中国Leber遗传性视神经病变14484位点突变的家系分析

目的:了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)14484位点突变患者的发病率和临床特征。方法:对来自117个家系的119例临床确诊或疑诊LHON的患者进行mtDNA检测。对3例证实为14484位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料,抽取15例家属的血样进行mtDNA检测。结果:存在线粒体DNA突变的62例(62/119,52.1%)中,14484位点突变仅3例(4.8%)。该3例3个家系56例中,28例有眼部症状,外显率50%。发病经过和临床表现类似11778位点突变的LHON,但其中视力恢复者17例(60.7%)。15例家属的血样检测再次证实为14484位点突变。结论:我国LHON患者中14484位点突变者少见,其临床表现与11778位点突变者相似,惟视力恢复率高。     

临床瞳孔检查新进展

瞳孔每时每刻处于动态的变化之中,因此瞳孔的检查也是一个较为复杂的过程。随着对屈光手术质量要求的日益提高,特别是暗适应下瞳孔的大小往往在一定程度上可能决定着术后质量的好坏,因此暗适应下瞳孔的精确测量变得尤为重要。现对近年来涌现的瞳孔检查新技术作一简要概括。     

固视野检查对甲状腺相关眼病眼外肌功能的测量分析

目的:探讨固视野检查对甲状腺相关眼病眼外肌功能测定的临床应用。方法:用视野弧计对甲状腺相关眼病患者进行固视野检查。结果:眼球运动不足为-4时,固视野在0°-15°之间:眼球运动不足为-3时,固视野在18°～28°之间;眼球运动不足为-2时,固视野在28°-38°之间;眼球运动不足为-1时,固视野在40°～43°之间;眼球运动正常时,固视野为45°～50°。结论:固视野检查对甲状腺相关眼病患者能准确而直观地显示各个方向眼球活动受限程度。     

压力及维生素B1作用下视网膜神经细胞p53、MDM2及Ref1基因的表达

目的:探讨压力及压力加维生素B1联合作用下SD大鼠视网膜神经细胞p53、MDM2及Ref1基因的表达情况。方法:新生SD大鼠视网膜神经细胞体外培养,倒置相差显微镜观察细胞的生长情况,细胞分单纯加压组、实验加压组(加入维生素B1)及未加压对照组,于加压后2 d(培养第9~10天)行苔盼兰染色检查计数细胞成活率,p53免疫组化检查并提取细胞总RNA,用逆转录聚合酶链反应法检测p53、MDM2及Ref1基因的表达。结果:单纯压力组p53／MDM2基因的表达较正常未加压组增强,Ref1基因表达无增强;而维生素B1作用后的加压组,其p53／MDM2基因的表达较单纯加压组明显减弱。结论:压力作用下视网膜神经细胞的损害有凋亡机制参与,维生素B1对压力作用下视网膜神经细胞具有保护作用。     

上斜肌前部前徙术治疗上斜肌麻痹的外旋斜的研究

目的 观察术中可调整缝线的上斜肌前部前徙术治疗上斜肌麻痹的外旋斜的效果。方法 对6例(9眼)外旋斜患者(其中双眼外旋斜和单眼外旋斜各3例)行此术式，在术前、术中、术后1周分别行双马多氏杆检查第一眼位的主观旋转斜。分析旋转斜度与手术量的关系及治疗效果。结果 6例患者术前都存在正前方及下方双眼复视症状，第一眼位的外旋斜5～15。，平均10．5。。术毕双马多氏杆检查第一眼位为0^o～内旋斜5^o,平均内旋斜3．7^o。术后所有患者正前方及向下看复视症状消失，术后1周为外旋2^o～内旋4^o,平均内旋1．4^o。其中2例患者术后7个月复诊，一例外旋斜3^o；另一例为旋转斜0^o，都未出现明显复视症状。结论 术中可调整缝线的上斜肌前部前徙术是一种安全可靠的矫正上斜肌麻痹的外旋斜的手术方式，常需要过矫至内旋5^o左右来代偿术后出现的回退。     

眼灌注压对人视乳头微循环的影响

目的 了解眼外负压吸引诱导的眼灌注压改变的条件下，正常人、原发性开角性青光眼(POAG)患者和正常眼压性青光眼患者(NTG)的视乳头微循环的变化，探讨视乳头局部自身调节的幅度。方法正常人8例，POAG患者10例和NTG患者7例，采用眼外负压杯吸引诱导眼压升高，负压增加的幅度为30s50mmHg，同时测量眼压。采用HRF测量视乳头处血流量。将基础状态下视乳头血流值作为基础值，当眼压升高到30mmHg和40mmHg时，分别测量这两点视乳头微循环的血流值，在40mmHg后解除负压吸引，测量负压吸引解除后1min、5min时视乳头微循环的血流值。结果 三组视乳头的基础血流量无明显差异。当眼压升高到30mmHg时，正常组的血流量仍维持稳定，但POAG组和NTG组明显下降，POAG组下降幅度超过25％，NTG组下降幅度超过45％。当眼压升高到40mmHg，正常组视乳头血流量也出现明显下降，其中0NHF下降约30％，POAG组和NTG组下降更明显，POAG组下降幅度超过50％，NTG组下降幅度超过65％。在解除负压吸引后1min，正常组血流量增加的幅度约为31％，POAG组增加约19％，NTG组无明显增加。在负压解除后5min，三组视乳头血流基本恢复到基础状态。结论 正常组视乳头微循环有一定范围的自身调节幅度，可以耐受眼灌注压一定程度的改变，POAG组和NTG组自身调节能力均有不同程度的损害。     

人视网膜中神经干细胞样细胞的分离和体外培养

目的 分离培养发育基本成熟的人视网膜中神经干细胞样细胞。方法 取0～3岁猝死婴幼儿视网膜细胞，在干细胞选择性培养基中培养，观察原代和传代细胞的形态和增殖情况，并对其诱导分化。通过免疫细胞化学方法检测Nestin、MAP-2和GFAP的表达。结果 原代细胞可形成悬浮生长的致密球状细胞团，传代后能形成新的细胞球。部分细胞球表达Nestin，传代后阳性率增加。分化后细胞形态多样，每一团细胞相对一致，部分细胞表达MAP-2或GFAP。结论 0～3岁人视网膜中存在一种表现出神经干细胞特性的细胞。     

原发性开角型青光眼正常眼压时共焦扫描激光多普勒视网膜血流图

目的　探讨中国人中原发性开角型青光眼患者眼压在正常范围时视乳头和视网膜的血流动力学。方法　应用共焦扫描激光多普勒视网膜血流图检测 82例原发性开角型青光眼 15 0眼眼压控制在 2 2mmHg以下时视乳头和视网膜血流。结果　视乳头平均血容量、血流速和红细胞移动速率分别是 10 4 3 5± 49 2 4,3 2 43 93± 15 89 72 ,8 3 8±3 0 7;筛板处平均血容量、血流速和红细胞移动速率分别是 7 2 8± 4 18,10 8 5 5± 80 5 1,0 3 9± 0 2 5。盘沿处平均血容量、血流速和红细胞移动速率分别是 2 0 2 1± 16 86,5 2 9 91± 5 2 0 74,1 68± 1 3 2 ;盘缘外视网膜平均血容量、血流速和红细胞移动速率分别是 13 5 6± 5 97,2 5 7 90± 13 8 11,0 92± 0 46;视网膜平均血容量、血流速和红细胞移动速率分别是 17 96±6 2 3 ,3 5 0 3 9± 179 82 ,1 2 3± 0 5 7;血管、筛板和视网膜的血容量、流速和红细胞移动速率和正常眼比较都有明显下降。结论　原发性开角型青光眼患者存在着血流动力学障碍。     

干眼模型的建立方法及评价

干眼是一类非常常见的眼表疾病，理想的干眼模型对于干眼的研究具有重要的价值。目前，已有多种建立干眼动物模型的方法，如通过药物作用、改变动物性激素分泌水平、去除泪腺或眼表的神经支配、诱导泪腺产生自身免疫反应、手术摘除泪腺及手术封闭睑板腺开口等均可制作出干眼模型。这些干眼模型归纳起来主要有泪液缺乏型干眼及蒸发过强型干眼两大类型。常用于制作干眼模型的动物主要有兔、狗及鼠等，此外，还有使用猫、恒河猴、貂及马等制作干眼模型的报道。对几种常见的干眼模型的制作方法及其优缺点作一简要的综述。     

正常角膜基质细胞密度和角膜厚度的研究

目的观察Confoscan 2.0共焦显微镜下正常活体角膜影像表现,测量基质细胞密度与各层厚度.方法检查34例(48眼)正常人.记录图像,并计算基质细胞密度和各层厚度.结果基质细胞密度从前到后逐渐降低,前基质比后基质细胞密度明显增高(t=-9.016,P=0.000),Bowman膜下密度最高,为(1113.2±227)个/mm2.全基质细胞密度为(806.5±57)个/mm2.角膜中央厚度为(568.3±53.8)μm,基质层为(465.5±60.2)μm,上皮层为(58.5±20.4)μm.各层厚度均与全基质细胞密度无显著相关性(P＞0.05).结论Confoscan 2.0共焦显微镜能检测角膜基质细胞密度和各层厚度.