多囊卵巢综合征临床内分泌代谢对子宫内膜病变的影响

目的　探讨多囊卵巢综合征 (PCOS)患者临床内分泌代谢改变对子宫内膜病变的影响。方法　用组织学方法检测 94例PCOS患者子宫内膜病理改变 ,用放射免疫学方法测定血清泌乳素、黄体生成激素、卵泡刺激素、雌二醇、睾酮、雄烯二酮水平 ,82例同时行糖耐量及胰岛素释放实验。结果　① 70例PCOS患者子宫内膜为无排卵型 ,其中增殖期内膜 45例 ,增殖症 2 5例 (单纯增生 2 3例、不典型增生 2例 ) ;2 4例为排卵型子宫内膜 ,其中13例分泌反应不佳 ,11例分泌反应良好。②无排卵型子宫内膜组与排卵型子宫内膜组比较 ,前者血清空腹及糖负荷后 6 0min、12 0min的胰岛素水平和胰岛素曲线下面积明显增高 (P均 <0 0 5 )。③子宫内膜增殖症患者与增殖期内膜患者比较 ,前者胰岛素曲线下面积明显增高 (P <0 0 5 ) ,其中单纯增生患者糖负荷后 6 0min、12 0min的胰岛素水平和胰岛素曲线下面积比增殖期内膜患者明显增高 (P均 <0 0 5 )。结论　PCOS患者高胰岛素血症是导致无排卵型子宫内膜的重要因素之一 ,增高的胰岛素对子宫内膜的异常增生也可能起促进作用。     

多囊卵巢综合征患者用克罗米酚促排卵结局与相关因素的探讨

目的　探讨在多囊卵巢综合征 (PCOS)患者中影响克罗米酚 (CC)促排卵因素。方法　对 94例因多囊卵巢综合征不孕患者 ,用CC促排卵治疗。采用放射免疫方法测定卵泡刺激素 (FSH)、黄体生成素 (LH)、雌二醇 (E2 )、睾酮 (T)、雄烯二酮 (A)、泌乳素 (PRL)水平及胰岛素释放反应。分析了排卵结局与年龄、基础激素水平、胰岛素抵抗 (IR)、胰岛素反应曲线下面积 (AUCI)及体重指数 (BMI)之间的关系。结果　用克罗米酚促排卵 94个周期中排卵率为 5 5 2 % (5 2 / 94) ,未排卵组的基础血雄激素、LH、AUCI 和BMI均较排卵组高。结论　PCOS患者的高雄激素、高LH血症、IR、高BMI对促排卵的结局产生负影响。     

Loss of LCAT activity in the golden Syrian hamster elicits pro-atherogenic dyslipidemia and enhanced atherosclerosis

ObjectiveLecithin cholesterol acyltransferase (LCAT) plays a pivotal role in HDL metabolism but its influence on atherosclerosis remains controversial for decades both in animal and clinical studies. Because lack of cholesteryl ester transfer protein (CETP) is a major difference between murine and humans in lipoprotein metabolism, we aimed to create a novel Syrian Golden hamster model deficient in LCAT activity, which expresses endogenous CETP, to explore its metabolic features and particularly the influence of LCAT on the development of atherosclerosis.MethodsCRISPR/CAS9 gene editing system was employed to generate mutant LCAT hamsters. The characteristics of lipid metabolism and the development of atherosclerosis in the mutant hamsters were investigated using various conventional methods in comparison with wild type control animals.ResultsHamsters lacking LCAT activity exhibited pro-atherogenic dyslipidemia as diminished high density lipoprotein (HDL) and ApoAI, hypertriglyceridemia, Chylomicron/VLDL accumulation and significantly increased ApoB100/48. Mechanistic study for hypertriglyceridemia revealed impaired LPL-mediated lipolysis and increased very low density lipoprotein (VLDL) secretion, with upregulation of hepatic genes involved in lipid synthesis and transport. The pro-atherogenic dyslipidemia in mutant hamsters was exacerbated after high fat diet feeding, ultimately leading to near a 3- and 5-fold increase in atherosclerotic lesions by aortic en face and sinus lesion quantitation, respectively.ConclusionsOur findings demonstrate that LCAT deficiency in hamsters develops pro-atherogenic dyslipidemia and promotes atherosclerotic lesion formation.     

全科医生在儿童先天性心脏病全程照顾中的角色

先天性心脏病（先心病）是先天性心脏、心脏血管连接处和心脏外血管的畸形。其发病率已持续位居我国出生缺陷首位,并已成为5岁以下儿童的首位死因。随着全科医学学科的发展和分级诊疗制度的深化,全科医生服务人群的年龄范围在逐渐扩大,全科医生将在儿童先心病的全程照顾中扮演重要角色。本文探讨了全科医生在先心病患儿的不同人生阶段所承担的咨询、疾病诊治及随访管理工作,这对提高先心病患儿的生命质量有重要意义。     

新疆维吾尔自治区维吾尔族和哈萨克族及汉族女性胆囊结石的流行病学调查

背景　新疆维吾尔自治区胆囊结石患病率较高,我国女性胆囊结石患病率高于男性,但目前缺乏关于新疆维吾尔自治区女性胆囊结石患病率的研究。目的　了解新疆维吾尔自治区维吾尔族、哈萨克族、汉族女性胆囊结石患病率及其影响因素,为其胆囊结石预防及治疗提供依据。方法　2011年6—9月采用典型抽样再多阶段分层随机抽样的方法选取新疆维吾尔自治区女性居民为调查对象,采用统一自制且翻译成维吾尔文的调查问卷对其进行基本情况调查,同时对调查对象行肝脏和胆囊腹部超声检查。比较不同民族以及各民族不同初潮年龄、月经不调、生育数量、分娩年龄女性胆囊结石患病率,并采用多因素Logistic回归分析女性胆囊结石患病率的影响因素。结果　共发放问卷3 508份,有效问卷3 175份,有效回收率为90.5%。3 175例女性胆囊结石患病率为16.9%（535/3 175）,其中维吾尔族、哈萨克族、汉族女性胆囊结石患病率分别为24.0%（222/924）、10.8%（94/873）、15.9%（219/1 378）。3个民族间胆囊结石患病率比较,差异有统计学意义（χ2=57.913,P<0.001）。多因素Logistic回归分析结果显示,初潮年龄〔OR=1.167,95%CI（1.007,1.353）〕、月经不调〔OR=6.486,95%CI（4.636,9.532）〕、生育数量〔OR=1.355,95%CI（1.237,1.483）〕是维吾尔族女性胆囊结石的影响因素（P<0.05）;初潮年龄〔OR=1.296,95%CI（1.007,1.668）〕、生育数量〔OR=1.240,95%CI（1.022,1.504）〕是哈萨克族女性胆囊结石的影响因素（P<0.05）;生育数量〔OR=1.341,95%CI（1.214,1.482）〕、分娩年龄〔OR=0.942,95%CI（0.892,0.996）〕是汉族女性胆囊结石的影响因素（P<0.05）。结论　新疆维吾尔自治区女性胆囊结石患病率较高,其中维吾尔族女性胆囊结石患病率与初潮年龄、月经不调、生育数量有关;哈萨克族女性胆囊结石患病率主要与初潮年龄、生育数量有关;汉族女性胆囊结石患病率主要与生育数量、分娩年龄有关。因此临床工作中应重点关注初潮年龄延迟,生育数量多,分娩年龄小的女性,尤其是胆囊结石患病率较高的维吾尔族人群。     

胸腺基质淋巴细胞生成素基因多态性与子痫前期的相关性研究

目的 探讨胸腺基质淋巴细胞生成素（TSLP）位点rs1898671、rs2289278,rs2289276及rs764916基因多态性与妊娠妇女子痫前期发生的相关性。方法 收集2012年11月至2013年6月中国医科大学附属盛京医院分娩的孕妇384例。其中病例组181例,对照组203例,病例组又分为子痫前期轻度组（97例）和子痫前期重度组（84例）。选取TSLP4个位点（rs1898671,rs2289276, rs2289278 and rs764916）,利用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术分析该基因的4个位点。结果 各临床资料在病例组与对照组比较中差异均有统计学意义（P＜0.05）,子痫前期轻度组与对照组比较中除年龄外其他各临床资料比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）,子痫前期重度组与对照组以及子痫前期轻度组比较中各临床资料差异均有统计学意义（P＜0.05）。位点rs1898671等位基因频率在病例组与对照组中差异有统计学意义（P=0.043, OR=2.682, 95% CI 1.020～7.054）。结论 TSLP位点rs1898671基因多态性与子痫前期的发病可能具有相关性。等位基因T为子痫前期的危险性等位基因。     

利用大数据有的放矢防治地区和季节差异性产科疾病

21世纪是大数据的时代。大数据技术为科研提供了一种新的研究方法,由以往的假设驱动向数据驱动转变。利用大数据技术,对海量数据进行数据发掘、比较、聚类分析、相关性分析等,探索其中的规律,直接提出实验假设或得出可靠的实验结论。该文阐述地区性和季节性疾病的特点,以及大数据在疾病防控方面的作用;如何利用大数据思维研究地区和季节差异性产科疾病;如何利用大数据技术,有的放矢防治地区和季节差异性产科疾病。     

Consanguineous marriages,pearls and perils: Geneva International Consanguinity Workshop Report

Approximately 1.1 billion people currently live in countries where consanguineous marriages are customary, and among them one in every three marriages is between cousins. Opinions diverge between those warning of the possible health risks to offspring and others who highlight the social benefits of consanguineous marriages. A consanguinity study group of international experts and counselors met at the Geneva International Consanguinity Workshop from May 3 2010, to May 7, 2010, to discuss the known and presumptive risks and benefits of close kin marriages and to identify important future areas for research on consanguinity. The group highlighted the importance of evidence-based counseling recommendations for consanguineous marriages and of undertaking both genomic and social research in defining the various influences and outcomes of consanguinity. Technological advances in rapid high-throughput genome sequencing and for the identification of copy number variants by comparative genomic hybridization offer a significant opportunity to identify genotype-phenotype correlations focusing on autozygosity, the hallmark of consanguinity. The ongoing strong preferential culture of close kin marriages in many societies, and among migrant communities in Western countries, merits an equivalently detailed assessment of the social and genetic benefits of consanguinity in future studies.