经皮肤活体组织检查确诊的Lafora病五例

目的 探讨Lafora病的临床、病理特点及诊断方法.方法 总结分析5例经腋窝皮肤活体组织检查确诊的Lafora病患者的临床和组织病理学特点.5例患者都进行了腋窝皮肤活体组织检查,常规行HE、糖原(PAS)和阿辛蓝-糖原(AB-PAS)染色.结果 5例患者中4例青少年发病,1例成年起病.所有患者均表现为进行性加重的强直阵挛发作、肌阵挛和智能损害,可早期出现性格改变,构音障碍和行走不稳.腋窝皮肤活体组织检查发现Lafora包涵体存在于大、小汗腺的肌上皮细胞和导管细胞内.结论 经皮肤活体组织检查发现PAS阳性圆形或卵圆形包涵体,结合Lafora病典型的临床表现可以确诊该病;皮肤活体组织检查的部位可选择腋窝或腋窝以外的部位.     

具有大量神经毡和真菊形团的胚胎性肿瘤——中枢神经系统的原始神经外胚叶肿瘤的一种特殊类型(英)

中枢神经系统的胚胎性肿瘤常见于儿童,呈进展的临床病程.肿瘤大部分由未分化细胞构成,这些细胞具有分化成胶质、神经元和少数分化成间叶成分的潜能.     

芪茸保元汤延缓慢性肾功能衰竭临床与实验研究

目的:客观评价芪茸保元汤的疗效及安全性。方法:临床观察随机分组,治疗组(120例)给予芪茸保元汤,对照组(60例)给予尿毒清;实验研究选取雄性小鼠,随机分为正常对照组、模型组和芪茸保元汤药物大、小剂量组,分别做负重游泳、碳粒廓清、灌胃急毒、动物模型治疗。结果:临床疗效治疗组明显优于对照组;实验动物无急性毒性反应,大剂量能显著提高小鼠抗疲劳能力及免疫功能,能较好地改善肾功能。结论:芪茸保元汤无毒副作用,能维护和改善肾功能,从而延缓慢性肾功能衰竭的进程和延长病人的寿命。     

局灶性皮质发育不良癫痫患者发作间期皮质脑电图特点及其病理学改变

目的 通过分析局灶性皮质发育不良(FCD)癫痫皮质脑电图发作间期异常放电(IED)的表现特点与其病理学改变之间的相互关系,探讨应用IED判断致痫灶的可能性.方法 以22例术前采用长程颅内电极埋置,术后病理学证实为FCD的患者为研究对象,根据长程颅内皮质脑电图监测结果,将患者的皮质IED分为4类:棘波、重复性棘慢波、多棘波以及低波幅快节律.手术中将IED集中且可能为致痫灶的皮质部位切除后,除常规病理学分析外,根据微小清蛋白(PV)免疫组化染色评价标准进行半定量分析对比.结果 共收集到完整的病理标本20例.经统计各IED分型之间组织标本的PV评分差异无统计学意义(F=1.198,P>0.05),但在数值上,棘波的PV平均分数最高,为8.00;多棘波的最低,为5.60.FCDI型中,棘波占58%,明显多于其他3类IED,而3例FCD Ⅱ B患者的IED皆为低波幅快节律.结论 虽然应用PV半定量评分标准分析各种IED类型问的致痫性差异不大,但棘波的PV值最高,而且重复性棘慢波、多棘慢波与低波幅快节律在FCD病理严重程度级别高的患者中更易出现,提示它们的致痫性有高于棘波的趋势.     

改良Warthin—Starry银染色法在幽门螺杆菌检测中的应用

目的:对诊断幽门螺杆菌(Hp)感染中改良Warthin-Starry银染(改良W-S)法进行评价。方法:对1000例慢性胃炎合并幽门螺杆菌感染患者用改良Warthin-Starry银染法检测Hp,并与常规染色方法进行比较。结果:改良War-thin-Starry银染法检出率高于常规Warthin-Starry银染法,且试剂配制简单,操作简便。结论:与常规染色方法相比,该方法具有快速、简便的特点,结果可信度高,具有较高的应用价值,适合在实验室广泛开展。     

胃肠道肿瘤新辅助化疗疗效分析及多药耐药标志物的检测

目的：对胃肠道肿瘤新辅助化疗的疗效进行评价，同时探讨其耐药机理。方法：对20例胃癌及31例大肠癌患者施行新辅助化疗及手术治疗，取术前活检标本进行免疫组化染色，检测其p53、多药耐药蛋白(multidrug resistance-associated protein,MRP)、谷胱甘肽S转移酶(glutathione S transferase，GST)和端粒酶在胃肠道肿瘤组织中的表达，并对术后标本进行常规病理检查以确定其疗效，同时观察术后1个月内并发症的发生率。结果：51例患者中新辅助化疗有效者14例，有效率为27．45％，术后并发症的发生率为15．69％(8／51)．死亡率为1．96％(1／51)。p53、MRP、GST和端粒酶的表达阳性率分别为58．0％、51．0％、66．7％和74．0％；新辅助化疗疗效与患者性别、年龄、淋巴结转移及远处转移无关，与p53及端粒酶的表达相关。结论：胃肠道肿瘤的新辅助化疗是一种安全有效的方法，但在胃肠道肿瘤中原发性耐药较高，其耐药性与p53及端粒酶的表达有关。     

cIMPACT-NOW对胶质瘤分子分型的补充更新及意义

中枢神经系统肿瘤分类分子信息及实践方法联盟-非WHO官方组织(cIMPACT-NOW)就2016 WHO中枢神经系统肿瘤分类第4版修订版发布以来的神经系统肿瘤部分临床实践中的分类分级、争议问题与研究进展进行了深入的分析研究,发布了4次更新,包括(1)NEC、NOS术语的使用范围;(2)H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的定义修订;(3)IDH野生型具有胶质母细胞瘤分子特征的弥漫性星形细胞胶质瘤,WHOⅣ级的分子遗传特征;(4)以MYB、MYBL1或FGFR1改变或BRAF V600E突变为特征的IDH野生型/H3野生型弥漫性胶质瘤。上述更新将成为未来第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类改版建议,在该文中逐一进行分析解读。     

腋下副乳巨大纤维腺瘤一例

患者,女,27岁.因右腋窝肿物2年入院.患者2年前发现右腋窝肿物,如蚕豆大小,无不适,未治疗.后肿物逐渐增大,但仍无疼痛等症状,现因影响美观而求治.此期间患者未怀孕亦未服用避孕药物.查体:右腋窝可及约9 cm×4 cm大小肿物,位于皮下,近椭圆形,分叶感,质韧光滑,界限清,无压痛,活动好.皮肤表面未见乳头样结构,双乳腺及左腋窝未及肿物,未发现颈部、滑车和腹股沟淋巴结肿大.     

第372例——阵发性头晕10个月,加重伴走路不稳六个月,左上肢麻木无力三个月

病历摘要 患者女,43岁.因"阵发性头晕10个月,加重伴走路不稳6个月,左上肢麻木无力3个月",于2007年10月23日收入我院神经内科.     

重度局灶性皮层发育不良和皮层错构性肿瘤病变的临床病理分析

目的 观察癫痫手术切除脑病变中,重度局灶性脑皮层发育不良(FCD Ⅱ B)与皮层错构性癫痫相关肿瘤(神经元和混合性神经元-胶质瘤)的临床病理特点.探讨两者的形态学变化及相瓦关系.方法 手术切除脑癫痫病灶,新鲜标本进行测量、切开、照相,显微镜下形态学观察.按脑皮质发育不良的病理诊断标准分类.应用一组免疫组化和特染指标协助诊断.结果 在133例癫痫脑病变切除病例中,典型FCD Ⅱ B者5例,皮层错构性癫痫相关肿瘤6例.在5例FCDⅡB中,存在重度脑皮层分层紊乱,典型的不成熟神经元、巨大神经元、异常神经元和气球样细胞.在6例脑皮层错构性癫痫相关肿瘤中,同样有以上病变,另外出现胶质神经元瘤样增生,DNT有黏液性背景、胶质增生及神经元减少.结论 FCD Ⅱ B与皮层错构性癫痫相关肿瘤有许多相似的病理变化,两者可能是癫痫脑病理谱系的连续病变,有待深入研究.