Clinical characteristics and ABCC2 genotype in Dubin-Johnson syndrome: A case report and review of the literature

BACKGROUNDDubin-Johnson syndrome (DJS) is a benign autosomal recessive liver disease involving mutations of the ABCC2 gene. It is characterized by chronic or intermittent conjugated hyperbilirubinemia, with chronic idiopathic jaundice as the main clinical manifestation. Genetic alterations of the ABCC2 gene are commonly used for diagnosing DJS; however, the causative ABCC2 point mutation in Chinese patients remains unknown. Research on ABCC2 mutations in Chinese DJS patients is extremely rare, and the diagnosis of DJS remains limited. The routine analysis of ABCC2 mutations is helpful for the diagnosis of DJS. Here, we report the clinical characteristics and ABCC2 genotype of an adult female DJS patient. This article is to expound the discovery of more potentially pathogenic ABCC2 variants will that contribute to DJS identification.CASE SUMMARYThis study investigated a woman referred for DJS and involved clinical and genetic analyses. ABCC2 mutations were identified by next-generation sequencing (NGS). The patient showed intermittent jaundice and conjugated hyper-bilirubinemia. Histopathological examinations were consistent with the typical phenotype of DJS. Genetic diagnostic analysis revealed an ABCC2 genotype exhibiting a pathogenic variant, namely c.2443C>T (p.Arg815*), which has not been reported previously in the domestic or foreign literature.CONCLUSIONPathogenic ABCC2 mutations play an important role in the diagnosis of DJS, especially in patients with atypical presentations. Currently, NGS is used in the routine analysis of DJS cases and such tests of further cases will better illuminate the relationship between various genotypes and phenotypes of DJS.     

三拗汤制剂水提工艺优选

目的:对中药三拗汤制剂水提工艺进行优化。方法:采用L9(34)正交设计,以盐酸麻黄碱含量和出膏率为考察指标,考察加水量、提取时间、提取次数3个因素对提取的影响。结果:最佳提取工艺为加10倍量的水煎煮1.5 h,再加10倍量的水煎煮2次,每次1 h。结论:工艺经实验重现性好,对进一步的工艺开发有较好的参考价值。     

青蒿素及其类似物提取及分析方法研究进展

目的:介绍青蒿素及其类似物的提取及分析检测方法,为青蒿的深度研发提供参考。方法:查阅近年国内外有关青蒿素及其类似物提取及分析方法研究方面的文献33篇,并对其进行归纳、分析和总结。结果:目前关于青蒿素及其类似物类化合物的提取方法主要包括有机溶剂回流提取法、超声波辅助提取法、微波辅助提取法、超临界二氧化碳辅助提取法;含量分析方法主要有质量法,紫外分光光度法,近红外光谱法,薄层色谱法,气相色谱-电化学检测法(质谱法、氢火焰离子化法),液相色谱-紫外分光光度法(视差检测法、蒸发光散射检测法、质谱法、电化学检测法及毛细管电泳法),核磁共振波谱法、伏安法及生物学方法。结论:各种提取及分析方法均有其优缺点,需根据研究的目的、要求和实验条件灵活运用。     

贵州野生与栽培山苍子油的提取与GC-MS分析

目的为贵州山苍子的提取工艺和引种栽培提供科学依据。方法用正交实验优化水蒸气蒸馏的提取条件,从野生和栽培的山苍子果实中提取山苍子油,并用GC-MS对其进行定性定量分析。结果通过对正交试验结果的比较得出最优化的提取条件,并用GC-MS定性定量分析两者所含成分异同及相对百分含量。结论栽培与野生山苍子油的主要化学成分基本相同,且栽培的出油率更高,可以大力推广栽培种植。     

广泛性焦虑患者治疗前睡眠质量与心理状况调查

目的：探讨广泛性焦虑患者的睡眠质量及其与心理状况的关系。方法：对60例广泛性焦虑患者采用匹兹堡睡眠质量指数量表（PSQI）和90项症状自评量表SCL-90调查,采用SPSS11．5统计软件进行分析。结果：有睡眠障碍者91．66％（55例）,各成份〉12分的发生率在50％-91．66％,排在前三位的分别是日间功能障碍、睡眠质量、睡眠效率;SCL-90九因子分均高于国内常模;PSQI各指标及总分与SCL-90各因子及总分显著正相关（r〉0．20）,但上述相关大多不密切（r〈0．5）。结论：广泛性焦虑患者心理状况对睡眠质量影响较大。     

辛伐他汀药理作用分析研究

目的 通过对辛伐他汀治疗高血脂疾病分析,研究辛伐他汀药理作用.方法 随机选择本院2010年2月至2012年2月高血脂症患者85名,分成A、B两组,A组52名患者为观察组,给予辛伐他汀治疗;B组33名患者为治疗组,给予美托洛尔治疗.结果 经治疗,A组患者总胆固醇水平、甘油三酯水平、LDL-C及HDL-C水平均明显低于B组患者,不良反应发生率低于B组.结论 辛伐他汀药物具有较好的调脂作用,不良反应发生率较低.     

高浓度棕榈酸对正常肝细胞株糖皮质激素受体α-亚型表达的影响

目的：研究高浓度棕榈酸对肝细胞糖皮质激素受体α亚型（GRα）表达的影响。方法：用含有10%小牛血清的低糖DMEM培养基培养正常肝细胞株L02。1.0×105细胞接种到6孔板中,并用含有200 mmol/L棕榈酸的低糖DMEM培养基培养72 h,24 h换液1次,用实时荧光定量PCR进行定量分析GRαmRNA。结果：高浓度棕榈酸培养72 h后,肝细胞内GRαmRNA水平是对照组（用含10%、不含脂肪酸牛血清白蛋白的低糖DMEM培养基培养72 h）的1.67倍。结论：高浓度棕榈酸可以刺激肝细胞GRα上调表达。     

艾灸血清抑瘤效应的实验观察

目的 观察艾灸血清对荷瘤小鼠的抑瘤效应。方法 运用Ｃ５７ＢＬ／６小鼠胸腺细胞瘤移植必本瘤模型，进行艾灸血清的抑制实验，观察荷瘤小鼠体内肿瘤生长及生存期，结果 艾灸血清能明显延缓肿瘤结节形成，延长荷瘤小鼠的生存期，艾灸血清预治组抑瘤效应优于艾灸血清治疗组，艾灸存在穴位相对特异性。结论 艾灸血表具有较为明显的抑瘤效应。     

新辅助化疗对乳腺癌组织中雌激素、孕激素受体及P53和CerbB-2表达的影响

目的探讨新辅助化疗对乳腺癌组织中雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）及P53和CerbB-2表达的影响。方法2003年1月—2005年12月共有123例手术的乳腺癌患者进入本组研究,分析患者术前弹射式空芯针穿刺活检标本和术后大体标本癌组织中ER、PR、P53和CerbB-2表达的变化。结果患者新辅助化疗前ER阳性表达率46．61％（55／118）,化疗后ER阳性表达率66．10％（78／118）,两者比较差异有统计学意义（P〈0．05）;新辅助化疗前后PR、P53和CerbB-2的表达无显著性变化（P〉0．05）。结论新辅助化疗能使部分乳腺癌组织中的ER表达发生改变,但对PR、P53及CerbB-2的表达无影响。