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《Journal of clinical lipidology》2022,16(3):306-314
BackgroundThere is a lack of large-scale data on the clinical and genotype characteristics of homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) patients in Asia.ObjectiveTo define the characteristics of phenotypic and genetic HoFH probands from mainland China.MethodsWe collected data from patients with suspected HoFH from ten clinical hospitals across mainland China from 2003 to 2019. Clinical data and DNA testing were obtained in all patients. The Kaplan-Meier method was used to generate survival curves, and the groups were compared with the log-rank test.ResultsA total of 108 unrelated probands with suspected HoFH (mean age 14.9 years) were included. The three most common variants were W483X (c.1448 G>A), A627T (c.1879 G>A), H583Y (c.1747 C>T). The majority (64.8%) were compound heterozygotes (n = 70), 23 (21.3%) were true HoFH patients. True HoFH showed higher LDL-C levels compared to compound HoFH (16.8±3.6 mmol/L vs. 15.0±3.1 mmol/L, P = 0.022). During follow-up, only 21.2% patients exhibited an LDL-C reduction of more than 50%. Kaplan-Meier analysis showed that the true HoFH probands had significantly worse survival rates compared to other genotype probands (13-year survival; 20.3% vs. 76.7%, respectively; P = 0.016). In addition, true HoFH shows that 2.8-fold (P = 0.022) increase any death and 3.0-fold (P = 0.023) increase cardiovascular death risk in relative to other FH.ConclusionsThis report shows that HoFH has devastating consequences, and that patients are often only diagnosed after they have been exposed to severely elevated LDL-C for years. Systematic screening and early intensive treatment are an absolute requirement for these young individuals with HoFH. 相似文献
106.
目的:探讨不典型腺瘤样增生(atypical adenomatous hyperplasia,AAH)、原位腺癌(adenocarcinoma in situ,AIS)、微浸润性腺癌(minimally invasive adenocarcinoma,MIA)及浸润性腺癌(invasive adenocarcinoma,IAC)的临床、影像、病理特征及预后相关的影响因素。方法:回顾性选取自2012年01月至2019年01月我院行手术治疗且病理确诊的肺腺癌患者503例,根据病理类型分为AAH、AIS、MIA、IAC四组,对比四组患者的临床、影像、病理特征,并采用单因素方差分析和多因素Cox比例风险回归模型分析四组患者预后危险因素的相关性。结果:AAH、AIS、MIA、IAC四组患者在性别比例方面,女性多于男性;在年龄分布方面,青年阶段(≤45岁)和中老年阶段(61~75岁)的差异有统计学意义(P<0.01,P<0.01)。不同病理类型肺腺癌患者在结节大小、结节性质及手术方式上差异有统计学意义(P<0.05)。单因素生存分析发现,不同结节性质肺腺癌患者在手术年龄、再次手术及死亡率方面差异有统计学意义(P<0.05)。多因素分析发现,结节最长直径[HR=7.166,95%CI(1.011,50.823)]、N分期[HR=10.689,95%CI(2.276,50.200)]是肺腺癌患者预后的独立影响因素(P<0.05)。结论:在AAH-AIS-MIA-IAC肿瘤演变过程中,结节最长直径、实性成分大小及N分期是肺腺癌患者预后的影响因素,肺腺癌国际新分类方法有助于肺腺癌患者预后评估。 相似文献
107.
目的观察去甲肾上腺素(NE)及其α1肾上腺素能受体(α1-AR)拮抗剂哌唑嗪(Prazosin)对自发性高血压大鼠(SHR)动脉血管平滑肌细胞Na -K -ATPase活性及mRNA表达的影响。方法采用生化酶学方法和逆转录聚合酶链反应技术,观察不同浓度的NE和哌唑嗪对自发性高血压大鼠血管平滑肌细胞Na -K -ATPase活性和mRNA表达的影响。结果与SHR组比较,NE(10-7mol/L)能减弱Na -K -ATPase活性(3·98±0·14vs7·92±0·19,P<0·01)及Na -K -ATPaseα1-亚单位mRNA的表达(0·863±0·057vs1·307±0·051,P<0·01),单用哌唑嗪对Na -K -ATPase活性及mRNA的表达均无影响(P>0·05)。哌唑嗪(10-7,10-6,10-5mol/L)呈剂量依赖性减弱和阻断NE(10-7mol/L)对Na -K -ATPase活性(4·31±0·24,6·15±0·30,7·52±0·31)及Na -K -ATPaseα1-亚单位mRNA表达(0·857±0·041,1·096±0·055,1·183±0·059)的影响(P<0·01,P<0·05)。结论NE抑制SHRNa -K -ATPase活性和下调Na -K -ATPaseα1-亚单位mRNA表达,可能是通过α1-AR途径介导基因转录的下调。肾上腺素能1型受体拮抗剂哌唑嗪可通过阻断α1-AR途径抑制NE对自发性高血压大鼠血管平滑肌细胞Na -K -ATPase活性和Na -K -ATPaseα1-亚单位mRNA表达的影响。 相似文献
108.
目的比较腹腔镜微创与传统开腹胆道取石治疗胆总管结石的效果及对患者机体氧化应激和免疫功能的影响。方法选择该院2015年7月-2017年12月收治的90例胆总管结石患者,利用随机数字表将其分成微创组与开腹组两组,每组各45例。其中微创组给予腹腔镜联合胆道镜治疗,开腹组给予传统开腹胆道取石术治疗,比较两组手术疗效及手术前后氧化应激指标[超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)]和免疫功能指标[CD3~+、CD4~+、CD8~+T细胞百分率及CD4~+和CD8~+T细胞比值(CD4~+/CD8~+比值)]的变化。结果微创组手术时间和术中出血量明显低于开腹组(P 0.05),两组结石取净率比较,差异无统计学意义(P0.05)。微创组术后肠鸣音恢复、肛门排气和住院时间明显低于开腹组(P 0.05)。微创组术后12 h时视觉模拟评分(VAS)、术后镇痛药使用率和并发症发生率明显低于开腹组(P 0.05)。微创组手术前后血清SOD、MDA和GSH-Px比较,差异无统计学意义(P0.05);开腹组术后第1天时血清SOD和GSH-Px活性明显低于术前,MDA水平明显高于术前(P 0.05)。两组术后第1天时外周血CD3~+、CD4~+、CD8~+及CD4~+/CD8~+比值明显低于术前(P 0.05),其中开腹组降低更明显(P 0.05)。结论腹腔镜微创与传统开腹胆道取石治疗胆总管结石均能取得较好的取石效果,但腹腔镜微创手术对机体创伤更小,不会引起明显的氧化应激反应,对机体免疫功能影响小,术后恢复快。 相似文献
109.
目的探讨3D全胸腔镜不停跳房间隔缺损(ASD)修补术的学习曲线及安全性。方法 ASD患者206例,完成3D全胸腔镜ASD修补及三尖瓣成形术44例(腔镜组)。累积和(CUSUM)法确定3D胸腔镜ASD修补术的学习曲线。并与传统开胸手术(开胸组)行倾向性评分匹配(PSM),分析腔镜组学习期间手术的安全性。结果 CUSUM学习曲线显示手术失败率、手术时间、体外循环时间、术后并发症发生率分别在第34、21、29及39例患者后低于可接受水平。匹配后两组术前特征不存在系统差异。腔镜组体外循环时间长于开胸组(P=0.000);手术时间、呼吸机辅助时间、ICU住院时间、术后并发症及总住院费用两组比较差异无统计学意义(P0.05)。腔镜组术后引流量明显少于开胸组(P=0.000)。结论 3D胸腔镜不停跳ASD修补术使手术更简化,更安全,不增加术后并发症及住院费用,并能在39例后快速跨越学习曲线。 相似文献
110.
目的 系统分析痰热清注射液治疗血液肿瘤合并肺部感染的有效性与安全性,为制订临床治疗策略提供依据。 方法 系统检索CBM、CNKI、维普、万方、Pubmed及Embase数据库,采用Cochrane协作网RCT质量评价标准评价纳入研究质量,Meta分析对提取的数据进行分析。 结果 纳入4个随机对照研究,血液肿瘤并肺部感染335例,痰热清注射液治疗组175例,抗生素治疗组160例,纳入研究质量一般; Meta分析合并OR或MD值分别为临床总体疗效1.05(0.92~1.20)、临床治愈0.93(0.68~1.26)、临床显效1.33(0.73~2.42)及临床有效1.00(0.74~1.33)、平均退热时间-0.06(-0.38~0.26)、平均肺部啰音消失时间0.21(-0.33~0.75)、肺部阴影缓解时间0.18(-0.19~0.54)、细菌阳性率1.02(0.45~2.33)及细菌清除率0.95(0.77~1.17), 指标差异均无统计学意义(P>0.05)。 结论 单独使用痰热清注射液治疗血液肿瘤并肺部感染的临床疗效、症状体征缓解及细菌清除效果较好,可能与单独使用抗生素效果相当,安全性较好,但尚需高质量证据予以进一步证实。 相似文献