2022美国国立综合癌症网络临床实践指南：壶腹部腺癌诊疗解读

<正>壶腹部腺癌是起源于Vater壶腹(ampulla of Vater)区域的恶性肿瘤，其中Vater壶腹是指十二指肠、胰管和胆总管的交叉部位^[1]，其周围有肝胰壶腹括约肌以及胆总管和胰管末段的括约肌包绕。肝脏分泌的胆汁以及胰腺分泌的胰液经过此区域进入十二指肠，协助机体消化食物。发生于此部位的肿瘤，早期无明显临床症状。随着肿瘤进展，其压迫周围重要脏器，可出现急性胰腺炎，黄疸等症状。     

TNF-α拮抗剂影响IMID患者结核感染风险的追踪研究

目的 基于γ干扰素释放试验(IGRAs)结果，探讨免疫介导的炎症性疾病患者(immune-mediated inflammatory diseases, IMID)应用TNF-α拮抗剂后发生结核感染的风险，以期为临床预防性治疗提供参考和借鉴。方法 对比分析健康对照组(a组)、IMID患者用药前组(b组)、用药后组(c组)以及阳转病例观察组(d组)的IGRAs结果，评估TNF-α拮抗剂的应用对患有IMID患者感染结核风险的影响。结果 健康对照组和用药前组IGRAs阳性率之间差异无统计学意义(P_ab=0.521);用药后组IGRAs阳性率显著高于健康对照组和用药前组(P_ac=0.002,P_bc=0.003);用药后发生IGRAs由阴性转为阳性的阳转率为30.56%,显著高于健康对照组的阳性率(P_ad=0.042)。平均阳转时间为17个月，但发生阳转的11例病例均无结核相关症状，且均未获得能够确诊的病原学证据或影像学证据。结论 患有IMID不是结核感染的高风险因素；应用TNF-α拮抗剂会增加感染结核的风险...     

儿童无腹泻症状乳糜泻1例报道并文献复习

本文报道1例儿童乳糜泻患者，其临床表现为腹痛、头痛，无明显腹泻症状，完善肠道黏膜病理诊断为乳糜泻，检索并总结国内儿童乳糜泻患者的临床特点，为儿科医师提供诊疗思路，以加强对该病的认识。     

子宫内膜癌相关林奇综合征筛查方法的研究

目的:在子宫内膜癌(EC)患者中应用不同方法筛查林奇综合征(LS),经二代基因测序(NGS)验证比较不同方法的敏感度和特异度，探讨EC相关LS(EC-LS)的合理筛查策略。方法:选择2015年7月至2022年3月在清华大学附属北京清华长庚医院经病理确诊的82例EC患者，应用AmsterdamⅡ标准和修订Bethesda标准进行EC-LS临床筛查，对肿瘤组织分别行免疫组织化学法(IHC)错配修复(MMR)蛋白检测、微卫星不稳定检测(MSI)和MMR基因NGS,以NGS为金标准，比较不同筛查方法和联合筛查的准确性。结果:82例EC患者中，经NGS检测确诊EC-LS 5例，发生率6.1%。AmsterdamⅡ标准及修订Bethesda标准筛查的敏感度均为40.0%,特异度分别为100.0%和96.1%;IHC法筛查发现21例患者MMR蛋白表达缺失，其中4例确诊为EC-LS,1例漏诊，敏感度80.0%,特异度77.9%;MSI法筛查发现11例患者存在高度微卫星不稳定(MSI-H),其中2例确诊为LS,3例漏诊，敏感度40.0%,特异度88.3%;IHC和MSI联合筛查可将全部5例LS检出，敏感...     

改良LIFT术式治疗复杂肛瘘1例

1病例介绍患者男,31岁,因“肛周条索肿物伴间断渗液9年余”入院。患者9年前肛门左侧初发肛瘘,均保守治疗。期间反复发作,后肛门右侧新发肛瘘,均保守治疗,未行手术治疗。查体:截石位,11点可见肛瘘外口,距肛门约3 cm;2点可见肛瘘外口,距肛门约6 cm。术前完善肛周超声、磁共振检查。改良括约肌间瘘管结扎术(ligation of intersphincteric fistula tract, LIFT)操作:(1)截石位2点肛瘘为复杂肛瘘,楔形切开外瘘口,环形切开肌间沟,剔除之间的远端瘘道,挂皮筋松弛引流。肌间沟瘘口与肛门内瘘口的近端瘘道剔除,挂皮筋收紧。(2)截石位11点肛瘘为简单肛瘘,楔形切开外瘘口,瘘道远端分三叉,剥离切除即可。主瘘管剔除,挂皮筋收紧。术后7~10 d收紧的皮筋自动脱落。松弛的皮筋更换为0号慕丝线继续引流。术后20 d拆线,伤口愈合良好。见图1。     

铥激光与钬激光碎石时升温曲线和稳态温度的差异

目的对比超脉冲铥激光与钬激光在碎石过程中升温曲线和稳态温度的差异。方法 2021年11—12月采用可以进行恒温水浴、恒速灌流的水槽(体积为10 cm×10 cm×10 cm)进行实验, 水槽正中为容积8 ml的模拟肾盂, 将1枚体积为1 cm×1 cm×1 cm的人工结石置于模拟肾盂中进行36.5℃～37.5℃水浴, 使用橡木塞封闭模拟肾盂, 通过橡木塞上的孔洞将测温探头和输尿管软镜鞘置入模拟肾盂, 进行软镜操作。分别使用铥激光和钬激光, 在10 W(10 Hz×1.0 J;20 Hz×0.5 J)、20 W(10 Hz×2.0 J;20 Hz×1.0 J)、30 W(10 Hz×3.0 J;20 Hz×1.5 J)碎石功率下碎石, 碎石过程共180 s。实验的灌注流速设置为高流速(35 ml/min)和低流速(15 ml/min)两种模式。距光纤左右各5 mm处放置测温探头, 记录碎石过程中模拟肾盂中水温的变化。同一功率下, 以每5秒测量的两个探头10个温度值的平均值作为该时间段的水温值。每种激光6种功率组合下共计216个时间点。比较同样参数设置下, 每个时间点两种激光的温度, 并绘...     

先天性肠旋转不良伴不全肠梗阻治疗1例

先天性肠旋转不良是指胚胎发育期间中肠以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不全或异常,由于肠系膜固定不良、基底缩短、根部明显变窄,在腹腔内盘曲蠕动的肠管容易沿系膜根部发生顺时针扭转[1]。部分患者在成年后才发现,表现为长期餐后腹痛、腹胀,伴恶心、呕吐,无法用其他疾病解释可考虑先天性肠扭转不良可能[2]。本文报道1例成人先天性肠旋转不良伴不全肠梗阻病例的诊治。     

黏膜黑色素瘤的分子遗传学研究进展

黏膜黑色素瘤是黑色素瘤中一种罕见且具有侵袭性的亚型, 预后较差。在我国, 黏膜黑色素瘤比例高达22.6%, 是黑色素瘤诊断的主要亚型之一。随着下一代测序技术的不断发展, 我们对黏膜黑色素瘤基因变异谱的了解逐渐深入。本文总结了黏膜黑色素瘤的分子遗传学研究进展, 对黏膜黑色素瘤的主要驱动基因突变、结构变异及基因融合特征进行论述, 有助于对该疾病的发病机制有更加深入的了解。     

瑞马唑仑用于老年患者椎管内麻醉程序性镇静的半数有效剂量

目的 探讨瑞马唑仑用于老年患者椎管内麻醉程序性镇静（PSA）的半数有效剂量（ED₅₀）。
方法 选择椎管内麻醉下行下肢骨科手术的老年患者30例，男11例，女19例，年龄65～85岁，BMI 18～28 kg/m²，ASA Ⅱ或Ⅲ级。椎管内麻醉完成后予瑞马唑仑进行PSA，负荷剂量为0.1 mg/kg，维持剂量由Dixon上下序贯法确定，起始维持剂量为0.1 mg·kg^-1·h^-1，剂量梯度为0.02 μg·kg^-1·min^-1。记录给药前、给药后5、10、20、30 min、1 h的改良警觉/镇静（MOAA/S）评分及BIS，如有≥3个时点的MOAA/S评分≤3分同时BIS＜85则表示镇静满意，否则为镇静不满意，镇静满意则下一例患者在上一例的给药剂量基础上降低一个梯度，若镇静不满意，下一例给药剂量升高一个梯度。连续出现8次交叉后研究终止。采用Probit回归分析法计算瑞马唑仑的ED₅₀、95%有效剂量（ED₉₅）。记录给药前后HR、SBP、DBP和SpO₂以及苏醒情况。
结果 瑞马唑仑用于老年患者椎管内麻醉PSA的ED₅₀为0.228 μg·kg^-1·min^-1（95%CI 0.218～0.232 μg·kg^-1·min^-1），ED₉₅为0.279 μg·kg^-1·min^-1（95%CI 0.267～0.299 μg·kg^-1·min^-1）。所有患者均未出现给药期间低血压、心动过缓、低氧血症及停药后苏醒延迟和苏醒期躁动。
结论 瑞马唑仑用于老年患者椎管内麻醉PSA的ED₅₀为0.228 μg·kg^-1·min^-1。     

纳米孔测序技术在血流感染病原学诊断中的应用和展望

血流感染(BSI)是由细菌、真菌和病毒等微生物引起的血液播散性疾病，可导致菌血症、败血症、感染性休克，严重危及人类生命健康。明确病原体是精准治疗BSI的重要核心。传统血培养是病原体诊断的金标准，其不足是耗时长，会产生假阴性结果等，在临床实践中具有一定的局限性。纳米孔测序作为新一代测序技术，能快速检测病原体，完成耐药基因、毒力基因检测，可优化临床治疗。本文就纳米孔测序技术在BSI中的应用现状进行综述。