Klinefelter 综合征的临床与细胞遗传学分析

分析和探讨Klinefelter综合征的，临床以及细胞遗传学特征，通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病的诊断。确诊Klinefelter综合征88例，年龄13天-48岁，其中〈1岁3例，占3．4％；1～12岁11例，占12．5％；13～18岁6例，占6．8％；〉18岁68例，占77．3％。睾丸小是Klinefelter综合征最典型的表现。青春发动期以前难以发现。核型为47，XXY（包括变异）77例，占87．5％；嵌合型8例，占9．1％；48，XXYY2例，占2．3％；49，XXXXY1例，占1．1％，细胞遗传学染色体核型分析为确诊的主要手段。     

Application of validated mapping algorithms between generic PedsQL scores and utility values to individuals with sickle cell disease

Quality of Life Research - There is a paucity of empirically estimated health state utility (HSU) values to estimate health-related quality of life among individuals with sickle cell disease (SCD)....     

静脉用药调配中心干预不合理医嘱的效益分析

目的对静脉用药调配中心(pharmacy intravenous admixture services,PIVAS)干预临床不合理用药产生的经济效益、社会效益、人力资源效益进行分析,促进临床合理、安全、经济用药。方法采用回顾性分析方法,调取2018年10月1-31日山东大学齐鲁医院PIVAS接收的全部静脉用药医嘱及对不合理用药医嘱的干预结果,分析PIVAS干预不合理用药医嘱产生的药品资源、人力资源节约情况。结果2018年10月1-31日PIVAS药师共审核用药医嘱412782组,其中不合理医嘱1967组,占0.417%,包括不规范、不适宜及超常医嘱等类型。通过PIVAS药师干预不合理用药医嘱,及时纠正医师用药医嘱错误,节约了药品资源及护理工时。结论PIVAS进行用药医嘱审核对于保障患者临床合理用药具有积极意义,有利于节约医疗资源。     

北京市乳腺癌根治术后手术部位感染危险因素:一项多中心前瞻性监测结果

 目的 调查北京地区乳腺癌根治手术后手术部位感染（SSI）发病率及其危险因素。方法 通过北京医院感染监控管理系统,对全市83所二级及以上医疗机构进行乳腺癌根治/改良根治术前瞻性监测,应用SPSS 20.0软件对SSI情况进行描述分析及logistic回归分析。结果 共纳入2012—2017年监测数据库中8 248例病例,发生SSI 62例,发病率为0.75%。糖尿病、手术后入住过ICU、手术时长和ASA评分是乳腺癌根治/改良根治术患者SSI的危险因素。糖尿病患者相较于非糖尿病患者SSI的风险增加（OR=2.99,95%CI：1.33~6.73）;术后入住过ICU的患者发生SSI的风险是未入住过ICU的5.72倍（OR=5.72,95%CI：1.68~19.45）;手术时间每增加1 h,术后感染的风险增加27%（OR=1.27,95%CI：1.11~1.46）;ASA评分每高一个级别,SSI的风险将增加54%（OR=1.54,95%CI：1.01~2.35）。结论 多中心大样本的目标监测提示2012—2017年北京地区乳腺癌手术后SSI发病率较低。糖尿病、入住过ICU、手术时间和ASA评分应作为预判SSI的重要因素,在综合考虑影响患者SSI的因素后制定个性化预防策略。     

肌钙蛋白T试纸条预测充血性心力衰竭预后的意义

目的探讨肌钙蛋白T(TNT)试纸条在预测充血性心力衰竭(CHF)预后的价值。方法将CHF患者64例,按心功能分级分为轻、重度心功能不全组各34例,30例,用试纸条检测TNT,阳性判断临界值为0.1μg/L。结果轻、重度心功能不全组TNT阳性数各为0例,8例,有显著差异(P＜0.05);TNT阳性死亡率50%较阴性死亡率3.57%高(P＜0.05);TNT阳性住院日数(36.36±14.64)d较阴性住院数(23.82±11.29)d长(P＜0.05);TNT阳性预测患者死亡率特异性为93.01%,敏感性为66.67%。结论用试纸条测试TNT对CHF预后具有一定的预测价值。     

不同中国肝癌分期肝癌根治性切除术后的临床效果及预后因素分析

目的探讨不同中国肝癌分期(CNLC)肝癌接受根治性切除术后的临床效果及长期生存的预后因素。方法回顾性分析2010年1月至2019年12月南京医科大学第一附属医院肝胆中心单一治疗组收治的行肝癌根治术的549例肝细胞癌(HCC)患者的临床病理学资料。男性462例(84.2%),女性87例(15.8%);中位年龄57岁(范围:21~84岁)。观察患者的术前变量、术中及术后情况、术后病理学检查结果等。采用门诊与电话相结合的方式进行随访。采用寿命表法进行生存率的估计,采用Kaplan-Meier法绘制总体生存和无瘤生存曲线,采用Log-rank检验比较不同组别生存过程的差异,采用多因素Cox回归模型分析影响预后的主要因素。结果 549例HCC患者中,CNLC Ⅰa期200例(36.4%),CNLC Ⅰb 期148例(27.0%),CNLC Ⅱa期49例(8.9%),CNLC Ⅱb期32 例(5.8%),CNLC Ⅲa期101例(18.4%),CNLC Ⅲb期19例(3.5%)。患者1、3、5、10年总体生存率分别为83.8%、69.0%、54.2%、37.7%,1、3、5年无瘤生存率分别为61.0%、44.2%、36.0%。CNLC Ⅰa期患者的1、3、5年总体生存率和无瘤生存率分别为97.3%、90.6%、80.5%和83.9%、65.0%、54.0%;CNLC Ⅰb期患者的1、3、5年总体生存率和无瘤生存率分别为87.9%、71.0%、47.7%和58.4%、42.3%、33.4%;CNLC Ⅱa和Ⅱb期患者的5年总体生存率(Ⅱa期:37.2%,Ⅱb期:44.3%)与CNLC Ⅰb期类似。CNLC Ⅲb期患者 1、3、5年总体生存率和无瘤生存率分别为35.3%、13.2%、0和23.5%、0、0。单因素分析结果显示,术前合并症状、术前甲胎蛋白水平、术前总蛋白水平、术前AST水平、术前总胆红素水平、术中出血量、术中或术后输血、术后并发症、肿瘤最大径和数目、微血管侵犯、大血管侵犯、肿瘤分化程度是HCC患者长期生存(≥5年)的预后因素(P值均<0.05)。多因素分析结果显示,术前AST水平、术中出血量、肿瘤数目、肿瘤最大径、大血管侵犯和肿瘤分级是HCC患者长期生存的独立预后因素(P值均<0.05)。结论不同CNLC的HCC患者具有不同的复发模式及预后。经过严格术前评估的CNLC Ⅱa~Ⅲb期HCC患者可从外科根治切除术中获得生存获益。术前AST水平、术中出血量、肿瘤数目、肿瘤最大径、大血管侵犯和肿瘤分化程度是影响HCC患者长期生存的独立预后因素。     

基于一体化手术平台的LC联合术中ERCP治疗胆囊结石合并胆总管结石的效果研究

目的 探讨一体化手术平台中行腹腔镜胆囊切除术（LC）联合术中内镜逆行性胆胰管造影（ERCP）治疗胆囊结石合并胆总管结石的效果,并与序贯二步法ERCP+LC进行比较。方法 回顾性分析2019年12月至2020年12月由台州医院和恩泽医院肝胆胰外科完成治疗的82例胆囊结石合并胆总管结石患者临床资料,其中在一体化手术平台完成LC联合术中ERCP治疗的37例患者分为A组,完成序贯二步法ERCP+LC治疗的45例患者分为B组,比较两组手术时间、术中出血量、结石清除率、疼痛评分、排气时间、下床活动时间、术后并发症发生率、住院时间、住院费用等指标的差异。结果 两组术前基本资料比较无统计学差异,具有可比性（P>0.05）。两组在手术时间、术中出血量、结石清除率、术后疼痛评分、住院费用等方面无明显统计学差异（P>0.05）。A组术后排气时间[（16.0±4.5）h vs （19.9±6.0）h]、下床活动时间[（8.4±2.0）h vs （13.4±3.8）h]以及住院时间[（4.7±0.7）d vs （7.4±1.0）d]均明显短于B组（P<0.05）。两组患者在术后疼痛评分、住院费用方面无明显差异（P>0.05）。A组患者手术并发症总发生率[2.7%（1/37） vs 20.0%（9/45）]明显少于B组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 在一体化手术平台行LC联合术中ERCP治疗胆囊结石合并胆总管结石较序贯二步法ERCP+LC效果更好,能缩短住院时间,减少手术并发症,且不增加住院费用,是一种较好的治疗手段。     

国人男性椎管的测量与观察

本文对广西出土的113例男性干燥椎骨的椎孔,进行了矢径、横径的测量和形态观察。椎孔的矢、横径在壮族(30例),汉族(57例)间无显著差异(P>0.05)。在C_(3～6)椎骨水平,推管的矢径和形态与脊髓的外形不一致,矢径于该处形成生理性狭窄,以C_4处为最小(12.92mm)。除C_1外,椎管的形态可分为4型:Ⅰ型圆型;Ⅱ型三角型;Ⅲ型过渡型;Ⅳ型不整型。 C_(1,2)椎管的形状为圆型,向下至C_6,通过半圆形逐步过渡到三角形(C_6占81.31％);再向下至T_6,三角形通过蛤形和多边形又逐渐过渡为圆形(T_6占84.76％);再向下至L_5,又通过蛤形逐渐过渡为三角型(L_5占99％)。从L_3至L_5,三角形椎孔有逐步通过钟形向三叶形过渡的趋势。三叶形腰椎管占5.02％。本文结果支持Eisenstein的观点,认为三叶形结构是一种普通的、非病理性的现象,与年龄增长、骨赘或椎孔狭窄无关,这或许是一种正常的发育性变异。     

虚拟现实环境下的女性盆腔三维重建和可视化

目的:虚拟现实(VR)环境下建立女性盆腔三维可视化数字模型.方法:应用女性盆腔CT扫描数据,在Dextroscope平台进行女性盆腔三维重建和可视化研究.结果:在VR环境下成功重建出女性盆腔的三维图像,该模型可在任意角度、任意平面清楚显示女性盆腔内主要脏器及其空间立体位置关系.结论:三维可视化女性盆腔数宁模型能够提供女性盆腔结构的虚拟解剖,为妇产科及外科手术治疗提供个体化的准确的形态学依据,并为虚拟手术提供立体的操作环境.     

应用彩色多普勒超声诊断结节性甲状腺病变

目的 探讨彩色多普勒超声鉴别诊断结节性甲状腺病变的意义。方法 回顾性分析病理或细胞学证实的结节性甲状腺病变74例二维超声和彩色多普勒超声（CDFI）表现。结果 结节性甲状腺肿、甲状腺腺瘤和腺癌超声和血流图像表现有一定规律性,定位准确,敏感性强。结论 彩色多普勒超声是诊断结节性甲状腺病变首选检查方法。