珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症的关联性研究

目的 探索珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症易感性的关系,为孤独症的防治提供科学依据。方法 采用病例对照的研究方法,选取2011－2016年就诊于珠海市妇幼保健院的123例珠海地区的孤独症患儿和506例健康对照。采用口腔拭子采集口腔上皮细胞以提取DNA,采用Sequenom Mass Array platform分型技术对NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544进行基因分型。结果 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因型分布在孤独症组和健康对照组比较,差异无统计学意义;但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824存在基因与基因间的交互作用(预测准确率为0.480,交叉验证一致性为10/10,P=0.040)。结论 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因多态性可能与孤独症易感性没有关联,但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824之间的交互作用可能是孤独症易感性的影响因素。     

我院药物代谢酶和药物作用靶点基因检测与精准药学服务实践与总结

目的回顾我院药物代谢酶和药物作用靶点相关基因检测与精准药学服务实践过程,总结经验,与同行分享。方法从准备工作、相关检测项目的确定,学术推广、项目优化和开展情况等方面详细阐述我院基因检测开展过程与精准药学服务情况。结果根据临床需求,我院已开展了以心脑血管药和抗精神病药为主的27种药物,26项检测,2018年全年位1587名患者提供个体化用药建议,受到临床医生和患者欢迎。结论基于代谢酶和药物作用靶点相关基因检测的个体化用药建议是临床药师参与精准治疗的重要途径,有助于医生和药师之间的沟通,有利于提高药学服务水平。     

高血压病患者心肌灌注断层显像的相关因素研究

目的探讨高血压病患者心肌灌注断层显像的结果和多种临床因素的关系.方法将97例高血压病患者的心肌灌注断层显像结果同患者的年龄、性别、体重指数、患高血压病的时间、有无抗高血压治疗,有无高血压家族史,患者的血清葡萄糖、肌酐、尿素氮、甘油三酯、胆固醇、脉搏、收缩压、舒张压、脉压差、平均动脉压、患者是否吸烟、饮酒进行非条件Logistic回归分析.结果患高血压病的时间(βi=0.4914,P=0.0017)、吸烟(βi=3.5022,P=0.0176)、高胆固醇血症(βi=1.6147,P=0.0194)是高血压病患者并发心肌缺血的危险因素.结论高血压痛患者戒烟、治疗高胆固醇血症,可降低其并发心肌缺血的风险.     

肘关节后脱位并尺骨冠状突骨折9例临床疗效分析

目的 探讨肘关节后脱位并尺骨冠状突骨折的治疗方法。方法 总结2000年3月～2003年5月9例肘关节后脱位合并尺骨冠状突骨折患者的治疗经验，根据骨折类型分别采用内外侧入路对8例患者进行手术治疗，术后配合早期功能锻炼。结果 所有患者随访8～24个月，根据HSS评分标准，优5例（55.6%)，良2例（22.2%)，一般2例（22.2%)，优良率77.8%，无严重肘关节并发症发生。结论 选择恰当的手术入路和早期功能锻炼是提高该类骨折效果的关键。     

计算法测定肾小球滤过率的临床应用价值

目的 :探讨采用 WCP公式计算方法测定肾小球滤过率 (GFR)的临床应用价值。方法 :采用 99m Tc DTPA清除率测定 6 6例不同疾病住院患者 GFR(Tc GFR) ,并测血清肌酐 (SCr)及尿素氮 (BU N) ,同时以 WCP公式、Robert公式计算 GFR(WCP GFR,Robert GFR) ,以 Cockcroft/ Gault公式计算内生肌酐清除率 (CG CCr) ,所得数据进行对比研究及相关性分析。结果 :除肾功能正常者 CG CCr与 BU N无显著相关外 ,肾功能不全及肾功能正常者的 WCP GFR、Robert GFR、CG CCr均分别与 Tc GFR呈显著正相关(P均 <0 .0 1) ,与 BU N、SCr呈显著负相关 (P<0 .0 1或 P<0 .0 5 ) ;与 Robert GFR、CG CCr比较 ,WCPGFR始终与 Tc GFR最接近 (P均 >0 .0 5 ) ;WCP GFR、Robert GFR、CG CCr与 Tc GFR的平均差绝对值逐渐增大 ,三者间差异显著 (P均 <0 .0 5 )。结论 :WCP GFR、Robert GFR、CG CCr均能在一定程度上准确反映 GFR,而以 WCP GFR更准确 ,且简便、快速、安全而廉价 ,可代替 Tc GFR应用于临床     

婴儿肝炎综合征186例病因分析

目的:探讨婴儿肝炎综合征(IHS)的病因。方法:对186例IHS患儿的临床及实验室资料进行回顾性分析。结果:186例IHS患儿中,病原微生物感染107例,占57.53%,其中病毒感染65例,细菌感染37例,真菌感染2例,螺旋体感染3例;先天性胆道闭锁4例;母乳性黄疸24例。结论:IHS病因主要有感染、肝内外胆管畸形、母乳性黄疸等。     

^99mTc-DTPA肾动态显像及β2-m水平在评价肾移植受者肾功能中的价值

目的：探讨^99mTc-DTPA肾动态显像半定量参数和血、尿β2-m水平测定对肾移植术后早期并发症诊断与鉴别诊断的价值。方法：28例肾移植病人术后均进行放射性核素^99mTc-DTPA肾动态显像,同时测定移植肾的肾小球滤过率（GFR）、膀胱放射性计数与移植肾放射性计数比值（B/K值）和移植肾放射性1min计数与腹主动脉放射性1min计数比值（K1min/A1min比值）。在进行放射性核素肾动态显像前所有病人均收集其血液和尿液标本,采用放射免疫分析测定血、尿β2-m水平。结果：12例肾功能正常者肾动态显像示肾血流灌注及功能良好,GFR值为（49.1±6.1）ml/min,B/K值均〉3,K1min/A1min比值为8.18±1.41;4例急性排斥反应者肾血流灌注受损程度重于功能相,GFR值为（33.2±5.3）ml/min,B/K值均〈1,K1min/A1min比值为2.59±0.86,β2-m水平以血β2-m升高明显;8例慢性排斥反应者肾血流灌注和功能相均同时受损,GFR值为（19.8±7.5）ml/min,B/K值均〈1,K1min/A1min比值为2.19±0.84,β2-m水平也以血中升高明显;2例肾小管坏死者及2例环孢素A肾中毒者肾血流灌注受损均轻于功能相,GFR值分别为（38.5±4.1）ml/min和（39.4±5.81）ml/min,B/K值均〈1,K1min/A1min比值分别为5.83±0.84和6.01±0.66,β2-m水平以尿中升高显著。结论：放射性核素肾动态显像半定量参数K1min/A1min比值和B/K值,结合肾移植病人术后血、尿β2-m水平联合分析可早期初步鉴别排斥反应的类别,可作为判断移植肾受损程度、原因及预后估测的敏感指标。     

哮喘患者痰嗜酸性粒细胞凋亡与IL-5及sIL-2R相关性的研究

目的：探讨哮喘患者痰液嗜酸性粒细胞凋亡(EOS)与IL-5和sIL-2R的关系。方法：选择哮喘患者(哮喘组)急性发作期和缓解期30例，20名健康人(正常组)作对照。分别采用ELISA法测定患者痰液白细胞介素5(IL-5)和可溶性白介素2受体(sIL-2R)，应用流式细胞仪检测痰液EOS凋亡。结果：哮喘患者急性发作期和缓解期痰液中IL-5和sIL-2R明显升高，EOS凋亡率增高，而正常组未发现EOS凋亡。急性发作期哮喘患者EOS凋亡率与IL-5呈明显的负相关，r为～0.78。结论：哮喘患者气道局部有EOS凋亡现象，并受到IL-5相互作用的调节。sIL-2R与EOS凋亡率无明显的相关性。     

Effects of intradialytic exercise on health-related quality of life in patients undergoing maintenance haemodialysis: a systematic review and meta-analysis

Quality of Life Research - To summarize the current evidence regarding the effectiveness of intradialytic exercise (IDE) on the health-related quality of life (HRQOL) of patients undergoing...     

2018—2020年珠海市学校流感样病例暴发疫情流行特征及影响因素分析

目的 分析珠海市2018—2020年学校流感样病例暴发疫情的流行特征和影响疫情规模的相关因素,为制定防控策略提供依据。方法 采用描述流行病学方法分析学校流感样病例暴发疫情流行特征,采用χ2检验和Logistic回归分析疫情规模的影响因素。结果 2018—2020年珠海市学校累计报告67起流感样病例暴发疫情,累计发病人数1 746例。发病高峰为每年3月—6月和12月—次年1月,主要发生在小学,流感样病例的发病年龄高峰为6～8岁。病原体主要为B型、A(H3N2)亚型和A(H1N1)亚型流感病毒。暴发疫情涉及病例咽痛发生率>50%的学校发生大规模流感样病例暴发疫情的风险是咽痛发生率≤50%学校的4.308倍(95%CI:1.100～16.864)。结论 2018—2020年珠海市学校流感样病例暴发疫情主要集中在冬春季节的小学,高咽痛发生率是学校发生大规模疫情流感样病例暴发疫情的危险因素。