新基因6次跨膜表位抗原4在肥胖患儿脂肪组织的表达及生物信息学分析

目的肥胖呈现全球流行趋势。目前,已基本证实其为一种多基因遗传病,先前研究小组筛选获得肥胖相关的新基因6次跨膜表位抗原(six-transmembrane epithelial antigen of the prostate 4,STEAP4)在肥胖患儿脂肪组织中差异表达,旨在进一步验证其在肥胖儿童脂肪组织中的表达,并初步探讨STEAP4的生物信息学特征。方法采用实时荧光定量PCR(Realtime-qPCR)技术验证肥胖与健康儿童脂肪组织中STEAP4基因的表达差异,应用DNA Star、Blast、ProtParam、SOPMA、Tar-getP、TMHMM、ProtScale、Interpro Scan和SMART等软件或数据库分析STEAP4的核苷酸基本特征、蛋白质理化性质、信号肽、跨膜结构域、疏水性/亲水性、结构域及亚细胞定位等。结果 STEAP4基因是一个功能未知的基因,低表达于肥胖患儿脂肪组织中,生物信息学分析该基因cDNA全长4454 bp,开放阅读框(open reading frame,ORF)长1380 bp,编码459个氨基酸,预测相对分子质量51981.2,定位在胞膜,蛋白序列分析显示为6次跨膜螺旋结构,为可溶的亲水性蛋白,蛋白结构域分析显示具有黄素蛋白跨膜成分(三铁还原酶结构域),NAD(P)结合结构域,NADP氧化还原酶(依赖辅酶F420)和血红素蛋白保守位点。结论 STEAP4基因是一低表达于肥胖患儿脂肪组织中的基因,高度提示该蛋白与肥胖及其相关的胰岛素抵抗的发生存在相关性,值得进一步研究证实。     

Pavlik挽具有限制动治疗新生儿股骨干骨折

目的探讨Pavlik挽具有限制动治疗新生儿股骨干骨折的临床疗效。方法 2005年1月-2010年1月,应用Pavlik挽具有限制动治疗新生儿股骨干骨折47例。其中男26例,女21例;左侧16例,右侧31例。臀产位13例,剖宫产29例,正常分娩5例。治疗时年龄12 h～23 d。骨折发生于股骨干中上1/3段38例,中1/3段骨折9例;斜形或螺旋形33例,横行骨折14例。大腿外观有明显向外成角及重叠缩短畸形。成角移位平均45°(22°～80°),短缩移位平均1.0 cm(0.5～2.0 cm)。患儿下肢足趾血运好,无其他合并伤。治疗采用Pavlik挽具,双膝屈曲、双侧髋屈曲外展有限制动。定期随访复查X线片及适时调整挽具。结果 Pavlik挽具应用最短3周,最长6周,平均4周。X线片示骨折线模糊,连续性骨痂形成后去除Pavlik挽具,并定期随访至学步期。平均随访20个月(8个月～4 a),47例骨折均一期治愈,患侧肢体外形好,无短缩,无跛行步态。结论 Pavlik挽具有限制动治疗新生儿股骨干骨折方便简捷、安全可靠、疗效好、并发症少,不需要住院或住院时间短。     

新生儿缺氧缺血性脑病血清神经元特异性烯醇化酶的变化及临床价值

目的通过检测新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）治疗前、后血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）水平,探讨其在HIE中的临床价值。方法采用电化学发光法测定90例HIE患儿治疗前、后及30名正常对照儿童血清NSE水平。将90例HIE患儿按诊断标准分为轻度、中度、重度HIE组,比较各组治疗前、后NSE水平的差异。结果 HIE患儿血清NSE水平明显高于对照组（P〈0.01）,且HIE临床分度越重,血清NSE水平升高越明显（P〈0.01）。HIE各组患儿治疗后NSE水平明显低于治疗前（P〈0.05、P〈0.01）。结论测定血中NSE能及时、有效地帮助临床对新生儿HIE的脑损伤做出早期诊断和病情轻重的判断,为治疗的监测和预后提供可靠的指导参考。     

小儿气管、支气管异物2879例分析

目的分析小儿气管、支气管异物的临床特点。方法回顾性分析2879例小儿气管、支气管异物的发生年龄分布、性别构成比、地域分布、就诊情况、气管异物常见种类和异物所在部位。结果 1-3岁组气管、支气管异物发病率明显高于其他年龄组(P<0.01)。来源于乡村的患者2305例,城市574例,城/乡比例为1∶4.02。2352例(81.69%)有明确异物吸入史。有89.37%的儿童气管、支气管异物在1个月内确诊。异物的种类繁杂,嵌顿位置以右侧一级支气管最为多见(41.44%)。所有气管、支气管异物均在全麻下行支气管镜检术取出。结论城乡经济发展不平衡、小儿监护不到位是儿童气管异物发病率城乡差别的主要原因。健康教育是预防小儿气管、支气管异物的有力措施和关键。     

呼吸机在妇产科术后恢复室的应用

目的:探讨呼吸机在妇产科全身麻醉患者术后复中的作用。方法:对两组全身订醉术后患者的情况进行观察比较。结果:带管入恢复室患者方面情况均优于非带管患者。结论:呼吸机在妇产科术后恢复室的使用显著提高了全身麻醉患者术后的安全性,提高了手术床的使用效率,并减少了不必要的拮抗药物的使用,提高了手术床的使用效率,并减少了不必要的拮抗药物使用。     

新生儿听力筛查未通过者的基因诊断

目的进行新生儿听力筛查未通过者的基因诊断,探讨临床应用的价值。方法对110例42天OAE复筛双耳未通过的儿童进行GJB2基因,SLC26A4 c.919-2A>G、H723R,mtDNA1494和1555突变分析。结果发现和耳聋基因突变有关者23例,占检测者的20.9%(23/110),其中纯合或者复合杂合者6例,线粒体突变1例。发现GJB2致病纯合突变和复合杂合突变4例,杂合突变10例,发现出SLC26A4基因纯合突变和复合杂合突变2例,杂合突变6例,发现1555A>G突变1例。结论新生儿听力筛查未通过者的基因诊断在儿童感音神经性耳聋的早期诊断和干预方面有一定作用。     

儿童不典型系统性红斑狼疮的早期识别

系统性红斑狼疮(SLE)是一种侵犯多系统、多脏器的自身免疫性疾病,其中15%~20%的患者发生在儿童期.儿童SLE的临床症状较成人严重,脏器受累率高,病情发展快,预后差.不典型SLE患儿临床表现变化多端,易被漏诊、误诊,严重影响患儿的预后.因此,提高对儿童不典型SLE的早期识别有助于临床积极合理治疗,改善预后、提高患儿生存率.     

脓毒症相关性脑病的预后与康复

脓毒症相关性脑病(SAE)是脓毒症的严重并发症,大大增加了脓毒症患者的病死率,此外,SAE的幸存者可能表现出长期的认知功能障碍,在危重症领域受到越来越多的关注。但关于SAE不良预后的机制及可能的预测指标,目前研究较少;而关于其康复手段,目前尚无针对性的方法报道。现就SAE的预后及康复的研究进展作一介绍,以期为临床儿童严重脓毒症的远期预后及康复治疗提供参考。     

MMP-9和NO在川崎病患儿急性期血清中的表达及相关性研究

目的探讨基质金属蛋白酶9(MMP-9)和一氧化氮(NO)在川崎病患儿急性期血清中的表达及两者的相关性。方法选择2010年6月至2011年6月南京医科大学附属南京儿童医院门诊接受治疗的川崎病患儿30例,采用双抗体夹心酶联免疫吸附法和硝酸酶还原法分别检测川崎病患儿急性期血清中MMP-9和NO水平,同期检测同年龄段健康儿童作为对照。结果川崎病急性期患儿血清MMP-9和NO水平明显高于同年龄段健康儿童,川崎病组和健康组MMP-9含量分别为(765.33±178.31)ng/L和(380.43±138.24)ng/L,NO含量分别为(39.13±6.24)μmol/L和(32.1±3.08)μmol/L,两组间比较差异均有统计学意义(P<0.05),川崎病急性期患儿血清MMP-9和NO水平呈显著正相关(r=0.664,P<0.01)。结论 MMP-9和NO在川崎病急性期明显升高,两者在川崎病发生、发展过程中具有协同作用,是川崎病早期重要的血清学标志。