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992.
H. Y. Tang W. D. Du Y. Cui X. Fan C. Quan Q. Y. Fang F. S. Zhou F. M. Yao J. F. Wang S. Yang X. Zhang 《Clinical and experimental dermatology》2009,34(8):e957-e961
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) is a group of inherited skin diseases, characterized by the formation of intraepidermal blisters. We performed genetic analysis of the keratin 5 (KRT5) gene in two Chinese pedigrees. One novel missense mutation was identified in a patient with sporadic EBS (general, non‐Dowling–Meara). Sequence analysis showed a heterozygous T > A transition at nucleotide 1730 of KRT5, changing phenylalanine (Phe) to tyrosine (Tyr) at position 577 of the keratin 5 (K5). In addition, two recurrent mutations c.1649delG (p.Gly550AlafsX77) and c.508G > (p.Glu170Lys) in KRT5 were identified in Chinese patients with mottled pigmentation EBS and localized EBS, respectively. None of the mutations were found in any unaffected family members or in an additional 100 unrelated control samples. These results suggest that these mutations are pathogenic and might be one of the potential causes of EBS in these Chinese patients. 相似文献
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[目的]探讨香草扶正合剂(Xiangcao Fuzheng Mixture,XCFZ)的抑瘤作用及其机制。[方法]建立Lewis肺癌小鼠移植瘤模型,随机分为模型组,XCFZ低、中、高剂量组,顺铂组(阳性对照组),并设置空白组。模型组以双蒸水0.2mL·d-1灌胃,XCFZ低、中、高剂量组分别以XCFZ低、中、高剂量0.2mL·d-1灌胃,XCFZ低、中、高剂量浓度分别为0.93g·mL-1、1.86g·mL-1、3.72g·mL-1;顺铂组以0.64mg·mL-1的顺铂溶液0.1mL·(2d)-1腹腔注射,同时以双蒸水0.2mL·d-1灌胃。每天固定时间给药,给药14d。称取小鼠体质量、瘤质量和去瘤后体质量,并计算抑瘤率,常规石蜡切片观察肿瘤组织病理改变,透射电镜观察瘤组织自噬小体,Western blot检测瘤组织自噬相关基因Beclin1、自噬相关蛋白5(autophagy related 5,Atg5)、微管相关蛋白1轻链3-β(microtubule associated protein 1 light chain 3-β,LC3b)蛋白表达水平,实时荧光定量PCR技术(Real-time quantitative PCR,RT-qPCR)检测瘤组织Beclin1、Atg5、LC3b、Unc-51样自噬激活激酶1(Unc-51 like autophagy activating kinase 1,ULK1)、B细胞淋巴瘤-2(B-cell lymphoma-2,Bcl-2)、Bcl-2相关X蛋白(Bcl-2 associated X protein,Bax)mRNA表达水平。[结果]与模型组比较,各给药组瘤质量降低(P<0.01)。顺铂组抑瘤率最高,其次为XCFZ中剂量组。与模型组比较,XCFZ中剂量可升高小鼠去瘤后体质量(P<0.05),增加肿瘤组织Atg5、Beclin1、LC3b蛋白及Atg5、Beclin1、LC3b、ULK1 mRNA表达水平,并升高Bax/Bcl-2 mRNA比值(P<0.05,P<0.01)。与顺铂组比较,XCFZ中剂量可升高小鼠去瘤后体质量(P<0.01),增加肿瘤组织Atg5、LC3b蛋白及Beclin1 mRNA表达水平(P<0.05,P<0.01,P<0.05)。[结论]XCFZ对肺癌小鼠模型肿瘤生长具有抑制作用,其抑瘤作用可能与自噬诱导相关;或与增加自噬相关蛋白Beclin1、Atg5表达,引发凋亡相关。 相似文献
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目的 观察赤芍提取物对高脂喂养兔颈总动脉球囊损伤术后血管狭窄有无防止作用。方法 采用Clowes方法建立兔颈总动脉球囊损伤模型,并给予赤芍提取物。免疫组化染色测定兔颈动脉新生内膜成分、增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen,PCNA)及巨噬细胞表达;血管特殊染色观察Ⅰ型胶原增生;图像分析系统测定新生内膜面积。结果赤芍提取物可减少PCNA阳性细胞数,抑制Ⅰ型胶原增生,减轻新生内膜形成。结论 赤芍对高脂喂养所致动脉粥样硬化兔颈总动脉球囊损伤术后再狭窄血管有显著防治作用。 相似文献
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目的探讨薄层CT引导下经皮穿刺圆孔射频热凝术治疗药物无效或复发性三叉神经痛(第Ⅱ支)的疗效及安全性。方法对药物无效或复发性三叉神经痛(第Ⅱ支)的22例患者行CT引导下经皮穿刺圆孔射频热凝术治疗,采用巴罗神经学研究所(BNI)分级评定标准评价患者术后疗效,观察术后并发症情况。结果 22例患者术后即刻疼痛完全缓解率达95.45%(21/22),1例患者术后疼痛有所缓解,但服药后可以控制(BNI分级Ⅲ级)。2例患者术后复发,均再次行射频术,术后即刻疼痛均完全缓解(BNI分级Ⅰ级)。随访3~19个月,平均(7.73±4.69)个月。所有患者均无任何严重并发症发生。结论薄层CT引导下经皮穿刺圆孔射频热凝治疗药物无效或复发性三叉神经痛(第Ⅱ支)的疗效可靠、并发症少,可作为药物无效或复发性三叉神经痛的一种理想微创治疗手段。 相似文献
1000.
目的 检测载脂蛋白E(ApoE)基因型与高血压性脑出血(HICH)的关系。方法 采用PCR酶切和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对58例HICH患者外周血的ApoE基因型进行了分析。结果 58例HICH患者ApoE基因型分别为ε2/25例、ε2/36例、ε2/41例、ε3/335例、ε3/410例、ε4/41例。结论 与对照组相比,纯合子ε2等位基因的频率明显升高。提示ε2纯合子为脑出血的危险因素。确认ApoE基因型有助于发现脑出血的危险人群。 相似文献