北极星移动评价量表在Duchenne型肌营养不良患儿中的信度研究

目的　了解北极星移动评价量表（North Star Ambulatory Assessment，NSAA）应用在Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）患儿中的组间信度及组内信度，并探讨通过录像法评测运动功能的可行性。方法　分析2017年7月至2017年11月北京大学第一医院使用NSAA对40例DMD患儿进行运动功能评估的资料。40例DMD患儿年龄4.3～13.4岁，均为男性；分为3个年龄亚组，＜5岁的10例，5～9岁的18例，＞9岁的12例。由3名治疗师A、 B、 C进行评估。在组间信度的研究中，评估者A应用NSAA对DMD患儿进行现场运动评估并摄像，评估者B、 C分别通过录像进行独立评分，通过三者对同一患儿的评分计算组间信度。在组内信度的研究中，与第1次评估至少间隔1个月以上，评估者分别根据录像对每个患儿进行第2次评估，根据评估者B、 C对同一患儿两次评估的评分计算组内信度。根据评估者A对同一患儿两次评估的评分，计算录像评分与现场评分的一致性。通过计算相关系数检测信度。结果　在组间信度的研究中，总体相关系数为0.990，各年龄亚组相关系数为0.971～0.992； 在组内信度的研究中，总体相关系数为0.987～0.988； 录像评分与现场评分一致性相关系数为0.980。结论　NSAA在评估DMD患儿运动功能水平时具有较高的信度，且现场评分和对录像评分一致性好，可能适用于远程康复评估。     

HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直藏族家系及文献复习

目的分析HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直(ARAN-NM)的特点。方法回顾性病例总结。分析2023年8月在北京大学第一医院儿科确诊为ARAN-NM的2例藏族兄妹的临床资料。检索各个数据库收录的相关中国病例的文献并进行分析。结果先证者及其兄分别为13岁和19岁, 均于11岁出现步态异常, 其后出现足内翻及跛行、拇指力弱, 先证者合并神经性肌强直。查体先证者及其兄均四肢肌力下降, 拇指和下肢远端为著, 先证者下肢远端肌肉萎缩, 先证者兄双手肌肉萎缩, 二人双足均马蹄内翻畸形。先证者肌电图(EMG)检查示周围神经病损(运动和感觉纤维轴索受累, 远端受累为重)和肌强直电位。家系全外显子组测序检测到二人HINT1基因纯合致病性变异[c.169A>G(p.K57E)], 确诊ARAN-NM。先证者口服卡马西平后神经性肌强直症状缓解, 麻木、无力症状明显改善。先证者和其兄行骨科手术治疗和康复治疗后足部畸形及步态明显改善。检索到符合条件的中文文献2篇(2例), 英文文献4篇(8例)。加上本例先证者及其兄共12例, 10例有临床资料, 起病年龄为2～16岁(1例未知)...     

中国版简明版脑血管病急性期国际功能、残疾和健康分类核心要素的初步研究

摘要 目的：初步确定中国版简明版脑血管病急性期国际功能、残疾和健康分类（ICF）的核心要素。 方法：选取30例脑血管病患者。采用调查问卷记录患者信息,统计每一个分类项目的频率,将频率≥30%的ICF分类项目提取形成临床调查结果,将包含166项ICF二级分类项目的调查表发给15位专家进行专家调查,本研究设定的专家调查取舍点为50%,即将半数以上专家认为与脑血管病患者非常相关的分类项目保留作为专家调查结果,取临床调查结果和专家调查结果的交集作为最终的结果。 结果：最终确定的中国版简明版脑血管病急性期ICF核心要素共44项,其中身体功能分类21项,身体结构分类2项,活动和参与分类11项,环境因素分类10项。 结论：通过本研究初步确定了中国版简明版脑血管病急性期ICF核心要素。     

Alberta婴儿运动量表在高危儿中的信度研究

目的:了解Alberta婴儿运动量表(AIMS)在高危儿中应用时的组间信度及组内信度。方法:在我院就诊的44例高危婴幼儿参与本研究,平均月龄(8.95±4.16)个月(最大月龄16个月,最小月龄3个月),其中男婴29例,女婴15例。将婴幼儿分为四个年龄亚组,即:<4个月龄的11例,5—8个月龄的9例,9—12个月龄的13例,13—16个月龄的11例。共有3名评估者加入本研究。在组间信度的研究中,1名评估者应用AIMS对婴幼儿进行现场运动评估并摄像,其余2名评估者通过观看录像对婴幼儿进行独立评分,通过3个评估者对同一婴幼儿的AIMS评分计算组间信度。在组内信度的研究中,与第一次评估至少间隔1个月以上,其中2名评估者分别通过观看录像对婴幼儿进行第二次评估,通过计算评估者对同一婴幼儿两次评估的AIMS评分计算组内信度。通过计算相关系数(intraclass correlation coefficient,ICC)检测信度。结果:在组间信度研究中,总体ICC=0.994,各年龄亚组ICC=0.970—0.993,任意两个评估者之间的总体ICC=0.986—0.995;在组内信度的研究中,总体ICC=0.993—0.999。结论:AIMS在评估高危婴幼儿运动发育水平时具有较高的信度。     

肌骨超声评估腓肠肌在康复领域中的应用进展

正腓肠肌是人体步行中的一组重要肌肉群,常因神经系统损伤发生形态学变化,并导致各种运动功能障碍。在运动员和老年人的肌肉损伤中,腓肠肌损伤也较为常见。肌骨超声通过提供肌肉形态学变化的客观信息,能够成为康复医师和治疗师用于临床诊断、观察病程发展以及康复训练效果的有效工具。本文将肌骨超声对腓肠肌各形态学参数的测量、神经系统疾病和软组织损伤时的腓肠肌形态变化、康复训练后的效果进行综述。1超声成像技术     

Alberta婴儿运动量表的效度研究

目的:检测Alberta婴儿运动量表(AIMS)和Peabody运动发育量表Ⅱ(PDMS-Ⅱ)在高危儿评测中的同时效度。方法:118例高危儿加入本研究,月龄范围2—17月龄,平均月龄(7.76±3.93)月。具有AIMS和PDMS-Ⅱ评估经验的3名评估者加入本研究。同一评估者对同一婴儿分别进行AIMS和PDMS-Ⅱ评估,在1周内完成,并记录评估结果。AIMS和PDMS-Ⅱ粗大运动量表的原始分用于检测同时效度。将所有的高危儿分为四个月龄组,并分别计算每个月龄组的Pearson相关系数。结果:AIMS和PDMS-Ⅱ的Pearson相关系数是0.97。0—4月龄组的Pearson相关系数是0.94,4—8月龄组0.95,8—12月龄组0.94,12月龄组0.91。结论:AIMS与PDMS-Ⅱ的同时效度为高强度相关,AIMS是一个有效的可以用于动态监测高危儿运动发育的量表。