多色探针熔解曲线法在卡马西平不良反应相关基因检测中的临床评价

目的 对多色探针熔解曲线法（multicolor melting curve analysis,MMCA）用于卡马西平不良反应相关的HLA-B^*15：02基因检测进行临床评价。方法 收集厦门市中心血站1 147份厦门地区无偿献血者的外周静脉血样本,经基因DNA提取后,按双盲对照试验,分别应用MMCA法和HLA-SBT测序法对各样本进行HLA-B^*15：02基因检测,比较2种检测方法的符合率。对于检测结果不一致的标本,采用第三方Sanger测序和电泳验证,计算总符合率。结果 采用MMCA法共检出77份HLA-B^*15：02阳性标本,1 070份HLA-B^*15：02阴性标本。采用HLA-SBT测序法共检出74份HLA-B^*15：02阳性标本,1 070份HLA-B^*15：02阴性标本,以及3份无明确的分型信息的标本（仅显示为B^*15：VG-B^*15：CYS型）。该3份标本经Sanger测序以及电泳验证,确认为HLA-B^*15：02阳性标本。因此,MMCA法检测HLA-B^*15：02基因的阳性检出率为100%（77/77）,阴性检出率为100%（1 070/1 070）,总符合率为100%（1 147/1 147）。此外,在1 147份临床标本中共检出77份阳性结果,HLA-B^*15：02的携带率为6.7%（77/1147）,这与文献报道的数据基本一致。结论 MMCA法用于HLA-B^*15：02基因的检测,具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点,可应用于卡马西平不良反应相关的HLA-B^*15：02基因的临床辅助检测。     

潮汕地区汉族人群MTHFR基因rs1801131多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

目的：研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因rs1801131位点多态性与潮汕地区汉族人群非综合征型唇腭裂（NSCL/P）的相关性。方法：收集潮汕地区汉族人群NSCL/P患儿357名、患儿父亲199名、患儿母亲198名及健康对照者354名的外周血,提取基因组DNA,应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测MTHFR基因rs1801131位点的基因多态性。采用卡方检验对病例组与正常对照组基因型、等位基因频率进行比较分析。在核心家庭中进行等位基因的传递不平衡检验。家系分析由FBAT2.0.2软件完成。结果：病例组及正常对照组MTHFR基因rs1801131位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。病例-对照研究发现rs1801131位点基因型多态性和等位基因多态性与NSCL/P的发病风险无显著相关关系（P > 0.05）,核心家庭等位基因A或C均不存在传递不平衡（P > 0.05）,家系分析显示该人群NSCL/P的发病与rs1801131位点等位基因的分布频率无显著相关关系（P > 0.05）。结论：MTHFR基因rs1801131位点多态性与潮汕地区汉族人群NSCL/P发病无显著相关。     

十溴联苯醚微生物降解的研究进展

本文综述了国内外十溴联苯醚微生物降解的研究进展,主要包括微生物好氧降解、微生物厌氧降解、零价铁-微生物降解和光-微生物降解。在此基础上,提出十溴联苯醚微生物降解研究中存在的问题,并对十溴联苯醚微生物处理方法的相关研究进行展望。     

少儿亚健康状态的中医辨识与防治探析

当前我国儿童亚健康状态的人群比例已超过70％.由于亚健康状态并不纳入临床疾病的范畴,只表现为个人身心感受的不适,因此常常被忽略.近年来,我国医学领域的专家学者对疾病的研究逐渐从临床疾病转向非疾病的亚健康状态.然而,多数研究只集中于成人,对儿童亚健康状态的研究尚不完善.基于中医阴阳、脏腑、气血理论,结合小儿的生理和病理特点,总结和归纳少儿临床常见的亚健康状态表现,建立少儿亚健康状态的中医辨识体系和中医防治方案,以期降低儿童亚健康状态的比例,预防疾病的发生发展.     

重视产科并发症及合并症对女性全生命周期的影响

产科并发症发生率报道不一致,为8.8％～66％,产科并发症对女性的影响目前临床医师大多只关注即时、短期的影响[1],但现今越来越多的研究表明,产科并发症对女性全生命周期都有不可忽视的影响.2011年美国心脏协会(American Heart Association,AHA)发布的关于预防女性心血管疾病指南,第1次提出将...     

溶致液晶的制备、表征以及作为药物载体的应用

脂质已经被广泛地用作多种药物传递系统中的主要组分,例如脂质体、固体脂质纳米粒、纳米结构脂质载体和溶致液晶。其中,溶致液晶具有高度的有序性和热力学稳定的内部纳米结构,从而具有作为持续释放药物模型的潜力。立方相和六角相的复杂结构已经被证实能够为活性药物原料（不同的相对分子质量和极性）提供由扩散控制的释放。此外,脂质的生物可降解性和生物相容性证明了其具有最小的毒性并且可应用于多种给药途径。因此,近几年对溶致液晶的研究已经吸引了很多研究者的关注。本文将对溶致液晶的结构特点、制备方法、表征进行综述。此外,溶致液晶作为药物传递系统的最新研究进展将被进一步讨论。     

整合素αvβ6和JunB在口腔鳞癌组织中的表达及其临床意义

目的:探讨整合素αvβ6、JunB在口腔鳞癌组织中的表达及其临床意义。方法:采用免疫组化方法检测120例口腔鳞癌及15例口腔正常黏膜组织中整合素αvβ6和JunB的表达情况,并分析两者表达与口腔鳞癌患者临床病理指标及预后的关系。结果:整合素αvβ6表达于口腔鳞癌组织的细胞质和胞膜,而JunB定位在口腔鳞癌组织和口腔正常黏膜组织的细胞核内。整合素αvβ6、JunB在口腔鳞癌组织中的表达强度显著高于口腔正常黏膜组织(P<0.01)。整合素αvβ6在口腔鳞癌组织中的表达与浸润深度(T分期)、组织分化程度、是否有淋巴结转移(N分期)密切相关(P<0.05),而JunB在口腔鳞癌组织中的表达与浸润深度、是否有淋巴结转移密切相关(P<0.05)。单因素生存分析表明,整合素αvβ6高表达患者的预后较低表达的患者差(P=0.021)。Cox回归多因素分析表明是否有淋巴结转移是影响患者预后的独立危险因素(P<0.05)。结论:整合素αvβ6和JunB在口腔鳞癌组织中表达增加,并与口腔鳞癌的浸润、转移密切相关;整合素αVβ6表达可作为判断口腔鳞癌患者预后判断的指标。     

病毒致癌过程中的线粒体糖酵解代谢重编程机制研究进展

病毒感染诱发癌症是公共卫生关注的问题之一。病毒基因编码的致癌蛋白，可诱发宿主细胞基因组的不稳定和原癌/抑癌基因的突变，促进宿主细胞恶性转化。代谢重编程指细胞在恶性转化过程中有一套异于正常细胞的代谢模式，涉及糖酵解、三羧酸循环和氧化磷酸化等过程，是致癌过程前（早）期阶段的标志之一。线粒体作为真核细胞重要的供能细胞器，在维持机体能量稳态过程中发挥重要作用，其中线粒体质量控制是线粒体稳态调节的重要方式之一。本文阐述I类致癌病毒表达的致癌蛋白诱导宿主细胞糖酵解代谢重编程相关的线粒体调节机制，以及靶向病毒感染和糖酵解代谢重编程的干预研究，为病毒致癌作用的预防和干预提供依据。     

下调基因PTTG1 对人胶质瘤细胞SHG44增殖、凋亡、迁移和侵袭能力的影响

背景与目的：研究表明垂体瘤转化基因1（pituitary tumor-transforming gene 1，PTTG1）在多种癌症中高表达。该研究旨在探讨其对胶质瘤细胞SHG44增殖、凋亡、迁移和侵袭能力的影响。方法：用PTTG1 siRNA干扰胶质瘤细胞SHG44的基因表达，通过实时荧光定量聚合酶链反应（real-time fluorescence quantitative polymerase chain reaction，RTFQ-PCR）和蛋白质印迹法（Western blot）分别在mRNA和蛋白质水平上评估PTTG1沉默效率，进一步检测其对SHG44细胞增殖、凋亡、迁移和侵袭能力的影响。结果：沉默PTTG1基因表达可以显著抑制SHG44细胞增殖（P<0.05）、迁移（P<0.01）和侵袭（P<0.001）能力，增加细胞凋亡（P<0.05）。结论：下调PTTG1的表达可以降低神经胶质瘤的恶化程度，有望成为临床胶质瘤治疗的新靶点。     

miR-424对成釉细胞瘤生物学活性影响研究

目的　研究miR-424在成釉细胞瘤（ameloblastoma，AB）中的表达情况及其对AB生物学活性的影响。方法　采用实时荧光定量PCR（qRT-PCR）检测AB和正常口腔黏膜（NOM）组织中miR-424的表达水平。将miR-424 mimics质粒、miR-424 negative control mimics质粒转染至人AB细胞系（AM-1）中，分别记为实验组和阴性对照组。采用EdU免疫荧光法、CCK-8法和划痕实验分别检测miR-424对AM-1细胞增殖能力、细胞活性和迁移能力的影响。结果　miR-424在AB组织中的相对表达量明显低于NOM组织，差异具有统计学意义（P <0.05）。miR-424能够显著降低AM-1细胞增殖能力，并能够影响AM-1的细胞活性（均P < 0.05）。此外，实验组与阴性对照组的划痕面积和宽度比较，差异具有统计学意义，且其差异随时间的延长而增大（均P < 0.05）。结论　miR-424能够显著降低AB的生物学活性，可能在AB中发挥抑癌基因作用。