成人型Leigh综合征临床、影像学与神经病理学研究(附一例家系报告)

目的总结成人型Leigh综合征临床、影像学与神经病理学特点,并探讨该病发病机制和诊断标准。方法分析1例Leigh综合征的临床表现、MRI特征和脑组织神经病理特点。结果患者II-4男,32岁,出现共济失调15年,智能障碍10年,脑干症状3个月,32岁死亡。其兄Ⅱ-2,13岁发病,表现为共济失调、痉挛步态伴智能损害,27岁死亡。Ⅱ-4患者MRI-T2加权像可见双侧壳核、尾状核、丘脑、中脑及桥脑被盖对称性高信号病灶;行尸检神经病理检查示,前述部位有多发对称性变性坏死,伴髓鞘脱失、胶质增生和毛细血管增生。结论Leigh综合征可于成人期发病,除临床病程特征外,成人型Leigh综合征与婴幼儿型Leigh综合征在临床、影像学与神经病理学特点诸方面具有相似性,成人患者出现Leigh样症候群应考虑成人型Leigh综合征的可能。     

腰椎间盘突出症合并骨化（附50例报告）

作者报告５０例腰椎间盘突出症合并骨化的临床表现病因病理和手术治疗．１９８７～１９９４年本院收治该症５０例，男２７例，女２３例，年龄２８～６４岁，平均４７岁，均经ＣＴ和手术证实．４２例腰前突消失、侧弯畸形、腰椎活动受限；４８例直腿抬高试验阳性；３５例下肢肌力减弱，其中５例足下垂．随访半年～５年，平均３年２月．结果：优２５例，良１７例，可８例．腰间盘突出症合并骨化是机体对椎间不稳的防御反应，易引起神经组织不可逆的病理变化，按摩推拿只能使神经根在硬的骨面上研磨，进一步损伤神经组织，该症一经诊断尽早手术．     

颅内恶性横纹肌样瘤一例

患者女，１０岁。主因右上肢活动不便２周，加重伴右下肢活动障碍及小便失禁１周而于１９９６年２月２日入院。体检：神志清，步态蹒跚，中枢性面瘫，伸舌偏问左侧，右侧上肢肌力０级，右侧下肢肌力Ⅱ～Ⅲ级，右侧肱二头肌，腱反射亢进，右侧病理反射阳性。ＣＴ示：左额部...     

线粒体脑肌病的神经病理学

线粒体是普遍存在于生物体细胞内进行生物氧化，从而产生能量的细胞器，它通过呼吸链酶系统、氧化磷酸化酶系统、三羧酸循环酶系统，以脂肪酸、丙酮酸为底物，经呼吸链传导系统产生ＡＴＰ，从而构成人体能量的主要来源。线粒体结构、功能异常可以导致多系统损害，其中以脑...     

常见缺血性卒中发病机制和病理学特点

<正>脑卒中系脑血管病的主要临床类型,是一种突发性脑组织血液循环障碍性疾病,因各种诱发因素引起的动-静脉狭窄、闭塞或破裂致急性脑组织血液循环障碍,临床表现为短暂性或永久性神经功能缺损症状与体征的一组疾病。脑卒中为全球三大致死性疾病之一,其高发病率、高病残率和高病死率给患者、家庭和社会带来沉重负担和痛苦。临床以缺血性卒中相对常见,表现为局部脑组织缺氧、缺血和神经坏死的临床病理过程,其发病率占脑卒中1-2     

难治性癫痫患者脑组织内致痫灶与其周围组织P糖蛋白表达量的比较

目的:比较难治性癫痫患者手术切除脑组织致痫灶和灶旁组织P糖蛋白表达量的差异,探讨其在难治性癫痫发生过程中的作用,促进阐明难治性癫痫的耐药机制。方法:收集自2007年4月-2008年1月在首都医科大学宣武医院功能神经外科行"致痫灶切除术"的难治性癫痫患者,所有患者均在术前获得知情同意,术中使用神经电生理手段,区分致痫灶和灶旁组织;使用Western-blot蛋白分析技术定量检测P糖蛋白的表达量;用Image-J软件对蛋白条带进行分析,蛋白条带面积与灰度的乘积为分析指标;使用SPSS11·5进行配对t检验,分析其差异。结果:11例致痫灶内P糖蛋白与内参β-肌动蛋白(β-Actin)灰度和面积之积的比值(V-P/V-Actin)为0·69±s0·53,灶旁组织V-P/V-Actin为0·53±s0·39;P糖蛋白在致痫灶中表达量明显高于灶旁组织,P<0·05。结论:P糖蛋白在难治性癫痫患者脑组织致痫灶中的高表达,提示难治性癫痫耐药机制与P糖蛋白高表达相关。     

应重视儿童脑胶质瘤的分子病理诊断

胶质瘤是儿童常见的中枢神经系统肿瘤之一。越来越多的研究显示与成人相比,有些肿瘤尽管在形态学上与成人表现相似,诊断名称也一样,但却具有独特的分子遗传学特征及完全不同的生物学行为,因此儿童的脑胶质瘤绝非成人的“微缩版”。2021年末发布的第5版世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类中,相当重要的修订之一就是将儿童常见的一些弥漫性...     

IgG4相关特发性肥厚性硬脑膜炎：一例报告并文献复习

目的探讨IgG4相关特发性肥厚性硬脑膜炎的临床表现、影像学及组织病理学特点。方法回顾分析1例IgG4表达阳性的特发性肥厚性硬脑膜炎患者的临床表现、组织学特征,并复习相关文献。结果男性患者,55岁。以癫痫发作起病,主要表现为发作性左侧肢体抽搐。MRI增强扫描显示局部硬脑膜增厚,并呈线样或结节样强化。大体标本观察硬脑膜明显增厚,质地坚硬;光学显微镜下可见硬脑膜异常增厚,纤维结缔组织增生及大量炎性细胞浸润,以淋巴细胞和浆细胞为主,伴少量嗜酸性粒细胞。免疫组织化学染色大量淋巴细胞表达IgG,部分表达IgG4。糖皮质激素和免疫抑制药治疗有效。结论特发性肥厚性硬脑膜炎是一类病因不明的硬脑膜纤维性炎性病变,部分患者可能是IgG4相关硬化性疾病谱中的一员。     

54例结节性硬化症皮损的特点及其发生年龄分析

目的 探讨结节性硬化症皮肤皮损特点及首发年龄特点。方法 收集并分析54例结节性硬化症皮损资料。结果 血管纤维瘤的出现率为72.5%，发病年龄的中位数为7岁，1 ～ 9岁为高峰期；甲周纤维瘤的出现率为26%，发病年龄的中位数为14岁，10 ～ 19岁为高峰期；色素脱失斑的出现率为70%，发病年龄的中位数为0.2岁，1岁以内为高峰期；鲨鱼皮斑的出现率为48%，发病年龄的中位数为6岁，1 ～ 9岁为高峰期。 结论 结节性硬化症的皮损发生率高，多在幼年发病。