TUBB8基因突变致早期胚胎发育停滞一例

青岛大学附属烟台毓璜顶医院生殖医学中心对1例反复体外受精/卵细胞质内单精子注射（IVF/ICSI）助孕后早期胚胎发育停滞的患者进行了全外显子基因检测,发现了一种新的TUBB8基因突变型（c.208C>T/p.Pro70Ser）,并进一步探讨了TUBB8基因突变与早期胚胎发育停滞之间的联系,为反复种植失败的诊断与治疗提供更多可能性。     

糖尿病足患者发生多重耐药菌感染的危险因素研究

目的 探讨糖尿病足患者发生多重耐药菌（MDROs）感染的危险因素及病原菌分布情况。方法 以2019年1月至2020年12月青岛市某三甲医院内分泌门诊就诊的糖尿病足患者为研究对象进行资料收集、体格检查及空腹静脉血采集,并采用灭菌棉拭子擦拭创面拭取分泌物用于病原菌感染情况及耐药性检测。采用描述流行病学分析方法进行分析,并采用单、多因素分析方法对多重耐药影响因素进行分析。结果 本研究共对5 122例糖尿病足患者进行MDROs感染情况分析,年龄35~85岁,平均（61.03±11.19）岁,糖尿病病程1~29年,平均（12.32±7.16）年。多重感染者210例,多重感染率为4.10%。共分离出265株MDROs,居于前3位的MDROs分别是金黄色葡萄球菌109株（41.13%）、铜绿假单胞菌61株（23.02%）、大肠杆菌58株（21.89%）。主要的MDROs中金黄色葡萄球菌对苯唑西林、氨苄西林/舒巴坦、头孢唑林100%耐药,大肠杆菌对氨苄西林、哌拉西林/他唑巴坦、头孢他啶100%耐药,未见对万古霉素耐药菌。多因素Logistic回归分析结果显示,抗菌药物暴露史（OR=1.962）、因同一伤口住院次数>2次/年（OR=1.970）、骨髓炎（OR=4.323）、神经缺血性伤口（OR=1.269）和抗菌药物疗程≥5 d（OR=1.487、3.274、1.602）是糖尿病足患者发生MDROs感染的危险因素。结论 糖尿病足患者抗菌药物暴露史、因同一伤口住院次数>2次/年、骨髓炎、神经缺血性伤口以及使用抗菌药物疗程与发生MDROs感染存在密切关系。     

菏泽地区新生儿甲基丙二酸血症的 筛查及基因突变分析

目的 分析甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表型、基因突变类型以及不同类型治疗效果,为该病的产前诊断提供科学依据。方法 利用串联质谱技术对菏泽市2015年5月-2019年12月出生的210 319名新生儿进行筛查,结合尿气相色谱质谱检测及二代测序技术,将确诊的88例患儿分为单纯型MMA患儿和MMA合并同型半胱氨酸血症,进行相应治疗,并采用配对样本t检验对患儿治疗前后进行比较分析。结果 88例MMA患儿中79例为MMA合并同型半胱氨酸血症,9例为单纯型MMA,49例患儿行基因测序,其中MUT基因突变位点13个,包括3个未报道突变:c.389G>A:1963C>T、c.2009G>T、c.1233_1235delCAT;MMACHA基因突变位点20个,包括5个未报道突变:c.481C>T、c.568dupT、c.57delT、c.471G>A、c.IVS2+149C>T。78例MMA合并同型半胱氨酸血症患儿治疗后较治疗前血中丙酰肉碱(C3)值和尿中甲基丙二酸值显著下降,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 新生儿遗传代谢病筛查能对MMA早发现、早诊断、早治疗,并降低其死亡率和致残率。基因检测有助于MMA分型诊治,不同基因型的临床表型以及对治疗反应不同。新发突变位点,不仅丰富了我国MMA患儿基因突变谱,而且为先证者家系提供产前诊断。     

健康指数构建的统计分析流程及实现

  目的  基于综合评价理论探索并归纳健康指数构建的统计分析流程,开发相关R包用于软件实现,为健康指数研究开发一套快捷高效的评价工具,实现一键生成高度集成的综合指数及评价结果,以期为监管部门提供科学可靠的评价信息与决策依据。  方法  使用R 4.1.3软件开发EvaModels包,结合健康指数构建的统计分析流程对EvaModels包内各项函数进行整体介绍与参数解释,分析比较各类方法的适用场景,并以公立医院持续发展指数构建为例进行演示分析。  结果  健康指数构建包括确定指数研究主题、构建评价指标体系、多指标综合评价及评价结果可视化四大流程。所开发的EvaModels包共内置九个函数,通过多种方法实现指标筛选、数据标准化、指标赋权和综合评价等功能,可满足多种评价问题的分析需求,基本覆盖健康指数构建的统计分析流程。  结论  EvaModels包通过一组函数将健康指数构建中涉及统计分析的工作流程自动化、简单化,过程与代码易于解读与调用,提高了健康指数构建的便捷性和可操作性。     

中国职业卫生与职业病研究的进展

近年来中国职业卫生与职业病研究取得了长足的发展,以职业暴露人群为研究中心,针对职业病的病因、发病机制、人群易感性生物标志物以及风险评估等方面开展了大量的研究,填补了中国甚至世界范围内诸多职业卫生与职业病方面的空缺,具有重要的公共卫生意义。目前中国处于高速发展阶段,大批新兴的、创新的技术正应用于各个领域,推动着中国的产业结构、生产方式和生产技术发生巨大变革,新兴领域的高速发展对职业卫生提出了新的挑战,表现为传统的职业性有害因素带来的职业卫生问题逐渐减少,新的问题不断出现。职业卫生和职业医学也迫切需要将医学科学的新理念、新技术应用于本学科,建立新型健康风险评价体系,进而满足职业人群健康监护和职业病诊断治疗的需求。     

极早产儿支气管肺发育不良影响因素的多中心临床研究

目的探讨极早产儿发生支气管肺发育不良(BPD)的影响因素。 方法选择2020年1月1日至12月31日,于青岛大学附属医院、青岛市市立医院、济宁市第一人民医院及枣庄市妇幼保健院出生并接受治疗的208例极早产儿为研究对象。根据是否发生BPD,将其分为BPD组(n＝153)和非BPD组(n＝55);再根据BPD严重程度分度,将BPD组极早产儿分为Ⅰ度BPD亚组(n＝31)、Ⅱ度BPD亚组(n＝17)及Ⅲ度BPD亚组(n＝7)。采用回顾性分析法,统计学比较BPD组与非BPD组,以及3个BPD亚组极早产儿出生与治疗情况、生后14 d内液体摄入量等。采用多因素非条件logistic回归分析,探讨极早产儿发生BPD及BPD极早产儿发生Ⅲ度BPD的影响因素。本研究经青岛大学附属医院医学伦理委员会批准(审批文号：QYFYWZLL26841),并且与所有患儿监护人签署临床研究知情同意书。 结果①BPD组极早产儿出生胎龄、体重、头围及身长,以及生后1、5、10 min Apgar评分,均小于、轻于、短于、低于非BPD组;而孕母产前激素使用率,极早产儿出生窒息率、肺表面活性剂(PS)使用率及早发型败血症(EOS)发生率,以及有创及无创机械通气时间,均高于、长于非BPD组,并且差异均有统计学意义(P<0.05)。②BPD组极早产儿生后第2、4、5、7、11、12天的总液体摄入量,以及生后第6、8~14天肠外液体静脉输注量,均多于非BPD组;生后第1~14天肠内液体摄入量,则均少于非BPD组,并且上述差异均有统计学意义(P<0.05)。③多因素非条件logistic回归分析：极早产儿生后1 min Apgar评分低(OR＝1.866,95%CI：1.063~3.274,P＝0.030),有创机械通气时间长(OR＝1.834,95%CI：1.158~2.905,P＝0.010),无创机械通气时间长(OR＝1.163,95%CI：1.067~1.267,P＝0.001),发生EOS(OR＝0.071,95%CI：0.011~0.465,P＝0.006)是极早产儿发生BPD的独立危险因素;生后第3、4、5天肠内液体摄入量多(OR＝0.671、0.708、0.746,95%CI：0.483~0.932、0.511~0.846、0.583~0.955,P＝0.017、0.004、0.020),是极早产儿发生BPD的独立保护因素。④3个BPD亚组极早产儿出生胎龄、孕母产前激素使用率、出生窒息率、EOS发生率及有创机械通气时间,生后第1、2、4、5、6天总液体摄入量及肠外液体静脉输注量,以及生后第1天肠内液体摄入量比较,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。但是,这16项因素均不是BPD极早产儿发生Ⅲ度BPD的独立影响因素。 结论极早产儿发生BPD是多种因素共同作用的结果,减少出生窒息及EOS发生率,优化呼吸支持策略,增加生后第3~5天肠内液体摄入量,有望降低极早产儿BPD发生率。