孕早期胎儿上肢畸形与染色体异常相关性研究

目的 探讨孕早期胎儿上肢畸形与染色体异常的相关性。方法 选择妊娠11～13^6/7周超声筛查检出胎儿上肢发育异常的41例孕妇，其中35例单胎、5例为双胎之一上肢畸形、1例为双胎均有上肢畸形，共42例胎儿纳入本研究。记录孕妇年龄、胎儿颈后透明层厚度(NT)增厚/正常、单胎/双胎、单发/多发畸形、胎儿上肢畸形类型等信息，随访其引产结果及染色体检查结果。胎儿NT值≥3 mm为增厚，<3 mm为正常。上肢畸形类型分为4类：桡骨短小14例、多指10例、肢体缺如5例、姿势异常13例。所有胎儿均进行染色体核型分析，按染色体检查结果分为正常组(25例)、异常组(17例)。结果 单因素分析显示，单胎/双胎因素(P=0.030)、NT增厚/正常(P=0.024)在两组间差异有统计学意义；年龄(P=0.094)、单发/多发畸形(P=0.210)、胎儿上肢畸形类型(P=0.145)在两组间差异无统计学意义。染色体检查异常组中有13例(76.5%,13/17)为18-三体，因此，孕早期胎儿上肢畸形与18-三体密切相关。结论 孕早期超声筛查可以检出多种类型的胎儿上肢畸形，其中单胎/双胎因...     

自然流产患者1 065例的遗传学病因及其相关因素的分析

目的探讨1 065例自然流产患者的遗传学病因及其相关因素。方法选择2018年1月至2021年12月于南京鼓楼医院产前诊断中心就诊的1 065例自然流产患者为研究对象。采集患者的绒毛组织或胎儿皮肤组织, 用染色体微阵列分析(CMA)对其基因组DNA进行检测。选取10对CMA检测未见异常的非体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠、既往无活产分娩史且无子宫结构畸形的早期复发性流产夫妇, 采集其外周静脉血样, 进行家系全外显子组测序(trio-WES), 并通过Sanger测序对结果进行验证, 并对候选变异进行生物信息学分析。采用多因素非条件Logistic回归分析法, 对可能影响流产组织中染色体异常的因素进行分析, 包括夫妇双方的年龄、既往自然流产的次数、是否进行IVF-ET以及有无活产分娩史等。不同流产次数的低龄和高龄患者早期流产组织染色体非整倍体发生率的比较采用线性趋势χ2检验。结果在1 065份自然流产组织中, CMA共检出染色体异常570例(53.5%), 其中染色体非整倍体489例(45.9%), 致病/可疑致病拷贝数变异(CNVs)36例(3.4%)。在10对夫妇中, trio-...     

先天性巨细胞病毒感染胎儿7例的临床与尸检特征分析

目的 探讨围产儿宫内巨细胞病毒(cytomegalovirus, CMV)感染的临床及尸检病理学特征。方法 收集7例先天性CMV感染的尸体解剖胎儿及胎盘，对体表、内部脏器进行大体观察，对各脏器及胎盘进行组织病理学观察，检测胎儿肾脏CMV DNA拷贝数，收集孕母相关临床资料，对胎儿的生长发育状态及病理学特征进行评估及回顾性分析。结果 1例为胎死宫内胎儿，6例为孕期检查显示明显发育异常引产胎儿。男女性胎儿分别为3、4例，孕龄24周至37⁺⁵周。孕期影像学检查显示6例胎儿脑发育畸形，其中5例大体检查显示脑发育畸形，镜下病理学特征包括缺血缺氧性脑病、局灶脑坏死、钙化、炎症、出血等。5例胎儿肾脏CMV DNA检测呈阳性。5例胎儿大体外观无明显异常，2例多发外观畸形。6例胎儿肾脏见CMV包涵体，其他脏器偶可见病毒包涵体。6例胎盘出现慢性绒毛炎，5例胎盘见CMV包涵体。结论 先天性CMV感染胎儿的影像学主要表现为脑发育异常，脑组织可能出现显著的病理改变；孕期影像学检查及病毒监测是必要的；肾脏中出现CMV包涵体最常见且具有特异性，其次为胎盘的浆细胞性慢性绒毛炎。     

妊娠合并非霍奇金淋巴瘤7例临床分析

目的探讨妊娠合并非霍奇金淋巴瘤(NHL)的临床病理特点、诊断、治疗及预后。方法收集2010年1月至2022年5月南京大学医学院附属鼓楼医院收治的7例妊娠合并NHL患者的临床病理资料, 回顾性分析其临床病理特点、诊断、治疗及母儿结局。结果 (1)7例妊娠合并NHL患者的中位年龄为28岁(范围:26～33岁);主诉为腹痛3例(其中2例伴有盆腹腔巨大肿块并多发转移), 咳嗽2例(其中1例伴上腔静脉闭塞综合征), 面部肿痛1例, 食欲差并发现上腹部肿物1例;自出现症状至就诊的中位时间为30 d(范围:15～188 d)。(2)孕期仅3例明确诊断, 分别为右鼻前庭区肿块活检1例、左锁骨上淋巴结活检1例、肺穿刺活检1例, 活检后病理检查诊断为NHL;1例为孕期行骨髓穿刺, 疑为脾边缘区淋巴瘤, 于剖宫产术后37 d因脾脏明显肿大伴腹胀行脾切除术, 术后病理检查诊断为脾边缘区淋巴瘤;余3例均为剖宫产术中同时行病灶活检或部分肿瘤切除术, 术后病理检查确诊为NHL。病理类型:弥漫性大B细胞淋巴瘤5例, 脾边缘区淋巴瘤1例, 鼻腔自然杀伤(NK)/T细胞淋巴瘤1例;临床分期:Ⅱ期1例, Ⅳ期6例。6例晚孕...