及肥原性心肌病)的遗传学病因, 为该家系提供遗传咨询及生育指导。方法选取2021年7月9日于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院就诊的1个罕见心脏病家系作为研究对象。收集家系成员的临床资料, 对患儿及其父母进行家系全外显子组测序(Trio-WES), 对家系其他成员进行Sanger测序验证, 对变异进行生物学信息分析。参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判断变异的致病性。结果 Trio-WES检测显示先证者携带TAZ基因c.542G>A(p.G181A)半合子变异, 该变异遗传自其母亲;此外, 其母亲还携带TNNI3基因c.557G>A(p.R186Q)变异。经Sanger测序验证, 先证者姨母与外祖母同样携带该变异。参照ACMG相关指南, TAZ基因c.542G>A(p.G181A)评定为可能致病性变异(PS2_Strong+PM2_Supporting+PP3), TNNI3基因c.557G>A(p.R186Q)评定为致病性变异(PP1_St...     

数字化检测运用于大鼠烫伤面积计算的实验研究

目的：通过对比数字化检测与人工测量相同大鼠烫伤创面面积，检验数字化检测方法对创面面积测量的精确度，以期获得简便、精确的烫伤面积测量方法。方法：将大鼠按照烫伤模型要求形成烫伤创面，在烫伤创面稳定后用数字化采图并计算出创面面积纳入数字测量组。用薄膜拓印创面，利用微积分方法人工测量出创面面积纳入人工测量组。利用游标卡尺测量正圆模具内径，纳入模具测量组。进行烫伤创面完整性鉴定及致伤鉴定，以及三组测量结果比较和分析。结果：按照大鼠烫伤模型制作方法共获得30处完整烫伤创面并采图，经病理活检确定共获得浅Ⅱ度烫伤创面9例，深Ⅱ度烫伤创面9例，III度烫伤创面12例。模具测量组烫伤创面面积大于人工测量组和数字测量组，差异具有统计学意义（P <0.05），人工测量组和数字测量组组间比较，差异无统计学意义（P> 0.05）。Pearson分析结果显示，人工测量组和数字测量组烫伤创面面积存在极显著的正相关关系（r=0.964,P <0.01）。结论：数字测量组及人工测量组测得的面积较模具面积小。数字测量与人工测量无明显差异且极相似，且较人工测量更方便、快捷，有利于为烫伤早期临床液体复苏提供便...     

深圳市妊娠期高血压疾病专病队列设计及建设概况

妊娠期高血压疾病（HDP）涉及母婴安全和重大慢性病防控两大公共卫生问题。HDP严重威胁母胎安全，是全球孕产妇和围产儿发病率及死亡率的主要原因之一，也是增加母子心血管疾病（CVD）远期风险的重要危险因素。为探索降低HDP发病风险和CVD源头防控的有效策略，本研究团队建立了基于CVD“零级预防”的深圳市HDP专病队列。目前，深圳市HDP专病队列建设已取得初步成效，HDP专病队列已招募2 239例HDP患者，已建立与之相关的数据管理平台和生物样本库，并启动了对HDP专病队列受试者产后心血管代谢疾病发病风险的随访和评估。为后续深入探讨HDP病理生理机制，尤其是子痫前期发病机制和精准分型，对子痫前期进行早期预测与预防，降低不良妊娠结局发生风险，探索HDP与母子心血管代谢疾病发病风险的相关性及防控策略，促进母子心血管健康奠定了坚实基础。