脓毒症患者外周血单核细胞miR-147b的表达及其与病情严重程度和预后的关系

目的 探讨脓毒症患者外周血单核细胞miR-147b的表达水平及其与病情严重程度及预后的相关性。方法 选择2019年1月至2021年6月于安徽医科大学第一附属医院就诊的46例脓毒症患者(脓毒症组)和50例普通感染患者(普通感染组)作为研究对象。查阅患者病历,记录年龄、性别、感染部位等一般资料。采用酶联免疫吸附试验试剂盒检测研究对象血清中肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)和C反应蛋白(C-reactive protein, CRP)的浓度。计算序贯性器官衰竭评分(sequential organ failure score, SOFA)和急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ(acute physiology and chronic health scoreⅡ,APACHEⅡ)。观察或随访脓毒症患者的28 d预后情况,分为生存组和死亡组。应用逆转录聚合酶链反应测定外周血单核细胞中miR-147b的表达水平。结果 脓毒症组和普通感染组的年龄、性别、感染部位分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。脓毒症组患者的TNF-α、CRP水平、SOFA评分和A...     

结节性硬化症分子遗传学研究进展

近 10年 ,结节性硬化症 (TSC)的分子遗传学研究取得很大进展 ,致病基因为 TSC1和 TSC2 ,其产物分别为错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白 ,本文综述了 TSC1和 TSC2的定位、结构、基因产物、功能、突变型 /表现型之间的关系     

脑转移瘤同期加量混合调强放疗与调强放疗的剂量学比较

目的:探讨同时运用三维适形与调强的混合调强放疗（Hybrid-IMRT）与调强放疗（IMRT）用于脑转移瘤同期加量的剂量学差异。方法:选取20例进行头颅放疗的患者，分别设计Hybrid-IMRT计划和IMRT计划。Hybrid-IMRT计划包括全脑行三维适形（两野对穿）3 600 cGy/20 F、脑转移灶行IMRT同期加量至5 000 cGy/20 F；IMRT计划全程运用IMRT给予全脑照射3 600 cGy/20 F、脑转移灶5 000 cGy/20 F。在满足临床要求的前提下，比较两组计划靶区的均匀性指数、适形度指数、平均剂量和机器跳数，危及器官脑干、视神经、晶体、视交叉、眼球的最大剂量和平均剂量。结果:两种计划均能满足临床要求。Hybrid-IMRT计划的PGTV均匀性优于IMRT计划（P<0.001）；Hybrid-IMRT计划的脑干、视交叉、左右晶体的最大剂量与平均剂量，左右眼球的平均剂量以及左右视神经的最大剂量均低于IMRT计划（P<0.05）；Hybrid-IMRT计划的机器跳数比IMRT计划减少了约70%（P<0.001）。结论:两种计划均能满足临床要求，Hybrid-IMRT计划相较IMRT计划靶区剂量更加均匀，治疗时间缩短，也能更好地保护危及器官。     

锚原纤维与营养不良性大疱性表皮松解症

锚原纤维具有维持真皮紧密连接的作用，其主要结构成分是Ⅶ型胶原，Ⅶ型胶原基因（COL7A1）突变是营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）的分子发病机制。本主要综述如下两个方面的研究进展：①Ⅶ型胶原的分子结构、基因结构及其调控功能；②COL7A1的提早终止密码突变（PTC）和甘氨酸置换突变对锚原纤维分生物学特性的影响－－Ⅶ型胶原的数量变化和质量变化（分子折叠、聚合和分泌等发生异常）是DEB发病的分子基础。     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究进展

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体显性遗传病 ,主要由角蛋白 1和角蛋白 10基因点突变引起。近 10年来对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究取得了很大进展。本文综述了角蛋白 K1和 K10基因的定位、突变位点与临床表型的关系、小鼠模型以及产前诊断和基因治疗的研究进展。     

斑秃的遗传学研究进展

近年来斑秃的遗传学研究取得了较大进展，发现某些HLA-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类基因区与斑秃关系密切，并发现了一些非HLA区域可能成为斑秃的候选基因区域。尤其HLA-DR4、DR5、DR6、DR7及DQ3的Ⅱ类基因与斑秃相关联，而DQ*0301和DRB1*0401等位基因仅在全秃和普秃患中出现；Ⅲ类基因区的TNF-α基因多态性与斑秃的发病相关。     

脂肪筋膜瓣在手指深部组织缺损修复中的应用

目的：为手指中、小范围软组织缺损伴骨质、肌腱外露的创面提供一种简单、安全的一期修复方法。方法：在同指创面近掌侧作纵向S形切口，分离两侧创缘，充分显露皮下脂肪筋膜及指血管，注意保护指血管的分支，以一侧为蒂向远端逆行翻转或向近端旋转覆盖缺损，其表面取同侧上臂全厚皮片移植，轻加压包扎，供瓣区原位缝合。结果：临床应用6只手指均获成功，外形满意。结论：同指术野，手术简单、安全可靠，一期完成，是修复手指中、小创面骨、肌腱外露软组织缺损良好的选择方法。     

老年性痴呆患者隐匿性肺炎风险预测模型的构建和验证

 目的 分析老年性痴呆患者隐匿性肺炎的危险因素并构建预测模型。方法 回顾性分析2019年1月—2020年12月安徽医科大学第三附属医院收治的明确诊断为老年性痴呆合并肺部感染患者病历资料,从确诊患者中随机挑选部分患者作为建模组,并根据是否具备隐匿性分为隐匿性肺炎组、非隐匿性肺炎组,其余病例作为验证组。分别采用单因素和logistic回归多因素分析老年痴呆患者发生隐匿性肺炎的危险因素,应用R4.0.3软件构建nomogram图并对模型进行验证。结果 共纳入216例患者。其中148例（隐匿性肺炎75例、非隐匿性肺炎73例）用于建模,68例（隐匿性肺炎37例、非隐匿性肺炎31例）用于验证。糖尿病（OR=2.565,95%CI：1.094~6.015）、重度痴呆（OR=3.079,95%CI：1.116~8.494）、痴呆病程≥10年（OR=5.782,95%CI：2.139~15.627）、年龄≥80岁（OR=2.737,95%CI：1.011~7.413）、长期卧床（OR=4.835,95%CI：1.716~13.625）为痴呆合并隐匿性肺炎的独立危险因素（均P<0.05）。通过该5项危险因素构建预测模型并进行验证,验证结果显示：建模组曲线下面积（AUC）为0.841,验证组AUC为0.756,提示该模型诊断能力良好;Hosmer-Lemeshow检验显示模型拟合优度良好;decision曲线分析显示该模型有较高的获益性。结论 年龄≥80岁、重度痴呆、痴呆病程≥10年、糖尿病、长期卧床是老年性痴呆患者发生隐匿性肺炎的独立危险因素,通过列线图模型个体化可预测老年性痴呆患者发生隐匿性肺炎的概率,从而尽早干预,改善预后。     

配制皮试液时注射器乳头对浓度及阳性结果的影响

目的探讨配制皮试液过程中注射器乳头部分对浓度及阳性结果的影响。方法用两种不同浓度的青霉素皮试液在人体前臂掌侧下1/3处,相距约2cm,分别做皮试,进行自身配对对照比较。结果62例中皆为“+”的4例,皆为“-”的55例,不一致的3例。甲法阳性率为11.29%,乙法阳性率为6.45%。通过对照比较,经统计学处理P>0.05,两者阳性率无显著差异。结论浓度400u/ml的青霉素溶液可替代浓度为1373u/ml的青霉素溶液作过敏试验。     

首发甲状腺癌病人认知功能特征及影响因素研究

目的 了解首发甲状腺癌病人认知功能水平,探讨影响其认知功能的相关因素。方法 选取2020年6~12月安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科147例住院的首发甲状腺癌病人为观察组（甲状腺癌组）,同期选取在该医院进行健康体检的147名健康人群为对照组,采用一般情况调查表、长沙版蒙特利尔认知评估量表及匹兹堡睡眠质量指数量表进行调查。结果 首发甲状腺癌病人认知功能损害的发生率为53.1%,除命名功能得分两组比较差异无统计学意义外,甲状腺癌组在视空间或执行功能、注意、语言、抽象、延迟记忆、定向领域得分及认知功能总分均低于对照组（P<0.05）。不同年龄、受教育程度、婚姻状况、睡眠状况、癌症分期的甲状腺癌病人认知功能损害发生率差异均有统计学意义（P<0.05）。二元Logistic回归分析显示,高龄、睡眠障碍、癌症分期是甲状腺癌病人认知功能损害的危险因素,高文化程度是甲状腺癌病人认知功能损害的保护因素,P均<0.05。结论 首发甲状腺癌病人认知功能损害发生率较高,年龄、睡眠状况、癌症分期、受教育程度是甲状腺癌病人认知功能损害的影响因素。