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11.
We report a Chinese family with members affected by epidermolytic ichthyosis (EI), caused by KRT gene mutations. The proband was a 14‐year‐old boy who had simultaneous appearance of nephroblastoma and epidermolytic ichthyosis (EI). Both the patient and his mother exhibited the specific clinical and pathological manifestations of EI. We analysed all exons and flanking sequences of the KRT1 and KRT10 genes using PCR, and found that the proband and his mother had a G>C transition at nucleotide position 1432 in exon 7 of KRT1, resulting in an amino acid substitution of glutamate (GAA) to glutamine (CAA) at codon 478 (E478Q). The KRT10 gene had no mutations. 相似文献
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16.
Amosova E. N. Shilova I. V. Zueva E. P. Rybalkina O. Yu. 《Pharmaceutical Chemistry Journal》2020,54(7):721-724
Pharmaceutical Chemistry Journal - Three extracts were produced from the above-ground part of the meadowsweet Filipendula ulmaria (L.) Maxim. using water, 40% ethanol, and 70% ethanol. Comparative... 相似文献
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Primary cutaneous anaplastic large cell lymphomas with 6p25.3 rearrangement exhibit particular histological features
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