在心脏传导障碍伴长QT综合征家系中发现心脏钠离子通道基因SCN5A R1193Q

目的研究心脏传导障碍伴长QT综合征家系中心脏钠离子通道基因(SCN5A)的突变或多态位点。方法该家系有成员19名,进行病史询问、体格检查及做12导联心电图,采集静脉血标本,抽提基因组DNA,聚合酶链反应扩增SCN5A编码区及相邻内含子序列,直接测序寻找基因突变位点。发现突变位点后对所有家系成员的该位点进行测序分析,同时筛查281名无血缘关系的正常人作为对照。结果通过对该家系SCN5A基因的筛查,在其中发现1个位于Exon20的多态性位点(G→A)。碱基的变异造成编码氨基酸的改变,在1 193位置精氨酸由谷胺酰胺代替(R1193Q)。家系中有5例确诊为房室传导阻滞(AVB),至少2例同时存在长Q／c;另有1例虽无AVB,但QTc临界;5例AVB患者中4例携带R1193Q;3名QTc延长或临界的成员均携带R1193Q。281名正常对照者中36名亦存在SCN5A R1193Q,携带率为12．8％。结论SCN5A R1193Q与心脏传导障碍伴长QT综合征存在相关性,这个多态在中国人群的分布约为12．8％,显著高于白种人和日本人(0．2％-2．0％)。     

心肌内磁标间充质干细胞磁共振活体成像的可行性研究

目的本研究探讨活体心肌内磁标干细胞磁共振成像的可行性。方法以50:1的比例将5μg／mL SHU555A-PLL培养液与猪骨髓间充质干细胞(MSCs)共孵育24 h,并以DAPI和PKH26进行荧光标记。然后将MSCs经心外膜直接注入猪急性梗死心肌内,每头猪注射3点．根据每注射点细胞数量及细胞是否以标记将12头猪随机均分为4组:2×106标记细胞组、1×106标记细胞组、5×106标记细胞组和1×106未标记细胞组。细胞移植后20-24 h行猪心脏1．5 T磁共振成像,1 h后处死并根据磁共振图像切取心肌组织行普鲁士蓝染色和免疫荧光检查．结果SHU555A标记的MSCs经普鲁士蓝染色后在光学显微镜下,细胞内可见大量蓝色颗粒,标记率为100％,而未标记的细胞胞质内未见着色颗粒。电子显微镜观察证实含铁囊泡位于细胞胞质内。DAPI和PKH26共阳性率达(93±5)％。注射标记细胞的9头猪行T2*WI-Flash2d序列扫描发现,左室壁注射部位呈边界清晰的低信号区:T2WI-FSE序列扫描仅隐约可见低信号甚至难以辨认;而TrueFrsp定位序列和T1WI-TSE序列扫描则不能显示。磁共振成像检查未标记细胞组的3头猪9个心肌注射点均未显示低信号区。心肌内低信号区域随回波时间的增加而增大,且与注射的细胞剂量无关;心肌内低信号区面积与回波时间呈线性相关(r=0．98,P<0．01);回波时间从10 ms增加到20 ms,低信号区面积增加约1倍。在回波时间相近或相同的情况下,注射点低信号区的面积大小与移植细胞数量呈正相关(P<0．01)。④磁共振低信号区心肌病理学检查见普鲁士蓝染色、DAPI和PKH26三重阳性细胞存在;虽然移植未标记细胞的心肌壁内未显示磁共振低信号区,但荧光显微镜证实,在细胞注射部位心肌中存在DAPI和PKH26阳性细胞。说明心肌壁低信号源自MSCs内的SHU555A。结论应用磁共振活体观察心脏内移植的磁标干细胞的方法可行,为将来人类心脏细胞治疗中磁标干细胞的示踪提供了实验基础。     

乙醛脱氢酶2对心力衰竭大鼠的心脏保护作用

目的进一步在动物模型水平验证乙醛脱氢酶2(ALDH2)能否通过抑制心肌细胞凋亡实现保护心脏功能的作用。方法实验分ALDH2心脏敲除和心脏高表达两个部分进行,从正、反角度观察ALDH2在心力衰竭发展过程中的作用。引进ALDH2基因敲除小鼠模型(6只),以C57BL／6小鼠作为对照;并建立ALDH2心脏高表达的小鼠模型(采用主动脉结扎法注射ALDH2的腺病毒颗粒),以注射携带空质粒腺病毒的小鼠作为对照组(5只)。对小鼠分别结扎冠状动脉前降支,术后1个月运用超声及导管的方法观察小鼠心脏功能,TUNEL检测心肌细胞凋亡情况。结果ALDH2基因敲除的小鼠与对照组C57BL／6小鼠比较,心脏明显扩大,左室射血分数(LVEF)明显下降(P<0．05),左室舒张末压(LNEDP)明显上升(P<0．05),TUNEL方法显示凋亡的心肌细胞数目明显增多(P(O．05)．相反,ALDH2心脏高表达的小鼠与对照组比较,梗死面积缩小,左室舒张末期内径(LVEDD)明显减小(P<0．05),LVEF和左室短轴缩短率(FS)明显升高(P值均<0．05), TUNEL方法显示凋亡的细胞数目明显减少(P<0．01)。结论ALDH2基因敲除的小鼠与对照组比较心功能恶化,心肌细胞凋亡增多;而ALDH2心脏高表达的小鼠心脏重构却得到改善,心脏功能提高,心肌细胞凋亡减少。ALDH2确实通过减少心肌细胞凋亡而抑制心力衰竭的发展过程。     

中国扩张型心肌病与β-肌球蛋白重链基因的相关性

目的研究β-肌球蛋白重链基因(MYH-7)在中国扩张型心肌病(DCM)患者中的突变情况。方法对81例DCM患者(其中8例为家族性DCM先证者)进行MYH-7基因突变扫描,聚合酶链反应分别扩增MYH-7基因功能区的15个外显子片段,双脱氧末端终止法测序。结果在所有DCM患者中未检出MYH-7的致病突变,仅在1例散发性DCM患者的7号外显子检出同义突变。结论MYH-7可能不是中国DCM患者的主要致病侯选基因。     

房室折返性心动过速合并房室结双径路的射频消融治疗

目的探讨房室折返性心动过速(AVRT)合并有房室结双径路(AVNDP)的电生理特征和射频消融术式的选择。方法对640例阵发性室上性心动过速(PSVT)进行电生理检查,观察PSVT发作时传导的顺序,然后进行消融治疗。结果640例PSVT中检出AVRT AVNDP 68例,检出率为10．625％; 8例诱发房室结折返性心动过速,并对此类患者进行慢径消融治疗。随访所有患者均无复发。结论AVRT合并AVNDP者阻断房室旁道是消融成功的关键。房室旁道作为旁观者时也应作房室旁道消融。如仅有AH跳跃但无心动过速者,无需接受房室结改良。     

高血压合并慢性肾脏病患者的降压目标之争议

慢性肾脏疾病（CKD）发病率不断增加，已成为全球性重大公共卫生问题。高血压与CKD二者可互为因果，常常并存，控制血压是CKD治疗中核心任务之一。近10年来，针对CKD患者的血压管理，尽管有较多大型临床研究为指南修订与更新提供循证医学依据，CKD患者的降压目标仍存有争议。个性化和循证管理是实现有效控制血压、减缓CKD进展的关键。鉴于此，本文将对高血压合并CKD的流行病学现状，以及CKD患者降压目标相关进展进行综述。     

超声心动图在经导管主动脉瓣置入术中的应用价值

<正>主动脉瓣疾病是一种常见的心脏瓣膜疾病。几十年来在体外循环心脏停跳下行主动脉瓣置换已经成为严重主动脉瓣狭窄的主要治疗手段。但手术创伤大、并发症发生率高,并且约有1/3的患者不能耐受外科手术。近年来,经导管主动脉瓣     

八年制医学生心内科学临床见习带教中的辩证法

本文探讨了辩证法在八年制医学生心内科学临床见习带教中的具体应用.问卷调查结果显示,辩证法的应用有助于提高学生的学习兴趣,同时有助于培养学生的自我教育和自我发展能力,养成其在今后临床工作中的正确诊疗思维和习惯.     

新型药物洗脱支架治疗再狭窄疗效和安全性研究进展

自从1977年Grtlentzig第一次成功地将经皮冠状动脉腔内成形术(PTCA)应用于人体以来,经皮冠状动脉介入治疗(PCI)已成为冠心病治疗的主要手段.但PCI所带来的血管再狭窄问题却一直困扰着临床医生.     

多学科团队诊治重症缺血性糖尿病足的策略

目的探讨糖尿病足多学科团队的建设与诊疗策略。方法收集2021年4月至2022年3月在本中心多学科诊疗的19例重症缺血性糖尿病足患者临床资料, 回顾性分析总体截肢率、踝上(大)截肢率、踝下(小)截肢率和死亡率, 学科参与率和治疗参与程度。结果 19例患者中, 男15例(78.9%), 女4例(21.1%), 年龄26～94(68.6±14.2)岁。全部为重度缺血性糖尿病足溃疡患者, 均符合卢瑟福分级5级以上、脏器功能不全合并症均累积2个及以上;合并症包括下肢动脉硬化闭塞症18例、心脏疾病18例、高血压15例、肾功能不全10例。总体截肢率为36.8%, 大截肢率21.1%, 小截肢率15.8%, 死亡率15.8%。多学科门诊共计16个学科参与, 主要参与学科为血管外科19次最高、内分泌、心内科次之, 主要治疗学科为血管外科14次最高。结论多学科协作团队模式下治疗重症缺血性糖尿病足可以更好地控制糖尿病足诱因并减少复发, 从而提高患者生活质量。