母系遗传非综合征型聋相关线粒体DNA C1494T突变的全国性调查

目的应用实时荧光定量PCR(real-time-qPCR)对全国范围内的耳聋患者进行mtDNA C1494T的筛查,为进一步研究该突变和聋病的临床基因诊断提供帮助。方法收集国内25个不同省市的特教学校和聋哑学校的3 133例双侧重度或极重度非综合征型聋患者,提取外周血DNA,设计TaqMan-MGB的引物和探针进行real-time-qPCR,对所有阳性样本和随机抽取的495例阴性样本进行直接测序验证。结果 3 133例中,发现C1494T突变14例(14/3 133,0.45%),经测序验证全部为C1494T突变,495例阴性样本中均无C1494T突变。结论 Real-time-qPCR是进行mtDNA C1494T突变筛查的有效方法,中国耳聋人群中mtDNA C1494T的突变率较低。     

先天性心脏病介入封堵术后血小板减少

先天性心脏病（CHD）是小儿最常见的心脏病,房间隔缺损（ASD）、室间隔缺损（VSD）和动脉导管未闭（PDA）是最常见的CHD类型。随着介入技术和器械的发展,介入封堵术已成为CHD的主要治疗手段。近年来国内外对CHD介入封堵术后发生血小板减少症病例的报道逐渐增多,该文主要从血小板减少的发生率、潜在的危险因素及病因机制、...     

儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征外周血T淋巴细胞和B淋巴细胞的检测及分析

目的观察儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAHS)外周血T淋巴细胞和B淋巴细胞的检测结果,探讨OSAHS对患儿体液免疫与细胞免疫的影响。方法收集该院OSAHS患儿104例,年龄3～10岁,采用流式细胞仪检测外周血T淋巴细胞和B淋巴细胞,并将结果进行统计学处理,分析各指标的变化情况及二者间的相互关系。结果 OSAHS患儿的T淋巴细胞比例[(63.99±7.56)%]较正常值中位数(69%)减少;其中,CD4+T细胞的百分率[(30.40±6.89)%]较正常值中位数(35.5%)减少,而CD8+T细胞的百分率[(26.97±7.04)%]较正常值中位数(25.5%)升高。B细胞比例[(17.79±5.62)%]较正常值中位数(15.5%)升高。T淋巴细胞百分率与B淋巴细胞百分率无明显相关性(r=0.286)。结论 OSAHS对儿童的体液免疫和细胞免疫功能均有影响,T细胞和B细胞的检测结果可用于OSAHS患儿机体免疫功能的评估和是否需进行手术干预的依据之一。     

中国九市七岁以下儿童生长迟缓状况调查研究

目的调查分析中国9个城市(简称九市)7岁以下儿童生长迟缓的发生情况。方法采用分层整群抽样方法,于2016年6—11月在北京、哈尔滨、西安(北片),上海、南京、武汉(中片),广州、福州、昆明(南片)九市对7岁以下的110499名儿童体格生长情况进行横断面调查。以2009年中国儿童生长标准为参照,身高低于同性别同年龄身高标准第3百分位判定为生长迟缓,位于第3~10百分位判定为身高偏矮。检出率按性别、地区、年龄等分组,组间生长迟缓检出率比较采用χ2检验。结果九市7岁以下儿童应调查113084名,实际调查110499名,调查率97.7%。生长迟缓总检出率为1.9%(2141/110499);城区低于郊区[1.6%(904/55524)比2.3%(1237/54975),χ2=56.246,P<0.01];男、女差异无统计学意义[1.9%(1121/57921)比1.9%(1020/52578),χ2=0.003,P=0.965];生长迟缓检出率在0~<3岁随年龄略下降[从0~<1岁组1.8%(312/17080)至2~<3岁组1.2%(168/13740)],之后略提高,6~<7岁为2.2%(240/11073)。不同地区比较,南片高于北、中片[城区3.3%(557/16664)比0.9%(193/20374)、0.8%(154/18486),郊区4.7%(769/16276)比1.1%(241/21924)、1.4%(227/16775),χ2=437.736、646.533,P均<0.01];而城区北、中片差异无统计学意义(χ2=1.429,P=0.232),郊区中片略高于北片(χ2=5.130,P=0.024)。九市中广州市生长迟缓率最高(6.1%,613/10019),各城市比较差异有统计学意义(χ2=1559.64,P<0.01)。生长迟缓程度构成显示以临界和轻度为主(78.4%,1679/2141),重度较少(7.2%,154/2141)。身高偏矮儿童检出率为5.2%(5721/110499)。结论九市7岁以下儿童生长迟缓处于较低流行状态,且检出生长迟缓儿童多为轻度。生长迟缓检出率郊区高于城区,男女差别不明显,南片地区高于北、中片地区。     

中国儿童基本药品可及性多中心研究

目的调查我国儿童基本药品的可及性现状,为提高我国儿童基本药品可及性,促进儿童合理用药提供依据。方法采用现况调查方法,于2017年5月26日至6月2日选取我国东部、中南部、西部和北部地区17个省或直辖市的55家公立医院,以调查表的形式对42种儿童基本药品进行可及性调查。每个药品调查原研药和仿制药两个品种。研究内容包括可获得性、价格、可承受性。42种儿童基本药品在所有调查机构中可以得到的百分比,即为该药品的可获得性。价格研究采用中位价格比值(MPR),即某一种药品单位价格的中位数与国际参考价格的比值,并针对所有药物得出中位MPR。药品费用的可承受性研究,是将治疗某一标准疗程疾病所需的费用,折算成赚取全国日最低工资所花费的天数,计算治疗该常见疾病的可承受性。对可获得性、价格、可承受性指标进行描述性分析。结果在42种调查药品中,原研药和仿制药的平均可获得性分别为33%和32%。原研药和仿制药的中位MPR分别为5.43和1.55;既有原研药又有仿制药的19种药品价格比较,原研药和仿制药的中位MPR分别为7.73和2.04。针对4种常见儿童疾病(肺炎、消化性溃疡、先天性甲状腺功能减低症、难治性肾病)的5种基本药品进行可承受性研究,使用仿制药需要花费0.63(0.16~6.17)d全国日最低工资,使用原研药需要花费1.03(0.16~11.53)d全国日最低工资。结论在42种儿童基本药品中,原研药和仿制药的可获得性均较低。仿制药价格基本合理,可承受性较好;原研药价格明显高于国际参考价,可承受性较差。需进一步提高我国儿童基本药品可及性。     

B淋巴细胞激酶基因突变致青少年发病的成人糖尿病11型一家系

对2018年8月南京医科大学附属儿童医院诊治的1例B淋巴细胞激酶( BLK)基因突变致青少年发病的成人糖尿病11型( MODY11)患儿的临床资料进行回顾性分析,对其家系进行糖尿病调查。先证者,男,13岁,因"发现高血糖0.5年"入院,病初当地医院诊断为1型糖尿病。查体：身高169.2 cm,体质量65.5 ...     

非手术方法治疗儿童腺样体肥大的临床观察

目的:探讨非手术方法治疗儿童腺样体肥大的可行性。方法:将57例腺样体肥大患儿分为实验T1组、T2组及对照组,分别应用鼻内糖皮质激素、白三烯受体拮抗剂及生理海水治疗12周,分析各组治疗前后腺样体大小及症状评分的变化。结果:T1和T2组在应用糖皮质激素喷鼻或口服白三烯受体拮抗剂治疗12周后,与对照组相比,临床症状显著改善,差异有统计学意义。T1及T2组腺样体的大小有相当程度的减小,而对照组无明显改变。T1与T2组疗效差异无统计学意义。结论:糖皮质激素喷鼻和口服白三烯受体拮抗剂对改善儿童腺样体肥大均可产生有益的作用,建议已有症状的腺样体肥大的学龄前儿童,在考虑手术治疗前,可首先应用鼻内糖皮质激素或白三烯受体拮抗剂治疗至少12周。     

2009-2010年南京地区5岁以下儿童轮状病毒性腹泻临床特点及分子流行病学研究

目的 了解2009年7月-2010年6月南京地区轮状病毒性腹泻的流行病学情况及病毒的血清及基因分型特点,为轮状病毒感染性腹泻的防治提供科学依据.方法 收集2009年7月-2010年6月本科随机留取水样泻患儿粪便标本300份,标本采集后立即保存于- 20℃冰箱,集中进行病毒检测和数据分析.使用ELISA法检测A组人类轮状病毒(HRV),应用Trizol法提取HRV RNA,反转录合成病毒cDNA,采用巢式反转录PCR法对HRV标本进行G血清型和P基因型分型.结果 300份患儿粪便标本中113份标本检测出A组HRV,阳性率为37.67％.G血清型最常见的为G3型[44份(38.94％)],其次为G2型[10份(8.85％)],G1型、G2+G3型各2份(1.77％),G9型1份(0.88％),未能分型54份(47.79％);P基因型最常见的为P[8]型[38份(33.63％)],其次为P[4]型[19份(16.81％)],未能分型56份(49.56％),未发现P[6]、P[9]、P[10]型.G血清型和P基因型组合以G3P[8]为主(18/113例,15.93％).南京地区HRV腹泻季节高峰在10月份-次年1月份,95.58％的腹泻儿童在2岁以前感染过HRV,HRV组发热率、腹泻次数、出现呕吐和脱水症状的概率与HRV阴性组比较差异均有统计学意义(Pa＜0.05).结论 HRV是引起南京地区婴幼儿水样泻的最主要的病原体,以G3P[8]为主要优势株.     

人类补体C8结构与功能研究进展

人类补体C8是组成膜攻击复合物(MAC)的五种成分之一。C8α、C8β与C6、C7、C9具有较强的同源性,而C8γ则属于分泌性蛋白家族成员,具有与小的疏水性配体结合的能力。形成膜攻击复合物的其他补体成分与C8的结合位点大多位于α、β的MACPF结构域。目前,大多数关于补体成分的研究主要集中于补体C3,鉴于补体C8在形成MAC中的重要性,在此就C8的结构与功能予以综述。