骨骼发育不良的分子遗传学研究进展

骨骼发育不良(SD)是一组以全身骨骼生长发育障碍为特征的遗传性骨骼系统疾病,其临床表型具有多样性和复杂性.分子诊断技术可帮助临床医师明确疾病的类型、病因和转归.全外显子组测序(WES)目前作为基因组学中被广泛应用的技术,在SD的致病突变和发病机制研究中取得了显著成果.本文就近3年来应用WES在SD领域的分子遗传学研究进展进行综述.     

基于行为改变轮理论的膝关节置换术患者康复护理方案的构建

目的 基于行为改变轮理论构建膝关节置换术患者康复护理方案,为临床膝关节置换术患者康复锻炼护理提供依据。方法 在2022年3月—6月以行为改变轮理论为理论基础,通过文献回顾与头脑风暴构建康复护理方案初稿。采用德尔菲专家函询方法,对康复护理方案条目进行修改、增补或删减后再运用层次分析法确定各个条目的权重。结果 20名专家参加了2轮德尔菲专家函询,问卷的有效回收率均为100%。专家权威系数为0.925,2轮函询的肯德尔和谐系数分别为0.445、0.362(P<0.001),各级指标的重要性赋值均数为4.75～5.00分,最终形成的康复护理方案包含3个一级条目、7个二级条目、26个三级条目。结论 该研究基于行为改变轮理论构建的膝关节置换术患者康复护理方案具有科学性和实用性,对借助移动健康技术指导膝关节置换术患者的康复护理具有指导意义。     

人工髋关节置换后深静脉血栓形成影响因素的回顾分析

背景：目前尚缺少严格遵照《中国骨科大手术静脉血栓栓塞症预防指南》进行血栓预防的大宗人工髋关节置换后深静脉血栓栓塞症发生情况的报道。目的：调查人工髋关节置换患者在进行规范预防性抗凝治疗后下肢深静脉血栓的发生情况。方法：纳入2005-01/2010-07于北京协和医院骨科接受人工髋关节置换的患者,对置换后出现下肢深静脉血栓形成者进行回顾性分析,包括高危因素、预防措施、症状特点、治疗方案及转归。结果与结论：共纳入670例人工髋关节置换患者,其中16例发生下肢深静脉血栓,11例为人工股骨头置换患者,5例为单侧全髋关节置换患者。诊断分布为股骨颈骨折14例,股骨头无菌性坏死1例,血友病性关节炎1例。其合并症1~4个,包括高血压、糖尿病、类风湿性关节炎、慢性肾功能不全等。围手术期皆应用规范物理、药物疗法预防下肢深静脉血栓形成。14例表现为下肢肿胀、疼痛;2例以肺栓塞为首发症状。多数预后良好;1例死于与下肢深静脉血栓形成无关的肺部感染,1例抗凝治疗后并发脑出血导致植物生存状态。提示进行规范预防治疗可以降低下肢深静脉血栓形成发生率,但仍不能完全杜绝其发生。髋部骨折、长期卧床、高龄、代谢性内科疾病仍是下肢深静脉血栓形成的高危因素。     

双髋关节痛风性关节炎一例报告

患者男,56岁.16年前,患者出现双髋关节疼痛、跛行,间断服用止痛药,症状反复发作,严重影响工作及生活.患者有长期饮酒史,每日饮酒量约500 ml;无糖皮质激素暇用史.     

腰椎棘突间内固定的应用进展

本文回顾了一种腰椎动态稳定系统--"棘突间内固定"的最新研究进展,详细介绍了该系统的历史、理论基础、分类和各种内固定物的适应证,并通过回顾国外相关的生物力学研究结果 和初步的临床应用报道,对该系统的临床应用价值提出展望并评价其存在的主要问题,旨在为国内进一步开展腰椎棘突间内固定的基础和临床研究提供思路和依据.     

腰段半椎体畸形及其远端椎体的影像学特点

目的:分析腰段半椎体畸形及其远端腰椎和骶骨的影像学特点,为远端融合椎的选择及手术策略提供依据。方法:对93例手术治疗的腰段半椎体畸形患者的术前影像学资料进行回顾性分析。其中男46例,女47例,年龄10.5±7.2岁(2~42岁)。所有病例均行全脊柱X线片及三维CT检查,测量侧后凸的节段性Cobb角及冠状面、矢状面平衡;通过CT三维重建,对半椎体畸形进行分型;测量站立正位及凹侧Bending像上L4、L5和S1椎体的倾斜度(即相应椎体上终板与双侧髂嵴最高点连线的夹角),计算L4和L5倾斜的柔韧性。根据年龄将患者分为三组:A组,年龄≤6岁,B组,年龄7~12岁,C组,年龄≥13岁,对各组患者数据进行统计学分析。结果:88例(94.6%)患者为单个半椎体,5例患者为2个半椎体。其中55个(56.1%)半椎体为完全分节型,43个半椎体为不完全分节型。节段性侧凸Cobb角42.5°±15.9°(12°~93°),柔韧性为(26.6±17.9)%(0~90%),顶椎椎体偏距为22.4±14.5mm(2~72mm)。51例(54.8%)患者有局部后凸,Cobb角度为20.5°±20.3°(2°~94°)。13例患者冠状面失平衡,19例患者矢状面失平衡。L4、L5和S1椎体在站立位正位X线片上的倾斜度分别为23.5°±10.2°、17.2°±9.0°和9.8°±5.9°;18例S1椎体倾斜度≥15°,其中5例倾斜度≥20°。L4和L5在凹侧Bending像上的倾斜度分别为14.5°±10.6°和12.0°±8.8°,椎体倾斜的柔韧性分别为(43.4±29.1)%和(39.3±29.5)%。A、B、C三组L4椎体在Bending像上的倾斜度和柔韧性在分别为7.6°±6.6°、13.9°±10.5°、21.1°±9.8°和(59.1±34.0)%、(42.9±25.7)%、(31.4±22.0)%,L5椎体在Bending像上的倾斜度和柔韧性分别为7.0°±6.6°、11.1°±8.5、17.2°±8.7°和(41.8±33.8)%、(39.1±23.4)%、(25.6±21.9)%,三组L4、L5椎体在Bending像上的平均倾斜度和柔韧性有显著性差异(P0.05)。结论:腰段半椎体畸形常伴有远端椎体的倾斜,L4和L5在Bending像上的倾斜度随年龄增加而增加,但柔韧性随年龄增加而减低。术前对L4、L5和S1椎体倾斜度以及L4和L5倾斜的柔韧性测量对决定远端融合椎及矫形策略具有重要意义。     

退变性脊柱侧凸手术治疗远端融合椎选择的研究进展

退变性脊柱侧凸是指骨骼发育成熟后因脊柱的退行性变而新出现的脊柱侧凸,多发生于中老年人,主要位于胸腰段或腰段,部分患者常因持续疼痛（腰背痛或根性疼痛）、神经源性间歇性跛行或畸形的加重影响心肺功能需要选择手术治疗。手术的主要目的是为了解除疼痛、防止侧凸进展、重建脊柱平衡、恢复正常功能和提高生活质量。在手术治疗中如何选择融合椎一直存在很多争论。笔者就退变性脊柱侧凸手术治疗时远端融合椎选择的相关问题作一综述。     

国外静脉血栓栓塞症预防研究的文献计量学分析

目的 分析国外静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism,VTE）预防研究的现状及热点趋势,为国内护理人员开展临床工作及相关研究提供参考依据。 方法 检索科学网核心数据库（Web of Science Core Collection,WOSCC）中与VTE预防有关的核心期刊文献,检索时限为2005年1月1日—2020年4月27日,借助CiteSpace 5.0软件进行文献计量和聚类分析。 结果 国外VTE预防研究发文量整体呈上升趋势,主要聚焦物理预防、药物预防、并发症观察、危险人群识别、不同疾病人群VTE预防等5个方面,其中“预防持续时长”“间歇性充气加压装置”“脑卒中”“抗凝”“临床实践指南”和“新型口服抗凝药物”是目前的研究热点。 结论 VTE预防已受到国外学者的重视,建议通过将VTE预防研究的焦点具体化、拓宽VTE重点预防人群范围、制订VTE预防护理指南等方法,推动国内VTE预防护理研究的发展,并不断提高临床护理质量,减少VTE的发生。     

电针对实验性膝骨关节炎大鼠软骨转化生长因子β1表达的影响

目的探讨电针对膝骨关节炎（OA）软骨修复的影响。方法40只SD雌性大鼠随机分为正常组、模型组、治疗组、对照组各10只。造模手术4周后分别对治疗组左膝和对照组右膝采用电针治疗2周。实验第7周收集每只动物左侧膝关节股骨端软骨,进行组织病理切片和HE染色及免疫组化染色,观察转化生长因子β1（TGF-β1）在软骨组织表达的特点。结果治疗组软骨TGF-β1的表达明显增强,与其他各组的差异有非常显著性意义（P〈0.01）。结论电针治疗可明显上调实验性OA大鼠膝关节软骨TGF-β1的表达,促进软骨修复。     

人工髋关节置换后深静脉血栓形成影响因素的回顾分析

背景:目前尚缺少严格遵照<中国骨科大手术静脉血栓栓塞症预防指南>进行血栓预防的大宗人工髋关节置换后深静脉血栓栓塞症发生情况的报道.目的:调查人工髋关节置换患者在进行规范预防性抗凝治疗后下肢深静脉血栓的发生情况.方法:纳入2005-01/2010-07于北京协和医院骨科接受人工髋关节置换的患者,对置换后出现下肢深静脉血栓形成者进行回顾性分析,包括高危因素、预防措施、症状特点、治疗方案及转归.结果与结论:共纳入670例人工髋关节置换患者,其中16例发生下肢深静脉血栓,11例为人工股骨头置换患者,5例为单侧全髋关节置换患者.诊断分布为股骨颈骨折14例,股骨头无菌性坏死1例,血友病性关节炎1例.其合并症1~4个,包括高血压、糖尿病、类风湿性关节炎、慢性肾功能不全等.围手术期皆应用规范物理、药物疗法预防下肢深静脉血栓形成.14例表现为下肢肿胀、疼痛;2例以肺栓塞为首发症状.多数预后良好;1例死于与下肢深静脉血栓形成无关的肺部感染,1例抗凝治疗后并发脑出血导致植物生存状态.提示进行规范预防治疗可以降低下肢深静脉血栓形成发生率,但仍不能完全杜绝其发生.髋部骨折、长期卧床、高龄、代谢性内科疾病仍是下肢深静脉血栓形成的高危因素.