播散性浅表性光线性汗孔角化症1例致病突变位点的鉴定及功能初探

目的 对播散性浅表性光线性汗孔角化症的突变位点进行鉴定并初步探讨其功能。方法 对患者的外周血进行采样,收集全基因组DNA,采用PCR结合Sanger测序验证突变位点。构建野生型和突变型5-焦磷酸甲羟戊酸脱羧酶(MVD)相关真核表达载体,通过免疫印迹法检测MVD相关突变对蛋白在细胞中溶解度的影响。结果 测序发现,MVD cDNA,c.746T>C是该患者的致病位点,此突变属于播散性浅表性光化性汗孔角化症的热点突变。功能研究发现该突变导致MVD蛋白在细胞中的溶解度改变,具体表现为野生型MVD主要存在于上清中,突变导致MVD蛋白以不可溶的状态存在于细胞沉淀中。结论 本研究鉴定了该患者发病的遗传突变,证实了既往已报道过的突变位点,进一步表明MVD为播散性浅表性光线性汗孔角化症的致病基因,突变导致蛋白的溶解度降低可能是该病发病的原因之一。     

张梅温阳通络方治疗紫杉醇（白蛋白结合型）所致周围神经毒性经验

注射用紫杉醇（白蛋白结合型）现在广泛应用于多种实体瘤的治疗,而足剂量紫杉醇（白蛋白结合型）所致周围神经毒性目前尚无治疗的标准方案,可能导致剂量减少或无法继续治疗。张梅从中医辨证分析紫杉醇（白蛋白结合型）属寒毒之品,其所致周围神经毒性的中医病因病机是寒毒侵袭机体,致血虚寒凝,瘀阻脉络;故以温阳通络、益气养血、补益肝肾为治法,并运用上述理论指导临床实践。自拟温阳通络方治疗紫杉醇（白蛋白结合型）所致周围神经毒性,减轻患者化疗后寒凉麻木刺痛不适,提升生活质量,为抗肿瘤治疗保驾护航。     

戴宁治疗男性不育症经验

戴宁教授认为不育症是一种受多因素调控的综合性疾病,与饮食、环境、情志、女方状况等密切相关.根据临证经验,主张将其分为肾虚型、肝郁型、脾虚型、湿热瘀结型论治,分别确立效法效方,并注重调节情志、饮食,中西方法合用,男女同治,形成了一套系统的诊治男性不育症的理论框架,临床意义尤大.后附验案一则,以飨同道.     

环状RNA作为生物标志物在急性髓细胞性白血病中的研究进展

环状RNA(circRNA)是一类经反向剪接、缺少多聚腺苷酸尾、带有共价闭环结构的非编码RNA,具有高度的稳定性和保守性,在调节转录和剪接中起着重要作用。急性髓细胞性白血病(AML)是以异常和未成熟的髓系细胞增生为主要特征的血液系统恶性肿瘤,具有复杂的侵袭性和异质性。目前,针对AML的研究仍非常有限,因此亟待明确AML的发病机制和潜在治疗靶点。circRNA在细胞内外广泛存在,与AML患者的临床特征和预后相关,可以通过结合微小RNA调控AML细胞靶基因等方式,影响细胞增殖、凋亡和耐药。本文总结了circRNA在AML中的功能作用和研究进展。     

基于“丹溪学说”探讨朱丹溪治疗腰痛的理论基础

腰痛是现代临床常见病、多发病,随着经济的发展进步,腰痛从老龄化逐渐转变为年轻化。与此同时,临床上治疗腰痛的手段越来越多样,西医对较为严重者采用手术方法居多。对此病的中医治疗具有一定的理论基础。《丹溪心法·腰痛》中指出,对于不同病因的腰痛须采用不同的治疗方法,并根据脉象进行辨证治疗。笔者通过对“丹溪学说”进一步研读探讨后,从“阳常有余,阴常不足”“百病皆生于痰”“相火论”等方面,对朱丹溪治疗腰痛做出理论分析与研究,为临床预防及治疗腰痛提供了一定的理论基础。     

合肥市中医药国际化人才培养模式研究

合肥市拥有培养中医药国际化人才的客观优势。文章通过解析合肥市培养中医药国际化人才的必然性、可行性以及未来发展方向,提出完善投入保障机制、营造良好氛围,强化人才培养意识、推动人才国际流动,加强外语教学理论指导、深化外语教学渗透作用,贯彻思政教育、培养传承与创新精神,加强文化经典学习、改进人才培养途径,传承创新并重、丰富教学内容六个方面的人才培养策略,进一步提升国际化中医药人才培养效能,完善中医药国际化人才教育发展,为推动我国中医药国际化人才发展战略提供理论借鉴。     

基于态靶理论探讨排卵障碍性不孕

排卵障碍性不孕是生育期妇女的常见疾病,发病率正逐年增高。目前,西医治疗以促排卵药物为主,常出现高排低孕、卵巢过度刺激综合征等情况。态靶理论是将传统医学特有的辨证论治与现代医学对疾病的认识、实验室指标、影像学检查及现代药理学研究相结合,是将中西汇通、且被证实临证效佳的一种治疗思路。导师应用态靶结合理论,将该病分为虚瘀、虚湿、虚郁3态,在试孕期分成3期进行打靶,促卵泡成熟、助内膜适孕,取得了显著疗效。     

胡顺金运用六经理论辨治糖尿病肾脏疾病经验

糖尿病肾脏疾病（diabetc kidney disease,DKD）是我国常见病与多发病,随着病情的进展最终发展成终末期肾病。西医治疗有一定的局限性,中医药在治疗DKD上具有显著的特色和优势。胡顺金主任从六经辨证着手,辨治DKD总结为太阳郁热证,阳明腑实,少阳枢机不利证,太阴腹痛证,少阴热化证,上热下寒之厥阴证等六方面证型,以此指导临床诊疗用药,并附具体案例以验证。     

梁文珍治疗阴痒经验

阴痒是妇科临床上常见的疑难杂症,严重影响女性的身心健康。目前西医对该病的治疗主要是通过抗生素或激素治疗,但复发率较高。梁文珍教授是安徽省首届全国名中医,从事妇科临床、教学及科研50余载,擅长治疗妇科常见疾病及疑难杂症,其根据中医理论并结合多年的妇科临床经验,主张从肝、脾、肾论治,认为该病多虚、湿、热夹杂,病机关键是肝肾阴虚、湿热互结。治疗在遵循女性生理特点基础上调理肝脾肾功能,采取内服与外治相结合、整体与局部相结合进行辨证论治。附典型病案1则以验证。