抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎诊断和治疗几点体会

抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关小血管炎属系统性自身免疫性疾病，肾脏是常见的受累器官，随着我国ANCA检测的普及，该病的检出率也逐年增高，北京大学肾脏病研究所2003年新检出ANCA阳性患者138例，说明该病在我国并不少见，然而，国内对此病的诊治水平在不同地区之间还存在较大偏差，仍存在严重的误漏诊和治疗不当，下面介绍几点体会。     

伴食管平滑肌瘤的Alport综合征基因突变特征

目的：认识我国伴食管平滑肌瘤的Alport综合征患者的基因型特点。方法：对l例中国汉族伴食管平滑肌瘤的Alport综合征男性患者应用PCR方法扩增COL4A5基因的外显子l、2和COL4A6基因的外显子l(部分序列)、2及3，同时应用Southem杂交的方法进行DNA重组分析。结果：经PCR扩增和Southem杂交的方法揭示患者具有累及COL4A5和COL4A6两个基因5’端的大片段缺失，缺失范围可能至少包括COL4A5基因的外显子l、COL4A6基因的外显子l～2以及两基因间的启动子，估计此大片段缺失的断点在COL4A5基因的内含子l至COL4A6基因的内含子2中。结论：首次发现中国汉族中伴食管平滑肌瘤的Alport综合征患者具有COL4A5和COL4A6两个基因的缺失突变，该突变有可能累及C0L4A6基因的内含子2。同时亦提示具有COL4A5和COL4A6两个基因突变伴弥漫性平滑肌瘤表型的Alport综合征患者与COL4A6基因突变位置有关。     

肾上腺髓质素2对自发性高血压大鼠血压和心功能的影响

背景肾上腺髓质素2(AM2)是超降钙素/降钙素基因相关肽(CGRP)家族的新成员。该家族已有成员包括降钙素基因相关肽、肾上腺髓质素(ADM)、降钙素和胰岛淀粉样多肽。目前研究结果表明,AM2参与了心血管功能的调节。目的研究外源性给予AM2对自发性高血压大鼠(SHR)血压和心功能的影响及可能机制。方法将24只11周龄雄性SHR随机分为对照组(n=8)、ADM组(n=8)及AM2组(n=8)。通过微量渗透泵皮下持续给予ADM和AM2,剂量均为500ng/(kg.h)。埋泵两周后,采用心室导管的方法测定血压和心功能的变化,RT-PCR方法测定心肌中脑钠素(BNP)和心钠素(ANP)的mRNA表达。结果1)与对照组相比,AM2组的收缩压和左室内压上升、下降最大速率(±LVdp/dtmax)以及左心室收缩压(LVSP)均显著降低(P<0.01);2)AM2组心肌中ANP和BNP的mRNA表达较对照组显著增加(P<0.01)。结论采用微量渗透泵的方法给予AM2可以显著降低SHR的血压并改善心功能,其机制除了通过调节机体的cAMP和NO水平来发挥生理作用外,还可以通过ANP和BNP共同实现降压和心功能保护作用。     

我国腹膜透析患者充分透析剂量的理论探讨

目的：探讨腹膜透析(PD)患者充分透析剂量以及通过降低透析剂量达到降低透析成本的可行性。方法：应用尿素动力学原理，在氮平衡的基础上对PD患者透析剂量进行推算。结果：透析剂量取决于患者蛋白质摄入量及体重；残余肾功能对透析剂量有很大影响。当残肾功能为零时，相同体重患者随着每天蛋白质摄入量(DPI)增加，其透析剂量也相应的增加；当DPI一定时，残肾功能低者，其采用的透析剂量大。结论：我国PD患者维持氮平衡状态时蛋白质的摄入量低于西方人，且体重较轻，在此基础上所需的理论透析剂量较西方传统的透析剂量低，理论上通过降低透析剂量达到降低透析成本的目的是可行的，保全残肾功能可以降低透析剂量。     

高血压及高脂血症与动脉粥样硬化-血管损害

高血压及高脂血症(也称血脂异常)为常见的心血管病,发病率在不断地增加.高血压和高脂血症两者性质不同,但都可以引起大中型动脉内发生粥样硬化型斑块,导致斑块增长或破裂阻塞血管,出现心血管严重并发症,例如:心绞痛、心肌梗死、猝死、或脑卒中等严重后果.     

白细胞介素10在心肌缺血再灌注损伤中对细胞凋亡的作用及机制研究

目的探讨心肌缺血再灌注(IR)时应用白细胞介素10(IL-10)是否可减少细胞凋亡及其可能的信号途径。方法SD大鼠40只,分为4组,每组10只。IR组结扎左前降支(LAD)1 h,再灌注2 h造成模型。IL-10干预10μg/kg和20μg/kg 2组在再灌注前15 min静脉给予IL-10。假手术组在LAD下穿线但不结扎。测定梗死面积、血流动力学参数,TUNEL计数凋亡细胞数,Western blot测定caspase-3以及蛋白激酶B(Akt),p38丝裂原激活的蛋白激酶(p38MAPK)磷酸化表达。结果与假手术组比较,IR组显示明确的心肌缺血和梗死区域,且细胞凋亡明显。IL-10干预组减少梗死面积,改善心功能,心肌细胞凋亡减少,caspase-3的激活降低。同时IL-10干预磷酸化Akt表达上调,而磷酸化p38MAPK表达下调。结论IL-10可减少IR导致的心肌细胞凋亡,保护心功能;IL-10干预的保护作用可能影响了caspase-3的激活,通过激活Akt,抑制p38MAPK途径而实现。     

气道上皮损伤与支气管哮喘

支气管哮喘发病过程中 ,多种因素可导致气道上皮损伤。损伤的气道上皮细胞通过细胞因子介质与气道平滑肌细胞、成纤维细胞及炎症细胞间的相互作用 ,参与了气道炎症、气道重塑及气道高反应性的形成 ,成为哮喘发病过程的中心环节     

高尿酸血症和痛风的遗传学研究进展

随着世界经济飞速发展和人类生活水平的提高 ,原发性高尿酸血症和痛风的患病率逐年升高 ,近年研究发现其流行病学特征存在种族及性别差异 ,且与生活方式及糖、脂等代谢性疾病相关。应用分子遗传学研究方法 ,发现嘌呤代谢过程的关键酶———次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HPRT)、5 磷酸核糖 1 焦磷酸 (PRPP)合成酶(PRS)等基因突变位点繁多 ,故绝大多数原发性高尿酸血症和痛风系多基因遗传病。对代谢综合征相关基因多态性研究发现N5,N1 0 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T突变、β3 肾上腺素能受体基因Trp6 4Arg突变与高尿酸血症相关。     

磁共振延迟增强显像诊断心肌梗死的临床研究

目的 了解磁共振延迟增强(MR-DE)显像在心肌梗死诊断中的临床意义。方法 42例拟诊冠心病的患者,按临床分为心肌梗死、心肌缺血、正常3组,行MR-DE显像,其中25例行冠状动脉造影(CAG),并按冠脉狭窄程度分为狭窄<50％,50％～99％和100％3组。计算MR-DE检出心肌梗死的敏感性与特异性,并分别分析临床分组和CAG分组的MR-DE结果。结果 利用延迟增强判断心肌梗死,敏感性、特异性和诊断准确性分别为87.5％,94.1％和92.8％。出现延迟增强的比例,在临床分组中,分别为87.5％,8.7％和0％;在CAG分组中,分別为0％,50％和100％。结论 MR-DE显像对心肌梗死诊断有较高临床意义。     

临床心内电生理检查工作指南

<正> 近年心内电生理检查(简称电生理检查)业已在国内普遍开展。但电生理检查毕竟方法复杂、专业性强、耗资昂贵,且有一定并发症,病人和医护人员都要接受 X 线照射,因此电生理检查应有明确指征。为此,中国生物医学工程学会心脏起搏与电生理分会和《起搏与心脏》杂志编辑部组织了一次专题讨论。为使制订的电生理对策与国际学术界的意见相一致,讨论中参考了美国心脏病学会和心脏协会临床电生理专题委员会的报告。随着认识的深入和技术的发展,本指南将不断修改补充,以更臻完善。