SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血色病一家系的临床研究

目的研究SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血色病的临床表型, 以及基因型与表型的相关性, 探索筛查该基因型血色病的铁蛋白截断值。方法 2020年7月在南京医科大学第一附属医院就诊的1例SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血色病患者及其家系5代成员共47人, 对其进行系统的临床调查, 检测现存39人铁蛋白、肝功能、空腹血糖和性激素, Sanger测序验证突变位点, 绘制家系图。铁蛋白与其他指标间的相关分析采用Spearman相关分析, 用受试者工作特征曲线计算铁蛋白, 筛查该基因型血色病的截断值。结果 39名家系成员中, SLC40A1基因c.430A>G杂合突变患者10例, 其中5例确诊为血色病, 外显率不全。以是否发生SLC40A1基因c.430A>G杂合突变分层, 2组间铁蛋白和天冬氨酸转氨酶(AST;均P<0.01)、空腹血糖以及低促性腺激素性性腺功能减退发生率和关节炎发生率(均P<0.05)差异有统计学意义, 丙氨酸转氨酶(ALT)差异无统计学意义。Spearman相关分析显示, 在SLC40A1基因c....     

银屑病共病的临床特征及相关危险因素分析

<正>银屑病是一种遗传背景下的免疫介导的慢性炎症性疾病，全球发病率约为2%～3%^[1]，我国发病率约为0.47%^[2]。既往研究认为银屑病是一种局限于皮肤和关节的疾病，但越来越多的研究发现，银屑病是累及多个器官的系统性炎症性疾病^[3]，银屑病可与多种以慢性炎症为特征的疾病相伴发，如原发性高血压、糖尿病、代谢综合征、炎症性肠病、恶性肿瘤及情绪障碍等，     

临床饮食路径在腹腔镜下行胆囊切除术患者术后饮食宣教中的应用

目的探讨临床饮食路径在腹腔镜下行胆囊切除术(Laparoscopic cholecystectomy,LC)患者术后饮食宣教护理中的应用。方法选择2017年3月～2017年5月本院收治的120例胆囊结石伴胆囊炎在腹腔镜下行胆囊切除术的患者,将其随机分为观察组和对照组,每组60例。观察组予本科室制定的临床饮食路径表单进行护理干预,对照组予常规饮食宣教,观察2组患者LC术后首次排次时间、首次排便时间、白蛋白及谷丙转氨酶指标、饮食知识知晓率、掌握率、护士的宣教次数与时间等指标。结果观察组饮食知晓率、饮食依从率、护士宣教时间、护士宣教次数,患者满意度和白蛋白指标高于对照组,差异有统计学意义(P 0. 05),观察组首次排便时间、谷丙转氨酶指标低于对照组,差异有统计学意义(P 0. 05)。结论 LC术后患者通过临床饮食表单干预提高了饮食宣教掌握程度,提高了护理满意度,值得临床推广应用。     

肺磨玻璃结节HRCT影像特征与肺腺癌病理分型的相关性研究

目的分析肺部磨玻璃密度结节(GGN)在HRCT的影像特征,并与肺腺癌病理分型进行相关性对照,以评价HRCT在肺腺癌病理学分型鉴别诊断中的价值,为肺癌的临床治疗提供依据。方法收集肺部GGN并经病理证实的患者,分析GGN的影像学特征,包括病灶大小(平均径)、CT值(平均CT值和相对CT值)、病灶形态、边缘、界面、内部结构(空泡征、支气管截断征)及邻近结构(胸膜凹陷征及血管集束征)改变等,并与病理分型及亚型进行对照。结果GGN的HRCT征象中,病灶边缘、界面、内部结构(空泡征、支气管截断征)及邻近结构(胸膜凹陷征、血管集束征)在四组间的差异具有统计学意义(P<0.05)。按肺腺癌病理亚型分类,附壁型腺癌、腺泡型腺癌、乳头型腺癌三组在空泡征、血管集束征、CT值(平均CT值和相对CT值)差异有统计学意义(P<0.05)。结论GGN的HRCT影像特征可以作为AAH、AIS、MIA与IAC鉴别诊断的可靠依据。此外,空泡征、血管集束征、平均CT值和相对CT值可为IAC病理亚型的分型提供参考。     

前路减压植骨融合术与颈椎间盘置换手术对颈椎相邻节段退变的影响

目的探讨颈椎间盘置换手术与前路减压植骨融合术(anterior cervical decompression and fusion,ACDF)对颈椎相邻节段退变的影响。方法回顾性分析2015年4月～2017年4月于本院接受治疗的94例颈椎病患者,依据其手术情况分为两组:观察组47例均采用颈椎间盘置换术治疗,对照组47例均采用ACDF手术治疗,对比两组患者的手术疗效,以及术后相邻节段退变情况。结果两组术后NDI、JOA评分均有显著改善,但组间对比无统计学差异(P0.05)。术后24个月,观察组相邻节段退变率为17.0%,显著低于对照组的31.9%,具有统计学差异(P0.05)。两组于术后随访期间,均未发生假体松动、假体移位以及钢板断裂等并发症。结论两种术式均可取得显著疗效,但颈椎间盘置换手术可显著减轻术后颈椎相邻节段的退变程度。