儿童巨噬细胞活化综合征23例临床分析

目的:分析巨噬细胞活化综合征患儿的临床及实验室检查特点,以提高对该病的认识。方法:回顾性分析我院收治的23例巨噬细胞活化综合征患儿的临床表现、早期特征、实验室指标、治疗及转归。结果:23例患儿中男11例,女12例,平均年龄7.1岁;基础疾病1例为川崎病,2例为系统性红斑狼疮,余20例均为幼年特发性关节炎全身型;15例患儿以高热不退,7例患儿以黄疸、重症肝炎,1例患儿以溶血性贫血为首发表现。所有患儿均有肝脾或(和)淋巴结进行性增大、血液系统受累,4例有中枢神经系统症状,5例表现易出血,4例呼吸系统受累(支气管肺炎、呼吸衰竭),8例有消化系统症状,心脏、肾脏受累各1例,1例合并腮腺炎。实验室检查均有外周血象至少一系降低,血清转氨酶增高、乳酸脱氢酶增高、红细胞沉降率降低、血清铁蛋白增高、凝血常规异常、甘油三酯升高及骨髓中发现吞噬血细胞。所有患儿予以个体化治疗,应用甲基强的松龙、静脉丙种球蛋白冲击+静脉或口服环孢霉素A治疗效果较好。经过治疗后21例好转,2例死亡。结论:巨噬细胞活化综合征不仅见于幼年特发性关节炎全身型,还可见于其他风湿免疫性疾病(川崎病、系统性红斑狼疮),病情凶险,可以造成全身多脏器损害,有时发病以重症肝炎、溶血性贫血等为首发表现而不伴有持续高热,予静脉丙种球蛋白、甲基强的松龙冲击及环孢素A治疗可以提高缓解率,早期诊断、早期治疗是提高生存率的关键。     

Ⅰ型Bartter综合征患儿3例SLC12A1基因变异功能分析

目的:分析Ⅰ型Bartter综合征患儿SLC12A1基因变异的功能特性,探索分子伴侣类药物4-苯丁酸钠对SLC12A1基因变异体的纠正作用。方法:回顾性分析2017至2018年南京医科大学附属儿童医院收治的3例Ⅰ型Bartter综合征患儿的临床表现、生长发育情况、实验室检查结果及SLC12A1基因变异情况等,在人胚胎肾...     

不同负压吸痰对先天性心脏病合并肺动脉高压患儿血氧饱和度的影响

目的探讨不同负压吸痰对先天性心脏病(CHD)合并肺动脉高压(PH)患儿血氧饱和度(SpO2)的影响。方法将CHD合并PH患儿按适时吸痰时间顺序随机分第1组、第2组、第3组、第4组,四组患儿吸痰负压分别为13.3～19.9kPa、20.0～26.5kPa、26.6～33.2kPa、33.3～40.0kPa。结果不同负压吸痰对CHD合并PH患儿的SpO2均有影响,第2组、第3组较第1组、第4组SpO2更稳定(P<0.05);第1组痰液吸尽所需时间更长(P<0.01),第1组痰液吸尽所需次数更多。结论CHD合并PH患儿吸痰负压宜选择20.0～33.2kPa,以保证SpO2相对稳定。     

FAM111B基因突变致遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化一例

【摘要】 患儿女,2岁2个月,生后7 d起反复发生湿疹样皮疹,后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积,持续4个月后胆汁淤积改善,转氨酶增高。平素出汗少,不耐热,粗大运动发育稍落后。皮肤科检查：全身斑驳的色素沉着及色素脱失,暴露部位为著,头发、眉毛稀疏。父母无类似表现。全外显子测序显示,患儿FAM111B基因突变c.1883G>A（p.Ser628Asn）,父母该基因未见突变。根据典型皮损、肝功能异常及基因检查结果,该患儿诊断为遗传性纤维性皮肤异色病伴跟腱挛缩、肌病和肺纤维化,FAM111B基因突变c.1883G>A可能是导致该患者临床表现的原因。予保肝、防晒、康复训练等治疗,随访10个月,患儿仍有皮损、转氨酶增高,无其他不适。     

舌下免疫治疗儿童常年性变应性鼻炎疗效观察

目的观察舌下免疫治疗对螨虫引起的儿童常年性变应性鼻炎疗效。方法选择由尘螨引起的常年性变应性鼻炎患儿61例。随机分为舌下含服组(A组)27例,常规药物组(B组)34例。观察治疗6个月、1、2年两组临床症状、体征评分变化,比较两组疗程结束后疗效及停药2年内复发情况。结果治疗6个月后A组症状评分降为(3.70±1.54)分,高于B组(2.82±1.40)分,A组体征评分降为(1.19±0.68)分,与B组差异无统计学意义;治疗1、2年时两组症状与体征评分均无进一步改变。停止治疗时,A组有效率74.07%,B组82.35%,差异无统计学意义;停止治疗后2年内复发率A组29.63%,B组94.12%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论舌下含服对尘螨引起的儿童常年性变应性鼻炎有较好的脱敏效果。     

ω3-长链多不饱和脂肪酸改善早期过度营养导致的大鼠成年期代谢异常

目的探索ω3-长链多不饱和脂肪酸(ω3-PUFA)膳食干预对早期过度营养大鼠成年期白色脂肪组织线粒体功能的影响和机制。方法应用小窝鼠模型,形成营养过度组(SL组,3只/窝)或正常营养组(NL组,10只/窝),断奶后给予正常饮食或ω3-PUFA饮食(SL-FO组),喂养至13周。定期测量大鼠摄食量、体重和直肠温度,13周进行动物能量代谢监测;分别于3周、13周处死,收集皮下脂肪组织。分离小鼠腹股沟皮下前脂肪细胞诱导分化,并在分化晚期给予50μmol/L二十碳五烯酸(EPA)干预48 h。检测脂肪组织和脂肪细胞线粒体相关基因的mRNA和蛋白表达水平,以及线粒体拷贝数和细胞耗氧率。结果3周时,SL组大鼠体重、摄食量、脂肪细胞面积均大于NL组,体温低于NL组并持续到13周;13周时,SL组大鼠耗氧量、CO2产出量、产热量均低于NL组;同时3周和13周脂肪组织的线粒体功能相关基因解耦联蛋白1(UCP1)、肉毒碱棕榈酰转移酶1(CPT1)、沉默信息调节蛋白1(SIRT1)及线粒体生物合成调控基因过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1α(PGC1α)表达均显著降低(P<0.05)。断乳后ω3-PUFA膳食能减低SL大鼠体重增加,提高白色脂肪UCP1蛋白表达,恢复能量代谢水平和线粒体功能相关基因表达。体外EPA干预,脂肪细胞线粒体拷贝数增加,线粒体生物合成和功能相关基因mRNA和蛋白表达水平提高,线粒体基础耗氧率和质子漏增加(P<0.05)。结论ω3-PUFA能改善因早期过度营养而降低的大鼠皮下白色脂肪线粒体功能和生物合成,可能是鱼油膳食阻止早期过度营养程序化,恢复产热代谢的重要机制。     

人脐带干细胞移植在心肌梗死大鼠心肌内的迁移、分化及对心脏功能的影响

目的 探讨脐带干细胞移植对大鼠心肌梗死后心脏功能的影响及细胞在心肌内的迁移和分化。方法 2010年10月—2011年6月收集南京鼓楼医院妇产科10例健康胎儿脐带,采用胶原酶胰酶消化法分离脐带干细胞。选取8周龄、体质量260～280 g 的SD雄性大鼠30只,采用结扎大鼠冠状动脉前降支建立心肌梗死模型。造模后第14天行心脏超声检查,将造模成功的大鼠随机分为移植组(12只)和对照组(11只),并分别经心肌每只大鼠注射200 μl人脐带干细胞悬液和PBS。在细胞移植前和移植后第14、28天行心脏超声心动图检查,测定心脏功能。在移植后28天,处死移植组大鼠,制作心脏冷冻切片。切片采用血管特异性平滑肌动蛋白α(α-SMA)抗体、内皮特异性血管性血友病因子(vWF) 抗体及心肌特异性肌钙蛋白T (cTnT)抗体染色,在荧光显微镜下观察脐带干细胞的存活、迁移情况,以及血管平滑肌细胞、血管内皮细胞和心肌细胞的分化情况。结果 30只大鼠中造模成功23只,脐带干细胞移植后存活20只,其中移植组10只,对照组10只。超声心动检查,与移植前比较,两组大鼠干细胞移植后第14、28天的左室射血分数、短轴缩短率均有明显增加,差异均有统计学意义(t_射血分数=3.864、3.690,t_{短轴缩短率}=6.397、5.904,P值均<0.05)。移植后组间比较:干细胞移植后第14天,两组大鼠的左心室射血分数差异无统计学意义(P＞0.05),而左室短轴缩短率移植组大于对照组,差异有统计学意义(t=2.771,P<0.05);干细胞移植后第28天,移植组大鼠的左室射血分数和短轴缩短率均明显高于对照组,差异均有统计学意义(t=2.977、2.140,P值均<0.05)。荧光显微镜下观察,移植组可见脐带干细胞能够在梗死心肌内存活并发生迁移,α-SMA抗体、vWF抗体和cTnT抗体染色显示移植的脐带干细胞能够分化为血管平滑肌细胞、内皮细胞和心肌细胞。结论 脐带干细胞能够在梗死心肌内迁移,在局部梗死心肌微环境下,能够分化为血管平滑肌细胞、内皮细胞和心肌细胞,促进血管新生和心肌再生,从而促进心脏功能的恢复。     

精子DNA碎片化指数与体外受精胚胎移植结局的关系

目的: 探究精子DNA碎片化指数(DNA fragmentation index,DFI)与体外受精胚胎移植的实验室指标和临床结局的关系。方法: 选取在本院生殖中心就诊且符合纳入标准的90对夫妇为研究对象,以DFI值30％分为正常组、低损伤组、高损伤组。统计男女双方年龄、男方精液常规参数、女方获卵数、受精率、卵裂率、优胎率、囊胚形成率、妊娠率和流产率,分析3组之间各指标的差异。结果： 3组的男女双方年龄、男方精液常规指标、女方获卵数无明显差异(P>0.05)。3组间受精率、卵裂率差异亦无统计学意义(P>0.05);高损伤组的优胎率(59.65％±28.93％)和囊胚形成率(13.49％±17.74％)较正常组(74.34％±21.56％,31.27％±20.54％)明显降低(P0.05)。 结论： DFI值的升高可能与优胎率、囊胚形成率以及妊娠率的降低有关,而与受精率、卵裂率和流产率无明显关联。     

胎儿超声心动图在诊断主-肺动脉间隔缺损中的应用

目的探讨主-肺动脉间隔缺损（APSD）的胎儿超声心动图特征。 方法回顾2008年1月至2017年12月在南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院超声中心产前诊断APSD的4例胎儿超声心动图图像,总结胎儿APSD超声心动图特征及产前诊断APSD的临床意义。 结果4例胎儿APSD最直接的表现是升主动脉和主肺动脉之间的间隔出现回声连续中断,产前超声诊断APSD最关键的切面是三血管观、三血管气管观和大动脉短轴观,彩色多普勒血流成像（CDFI）于缺损处可探及双向、右向左或左向右的低速分流信号。超声提示可能存在APSD的间接征象主要是升主动脉内径增宽。4例胎儿APSD均合并其他心内畸形,其中1例为Berry综合征,1例还合并心外畸形。 结论APSD有特征性胎儿超声心动图表现。发现远端型APSD时要注意是否为Berry综合征,Berry综合征合并遗传学异常风险较高。产前诊断APSD可行,且对患儿出生后及时接受手术治疗和改善预后意义重大。     

罕见婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病2例

对2例罕见的婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的临床资料及其家系遗传特征进行回顾性分析。2例患儿均为散发,分别为6个月、3个月男婴,均因"咳嗽后发现心影大"入院,心脏彩超均提示"左心室明显扩大,左心室收缩功能减低",双肾超声提示"双肾明显增大",其中病例1双肾B超可见多发性囊肿。基因检测发现2例患儿均携带PKHD1基因复合杂合突变。既往未见常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的病例报道,心肌病是否为PKHD1基因突变表型的一部分有待更多的病例研究及功能验证。