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目的 Peutz-Jeghers综合征是少见的常染色体显性遗传性疾病,患者特征性临床表现为口唇黑斑和肠道多发错构瘤性息肉。LKB1/STK11基因胚系突变与Peutz-Jeghers综合征的发病有密切关系。文中探讨1例Peutz-Jeghers综合征家系LKB1/STK11基因的病理性突变。方法收集家系成员外周血,提取DNA,采用多重连接依赖性探针扩增(multiplex liga-tion-dependent probe amplification,MLPA)、PCR-变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)、DNA测序等方法分别检测LKB1/STK11基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失。同时收集250名正常人外周血,提取DNA,用PCR-DHPLC筛查验证突变位点在正常人群中的分布。用生物信息学分析突变位点对编码蛋白质结构和功能的影响。结果家系中2名受累成员均携带LKB1/STK11基因c.924G>C位点的病理性胚系突变,导致Trp308Cys错义突变。结论 LKB1/STK11基因c.924G>C位点的病理性胚系突变是此家系的致病性因素。Peutz-Jeghers综合征家系中LKB1/STK11基因的胚系突变筛查可作为一种有效的手段来预测风险。 相似文献
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目的 探讨钙对下丘脑-垂体-性腺轴的影响.方法 20日龄雌性SD大鼠50只随机均分为正常对照组(每日生理盐水灌胃,6d后生理盐水0.2ml皮下注射,每日2次)、性早熟模型组(每日生理盐水灌胃,6d后N甲基-DL-天冬氨酸40 mg/kg皮下注射,每日2次)和钙高、中、低剂量组(分别用碳酸钙0.5、0.25、0.125g· kg-1·d-1灌胃,6d后生理盐水0.2 ml皮下注射,每日2次).计算大鼠子宫指数、卵巢指数,实时荧光定量PCR法检测下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)mRNA的表达.结果 钙高剂量组子宫指数、卵巢指数及下丘脑GnRH mRNA含量与性早熟模型组相仿(P>0.05),均高于钙中、低剂量组和正常对照组(P<0.05);钙中、低剂量组上述指标与正常对照组相仿(P>0.05).结论 钙与大鼠下丘脑-垂体-性腺轴密切相关,对性发育起重要调节作用. 相似文献
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目的探讨吞气症的诊断和治疗。方法收集本院2005年7月-2009年3月收治的吞气症患儿20例。男12例,女8例;年龄2~13岁。通过询问病史、体格检查、实验室检查,排除器质性疾病。对其临床资料进行回顾性分析。结果吞气症患儿20例,均符合儿童功能性胃肠病罗马Ⅲ诊断标准。临床主诉为腹胀20例(100%),可以见不自主的吞气现象20例(100%),频繁嗳气、食欲不振各18例(各占90%),便秘12例(60%),有心理压力8例(40%),反复腹痛6例(30%),慢性腹泻、急性腹痛各2例(各占10%)。查体:腹部明显隆起,触诊腹部柔软,无压痛,无包块,叩诊可闻及鼓音,听诊肠鸣音活跃或亢进。影像学检查显示胃肠道有大量气体,无液平面。经血尿粪常规、大便培养、肠道病毒和血生化等检查,排除感染、电解质紊乱和外科疾病。14例(70%)患儿经心理疏导、饮食调节,适当的通便药、胃肠动力药和多种维生素治疗后痊愈。6例(30%)严重者经上述治疗无效,口服硅油类药物(二甲硅油和西甲硅油)治疗效果好。结论儿童吞气症为功能性疾病。部分患儿伴精神方面异常,无精神方面异常的患儿吞气症通常为自限性,吞气现象持续数周或数月,但也可能持续更长时间。硅油类药物可以减轻儿童吞气症的临床症状,缩短其病程。 相似文献
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新型冠状病毒肺炎(COVID-19)是由严重急性呼吸综合征冠状病毒2感染导致的传染性较强的急性呼吸道疾病。该病临床表现轻重不一,轻症可仅表现为轻度的上呼吸道感染的症状,严重者可蔓延至下呼吸道,甚至出现危及生命的并发症,如急性呼吸窘迫综合征、败血症性休克、多脏器衰竭等。目前,COVID-19发病机制尚不十分明确,但是有病... 相似文献
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中国九市七岁以下儿童生长迟缓状况调查研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的调查分析中国9个城市(简称九市)7岁以下儿童生长迟缓的发生情况。方法采用分层整群抽样方法,于2016年6—11月在北京、哈尔滨、西安(北片),上海、南京、武汉(中片),广州、福州、昆明(南片)九市对7岁以下的110499名儿童体格生长情况进行横断面调查。以2009年中国儿童生长标准为参照,身高低于同性别同年龄身高标准第3百分位判定为生长迟缓,位于第3~10百分位判定为身高偏矮。检出率按性别、地区、年龄等分组,组间生长迟缓检出率比较采用χ2检验。结果九市7岁以下儿童应调查113084名,实际调查110499名,调查率97.7%。生长迟缓总检出率为1.9%(2141/110499);城区低于郊区[1.6%(904/55524)比2.3%(1237/54975),χ2=56.246,P<0.01];男、女差异无统计学意义[1.9%(1121/57921)比1.9%(1020/52578),χ2=0.003,P=0.965];生长迟缓检出率在0~<3岁随年龄略下降[从0~<1岁组1.8%(312/17080)至2~<3岁组1.2%(168/13740)],之后略提高,6~<7岁为2.2%(240/11073)。不同地区比较,南片高于北、中片[城区3.3%(557/16664)比0.9%(193/20374)、0.8%(154/18486),郊区4.7%(769/16276)比1.1%(241/21924)、1.4%(227/16775),χ2=437.736、646.533,P均<0.01];而城区北、中片差异无统计学意义(χ2=1.429,P=0.232),郊区中片略高于北片(χ2=5.130,P=0.024)。九市中广州市生长迟缓率最高(6.1%,613/10019),各城市比较差异有统计学意义(χ2=1559.64,P<0.01)。生长迟缓程度构成显示以临界和轻度为主(78.4%,1679/2141),重度较少(7.2%,154/2141)。身高偏矮儿童检出率为5.2%(5721/110499)。结论九市7岁以下儿童生长迟缓处于较低流行状态,且检出生长迟缓儿童多为轻度。生长迟缓检出率郊区高于城区,男女差别不明显,南片地区高于北、中片地区。 相似文献
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戴仪 李智平 徐虹 朱琳 朱逸清 成华 陈泽彬 黄强增 雷莉 李仁秋 李根 李毅 廖明 卢庆红 侍晓萍 孙华君 史天陆 吴学新 王增寿 许静 赵赶 张古英 陈超 《中华儿科杂志》2020,(4):301-307
目的调查我国儿童基本药品的可及性现状,为提高我国儿童基本药品可及性,促进儿童合理用药提供依据。方法采用现况调查方法,于2017年5月26日至6月2日选取我国东部、中南部、西部和北部地区17个省或直辖市的55家公立医院,以调查表的形式对42种儿童基本药品进行可及性调查。每个药品调查原研药和仿制药两个品种。研究内容包括可获得性、价格、可承受性。42种儿童基本药品在所有调查机构中可以得到的百分比,即为该药品的可获得性。价格研究采用中位价格比值(MPR),即某一种药品单位价格的中位数与国际参考价格的比值,并针对所有药物得出中位MPR。药品费用的可承受性研究,是将治疗某一标准疗程疾病所需的费用,折算成赚取全国日最低工资所花费的天数,计算治疗该常见疾病的可承受性。对可获得性、价格、可承受性指标进行描述性分析。结果在42种调查药品中,原研药和仿制药的平均可获得性分别为33%和32%。原研药和仿制药的中位MPR分别为5.43和1.55;既有原研药又有仿制药的19种药品价格比较,原研药和仿制药的中位MPR分别为7.73和2.04。针对4种常见儿童疾病(肺炎、消化性溃疡、先天性甲状腺功能减低症、难治性肾病)的5种基本药品进行可承受性研究,使用仿制药需要花费0.63(0.16~6.17)d全国日最低工资,使用原研药需要花费1.03(0.16~11.53)d全国日最低工资。结论在42种儿童基本药品中,原研药和仿制药的可获得性均较低。仿制药价格基本合理,可承受性较好;原研药价格明显高于国际参考价,可承受性较差。需进一步提高我国儿童基本药品可及性。 相似文献
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目的 探讨巨细胞病毒(CMV)肝炎婴儿血浆生长抑素(SST)、肠血管活性多肽(VIP)水平与血清γ谷胺酰转肽酶(γ-cT)的相关性,了解其在CMV肝炎婴儿持续性胆汁瘀积的诊断和鉴别诊断中的意义.方法 收集本院CMV肝炎婴儿60例.临床确诊依据CMV感染诊疗方案,即具备以下条件:(1)外周血或尿CMV-DNA和CMV-IgM呈阳性,甲型肝炎、乙型肝炎、丙型肝炎、丁型肝炎和戊型肝炎抗体检测均为阴性;(2)外周血ALT和结合胆红素(DB)高于正常值上限.根据最初的DB高低分组,≤136.8μ mol·L-1(瘀胆型肝炎I组)22例;> 136.8 μmol·L-1(瘀胆型肝炎Ⅱ组)20例,全部具备条件(1)和(2),影像学检查排除胆道闭锁(BA).BA组18例全部具备条件(1)和(2),并有B超检测胆道不显影及锝99放射扫描显像法肠道不显影.健康对照组14例.血浆SST或VIP水平测定采用放射免疫法,而血清γ-GT水平测定采用常规生物化学法.结果 健康对照组、瘀胆型肝炎Ⅰ组和瘀胆型肝炎Ⅱ组SST水平与γ-GT水平无相关性(r=0.180,P>0.05);3组VIP水平与y-GT水平呈显著正相关性(r=0.383,P<0.05).健康对照组和BA组SST、VIP水平分别与γ-GT水平均呈显著负相关(r=-0.743,P<0.01;r=-0.918,P<0.01).结论 CMV肝炎患儿外周血VIP水平可作为反映肝内胆汁瘀积的良好指标.此外,外周血SST或VIP水平可作为瘀胆型肝炎和BA鉴别诊断的敏感指标之一. 相似文献
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目的铁是人体必需微量元素,铁元素的缺乏不仅会导致贫血,还会影响幼儿的行为及智力发育。文中旨在分析不同胎龄新生儿静脉血清铁蛋白(serum ferritin,SF)、血清(serum iron,SI)及末梢血铁含量的差异。方法采集167例新生儿出生后统一检测第1周静脉血及末梢血常规,SF采用酶结合免疫吸附测定(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)法测定,SI采用电感偶合等离子体原子发射光谱ICP-AES法测定,末梢血常规用日本Sysmex CE-2100血球分析仪测定,并对结果进行分析;根据不同胎龄进行数据比较并总结特点。结果不同胎龄新生儿SF、SI差异有统计学意义,早产组的外周血血红蛋白(hemoglobin,Hb)、红细胞计数(red blood cell count,RBC)、红细胞压积(hematocrit,HCT)水平较足月组明显降低(P<0.05),体重与SI呈正相关,Hb与SF、SI无相关关系,红细胞分布宽度(red blood cell distribution width,RDW)与SF、SI呈负相关。结论不同胎龄新生儿铁元素含量各有特点,应注意检测和分析以预防缺乏铁元素而导致对儿童生长发育的影响。 相似文献
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目的 观察婴儿痉挛(IS)患儿促皮质素(ACTH)治疗前后视频脑电图(VEEG)变化并进行追踪随访,以了解其与预后的关系并评价影响预后的因素.方法 对2008年1月- 2011年1月在本科住院的52例IS患儿行VEEG长时间监测,对治疗前后VEEG进行分析,包括高峰失律、背景、睡眠纺锤波等;并对其临床随访资料进行回顾性研究.结果 ACTH患儿治疗4周后无论症状性IS还是隐源性IS,高峰失律均基本消失.随访6个月,无发作16例;发作未完全缓解36例,发作形式为痉挛发作、局限性发作和全面强直发作.病程≤2个月、隐源性IS、起病年龄<8个月、ACTH近期疗效好及VEEG为典型高峰失律的患儿临床预后好;ACTH治疗前VEEG呈局灶性高峰失律者预后不良;ACTH满疗程时VEEG背景不正常、高峰失律不消失及睡眠纺锤波持续不出现者临床预后不良;随访6个月VEEG仍为高峰失律的患儿均为症状性IS,预后差.结论 ACTH治疗前后监测VEEG对评价IS临床预后具有重要作用. 相似文献
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朱明媚 《安徽医科大学学报》2012,47(12):1377-1380
目的构建含突触后密度蛋白-95(PSD95)的第2个盘状同源区域(PDZ2)的真核载体pcDNA3.1/PSD95-PDZ2,并检测其在鼠嗜铬细胞瘤细胞株(PC12)中的表达和功能。方法采用RT-PCR法从小鼠神经元细胞的cDNA中,扩增出约309 bp的PSD95-PDZ2基因片段。用EcoRⅠ、BamH I将片段和载体pcDNA3.1双酶切后,酶切产物加入T4 DNA连接酶16℃连接过夜,构建真核表达载体pcDNA3.1/PSD95-PDZ2。用双酶切、DNA序列分析鉴定正确后,采用阳离子脂质体LipofectamineTM2000将其转染PC12细胞,IP法检测目的片段在细胞中的表达与功能。结果阳性克隆经双酶切法鉴定含有PSD95-PDZ2基因片段,基因测序结果与GenBank中序列相同。IP检测出11 ku大小的蛋白,证明目的基因在PC12细胞中可以正常表达并与神经元性一氧化氮合酶(nNOS)结合。结论真核载体pcDNA3.1/PSD95-PDZ2构建成功,目的片段PSD95-PDZ2在PC12细胞中可正常表达并与nNOS结合,为进一步研究其作用奠定了基础。 相似文献