常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系视紫红质基因突变的检测分析

目的 观察一个近亲婚配常染色体隐性遗传视网膜色素变性（ARRP）家系中视紫红质基因（RHO）的突变特征，并探讨其视网膜色素变性(RP)发病机制。 方法 抽取8例该ARRP家系成员及10例正常对照者的外周静脉血5~8 ml；提取基因组DNA；采用聚合酶链反应（PCR）方法扩增RHO基因第1~5外显子和第1内含子基因 片段 ，用直接DNA测序法筛查RHO基因突变。 结果 来自同一家系3例患者RHO 基因的第5外显子第344密码子发生了A→G碱基的错义突变，导致了谷氨酰胺变成了精氨酸(G ln344Arg)，3例患者为该突变的纯合子。患者近亲婚配父母及1例未患病家庭成员为该突变 的杂合子。2例未患病家庭成员及10例正常对照者均未发现RHO基因突变。 结论 Gln344Arg突变可能是该ARRP家系的致病原因；在近亲婚配ARRP家系中RHO基因突变频率可能增加。 （中华眼底病杂志，2004，20：145-148）     

两种白内障摘除联合人工晶状体植入术效果比较

目的 探讨复明工程中两种不同白内障手术方式的效果.方法 对461例(485眼)年龄相关性白内障患者施行白内障复明手术,比较两种术式的术后1d及2个月最佳矫正视力、术后1d角膜水肿及前房反应情况、以及术后并发症的发生.结果 Phaco组(超声乳化白内障吸出术)和ECCE组(白内障囊外摘除术)术后最佳矫正视力术后1d时两组之间差异有统计学意义(x2=195.616,P=0.000),但术后2个月时两组比较差异无统计学意义(x2=10.075,P=0.018).结论 在批量白内障复明手术中应根据患者晶状体核硬度、经济情况选择手术方式,以确保每一例复明手术安全有效的完成.     

糖尿病患者的视网膜电图分析

目的分析糖尿病(DR)患者视网膜电图(F-ERG)的振幅、峰潜时、OPS总和振幅及其与病程的相关性.方法将53例102眼糖尿病患者分为三组(NDR、BDR、PDR),并采用美国UATA-2000型视觉电生理仪对53DR例进行F-ERG检查,主要分析其a、b波峰潜时、振幅、OPS总和振幅.结果随着DR病情的加重,ERG及OPS无波的情况所占比例增大.a波峰潜时BDR组和正常组比较差异有极显著性(P<0.01),BDR组和DM无DR组比较差异有显著性(P[WTBZ〗<0.05);a波振幅正常对照组与其他各组比较差异均有极显著性(P<0.01).b波振幅正常对照组与BDR、PDR间以及DM无DR组与BDR、PDR组间均有极显著性差异(P<0.01).OPS总和振幅除了BDR与PDR间外,其他各组比较差异均有极显著性(P<0.01).结论OPS、ERG之a、b波振幅,尤其是b波振幅,可以作为早期诊断DR患者以及估计预后的敏感指标;良好的血糖控制,可以延缓DM的病情发展.     

α2b干扰素对体外培养兔角膜基质细胞抗单纯疱疹Ⅰ型病毒实验研究

目的 研究α2b干扰紊对体外培养兔角膜基质细胞抗单纯疱疹病毒的作用。方法 采用微量细胞病变法。观察α2b干扰紊在体外培养的兔角膜基质细胞上的抗I型单纯疱疹病毒的作用。结果 24小时5u、50u、500uIFNα2b分别可以抗8、32、64TCID50的HSV—I型病毒感染。48小时5u、50u、500uIFNα2b分别可以抗16、64、528TCID50的HSV—I型病毒感染。结论 α2b干扰紊对体外培养兔角膜基质细胞具有明显抗I型单纯疱疹病毒的作用。     

α1b、α2b型干扰素滴眼剂治疗单纯疱疹病毒性角膜炎临床对比研究

目的 :对比研究α1b、α2b干扰素治疗单纯疱疹病毒角膜炎的疗效。方法 :46例单纯疱疹病毒性角膜炎患者随机分为两组 ,A组 ( 2 9例 2 9眼 )滴IFNα1b眼液 (滴宁眼液 ) ,B组 ( 17例 17眼 )滴IFNα2b眼液 (安达芬 )。结果 :角膜溃疡平均愈合时间 :A组 12 87± 2 12天 ,B组 9 45± 3 0 4天 (P <0 0 1)。结论 :IFNα2b治疗单纯疱疹病毒性角膜炎与IFNα1b相比疗效略好。     

Stargardt病的临床表现、眼底荧光血造造影及视觉电生理检查

目的：探讨Stargardt病的临床表现及眼底荧光血管造影和视觉电生理检查的改变,为临床诊断提供依据。方法：对35例（68只眼）Stargardt病患者进行眼底荧光血管造影（FFA）和视觉电生理检查（EOG、FERG、PVEP）。结果：（1）Stargardt病患者中视力低于0．1者54只眼;0．2－0．4者10只眼;0．5－0．9者4只眼。（2）64只眼眼底黄斑区均有1．5－3．2PD大小的横椭圆形萎缩性病灶,呈金属样或银箔样发光;56只眼眼底有黄色斑点。（3）FFA检查：64只眼黄斑病变为强透见荧光,典型者呈“牛眼”状;合并黄色斑点病变者多数为透见荧光,少数为遮蔽荧光;60只眼呈现脉络膜湮没征。所有病例均未见荧光素渗漏。（4）EOG：58只眼表现为光峰电位降低或Arden比降低;FERG：大部分患眼有不同程度的ERG波形异常,表现为ERGa,b波幅轻度、中度降低;PVEP：46只眼P100波幅降低和峰时延迟,18只眼为熄灭型。结论：（1）眼底荧光血管造影检查可对Stargardt病的诊断提供充分证据,尤其对此病的早期诊断优于其他方法。（2）视觉电生理检查对Stargardt病的诊断、病程演进及预后判断有重要参考价值。     

Multiple endocrine neoplasia type two B A case report with light and electron microscopic and immunohistochemical correlation

Purpose: To describe a case of multiple endocrine neoplasia type two B (MEN IIB) where ocular and systemic clinicopathological findings are correlated, in association with light and electron microscopic and immunohistochemical findings.
Methods: A 23-year-old man presented with mucosal neuromas of the lips, tongue and eyelids, a Marfanoid habitus and prominent corneal nerves. These findings led to the diagnosis of multiple endocrine neoplasia type two B. The patient subsequently developed phaeochromocytoma and metastatic medullary thyroid carcinoma (MTC) which led to his demise. Correlation of light and electron microscopic and immunohistochemical findings with the systemic and ocular findings is presented to emphasise the aggressiveness of MTC in MEN IIB. Clinicopathological correlation was obtained by examining the eyes post mortem.
Results and conclusions: Three new findings in MEN IIB have been established by this study. The enlarged corneal nerves can now be regarded as ganglioneuromas. Medullary thyroid carcinoma metastases were found in the choroid. Light and electron microscopic examination of the eye showed ganglioneuromas of the nerves in the limbus, trabecular meshwork, uveal tract and posterior ciliary nerves; this finding may account for the glaucoma occasionally seen in patients with MEN IIB.     

链脲佐菌素-糖尿病大鼠视网膜微血管病理改变

目的：观察SIZ-糖尿病大鼠视网膜微血管的早期病理变化。方法：45只SD大鼠被随机分为糖尿病组(DM)和对照组(CON)，用链脲佐菌素(streptozotocin，STZ)诱导SD大鼠建立糖尿病动物模型，分别饲养3个月和6个月。各组大鼠到期后，取眼球，采用视网膜消化铺片PAS染色、细胞图像分析及透射电镜技术进行早期糖尿病视网膜微血管形态学检查，记数微血管细胞数和无细胞血管数目，观察微血管及细胞超微结构。结果：糖尿病视网膜早期微血管周细胞数目逐渐减少，无细胞血管增多。超微结构显示微血管细胞结构异常，基底膜变性、增厚。结论：糖尿病视网膜病变早期存在微血管细胞病变、基底膜变性增厚及无细胞血管形成的改变。临床应重视糖尿病视网膜病变(DR)的早期防治，改善微血管循环。     

羊膜移植对杯状细胞生长影响的实验研究

目的：探讨保存的人羊膜移植于兔眼表后对结膜上皮杯状细胞生长的影响。方法：把保存的人羊膜移植于兔眼表,观察羊膜的生长情况并用印迹细胞学方法检测生长于羊膜表面的上皮杯状细胞的数量及形态。结果：移植的羊膜生长良好未发生排斥反应,羊膜上的杯状细胞数量在1,2,3,4,8周时分别是正常结膜的0．67、2．13、5．07、2．63、2．12倍。结论：羊膜能促进结膜杯状细胞的生长及分化,是一种良好的结膜重建材料。