Von Hippel-Lindau综合征一家系

先证者 ( 2 )　女 ,30岁 ,2 0天前无明显诱因出现头晕、头痛 ,以右后枕部为著 ,程度中等 ,发作性 ,偶伴恶心 ,无明显呕吐。走路不稳 ,无发热、抽搐、无肢体麻木、乏力 ,无视物不清 ,Rormberg征阳性 ,闭目难立征阳性 ,步态不稳 ,四肢肌力 级。实验室检查 :WBC5 .96× 10 9/ L,脑脊液 WBC0 .0 0 2× 10 9/ L,渗透压正常。MRI示左侧小脑半球类圆形长 T1 长 T2 信号区 ,呈囊性 ,大小约 5 cm× 4 cm× 3cm,四脑室受压前移 ,后壁见一等信号结节 ,强化明显。腹部 CT示胰腺从胰尾至钩突弥漫性增大 ,呈多囊状改变 ,胃十二指肠及门脉血管受压 …     

良性家族性新生儿惊厥 KCNQ2 基因新突变

目的 对一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions，BFNC)家系进行基因诊断，并探讨其分子发病机理。方法 对该家系进行详细的临床检查及疾病基因的连锁分析。应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)-DNA直接测序，并用PCR-单链构象多态(single strand conformation polymorphism，SSCP)对先证者、家系内16人及家系外72名无血缘关系的正常入进行KCNQ2基因突变分析。结果 连锁分析提示该家系与KCNQ2基因连锁，并排除与KCNQ3基因连锁。PCR—DNA直接测序在先证者发现．KCNQ2基因突变193ldelG，PCR—SSCP发现家系内其他患者均出现与先证者相同的异常SSCP条带，而72名正常人未出现此异常条带。结论 KCNQ2基因突变是中国人BFNC的发病原因之一，193ldelG是国内外未曾报道过的新突变，连锁分析结合基因突变分析可对BFNC患者进行基因诊断。     

妊娠期糖尿病并发高脂血症一例

病例　患者 ,2 8岁 ,孕2 产1,停经 32ｗ ,妊高征 ,胎盘早剥行剖宫产术后 5小时心慌 ,胸闷 ,呼吸急促于 2 0 0 0年 7月 1日上午 1时入院。既往体健 ,无肝肾病史 ,无高血压 ,糖尿病史。患者因停经 32ｗ ,食欲不振 ,胸闷 ,进食后呕吐粉红色及暗绿色黏液样物 ,在当地医院给予输液治疗。于 2 0 0 0年 6月 6日下午 5时自感下腹疼痛及少量阴道流血 ,Ｂ超示“胎盘早剥”行剖宫产术结束分娩。术中出血脂质样 ,量多 ,手术顺利 ,因见血液异常 ,给予腹腔引流。患者术中术后心慌 ,胸闷 ,呼吸急促渐加重 ,给予静注西地兰 (用量不详 ) 3次 ,无明显改善 ,查…     

先天性上睑下垂一家系七例

先证者 ( 1 )　男 ,2 4岁。生后即发现睑裂较正常人小 ,双眼间距离较大 ,其家长未引起重视 ,也未行任何治疗。现要求行整容手术而就诊。查体 :双眼平视时上睑遮盖瞳孔的约 5 0 % ,睑裂长 0 .8cm(正常 1.0～ 1.2 5 cm) ,宽 2 .8cm(正常 3.0～ 3.4cm) ,内眦间距 4 .8cm(正常 3.0～ 3.6 cm) ,有明显内眦赘皮。双眼视力正常 ,眼球大小基本正常 ,角膜透明 ,结膜无充血 ,巩膜无黄染 ,额肌肌力正常 ,上直肌肌力正常 ,无复视等。入院后在局麻下行双侧上睑下垂矫正 ,内眦赘皮矫正 ,内眦间距缩短术。术后上睑裂宽 3.2 cm,内眦间距 4 .2 cm,效果改善明…     

D-二聚体测定与急性早幼粒细胞白血病

目的探讨D -二聚体含量与急性早幼粒细胞白血病(APL)经全反式维甲酸(ATRA)治疗前后弥漫性血管内凝血(DIC)发生率的关系及意义。方法应用ELISA法检测21例APL患者(包括7例合并DIC患者)发病时及应用ATRA治疗后D -二聚体水平的变化 ,并与正常对照组比较。结果21例APL患者治疗前血浆D -二聚体水平(2.38±0.98)mg/L较正常对照组(0.25±0.09)mg/L明显升高(P<0.01) ,其中7/21例并发DIC者(2.52±0.12)mg/L明显高于14/21例不并发DIC者 ,(2.18±0.96)mg/L。结论APL患者D -二聚体检测值随维甲酸治疗逐渐降低 ,并可预测ATRA治疗过程中DIC变化及预后     

143例晚期喉癌患者的临床特征及生存分析

目的 总结143例晚期喉癌患者的临床特征,分析预后的影响因素。方法 回顾性分析2010年1月-2016年12月经中国人民解放军总医院治疗的143例晚期喉癌患者的临床资料。其中,男135例(94.4%),女8例(5.6%);年龄35~79岁,中位年龄58岁。依据患者治疗方案不同分为2组:手术联合术后放化疗组106例和非手术综合治疗组37例。收集患者基本临床情况、治疗、随访及生存情况;生存率及单因素生存分析采用Kaplan-Meier法和log-rank检验,多因素生存分析采用Cox比例风险回归模型。结果 143例晚期喉癌患者的5年总体生存率为67.9%。单因素分析显示,影响晚期喉癌患者预后的临床因素有年龄、临床分期、T分期及肿瘤分化程度等(P值均<0.05);Cox模型多因素分析显示,患者年龄、临床分期、肿瘤分化程度及治疗方式是影响预后的独立危险因素(P值均<0.05)。T₄期、临床Ⅳ期患者采用手术联合术后放化疗5年生存率分别为62.2%和59.5%,明显好于非手术综合治疗的18.2%和41.4%,差异均有统计学意义(P值均<0.05)。结论 晚期喉癌患者预后相对较差,影响患者预后的因素包括患者年龄、临床分期、肿瘤分化程度及治疗方式等。对于临床Ⅳ期、尤其是T₄期患者,采取手术联合术后放化疗可以获得相对较好的预后。     

勒-雪氏病并发硬膜下积液1例

病例患儿，男，４个月，因“发热２０天”入院。体温波动于３８．５℃－３９．５℃之间，伴频繁干咳，腹泻，未抽风，患儿系第１胎第１产，足月顺产，新法接生，母乳喂养，家族中无遗传病史可查。查体：外观虚胖，体温３８．５℃，神志清，精神不振，面色苍白，皮肤粘膜无...     

巴曲酶治疗急性脑梗死临床疗效观察

目的探讨巴曲酶对急性脑梗死的治疗效果。方法对经CT和 (或 )MRI检查确诊的发病24h内急性脑梗死患者120例 ,随机分为治疗组60例和对照组60例。治疗组应用巴曲酶 ,首剂10BU ,第3、5d分别用5BU ,对照组用川芎嗪等治疗14d。结果治疗组治愈26例 ,显效19例 ,有效10例 ,无效5例 ,有效率91.7%。对照组治愈8例 ,显效17例 ,有效16例 ,无效19例 ,有效率68.3 %。治疗组治疗前后血浆纤维蛋白原降低 ,经比较差异非常显著 (P<0.001) ,对照组则差异无显著 (P>0.05)。结论巴曲酶治疗急性脑梗死对瘫痪肢体肌力有明显改善且能降低血浆纤维蛋白原 ,对其早期治疗 ,可降低致残率 ,提高治愈率     

潍坊地区94例性染色体异常患者的细胞遗传学分析

自1982年以来共有5598例遗传咨询者在我科进行了外周血淋巴细胞培养及染色体分析,检查出性染色体异常94例,占1.68%,其中染色体数目异常43例,结构异常13例,嵌和体29例,真两性畸形9例.性染色体异常可以导致原(继)发性闭经、无精子症、性分化异常、自然流产等症状.在一临床工作中,对于有以上症状的患者进行外周血淋巴细胞培养染色体分析,有针对性的进行医学干预,可以达到很好的临床效果.     

丽申宝促排卵及宫腔内人工授精治疗不育的疗效观察

目的观察丽申宝(尿促卵泡素,仅具有FSH活性,珠海丽珠集团)促排卵及宫腔内人工授精治疗不育患者的疗效。方法选择2005年3月至2006年9月在本院不孕不育门诊就诊的不育患者132例,随机分为研究组66例,对照组66例。研究组给予丽申宝促排卵,期望最多得到3个成熟卵泡,给予人绒毛膜促性腺激素(HCG)1万u肌肉注射,24h或36h后行宫腔内人工授精(IUI)。共接受85周期治疗。对照组于自然月经周期卵泡成熟破裂前后24h内行IUI,共接受110周期治疗。结果研究组周期排卵率98.7%,无排卵率1.2%,周期取消率5.9%,周期妊娠率22.4%,双胎发生率5.3%,无3胎发生。对照组周期妊娠率11.6%,均为单胎。结论丽申宝控制下超促排卵及宫腔内人工授精治疗不育患者有一定疗效,价格相对低廉,值得基层推广应用。