子宫背带式缝合加子宫动脉上行支缝扎在剖宫产术中大出血的应用

目的 探讨子宫背带式缝合加子宫动脉上行支缝扎在剖宫产术中大出血的应用价值.方法 对30例剖宫产术中大出血经药物、按摩子宫、局部缝扎等治疗无效患者行子宫背带式缝合加子宫动脉上行支缝扎术.结果 30例患者均迅速止血,保留了子宫,随访3-10个月,未发现远期并发症.结论 子宫背带式缝合加子宫动脉上行支缝扎是抢救剖宫产术中大出血的有效措施之一.     

致死性侏儒症p.R248C突变热点的快速检测和三例TD-Ⅰ型高危胎儿的快速产前诊断

目的 针对致死性侏儒症Ⅰ型(thanatophoric dysplasia type Ⅰ,TD-Ⅰ)FGFR3基因的突变热点“p.R248C”,建立快速特异的酶切鉴定法(restriction endonuelease testing,RE)和扩增受阻突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)/RE法,并应用于后续3例疑似TD-Ⅰ高危胎儿的快速产前诊断,以及时防止患胎出生,同时为今后的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下良好基础.方法 首先,针对突变热点p.R248C突变前后的序列特点,选择合适的内切酶“AfeI”,建立酶切鉴定法.其次,没计双错配碱基特异引物结合Apa LI酶切,建立ARMS/RE双重特异鉴定法.对阴性和阳性结果均再用普通引物扩、测的结果进行验证. 结果 用AfeI酶切FGFR3基因exons (6-7)普通引物的PCR产物(535 bp),正常对照及非p.R248C突变的TD病例均能被切成255 bp和280 bp 2个片段,而胎1～胎3均切出255 bp、280 bp和535 bp 3个片段.用特异引物E7(p.R248C)扩增,正常对照和非p.R248C突变的TD病例均扩增阴性,无法进一步做酶切鉴定;而p.R248C突变均扩增阳性,当再用Apa LI酶切PCR产物(365 bp)时,胎1～胎3均切出22 bp和343 bp 2个片段.通过引物扩、测结果显示:胎1～胎3均是p.R248C杂合突变. 结论 该法快速特异、准确可靠,可用于p.R248C突变热点的快速检测及含该突变高危胎儿的快速产前诊断.该法还可用于含p.R248C突变TD-Ⅰ型家系的PGD.胎1～胎3都是TD-Ⅰ患胎,建议尽早终止妊娠.     

糖尿病基础上对比剂诱导急性肾损伤发生机制研究进展

对比剂应用日益频繁,对比剂诱导急性肾损伤(CI-AKI)的发生随之增加。对于CI-AKI的发病机制尚不完全清楚,尤其对糖尿病(DM)基础上CI-AKI的发病机制研究甚少。DM的高糖状态可促进CI-AKI发生。本文对糖尿病CI-AKI发生机制的研究进展进行综述。     

白子草多糖的分离、纯化及初步分析

对白子草中的多糖进行分离纯化,并对得到的多糖组分的理化性质进行分析。将脱脂后的白子草药材经热水提取,乙醇沉淀,木瓜蛋白酶-Sevag法去蛋白后,再经DEAE-Sepharose Fast Flow离子交换柱色谱分离,透析除盐纯化得白子草多糖,采用高效液相色谱法,红外光谱和¹H-NMR对其进行组成研究和分析。白子草多糖中的GDPs-2的纯度为87.3%,相对分子质量为2.03×10⁴ Da;GDPs-3的纯度为90.9%,相对分子质量为4.29×10⁴ Da。红外光谱无法确定GDPs-2是否有α构型的呋喃糖苷,但提示GDPs-3可能有α构型的呋喃糖苷键,¹H-NMR分析初步判断GDPs-2和GDPs-3的糖苷键连接方式均为α型。GDPs-2由葡萄糖醛酸和木糖组成,摩尔比为1.1:0.63;GDPs-3由鼠李糖、葡萄糖醛酸、半乳糖、木糖和半乳糖醛酸组成,摩尔比为0.32:6.0:0.21:1.75:4.3。     

潮汕地区汉族人群MTHFR基因rs1801131多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

目的：研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因rs1801131位点多态性与潮汕地区汉族人群非综合征型唇腭裂（NSCL/P）的相关性。方法：收集潮汕地区汉族人群NSCL/P患儿357名、患儿父亲199名、患儿母亲198名及健康对照者354名的外周血,提取基因组DNA,应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测MTHFR基因rs1801131位点的基因多态性。采用卡方检验对病例组与正常对照组基因型、等位基因频率进行比较分析。在核心家庭中进行等位基因的传递不平衡检验。家系分析由FBAT2.0.2软件完成。结果：病例组及正常对照组MTHFR基因rs1801131位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。病例-对照研究发现rs1801131位点基因型多态性和等位基因多态性与NSCL/P的发病风险无显著相关关系（P > 0.05）,核心家庭等位基因A或C均不存在传递不平衡（P > 0.05）,家系分析显示该人群NSCL/P的发病与rs1801131位点等位基因的分布频率无显著相关关系（P > 0.05）。结论：MTHFR基因rs1801131位点多态性与潮汕地区汉族人群NSCL/P发病无显著相关。     

厦门市翔安区2017年石材加工行业职业卫生现状调查

目的 了解厦门市翔安区石材加工行业存在的职业病危害及职业卫生管理状况, 为职业健康监护提供依据。
方法 对辖区内72家石材厂进行现场职业病危害因素检测和职业卫生调查。
结果 厦门市翔安区石材加工企业职业病危害事故应急救援预案等各项职业卫生管理指标达标率较低(22.22%~80.56%)。作业场所职业病危害因素检测合格率为36.23%, 粉尘中游离二氧化硅质量分数26.60%~49.58%。粉尘(矽尘)作业点检测合格率为58.14%, 噪声检测合格率为15.09%。大型、中型、小型企业的职业病危害因素检测合格率分别为55.19%、40.03%、23.47%, 差异有统计学意义(P < 0.01)。三资企业职业病危害因素检测合格率(67.16%)高于私营企业(18.54%), 差异有统计学意义(P < 0.01)。
结论 翔安区石材加工企业的职业卫生管理状况不容乐观, 中小型企业和私营企业噪声、粉尘危害较严重, 监管部门要引入动态管理模式, 加强监督管理。
     

多色探针熔解曲线法在卡马西平不良反应相关基因检测中的临床评价

目的 对多色探针熔解曲线法（multicolor melting curve analysis,MMCA）用于卡马西平不良反应相关的HLA-B^*15：02基因检测进行临床评价。方法 收集厦门市中心血站1 147份厦门地区无偿献血者的外周静脉血样本,经基因DNA提取后,按双盲对照试验,分别应用MMCA法和HLA-SBT测序法对各样本进行HLA-B^*15：02基因检测,比较2种检测方法的符合率。对于检测结果不一致的标本,采用第三方Sanger测序和电泳验证,计算总符合率。结果 采用MMCA法共检出77份HLA-B^*15：02阳性标本,1 070份HLA-B^*15：02阴性标本。采用HLA-SBT测序法共检出74份HLA-B^*15：02阳性标本,1 070份HLA-B^*15：02阴性标本,以及3份无明确的分型信息的标本（仅显示为B^*15：VG-B^*15：CYS型）。该3份标本经Sanger测序以及电泳验证,确认为HLA-B^*15：02阳性标本。因此,MMCA法检测HLA-B^*15：02基因的阳性检出率为100%（77/77）,阴性检出率为100%（1 070/1 070）,总符合率为100%（1 147/1 147）。此外,在1 147份临床标本中共检出77份阳性结果,HLA-B^*15：02的携带率为6.7%（77/1147）,这与文献报道的数据基本一致。结论 MMCA法用于HLA-B^*15：02基因的检测,具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点,可应用于卡马西平不良反应相关的HLA-B^*15：02基因的临床辅助检测。     

雌孕激素与子宫内膜容受态

妊娠过程包含胚胎植入、蜕膜分化、胎盘发育到最终分娩等多个不可逆环节,其中胚胎植入的发生需要囊胚获得植入能力与子宫内膜进入容受态的同步化进行。内膜容受态的建立过程是子宫在卵巢分泌雌孕激素的动态调控下,通过雌孕激素受体协同各种转录因子、细胞因子和生长因子,诱导子宫上皮和基质细胞有序的增殖和分化来完成。     

斑马鱼胰岛α细胞细胞核特异表达mCherry转基因模型的构建

目的 构建α细胞细胞核特异表达红色荧光蛋白的转基因鱼,为详细研究斑马鱼胰岛α细胞的功能和药物筛选奠定基础。方法 利用In-Fusion克隆、I-SecI重组、显微注射等技术构建了斑马鱼α细胞细胞核表达红色荧光的稳定遗传转基因品系Tg(-2.8gcga:H2BmCherry)。结果 建立并筛选获得标记胰岛α细胞细胞核表达红色荧光的转基因斑马鱼,该品系能准确标记所有的斑马鱼胰岛α细胞,其细胞在共聚焦显微镜下清晰可见,细胞间轮廓分别,比已有的转基因品系的α细胞的分辨率有显著提高。结论 成功构建了新的胰岛α细胞细胞核红色荧光标记的转基因鱼,可用于后期在整体动物水平上研究胰岛α细胞的发育与功能,及开展药物筛选;为进一步对胰岛α细胞的深入研究提供了一个便捷又直观的新型工具。     

2010—2017年厦门市肺癌发病趋势分析及预测

目的 分析2010—2017年厦门市肺癌发病率和发病趋势,预测2018—2020年肺癌发病率,为厦门市制定肺癌防治策略提供依据。方法 收集2010—2017年厦门市肿瘤登记报告的肺癌病例资料,计算肺癌发病率、中标率、世标率、累积发病率。采用Joint - point回归计算年度变化百分比（average annual percent change, APC）,分析其变化趋势。采用灰色模型（grey model, GM）预测2018—2020年肺癌发病率。结果 2010—2017年厦门市肺癌粗发病率为66.05/10万,中标率为51.34/10万, 世标率为51.35/10万,0～64岁累积发病率为2.59%,0～74岁累积发病率为6.25%。2010—2017年厦门市肺癌粗发病率年均上升1.92%（t = 3.41,P＜0.05）,其中女性年均上升5.74%（t = 5.68,P＜0.05）,男性无变化趋势（t = 1.55,P＞0.05）。灰色模型预测结果显示,2018—2020年肺癌粗发病率分别为73.21/10万、75.19/10万、77.22/10万。结论 厦门市肺癌发病率水平较高,女性肺癌发病率上升明显。应采取有效肺癌防治措施。