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Olivia Boyer Stéphanie Woerner Fan Yang Edward J. Oakeley Bolan Linghu Olivier Gribouval Marie-Josèphe Tête José S. Duca Lloyd Klickstein Amy J. Damask Joseph D. Szustakowski Fran?oise Heibel Marie Matignon Véronique Baudouin Fran?ois Chantrel Jacqueline Champigneulle Laurent Martin Patrick Nitschké Marie-Claire Gubler Keith J. Johnson Salah-Dine Chibout Corinne Antignac 《Journal of the American Society of Nephrology : JASN》2013,24(8):1216-1222
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Diefenbach Gretchen J. Stevens Kimberly T. Dunlap Amanda Nicholson Alycia M. Grella Olivia N. Pearlson Godfrey Assaf Michal 《Journal of autism and developmental disorders》2022,52(4):1435-1443
Journal of Autism and Developmental Disorders - Cognitive reappraisal is associated with reduced emotional distress; however, little is known about the nature of this relationship in autism. This... 相似文献
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Marie-Pierre Audrézet Christine Corbiere Said Lebbah Vincent Morinière Fran?oise Broux Ferielle Louillet Michel Fischbach Ariane Zaloszyc Sylvie Cloarec Elodie Merieau Véronique Baudouin Georges Deschênes Gwenaelle Roussey Sandrine Maestri Chiara Visconti Olivia Boyer Carine Abel Annie Lahoche Hanitra Randrianaivo Lucie Bessenay Djalila Mekahli Ines Ouertani Stéphane Decramer Amélie Ryckenwaert Emilie Cornec-Le Gall Rémi Salomon Claude Ferec Laurence Heidet 《Journal of the American Society of Nephrology : JASN》2016,27(3):722-729
Prenatal forms of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) are rare but can be recurrent in some families, suggesting a common genetic modifying background. Few patients have been reported carrying, in addition to the familial mutation, variation(s) in polycystic kidney disease 1 (PKD1) or HNF1 homeobox B (HNF1B), inherited from the unaffected parent, or biallelic polycystic kidney and hepatic disease 1 (PKHD1) mutations. To assess the frequency of additional variations in PKD1, PKD2, HNF1B, and PKHD1 associated with the familial PKD mutation in early ADPKD, these four genes were screened in 42 patients with early ADPKD in 41 families. Two patients were associated with de novo PKD1 mutations. Forty patients occurred in 39 families with known ADPKD and were associated with PKD1 mutation in 36 families and with PKD2 mutation in two families (no mutation identified in one family). Additional PKD variation(s) (inherited from the unaffected parent when tested) were identified in 15 of 42 patients (37.2%), whereas these variations were observed in 25 of 174 (14.4%, P=0.001) patients with adult ADPKD. No HNF1B variations or PKHD1 biallelic mutations were identified. These results suggest that, at least in some patients, the severity of the cystic disease is inversely correlated with the level of polycystin 1 function. 相似文献
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Risk factors for intraoperative allogeneic blood transfusion during craniotomy for brain tumor removal in children 下载免费PDF全文