TBX2亚家族基因在非小细胞肺癌中的表达及其与预后的关系

目的 分析TBX2亚家族基因在非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达及其与预后的关系,对机制进行初步探讨.方法 应用生物信息学平台、免疫组织化学染色分析TBX2亚家族基因在NSCLC中的表达及其与预后的关系,分析TBX2亚家族基因间的共表达情况;采用MethHC数据库分析TBX2低表达情况与其基因启动子区域甲基化的关系.结...     

胆道闭锁Kasai术后胆管炎的病因及诊治进展

胆道闭锁是威胁新生儿生命的严重先天性肝内、外胆管畸形,目前针对该疾病的治疗主要依靠Kasai手术,即肝门-空肠吻合术纠正发育不良的胆道系统,胆管炎是胆道闭锁Kasai术后最常见且较难处理的并发症,发病机制尚未完全清楚,多种因素如肠道细菌的上行感染、肝内胆管发育异常及手术损伤、肠道内容物反流等都可影响疾病的发生发展。而胆管炎的首发时间、发生次数可影响术后原生肝脏功能,对其进行及时诊治尤为重要。Kasai术后胆管炎的诊断缺乏特异性,主要依据临床表现、生化异常以及手术史,对于难治性胆管炎应考虑完善放射性同位素肝胆成像、经皮胆道造影和小肠镜检查。其防治重点在于围术期的术前护理、术式改进和术后护理以及疾病随访过程中的药物防治等。     

罕见儿童黏多糖贮积症I型并扩张型心肌病1例并文献复习

对2017年1月南京医科大学附属儿童医院收治的1例因心脏扩大就诊后检测发现黏多糖贮积症Ⅰ型患儿诊疗经过及预后情况进行整理,结合在中国期刊全文数据库、万方数据库、PubMed等图书馆检索到的相关文献,分析并总结儿童黏多糖贮积症I型并心肌病的诊治原则及预后。患儿,4个月7 d,因"心脏扩大"就诊,临床特殊有毛发浓密,反复呼吸道感染后经抗炎、强心等处理,基因结果提示IDUA基因出现2个杂合变异,考虑为黏多糖贮积症I型并心肌病,随访至出生后11个月患儿干细胞移植后因感染死亡。黏多糖贮积症I型为罕见病,既往无特异性治疗手段。目前治疗方法包括造血干细胞移植、酶替代疗法及基因治疗等。但对于黏多糖贮积症Ⅰ型更重要的是早期识别,以改善该病预后。     

波前像差与角膜地形图联合分析非球面人工晶体对术眼视觉质量的影响

目的白内障术后的视觉质量因人工晶状体的设计改进而显著改善。文中研究非球面人工晶状体植入术后患眼高阶像差及对比敏感度的特点,评价非球面人工晶状体对术眼视觉质量的影响。方法患者共80只眼分为2组,一组植入非球面人工晶状体Acrysoft SN60WF,一组植入球面人工晶状体Acrysoft SA60AT。术后进行角膜地形图波前像差及对比敏感度的测量。结果术后的最佳矫正视力及角膜高阶像差比较组间差异无统计学意义(P>0.05)。术后的高阶像差测量显示球面像差Zernike C12、4阶高阶像差及总体像差比较中SA60AT组大于SN60WF组,组间差异均具有统计学意义。眩光对比敏感度,在空间频率6、12、18c/d时,SN60WF组大于SA60AT组(P<0.05)。结论非球面人工晶状体可以减少球面像差,增加对比敏感度。     

165例长期流涕患儿过敏原皮肤点刺结果分析

目的调查长期流涕患儿过敏情况,分析过敏在长期流涕儿童中的作用。方法随机收集该院门诊收治长期流涕患儿165例的病历资料,使用丹麦爱尔开阿贝优过敏原检测试剂盒(ALK),利用皮肤点刺实验方法,用生理盐水作阴性对照,组胺作阳性对照,检测常见过敏原。采用SPSS13.0软件对检测结果进行分析。结果 165例长期流涕患儿的过敏原检测阳性率67.9%,其中最常见的过敏原为屋尘螨52.12%,粉尘螨50.30%。不同季节检测出过敏原阳性率不同,夏秋季节明显高于冬春季节,差异有统计学意义(χ2=9.214,P=0.002)。不同性别检测过敏原阳性率比较,差异无统计学意义(χ2=2.134,P=0.144)。结论长期流涕患儿与过敏因素关系密切,对其进行过敏原检测,有助于指导临床治疗。     

青海省儿童先天性心脏病影响因素的调查研究

目的  分析青海省儿童先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)的影响因素。方法  采用病例对照研究,按性别和年龄相差＜1岁进行1∶2个体匹配,纳入315名＜6岁的儿童(病例组105名,对照组210名),影响因素采用条件logistic回归分析模型分析。结果  单因素条件logistic回归分析模型筛选出14个差异均有统计学意义的CHD影响因素(均P<0.001),包括居住地海拔、民族、出生体重、母亲文化程度、家庭收入、孕期接受宣教、首次妊娠、孕期补充维生素、孕期主要饮用水、孕期食用蔬菜水果、孕期食用油炸腌制品、孕期体育锻炼、孕期饲养动物、孕期定期体检;多因素条件logistic回归分析模型分析筛选出6个有统计学意义的CHD影响因素,包括海拔>2 500 m(OR=4.84, 95% CI: 1.17~20.08, P=0.030)、出生体重≥2.5 kg(OR=0.10, 95% CI: 0.01~0.81, P=0.031)、母亲有大学及以上文化程度(OR=0.23, 95% CI: 0.07~0.76, P=0.016)、家庭人均月收入>1 500元(OR=0.03, 95% CI: 0.01~0.21, P=0.001)、孕期补充维生素(OR=0.06, 95% CI: 0.01~0.40, P=0.004)、孕期饮用纯净水(OR=0.05, 95% CI: 0.01~0.35, P=0.003)。结论  与低海拔地区相比,居住在高海拔地区发生CHD的危险会高出4.84倍。家庭收入、母亲文化程度、母亲孕期生活方式与CHD的发生可能有关。     

生物钟与肥胖

生物钟调控机体的生理和行为呈现周期为24 h的昼夜节律。越来越多的证据显示昼夜节律的破坏与肥胖及其并发症的发生发展密切相关,但其中的机制尚不明确。大量研究表明生物钟可能通过影响各种内分泌激素及脂肪因子的分泌节律调节机体的新陈代谢及能量稳态。深入研究生物钟与肥胖的相互作用可能为肥胖的防治,尤其是儿童期肥胖提供新的思路和治疗策略。     

儿童肾肿瘤多中心协作组288例诊治报告

目的:总结中国小儿肿瘤专业委员会(CCCG)肾母细胞瘤(WT)-2015方案的疗效。方法:前瞻性研究,在CCCG-WT-2009方案基础上修正建立WT-2015方案。总结2015年9月至2018年12月在14家协作组成员单位明确诊断的288例初发肾肿瘤患儿的临床资料。分析儿童肾肿瘤的发病年龄、病理亚型分布、分期、疗效及预后因素。生存曲线应用Kaplan-Meier法,单因素分析应用Log-Rank法。结果:288例肾肿瘤中WT 261例,其中良好组织学型(FH)WT 254例,占97.3%,间变型(UFH)WT 7例,占2.7%。FHWT、UFHWT 3年无事件生存率(EFS)分别为(88.9±2.1)%、(80.0±17.9)%,优于WT-2009方案的81.2%、71.7%。Ⅲ、Ⅳ期FHWT有放疗指征者96例,其中76例实施放疗,20例因未放疗升至M方案化疗(环磷酰胺、依托泊苷、更生霉素、长春新碱、阿霉素),放疗与未放疗患儿3年EFS分别为(84.7±4.3)%及(84.7±8.1)%,预后差异无统计学意义(χ2=0.015,P=0.902)。肾肉瘤包括肾透明细胞肉瘤22例和肾横纹肌样瘤5例。3年EFS分别为(94.4±5.4)%及(20.0±17.9)%。将年龄、性别、病理类型、分期、手术中破溃否、治疗结束是否达到完全缓解(CR)、放疗否进行预后单因素分析,结果发现病理类型(χ2=44.329,P<0.01)和治疗结束时是否达到CR(χ2=49.459,P<0.01)是独立预后影响因素。结论:CCCG-WT-2015方案与WT-2009方案相比,预后改善,可扩大协作组对象应用本方案。     

microRNA在卵清蛋白诱导的支气管哮喘小鼠模型中的表达

目的研究与肥大细胞功能相关的microRNA在卵清蛋白(OVA)诱导的支气管哮喘小鼠模型中的表达差异。方法采用OVA诱导的支气管哮喘小鼠模型,通过检测肺泡灌洗液(BALF)中细胞数及组织病理验证模型的成功建立。应用实时荧光-PCR法检测支气管哮喘小鼠模型肺组织microRNA-223、microRNA-221、microRNA-15、microRNA-374、microRNA-27与正常对照组的表达差异。结果 OVA诱导的支气管哮喘小鼠模型组BALF中细胞总数(12.8±2.2)较正常对照组(5.6±2.5)显著升高(P<0.05);嗜酸性粒细胞数(6.6±1.9)较正常对照组(0.8±0.8)显著升高(P<0.05)。组织病理显示支气管哮喘模型组大鼠炎症细胞浸润明显高于正常对照组。在支气管哮喘组大鼠,microRNA-223的表达约为正常对照组大鼠的3倍(P<0.05);microRNA-532的表达约为正常对照组大鼠的0.5(P<0.05);microRNA-15的表达约为正常对照大鼠的0.4(P<0.05);microRNA-221的表达约为正常对照大鼠的2.5(P<0.05);microRNA-27的表达约为正常对照大鼠的0.2(P<0.05)。结论 5条与肥大细胞功能相关的microRNA在OVA诱导的支气管哮喘小鼠模型中存在差异表达,差异表达的microRNA可能通过调节肥大细胞的功能,参与支气管哮喘的发病。