一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变分析

目的分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变，并探讨缝隙连接蛋白beta2(gap junction protein beta 2，GJB2)基因235delC突变是否会加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋症状。方法对一个母系遗传性非综合征型耳聋核心家系72个成员取外周血提取DNA，经聚合酶链反应扩增后，利用Alw26Ⅰ限制性内切酶酶切及直接测序验证，对其线粒体DNA突变进行研究；利用ApaⅠ限制性内切酶酶切及直接测序验证，筛查核心家系中GJB2基因235delC突变情况，并对GJB2基因235delC和线粒体A1555G突变的关系进行研究。结果在27名母系成员中均发现具有线粒体A1555G突变，呈母系遗传；具有耳聋表型的为21人(77．8％)，家族外显率高；所筛查的包括配偶在内的72名个体中，仅3例具有GJB2基因235delC杂合子突变，且均出现在母系成员中，但3例的耳聋表型却不同。结论线粒体A1555G突变是本家系耳聋遗传易感性的基础，在该家系中GJB2基因的235delC杂合子突变未加重线粒体A1555G突变导致的非综合征型耳聋。     

江苏省6县区≥40岁居民生命质量量表信效度检验与常模建立

目的 评估使用SF-12v2量表评价江苏省6县区≥40岁居民生命质量的信度和效度,获取江苏省≥40岁居民的常模参考数据。方法 采用多阶段分层整群抽样的方法,在江苏6个县区调查完成3 583份SF-12v2问卷。使用Cronbach's α和Spearman-Brown折半信度进行信度分析,使用因子分析、集合度和区分度实验进行效度分析。结果 SF-12v2量表12项条目的Cronbach’s α为0.886,删除任1维度后的Cronbach’s α为0.810~0.841,生理总评分和心理总评分的Cronbach’s α为0.767和0.759;Spearman-Brown折半信度为0.795。因子分析结果显示,采用方差最大正交旋转法共提取2个主成分,累计方差贡献率为61.2%。SF-12v2量表的8个维度中,各维度的集合效度下限均高于区分效度的上限,集合效度实验和区分效度实验的成功率均为100%。结论 SF-12v2量表应用于评价≥40岁居民的生命质量具有良好的信度和效度,各维度评分可作为江苏省≥40岁居民生命质量的常模参考数据。     

儿童青少年膳食及血清锌状况与心血管疾病代谢危险因素的关系

目的 了解2016-2017年江苏省儿童青少年膳食及血清锌状况,探索其与营养相关心血管疾病代谢危险因素之间可能存在的关系。 方法 采用多阶段分层随机抽样的方法,2016-2017年从江苏省12个监测点抽取1 251名6~17岁儿童青少年进行体格测量(身高、体重、腰围)、血液生化检验(血清锌、空腹血糖、血脂),并采用连续3 d 24 h膳食回顾法对其进行膳食调查。统计学方法采用Pearson χ²检验、Kruskal-Wallis检验及线性回归分析。 结果 最终有1 122名6～17岁儿童青少年纳入本研究。其膳食锌摄入低于平均需要量(EAR)比例为39.39%,其中13~17岁年龄组、一般农村的被调查对象比例较高,分别为56.7%和54.8%;血清锌水平低于参考值的比例较低,为0.5%,但在不同性别、地区间存在差异,其中男性、大城市儿童青少年血清锌水平较高。线性回归分析结果表明,膳食锌与血清锌无线性关系;膳食锌与高密度脂蛋白呈正相关(β=0.072,95%CI: 0.034~0.111,P<0.001);血清锌与空腹血糖呈负相关(β=-0.506,95%CI:-0.575~-0.437,P<0.001)。 结论 江苏省儿童青少年存在膳食锌摄入不足风险的比例依然较高,充足的膳食锌摄入及较高的血清锌水平与儿童青少年良好的代谢状况有关。     

江苏省农村地区带状疱疹疾病经济负担和健康相关生命质量状况研究

  目的  分析江苏省农村地区40岁及以上带状疱疹(herpes zoster, HZ)患者的疾病经济负担和健康相关生命质量情况。  方法  对研究地区40岁及以上HZ患者进行前瞻性的随访调查。通过调查问卷获得患者的疾病经济负担以及欧洲五维健康量表(European quality of life-5 dimensions, EQ-5D)的健康效用值和视觉模拟标尺(visual analogue scale, VAS)评分。  结果  共获得310例HZ患者的有效问卷。310例患者直接经济负担、间接经济负担和无形经济负担中位数分别为351.050元、582.900元和2 000.000元。随访初期患者的健康效用值和VAS评分均较低,后期逐渐恢复。  结论  江苏省农村地区HZ疾病经济负担较重,并且疾病降低了患者的健康相关生命质量。     

Guidelines for the diagnosis,treatment, prevention and control of infections caused by carbapenem-resistant gram-negative bacilli

The dissemination of carbapenem-resistant Gram-negative bacilli (CRGNB) is a global public health issue. CRGNB isolates are usually extensively drug-resistant or pandrug-resistant, resulting in limited antimicrobial treatment options and high mortality. A multidisciplinary guideline development group covering clinical infectious diseases, clinical microbiology, clinical pharmacology, infection control, and guideline methodology experts jointly developed the present clinical practice guidelines based on best available scientific evidence to address the clinical issues regarding laboratory testing, antimicrobial therapy, and prevention of CRGNB infections. This guideline focuses on carbapenem-resistant Enterobacteriales (CRE), carbapenem-resistant Acinetobacter baumannii (CRAB), and carbapenem-resistant Pseudomonas aeruginosa (CRPA). Sixteen clinical questions were proposed from the perspective of current clinical practice and translated into research questions using PICO (population, intervention, comparator, and outcomes) format to collect and synthesize relevant evidence to inform corresponding recommendations. The grading of recommendations, assessment, development and evaluation (GRADE) approach was used to evaluate the quality of evidence, benefit and risk profile of corresponding interventions and formulate recommendations or suggestions. Evidence extracted from systematic reviews and randomized controlled trials (RCTs) was considered preferentially for treatment-related clinical questions. Observational studies, non-controlled studies, and expert opinions were considered as supplementary evidence in the absence of RCTs. The strength of recommendations was classified as strong or conditional (weak). The evidence informing recommendations derives from studies worldwide, while the implementation suggestions combined the Chinese experience. The target audience of this guideline is clinician and related professionals involved in management of infectious diseases.     

国内外公共卫生领域标准化工作管理体制比较与思考

目的 为了更好地促进我国的卫生健康标准化工作,为建立完善我国卫生健康领域标准化的发展战略、管理体制提供依据。方法 本文收集了公共卫生领域标准化相关国际组织标准管理机制方面的资料,并将收集到的信息进行汇总分析。结果 公共卫生领域的各种标准在各国际组织的管理体制不同,在组织性质、标准种类、应用、发布、组织结构、标准制定原则、优点、转化、宣贯、评估等方面均有较大不同。结论 针对我国卫生健康标准化具体工作,国际标准化相关机构的工作机制提供了许多可供我国借鉴的经验。     

江苏省2005-2019年接受抗病毒治疗的HIV/AIDS合并HBV感染情况分析

目的 分析2005-2019年江苏省抗病毒治疗的HIV/AIDS的HBV感染情况。方法 采用回顾性资料分析,研究对象来源于中国疾病预防控制信息系统艾滋病防治基本信息系统江苏省2005-2019年HIV/AIDS首次入组抗病毒治疗数据库,采用SPSS 16.0软件进行统计学分析。分析不同特征HIV/AIDS的HBsAg检测率和HBsAg阳性率的差异及其影响因素,单因素分析采用χ²检验,多因素分析采用非条件logistic回归模型。结果 2005-2019年江苏省首次入组抗病毒治疗的HIV/AIDS共29 288例,总体HBsAg检测率为49.8%（14 594/29 288）,2005-2019年HBsAg检测率由0.0%（0/80）增加到75.2%（3 448/4 586）,呈逐年上升趋势。进行HBsAg检测的HIV/AIDS中,江苏省籍占81.6%（11 915/14 594）,男女性别比7.34：1（12 845：1 749）,年龄（38.5±13.8）岁,汉族占96.1%（14 023/14 594）,已婚/同居占48.9%（7 131/14 594）。男男性传播和异性性传播感染途径占97.9%（14 294/14 594）。logistic回归分析结果显示,HBsAg检测率的影响因素中,2015年及以后入组、外省户籍、已婚/同居、大专及以上文化程度、注射吸毒感染途径的人群HBsAg检测率较高。HIV/AIDS的HBsAg阳性率为8.6%（95%CI：8.2%~9.1%）,HBsAg阳性率在2016年之前均>10.0%,自2016年以后稳定在6.7%~8.2%。HBsAg阳性率的影响因素中,2015年及以后入组、女性、年龄>59岁、大专及以上学历人群的HBsAg阳性率较低,而45~59岁年龄组和少数民族人群的HBsAg阳性率较高。结论 2005-2019年江苏省首次入组抗病毒治疗的HIV/AIDS中,HBsAg检测率总体不高,合并HBV感染高于一般人群,需要加强其HBsAg相关检测工作。     

苏州市社区建成环境与居民体力活动的关联分析

目的 了解苏州市居民体力活动水平,探索社区建成环境与居民体力活动的关联。方法 2017年采用多阶段整群随机抽样方法抽取苏州市25~64岁常住人群进行面对面调查,采用国际体力活动量表长卷（IPAQ-L）评估居民体力活动水平,采用居民环境步行量表简表（NEWS-A）评价社区建成环境主观感知。结果 苏州市居民过去1周总体力活动水平M=3 610.42 MET-min/w,以工作相关体力活动水平为主,交通、家务及休闲相关体力活动水平较低。控制社会人口学因素后,公共服务可及性与社区居民的总体力活动水平呈负相关（OR=0.522,95%CI：0.329~0.830）,场所设施多样性与工作相关体力活动水平呈负相关（OR=0.701,95%CI：0.492~0.999）,步行和自行车道设施与工作相关体力活动水平呈正相关（OR=1.603,95%CI：1.004~2.559）;交通安全与交通相关体力活动水平呈负相关（OR=0.642,95%CI：0.416~0.990）;住宅密度与休闲相关体力活动水平呈正相关（OR=1.001,95%CI：1.000~1.002）;此外,社区美观与舒适的主观感知程度越高,工作、交通、家务及总体力活动水平越高（OR=1.889,95%CI：1.176~3.033;OR=1.671,95%CI：1.120~2.495;OR=1.775,95%CI：1.143~2.756;OR=1.593,95%CI：1.079~2.350）。结论 完善步行道和自行车道设施、提高社区的美观和舒适程度对于增加居民体力活动有重要作用。     

超高效液相色谱-串联质谱法同时检测消毒产品中13种抗生素

目的采用超高效液相色谱-串联质谱技术,建立消毒产品中8类13种抗生素的检测方法。方法样品经甲醇或乙腈提取后,经Waters HSS T3色谱柱(100 mm×2.1 mm,1.8μm)分离,三重四级杆串联质谱仪检测。结果13种选定的抗生素在4~100μg/L范围内线性关系良好,相关系数均大于0.991,检出限为2~25μg/kg。在3种不同剂型的消毒产品中,低、中、高3个浓度加标水平的回收率为71.2%~130.4%,相对标准偏差均小于11.3%,满足消毒产品中抗生素违法添加的检测要求。运用建立的方法,在一份膏霜剂型的消毒产品中检测出氧氟沙星,含量为21.1 mg/kg,其余样品中均未检出相关物质。结论该方法简单、可靠、重现性好,覆盖的抗生素种类多。     

老年心血管病患者健康状况综合评价指标体系的构建

目的应用德尔菲法建立老年心血管病患者健康状况综合评价指标体系,为针对性提高慢性病的综合管理效果提供依据。方法基于前期课题组建立的老年人健康评估量表的框架,通过文献研究,结合心血管病患者特点,初步确立老年心血管病患者健康状况综合评价指标体系。选取专业相关领域的22位专家,采用德尔菲法进行两轮专家咨询,根据咨询结果及专家意见调整指标体系。使用SPSS 20.0软件计算各指标的重要性、可操作性和敏感性评分,并应用Yaahp10.0层次分析软件计算各指标权重。结果本研究中完成两轮咨询的专家共20位,两轮咨询的专家积极系数分别为90.9%和100%;两轮咨询专家总平均权威系数分别为0.808及0.856;第1轮重要性、可操作性和敏感性的专家协调系数分别为0.260、0.218和0.231,第2轮重要性、可操作性和敏感性的专家协调系数分别为0.345、0.377和0.405,均有统计学意义(P<0.01)。通过两轮专家咨询后最终建立包含5个一级指标、25个二级指标、37个三级指标的老年心血管病患者健康状况综合评价指标体系。结论通过德尔菲法构建的老年心血管病患者健康状况综合评价指标体系可靠、客观,可用于老年心血管病患者综合健康评估,有助于对慢性病患者进行精准化健康管理。