血红蛋白QuongSze的临床研究

目的分析血红蛋白Quong Sze(Hb QS)的临床表现及血液学参数,探讨Hb QS的临床及血液学特点。方法选择在广西医科大学第一附属医院就诊的患者。对病例进行血常规检查;应用高效液相法进行Hb分析;应用反向点杂交、多重PCR进行珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)基因突变分析;应用SPSS 13.0统计软件对数据进行统计分析。结果 9 176例病例中,检出Hb QS杂合子50例(其中8例复合β地贫)及HbH-QS病30例。Hb QS杂合子无临床症状,Hb分析未见异常,其血常规检测显示42例HbQS杂合子平均红细胞容积(MCV)为(73.72±3.57)fL,8例复合β地贫MCV为(63.06±4.59)fL;45例Hb正常,5例Hb稍低于正常值范围。HbH-QS病的临床表现轻重不等,大部分中度至重度贫血,需要不定期输血治疗,少部分表现为轻度贫血;血液学检测为小细胞低色素性贫血;Hb分析显示Hb H为(26.32±8.61)%。结论 Hb QS杂合子具有MCV降低的血液学特征,为首次报道。提示在地贫高发区,当血常规检测仅有MCV降低时应考虑Hb QS杂合子的可能,通过基因分析确诊。HbH-QS病临床表现具有多样性,需在遗传咨询中予以解释说明。     

儿童重症疟疾156例临床分析

目的探讨儿童重症疟疾的临床特征,提高早期诊断和治疗水平。方法对2005年6月—2006年5月在尼日尔马拉迪省中心医院儿科住院的156例<5岁重症疟疾患儿的临床表现、实验室检查及临床转归进行回顾性分析。结果重度贫血(45.51%)、高乳酸血症(23.72%)、脑型疟疾(23.08%)、血小板减少(21.15%)、低血糖(21.15%)、高原虫血症(12.18%)、呼吸窘迫(11.54%)是本组患儿的特征性临床表现。2岁以下患儿重度贫血的发生率显著高于2～5岁患儿,差异有统计学意义(P<0.05);而脑型疟疾的发生率2～5岁患儿显著高于2岁以下患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。156例患儿中恶性疟的发病人数占显著优势,为113例(72.44%),三日疟25例(16.02%),卵形疟16例(10.26%),间日疟2例(1.28%)。死亡28例(17.95%)。脑型疟疾、惊厥、低血糖、高乳酸血症是患儿死亡的独立高危因素(P<0.05)。结论尼日尔地区儿童重症疟疾主要为恶性疟,重度贫血和脑型疟疾常见,并与患儿年龄相关。脑型疟疾、惊厥、低血糖、高乳酸血症是患儿死亡的独立高危因素。     

小儿脊髓纵裂诊疗分析

目的探讨小儿脊髓纵裂的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析2001年1月至2011年5月作者收治的9例脊髓纵裂患儿临床资料,年龄2个月至6岁,平均年龄17个月。出现症状时间平均7个月。临床表现有背侧中线皮肤病损7例,脊柱畸形4例,下肢功能障碍及畸形4例,排尿障碍6例,排便障碍5例,下肢疼痛1例。6例术前经CT或MRI检查确诊,3例为术中发现。Pang分型：Ⅰ型6例,Ⅱ型3例。所有病例均合并终丝栓系,合并其它脊髓畸形6例,包括脊髓脊膜膨出2例,脊髓脂肪瘤3例,皮样囊肿1例。所有病例均行手术治疗,切除脊髓分隔,同时解除合并的其它脊髓栓系畸形。结果9例患儿中,5例痊愈,所有神经症状消失,3例显著改善,1例好转,无症状加重及无效病例。结论小儿脊髓纵裂多合并其它脊髓畸形,临床表现不典型。早期诊断、早期治疗是提高疗效的关键。     

双眼多焦点人工晶状体眼的远期立体视觉研究

目的比较双眼植入多焦点人工晶状体(MIOL)和单焦点人工晶状体(SIOL)植入术后远期的立体视觉,评价MIOL植入眼远期的立体视觉,进一步完善MIOL植入眼远期视功能的研究。方法观察2000年至2004年在我院接受白内障超声乳化吸除联合人工晶状体植入的患者共29例,其中双眼MIOL16例,双眼SIOL13例,术后随访时间>7m,分别检查术后非矫正近、远视力,矫正近、远视力,屈光,非矫正视力下远、近立体视锐度,矫正视力下远、近立体视锐度,问卷调查术后满意度、视觉症状。结果81.25%的MIOL眼非矫正近视力≥0.5,优于SIOL眼的15.38%(χ2=25.16,P<0.001,差异具有极显著性);非矫正远视力、矫正远视力及矫正近视力MIOL眼与SIOL眼差异无显著性(P>0.05);非矫正近视力下近立体视锐度,68.75%双眼植入MIOL者≤60s,而双眼植入SIOL者则无≤60s,两组间差异极具显著性(χ2=25.294,P<0.001);矫正近视力下近立体视锐度,93.75%的双眼植入MIOI者≤60s,相比双眼植入SIOL者的46.15%差异极具显著性(χ2=9.650,P=0.008,P<0.01);非矫正远视力下及矫正远视力下远立体视锐度,双眼植入MIOL组与双眼植入SIOL组间差异均无显著性;植入MIOL者术后满意度高于植入SIOL者(t=3.512,P=0.001,P<0.01)。结论术后远期,双眼MIOL植入者近立体视觉优于双眼SIOL植入者,植入MIOL患者满意度高于植入SIOL患者。     

三维OCT分析累及黄斑的视网膜脱离巩膜扣带术后黄斑微结构与视力的关系

目的:探讨波及黄斑区的孔源性视网膜脱离(RRD)行巩膜扣带手术前后黄斑区三维光学相干断层扫描图像(3D-OCT)特征,分析其与视力的相关性。方法:回顾性系列病例,30例30眼波及黄斑区的RRD行巩膜扣带术治疗的临床资料,在术后2d,2wk,1、3、6mo随诊时双眼均行3D-OCT检查,观察椭圆体带(EZ)、外界膜(ELM)、黄斑区视网膜下液高度(SRFH)、黄斑中心凹视网膜厚度(CRT)的变化,分析其与术后最佳矫正视力(BCVA)的关系。结果:术前,术后2d,2wk,1、3、6mo SRFH、CRT、BCVA均有差异(P<0.01),术后SRFH、CRT都有不同程度降低,术后BCVA都有不同程度升高,组内两两对比:除SRFH(2wk vs 1mo,P>0.05)、CRT(2d vs 2wk,P>0.05)、BCVA(2d vs术前,2wk vs术前,P>0.05)无统计学意义外,其余各项间的比较均有统计学意义(P<0.05)。EZ、ELM形态可分为:A:EZ和ELM均连续(EZ+ELM+),9眼;B:EZ断裂和ELM连续(EZ-ELM+),7眼;C:EZ连续和ELM断裂:EZ+ELM-,6眼;D:EZ和ELM均断裂(EZ-ELM-),8眼,术后6mo上述4种类型的BCVA分别为0.15±0.04、0.50±0.06、0.54±0.05、0.59±0.09(F=87.210,P<0.05),两两比较:除C vs B和C vs D差异无统计学意义(P>0.05)外,其余各组间的比较差异均有统计学意义(P<0.05)。术后2d的SRF发生率为87%,术后6mo仍有46.6%患者存在持续性SRF。术后CRT与术后SRFH具有正相关关系。结论:巩膜扣带术后黄斑微结构呈动态改变,SRF影响可能表现为BCVA延迟恢复,随着SRF缓慢吸收,CRT逐渐降低,BCVA逐渐升高;ELM或EZ连续提示有较好的BCVA,而ELM断裂可能提示视觉质量更差。     

沉默PI3K基因对E2刺激后子宫内膜癌细胞增殖和凋亡的影响

目的:探讨沉默PI3K基因对雌激素刺激下的子宫内膜癌细胞增殖、迁移、凋亡的影响。方法:培养子宫内膜癌Ishikawa细胞,构建LV-PI3K-RNAi慢病毒载体转染Ishikawa细胞。实验分组Control组未经任何处理的Ishikawa细胞;Ishikawa组经E₂刺激的Ishikawa细胞;NC组经E₂刺激并转染阴性对照慢病毒的Ishikawa细胞;PI3Ki组经E₂刺激并转染LV-PI3K-RNAi慢病毒的Ishikawa细胞。Real-time PCR、Western blot法检测各组VEGF、bFGF、PI3K mRNA及蛋白表达水平,MTT法、流式细胞仪分别检测细胞增殖能力及凋亡的情况。结果:与Ishikawa组、NC组比较,PI3Ki组的VEGF、bFGF、PI3K mRNA及蛋白表达水平明显降低,细胞增殖能力显著降低,凋亡率增高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:PI3K基因低表达可干扰E₂在基因、蛋白水平激活Ishikawa细胞产生VEGF、bFGF,从而下调E₂对子宫内膜癌细胞增殖和抑制凋亡的影响。     

APC基因的DNA甲基化与卵巢癌关系荟萃分析

目的：进一步探讨结肠腺瘤性息肉病基因（APC基因）的失活在卵巢癌的发生、发展中的作用。方法：搜索PubMed、EMBase、Web of Science及CNKI数据库中2000年1月1日—2014年12月31日有关APC基因甲基化与卵巢上皮癌相关的文献,纳入研究均为包含病例组及对照组的随机对照试验。纳入文献采用纽卡斯尔-渥太华量表（NOS）评价标准。使用Stata 11.0软件进行OR值、异质性及发表性偏倚的相关的统计学分析。结果：共纳入9篇文献,其中包括641例卵巢癌患者和377例对照者。总病例组与总对照组的APC基因甲基化发生率差异有统计学意义（OR=6.19,95%CI：4.08～9.41,P=0.000）;卵巢癌组织与正常组织的APC基因甲基化发生率差异有统计学意义（OR=5.88,95%CI：3.66～9.45,P=0.000）;卵巢癌组织与良性卵巢肿瘤组织的APC基因甲基化发生率差异有统计学意义（OR=6.99,95%CI：3.12～15.64,P=0.000）。结论：APC基因甲基化可能与卵巢癌有关。     

Expression of FK506-binding protein 52 (FKBP52) in chorionic villi with early recurrent spontaneous abortion

Objective: To investigate the mRNA and protein expression of FK506-binding protein 52 (FKBP52) in the chorionic villi of patients with recurrent spontaneous abortion (RSA) and normal women during early pregnancy.

Methods: Fresh chorionic villus tissues were collected from 60 subjects. A total of 30 patients with a history of RSA were enrolled into the RSA group and 30 normal pregnant women were enrolled into the control group. The FKBP52 mRNA expression levels in chorionic villi of the RSA patients and healthy controls were measured via semiquantitative RT-PCR. The protein distribution and expression levels of FKBP52 in chorionic villi were analyzed through immunohistochemistry (IHC). The correlation between FKBP52 expression and RSA was analyzed.

Results: We demonstrated that FKBP52 mRNA is expressed in chorionic villi samples of normal pregnancy and RSA. RSA patients exhibited significantly lower FKBP52 gene expression levels compared with those in normal pregnancies (p?<?0.05). FKBP52 immunoreactivity in chorionic villi was mainly observed in trophoblast cell cytoplasm. The FKBP52 protein expression levels in the chorionic villi of RSA patients was significantly lower than in normal women during pregnancy (p?<?0.05).

Conclusions: FKBP52 protein levels were decreased in the chorionic villi of RSA patients, which indicate that the decrease in FKBP52 may be associated with RSA. The low FKBP52 mRNA expression level, which is consistent with the IHC result, may affect embryonic development and even lead to abortion. FKBP52 may be involved in the pathogenesis of RSA and new therapies that increase the FKBP52 expression may help treat RSA.     

甲状腺相关眼病免疫相关发病机制的研究现状与进展

甲状腺相关眼病（thyroid associated ophthalmopathy，TAO）是Graves病最常见的甲状腺腺外表现，主要表现为上眼睑退缩、水肿、眶周组织红斑和眼球突出，进一步发展可影响患者视力甚至导致失明。TAO的发病机制不完全清楚，由多种因素共同影响，但是目前患者自身免疫的功能异常是TAO的主要发病因素。本文将从细胞免疫、自身抗原和自噬这几个方面阐述TAO免疫相关发病机制研究的现状与进展，为临床工作和相关研究提供参考。     

夹竹桃麻素对高肺血流肺动脉高压大鼠的治疗作用

目的 观察夹竹桃麻素(apocynin)对肺高血流肺动脉高压大鼠肺动脉内皮细胞活性氧(ROS)及NADPH氧化酶4(NOX4)蛋白水平的影响,研究Apocynin对肺高血流肺动脉高压形成的拮抗作用.方法 将30只雄性SD大鼠随机均分为对照组、分流给药组、分流组,通过腹主动脉-下腔静脉分流法建立左向右分流肺高血流肺高压大鼠模型,测定大鼠平均肺动脉压、肺小动脉中膜厚度百分比(WT％)、肺小动脉管壁面积百分比(WA％);体外培养模型大鼠肺动脉内皮细胞,流式细胞仪检测2,7一二氢二氯荧光黄双乙酸钠(DCFH- DA)荧光探针标记的肺动脉内皮细胞活性氧水平,Western Blot法检测大鼠肺动脉内皮中NOX4蛋白的表达情况.结果 与分流组对比,分流给药组大鼠肺动脉压升高和肺血管重构情况明显改善,肺动脉内皮细胞中NOX4蛋白的表达较分流组虽无明显减少,但细胞内ROS的水平显著下降.结论 持续使用夹竹桃麻素干预,可使左向右分流肺动脉高压大鼠肺动脉内皮细胞中ROS水平明显下降,从而拮抗大鼠肺动脉高压的形成.