中国人群神经管缺陷VANGL1基因突变的筛查及关联研究

目的 探讨VANGL1基因突变和单核苷酸多态性（SNPs）与中国人群神经管缺陷（Neural Tube Defects,NTDs）的相关性.方法 应用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对100例NTDs患并及240例对照组的VANGL1基因进行突变筛查,并分析SNP位点是否与NTDs有关.结果 在VANGL1基因的全部8个外显子中,NTDs组及对照组均发现有错义突变c.640C〉T（P.R214W）和c.1127A〉G（P.Q376R）存在,但两组比较差异无统计学意义（P＞0.05）.在VANGL1基因的5＇和3＇端共发现4个SNPs位点存在,分别是-5046C/G、-5048A/C、54740A/G和54932A/G.-5046C/G和-5048A/C的基因型频率在两组间比较,无统计学意义（P〉0.05）;而54740A/G和54932A/G的基因型频率在两组间比较,差异有统计学意义（P〈0.05）.结论 中国人群NTDs患者的VANGL1基因中未发现有单独的基因突变存在,其转录调控区SNPs位点（54740A/G和54932A/G）与NTDs存在相关性.     

以胰腺炎为首发病的儿童十二指肠隔膜狭窄1例

十二指肠隔膜狭窄是指十二指肠隔膜中央或边缘有小孔,孔的大小不一,造成梗阻程度不一,孔大梗阻不全,发病也较晚。现报告1例以胰腺炎为首发病的大龄儿童十二指肠隔膜狭窄。     

神经母细胞瘤的靶向治疗

神经母细胞瘤(neuroblastoma)是儿童时期常见的颅外实体恶性肿瘤 [1].年发病率大约10万分之一,仅低于白血病和中枢神经系统肿瘤.神经母细胞瘤起源于肾上腺髓质,腹膜后,纵膈及脊柱旁交感神经节.75%位于腹膜后,以肾上腺最多,其余发生在盆腔、纵隔和颈部等.神经母细胞瘤的治疗手段主要是以外科手术结合放、化疗的综合治疗.外科手术对早期实体瘤的患者较为有效,对晚期及有微小残留或出现远处转移灶的患者则达不到治疗目的.放疗和化疗对后者有一定的效果,但放、化疗的同时也带来严重的毒副作用.但是这样综合治疗的预后仍然不好,5年生存率在33%左右 [2].     

儿童压疮评估量表应用韵评价

目的回顾和评价某三级甲等儿科医院近2年的压疮评估量表的应用情况。方法整理压疮评估量表并建立压疮评估数据库,分析压疮评估量表的预测能力及预防措施的效果。结果2年中患儿压疮总发生率为17．56％;2008年较2007年预报数量减少,而压疮发生率则从16．15％上升至19．44％。根据接受者操作特性曲线（receive operatore curve,ROC）分析,该量表的预测能力为0．524。按照危险评分而实施的预防措施各有侧重。结论住院儿童压疮评估量表的预测能力不足,需要进行结构和内容调整。但压疮评估量表的应用提高了护士的压疮防范意识。     

Aml1基因异常与儿童急性白血病相关研究进展

诸多研究发现细胞遗传学改变在急性白血病发生中起重要作用。其中以涉及aml1基因的改变最为常见。aml1基因为正常造血必需基因之一,在儿童急性白血病中约1／3以上的患儿可以检测到aml1基因的异常,其中t（12;21）和t（4;21）主要见于儿童急性淋巴细胞白血病。期望通过对儿童急性白血病中aml1基因易位的研究,能够揭示儿童急性白血病发生的机制,为儿童急性白血病的临床诊断治疗提供新的靶点。本文就aml1基因的结构与功能,儿童急性淋巴细胞白血病中aml1基因异常和儿童急性髓系白血病中aml1基因异常等问题的研究进展作一综述。     

205例先天性非综合征型聋患儿GJB2基因突变分析

目的探讨先天性非综合征型聋婴幼儿的GJB2基因突变频率、突变热点和听力学表型特点。方法对来自上海及周边地区的205例先天性非综合征型聋患儿GJB2基因PCR扩增产物行酶切鉴定以及直接测序法进行突变检测,对1例GJB2基因235delC纯合突变先证者母亲再次妊娠19周时通过羊水穿刺行产前诊断。结果205例先天性非综合征型聋儿中,共发现GJB2基因移码突变49例,占23.90%（49/205）,其中46例患儿存在GJB2基因235detc突变,占93.88%（46/49）,GJB2基因突变者多为中到极重度听力损失。1例胎儿产前诊断确诊为GJB2基因235delC纯合突变。结论GJB2基因纯合或复合杂合移码突变可导致非综合征型常染色体隐性遗传性聋,听力损失程度多为中度至极重度;235delC突变占所有突变等位基因85.88%。     

新型腹膜透析液的临床应用

<正>腹膜透析是终末期肾衰竭(end-stage renaldisease.ESRD)患者肾替代治疗方法之一。传统的腹膜透析液采用葡萄糖作为渗透剂,乳酸盐作为缓冲碱。这种高糖、高渗、低PH值、含葡萄糖降解产物(glucose degradation products,GDPs)的腹膜透析液已经被证实是一种非生物相容性的透析     

各国偏头痛指南的比较和启示

偏头痛是种神经血管性疾病,我国最新的流行病学调查结果表明,我国人群的偏头痛患病率为9.3%,与亚洲和世界上其他地区基本相近。大量研究表明偏头痛的发病年龄多在儿童期和青少年,随年龄增大而发病逐渐增多。偏头痛的发作包括前驱期、先兆期(见于有先兆的偏头痛)、发作期及恢复期。发作除有持续4～72 h的中重度的头痛时。     

无功能性胰岛细胞瘤的诊断和治疗

胰岛细胞瘤临床罕见,可分为功能性和无功能性两类,在所有胰腺肿瘤中的发生率为1%-2%。无功能性胰岛细胞瘤(nonf unctioning islet cell tumors,NIT)是指具有胰岛细胞组织学特征而无特异性内分泌激素过多所致临床综合征的肿瘤,发病率为二十万分之一,占胰岛细胞瘤的15%-41%,其     

儿童白血病化疗个体化的思考

儿童白血病是一类异质性很大的疾病,患同样类型白血病,采用同一化疗方案,同样化疗药物,甚至相同药物剂量,却产生完全不同临床效应——疗效和毒副作用。因此,近几年提出对不同个体的白血病患者,根据临床和生物学特征的客观参数划分不同危险程度作分层治疗,在用同一个总体方案下,采用同一药物的不同衍化物或同一药物不同的剂量、不同施药时间和施药方式;根据对化疗不同的早期治疗反应及在化疗不同时段的微量残留病状态,重新评判并划分危险程度,进行化疗强度变更,这就是我们所谓的化疗个体化。