小儿呼吸道感染的细菌病原

引起小儿上呼吸道感染的病原以病毒为主,而下呼吸道感染常由细菌性病原引起,尤其是严重肺炎.引起小儿呼吸道感染的常见细菌病原有肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、金黄色葡萄球菌,以及卡他莫拉菌、百日咳杆菌、大肠埃希菌、肺炎克雷伯杆菌、铜绿假单胞菌等.了解各种细菌的病原学特点及引发感染的机制,并给予及时、正确的治疗,对临床防治呼吸道感染具有重要意义.现就引起小儿呼吸道感染的几种常见细菌病原的临床特点、发病机制及其治疗进行阐述.     

睾丸间质细胞特异性表达Cre重组酶转基因小鼠的建立

目的苗勒氏管激素受体-2（anti—mullerianhormonereceptor-2,Amhr2）是睾丸间质细胞中的特异性标志分子,我们构建了Amhr2基因启动子介导的睾丸间质细胞特异性表达Cre重组酶转基因小鼠（Amhr2一Cre）。方法采用显微注射法将7．1kb的转基因片段导入小鼠基因组,获得子代小鼠睾丸组织进行PCR检测,再将转基因小鼠与ROSA26报告小鼠交配,利用LaeZ染色对Amhr2-Cre双转基因进行检测。结果获得子代Amhr2-Cre转基因小鼠经PCR检测显示,睾丸间质细胞中Cre重组酶介导的Amhr2基因发生重组;LacZ染色进一步表明,Cre重组酶在睾丸间质细胞中特异性表达,并介导ROSA位点LoxP序列间的重组。结论建立的睾丸间质细胞特异性表达Cre重组酶的转基因小鼠在睾丸组织中具有一定的组织特异性,并能在体内成功介导这些睾丸间质细胞基因组上LoxP位点间的重组,是一种研制在睾丸特定细胞中特异性基因剔除小鼠的良好遗传工具小鼠。     

新生儿X-连锁慢性肉芽肿病4例分析暨文献复习

目的了解X-连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患儿的临床特点、治疗方法及基因突变类型。方法选择我科2013年4-12月经基因检测明确诊断为X-CGD的病例,总结患儿起病时间、症状、影像学表现、病原学检查、治疗及转归情况,了解基因突变类型。结果研究期间共收治4例X-CGD患儿,均为男婴,起病日龄13~17天,诊断日龄24-34天,1例有家族史。首发症状发热3例,咳嗽1例。肺CT表现为结节、不规则、球形或类圆形高密度灶。痰培养1例为烟曲霉菌和金黄色葡萄球菌,1例为白色念珠菌,2例阴性;血培养均阴性;血清半乳甘露聚糖（GM）试验阳性3例。应用抗细菌联合抗真菌治疗2-3周,4例均好转出院,随访6个月3例未复发,1例出院后未按医嘱服药生后5个月因反复严重感染死亡。CYBB基因突变分析示缺失突变1例,插入突变1例,错义突变2例,患儿母亲均为携带者。结论本病在新生儿期呼吸道症状及体征相对较轻,但影像学显示肺部病变严重,肺CT表现为多发结节或团块影,常规体液和细胞免疫功能正常的新生儿应考虑X-CGD。CYBB基因突变分布广泛,异质性明显,基因突变分析将成为产前诊断的重要工具。     

SH2D1A基因突变的淋巴瘤患儿6例病例系列报告

背景：SH2D1A 基因突变的儿童淋巴瘤临床罕见且有其特殊的临床特征及疾病预后。 目的：总结伴SH2D1A基因突变的儿童淋巴瘤临床表现、病理特点、治疗方案和预后。 设计：病例系列报告。 方法：纳入2017年6月至 2022年7月于首都医科大学附属儿童医院（我院）初诊为淋巴瘤且年龄＜18岁,经高通量全外显子基因测序提示SH2D1A 基因突变的连续住院病例。根据病理诊断确定治疗方案：侵袭性成熟B细胞淋巴瘤基于改良的LMB89方案治疗;成熟T细胞淋巴瘤合并家族性噬血细胞综合征（HLH）患儿先以HLH方案控制病情,确诊后予SMILE方案化疗。化疗2~3个月行中期疗效评估。化疗结束后3个月评估超声和PET/CT,化疗结束第1、2年内每3个月评估瘤灶超声、肝功能、LDH和免疫功能。 主要结局指标：SH2D1A基因突变淋巴瘤患儿的临床特征和预后。 结果6例伴SH2D1A基因突变淋巴瘤患儿,均为男性;中位发病年龄5（4~12）岁。瘤灶累及胃肠道3例,中枢神经系统、头颈部和多脏器浸润各1例;临床分期：Ⅱ期1例,Ⅲ期3例,Ⅳ期2例;病理类型：3例弥漫大B细胞淋巴瘤,1例高级别成熟B细胞淋巴瘤,1例伴11q异常的伯基特样淋巴瘤,1例儿童系统性EB病毒阳性T细胞淋巴瘤。5例患儿体液免疫和/或细胞免疫指标下降。5例病初全血和血浆EBV DNA均阴性,其中2例病程中复测全血EBV DNA上升至≥105拷贝数/mL;1例病初合并HLH,多次全血EBV DNA为106拷贝数/mL。6例均提示SH2D1A基因突变,2例完善SAP蛋白检测未见异常;1例染色体异常。3例完成化疗,2例因HLH死亡,1例予利妥昔单抗免疫治疗。 结论：SH2D1A基因突变的淋巴瘤患儿临床少见,病理形态多表现为非霍奇金淋巴瘤（成熟B细胞淋巴瘤）,预后较差,在合适时机考虑行异基因造血干细胞移植可改善疾病预后。     

Molecular characteristics of rifampin and isoniazid resistant Mycobacterium tuberculosis strains from Beijing, China

Background China is one of the high burden countries of Mycobacterium tuberculosis （TB） infection globally, with high incidence and mortality. We studied the molecular characteristics of rifampin （RIF） and isoniazid （INH） resistant Mycobacterium tuberculosis strains from Beijing, China, in order to find out the genetic marker for rapid detection of specific drug resistance. Methods Forty pansusceptible and 81 resistant strains of Mycobacterium tuberculosis isolated from Beijing, China during 2002-2005 were analyzed. The modified rifampin oligonucleotide （RIFO） assay based on reverse line blot hybridization was used to detect mutations in the 81 bp hot-spot region of rpoB gene, which is associated with RIF resistance. The INH resistance associated genes, regulatory region mab-inhA （-15C/T） and structural gene katG S315T were detected by reverse line blot hybridization and PCR-restriction fragment length polymorphism （RFLP） method respectively. All the strains were typed by spoligotying and the Beijing genotype was further subdivided by NTF locus analysis. The distribution of drug resistance associated mutations in the above genes was compared in these groups. Results Sixty-five （91.5%） of 71 RIF resistant and 52 （92.9%） of 56 multidrug-resistant （MDR, i.e. resistant to at least RIF and INH） strains were found to harbor mutations in the rpoB hot-spot region. No mutation was detected in RIF sensitive strains. The specificity and sensitivity of the modified RIFO assay were 100% and 91.5%, respectively, katG315 AGC〉ACC and inhA-15C〉T mutations were found in 40 （60.6%） and 10 （15.2%） of 66 INH resistant strains, respectively; 7.6% of INH-resistant strains had mutations in both of these genes. Therefore, a combined use of both katG315 and inhA-15 identified 68.2% of INH-resistant strains. The Beijing genotype accounted for 91.7% of total strains and was further subdivided into ＂modern＂ （76.6%） and ＂ancestral＂ （23.4%） group. There is no significant difference between ＂ancestral＂ and ＂modern＂ group in prevalance of drug resistance-associated gene mutations. Conclusions The hot-spot region of rpoB gene can be used as genetic marker for detection of RIF resistant strains; a combined use of both katG315 and inhA-15 can improve the detection rate of I NH resistant strains; the Beijing genotype is prevalent in Beijing, China; the modified RIFO assay can be a practical tool for rapid detection of RIF resistant and MDR isolates in the routine diagnostic work.     

儿童外周静脉血标本采集的循证护理实践

目的 :将儿童外周静脉血标本采集的最佳证据应用于临床实践。方法 :于2020年12月至2021年3月基于复旦大学循证护理中心证据的持续质量改进模式图的标准程序,将外周静脉血标本采集的最佳证据应用于临床。证据应用前、后分别以北京市某三级甲等儿童专科医院风湿免疫科的26名护士和208例次(证据应用前)、289例次(证据应用后)患儿为研究对象开展质量审查和效果评价,使用调查问卷调查护士对最佳证据的知晓情况,采用现场观察法评估护士对最佳证据实施的依从性,由检验中心反馈血标本合格率。结果 :证据应用后护士对患儿握拳时机、双人固定及站位、压脉带的使用、血标本采集顺序这4个方面共计5个指标的知晓率提升,护士执行患儿身份确认、手卫生、压脉带使用、血标本采集顺序、佩戴一次性手套这5个方面共计7个指标的依从性提升,血标本合格率提高,差异均有统计学意义(P<0.01);证据应用前、后静脉采血穿刺成功率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 :儿童外周静脉血标本采集最佳证据的应用可以提升护士对证据相关知识的知晓率和依从性,提高临床护理质量,提高血标本合格率,为患儿诊断治疗提供可靠依据,不影响...     

儿童慢性鼻窦炎合并腺样体肥大菌谱及预后相关因素分析

目的 分析慢性鼻窦炎(CRS)合并腺样体肥大患儿腺样体表面及鼻腔内细菌谱,比较腺样体手术对CRS的临床疗效及相关因素分析.方法 收集2017年10月—2019年10月就诊于北京儿童医院耳鼻咽喉科的30例CRS合并腺样体肥大患儿的相关临床资料,其中男22例,女8例.所有患儿均行腺样体和/或扁桃体切除术,术中采集腺样体表面...     

内镜经鼻浴缸塞技术在儿童脑脊液鼻漏修补术中的应用

目的探讨内镜经鼻浴缸塞技术在儿童脑脊液鼻漏修补术中的安全性和有效性。方法回顾性分析2016年9月—2019年9月北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科收治的16例脑脊液鼻漏患儿的临床资料。其中男10例,女6例,年龄5~123月龄,中位年龄57.5月龄。患儿常规进行鼻窦薄层CT及MRI检查,并进行了全身麻醉下经鼻内镜浴缸塞技术脑脊液鼻漏修补术。术后定期随访,对手术效果及并发症进行评估。对所有患儿的人口学特点、症状、体征、颅底漏口位置及面积、治疗及预后情况等进行归纳总结。结果16例患儿中,外伤性脑脊液鼻漏7例,先天性脑脊液鼻漏9例。单纯性脑脊液鼻漏2例,合并基底型脑膜脑膨出14例。颅底漏口分别为左侧筛板6例,右侧筛板4例,左侧筛顶2例,右侧筛顶1例,左侧额窦后壁2例,右侧蝶窦顶壁1例。漏口最大直径1~4 mm 4例,5~10 mm 7例,11~20 mm 5例。其中15例手术获得一次性成功,仅1例额窦后壁外伤性脑脊液漏内镜手术修补失败,改由神经外科行开颅修补术。术后随访24~60个月,中位随访时间32.5个月,均未复发或出现并发症。结论内镜经鼻浴缸塞技术法儿童脑脊液鼻漏修补术是一种安全、有效的手术方式,具有操作简便、创伤小、并发症少等优点。     

儿童功能性消化不良与血清脑-肠肽水平的关系

目的基于脑-肠轴水平探究儿童功能性消化不良（functional dyspepsia，FD）与降钙素基因相关肽（calcitonin gene-related peptide，CGRP）、摄食抑制因子（nesfatin-1）及生长激素释放肽（ghrelin）等脑-肠肽水平的关系。方法回顾性选取2019年11月至2020年12月就诊于中国医科大学附属盛京医院FD患儿38例纳入FD组，另选取健康儿童34例纳入健康对照组。采集两组患儿的血清标本，应用酶联免疫吸附测定法分别测定两组儿童CGRP、ghrelin及nesfatin-1的血清水平并进行比较。同时对FD患儿FD症状进行评分，采用Spearman秩相关分析症状评分与脑-肠肽血清水平的相关性。结果FD组患儿血清nesfatin-1和CGRP水平均高于健康对照组（P<0.05）；两组血清ghrelin水平差异无统计学意义（P>0.05）。nesfatin-1血清水平与早饱症状评分呈正相关（r_s =0.553，P<0.001），与FD总评分未见明显相关性（r_s =0.191，P=0.250）；CGRP血清水平与腹痛症状评分呈正相关（r_s =0.479，P=0.002），与嗳气症状评分呈正相关（r_s =0.619，P<0.001），与FD总评分呈正相关（r_s =0.541，P<0.001）。结论CGRP及nesfatin-1在FD的病理生理过程中可能发挥重要作用。     

七氟醚在新生儿全身麻醉中的应用

目的 研究七氟醚在新生儿伞麻中的应用.方法 60例年龄1～27 d新生儿患儿随机均分为两组接受气管插管全麻:Ⅰ组使用8%七氟醚诱导、4%浓度维持;Ⅱ组采用8%七氟醚、芬太尼3 μg/kg、罗库溴铵0.5 mg/kg诱导,3%七氟醚维持.监测术前、切皮时、手术开始后15、30、60min及缝皮时的心率、血压.记录诱导至插管时间、停药至自主呼吸恢复时间和术毕至拔管时间.结果 Ⅰ组诱导至插管时间长于Ⅱ组(P<0.05),停药至自主呼吸恢复时间以及术毕至拔管时间明显短于Ⅱ组(P<0.01).与术前相比,Ⅱ组切皮时、手术开始后15 min的心率减慢、血压降低(P<0.05);与Ⅱ组比较,Ⅰ组切皮时、手术开始15 min的心率明显增快、血压明显升高(P<0.05).结论 七氟醚全凭吸入麻醉较七氟醚静吸复合麻醉安全性高.