一例早发癫痫性脑病42型患儿的临床表型及基因变异分析

目的探讨一例早发癫痫性脑病42型患儿的基因型与表型特征。方法详细询问患儿的病史,结合其临床表型、影像学及遗传学特征进行临床诊断,并对其父母进行Sanger测序验证,明确致病变异的来源。结果患儿无意识头向一侧轻度歪斜,眼球向同侧斜视,脑电图异常放电。磁共振成像显示左额后皮层可疑异常信号,伴右侧上颌窦及筛窦炎症。全外显子组测序提示患儿携带CACNA1A基因c.5789G>A杂合变异,Sanger测序提示父母双方并未携带相同的变异,提示其为新发变异。结论先证者CACNA1A基因c.5789G>A杂合变异可能是导致其早发癫痫性脑病42型的原因。     

自体血管内皮祖细胞移植治疗高肺血流量肺动脉高压

目的 观察自体血管内皮祖细胞(EPCs)移植对高肺血流肺动脉高压(PAH)的治疗作用.方法 将30头实验幼猪随机分为3组,每组10头.假手术组(Sham组)仅开胸;对照组(Control组)行左胸后外侧切口,降主动脉与主肺动脉分流术;EPCs治疗组(EPCs组)手术操作同对照组,术后2周给予EPCs 2×10 7个细胞,颈静脉输入.术前与术后30 d,观察3组猪的肺动脉收缩压(PASP)、肺血管阻力(PVR),血清基质金属蛋白酶(MMP)-9、内皮素-1(ET-1)、白细胞介素(IL)-6、IL-8水平变化,以及肺组织p38丝裂原激活蛋白激酶(p38 MAPK)表达活性,肺动脉标本的组织学变化.结果 术后30 d,与Sham组比较,PASP、PVR、MMP-9、ET-1、IL-6、IL-8、p38MAPK在Control组[(6.63±1.20) kPa、(10.44 ±2.53) wood's U、(76.63±10.39) μg/L、(103.66±17.31) μg/L、(43.00 ±7.33) ng/L、(67.39±9.65) ng/L、3.63 ±0.33]和EPCs组[(4.07 ±0.77) kPa、(6.27±0.65) wood's U、(64.11 ±9.73) μg/L、(90.44±13.11) μg/L、(30.44±8.17) ng/L、(53.23±7.37) ng/L、1.73 ±0.37]明显升高(P＜0.01);EPCs组明显低于Control组(P＜0.05);肺组织病理学改变,Control组最为明显,EPCs组轻度改变,Sham组未见明显病理改变.结论 EPCs移植对高肺血流肺动脉高压具有治疗作用,其机制可能为抑制MMP-9、ET-1等致肺组织重构因素的水平,以及抑制肺动脉高压过程中的炎症损伤而发挥作用.     

Risk factors for cardiovascular and cerebrovascular morbidity and mortality in maintenance hemodialysis patients

Objective To identify the risk factors associated with cardiovascular and cerebrovascular disease (CCVD) in maintenance hemodialysis (MHD) patients. Methods We analyzed all of the patients undergoing maintenance hemodialysis in the dialysis center of the 3rd Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University for at least 3 months from Jan 1st, 2009 to Dec 31st, 2014. Baseline and yearly interval clinical data were recorded and patients were followed up until morbidity or death of CCVD. Cox proportional hazard regression and time-dependent Cox regression were used to estimate the relative risk of outcomes associated with clinical measurements. Results There were 243 patients enrolled in the study, with a mean age of (53.2±16.4) years old, and 138 of them were male (56.8%). The multivariate Cox proportional model revealed that age (HR=1.040, 95%CI: 1.015-1.065, P=0.002), Erythropoietin (EPO) dose (HR=0.914, 95%CI: 0.846-0.987, P=0.022) and history of cardiovascular and cerebrovascular disease (HR=4.045, 95%CI: 2.074-7.890, P＜0.001) were independent predictors of CCVD in MHD patients. After adjusting for baseline predictors, time-dependent serum phosphorus level (HR=1.722, 95%CI: 1.034-2.866, P=0.037) was significantly associated with CCVD. Conclusion Older age, decreases in EPO dose and history of cardiovascular and cerebrovascular disease were associated with increased risks of CCVD in MHD patients. Increase in serum phosphorus level was associated with increased risks of CCVD in a time-dependent manner.     

心血管CT检查在小儿复杂先天性心脏病中的应用进展

近年来随着CT检查设备的更新和扫描方法的改进,心血管CT检查在小儿复杂先天性心脏病中的应用越来越广泛。心血管CT作为一项无创检查,既安全、简便又相对廉价,与超声优势互补,其图像质量能够满足诊断的需求,辐射剂量进一步降低,安全性大为提高。CT具有的较高空间分辨率和强大的三维后处理技术,弥补了超声对心腔外和冠状动脉畸形的诊断缺陷,其作为小儿复杂先天性心脏病的术前检查日益受到重视。本文结合近年来国内外的相关研究成果,简要总结心血管CT检查在小儿复杂先天性心脏病中的应用价值,旨在为临床提供参考,为临床进一步的推广应用提供依据。     

住院患者健康教育评价标准的应用研究

目的：形成完善的住院患者健康教育评价标准,对健康教育活动起到系统的监测作用。方法选取2013年7—12月1297例住院患者作为研究对象,按照随机数字表法分为研究组540例和对照组757例。对照组采用常规健康教育,研究组采用健康教育评价标准确定后的健康教育。比较两组患者健康教育评价标准结果及患者满意度。结果入院时两组患者健康知识的知晓率比较差异无统计学意义(P>0.05),出院时研究组健康知识知晓率为93.1%,高于对照组的82.6%,差异有统计学意义(χ2=31.20,P<0.05)。出院时研究组患者满意度得分为(98.88±2.88)分,高于对照组的(95.95±6.63)分,差异有统计学意义(t=-9.26,P<0.01)。研究组患者在参与计划、寻求健康教育方式、控制疾病疼痛的方法、病情自我观察、生活自理能力、执行药物计划、选择食物、健康及功能锻炼的健康行为评价积极率分别为88.9%,92.7%,91.1%,85.1%,80.4%,83.3%,87.2%,81.1%,均优于对照组,差异有统计学意义(χ2值分别为141.6,176.8,178.3,59.3,36.5,64.6,91.4,30.2;P<0.01)。结论住院患者健康教育评价标准的形成对临床护理人员实施系统化、规范化的健康教育与提高健康教育评价有很大帮助。     

成人全麻患者术后早期少量饮水安全性和可行性分析

目的：探讨成人全麻患者术后早期少量饮水的安全性和可行性。方法将200例麻醉后监测治疗室全麻患者按随机数字表法分为观察组和对照组各100例。观察组患者实施麻醉后监测治疗室常规护理的同时给予早期少量饮水;对照组患者实施麻醉后监测治疗室常规护理。分别评价两组患者口干程度变化、复苏满意度、呕吐误吸发生率和再次饮水人数。结果观察组患者口干评分为(7.51±1.48)分,明显高于对照组口干评分(1.39±1.20)分,差异有统计学意义(t=32.12,P<0.05);观察组发生误吸4例,对照组6例,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.42,P>0.05);观察组复苏满意度评分为(92.35±2.64)分,明显高于对照组的(67.94±7.46)分,差异有统计学意义( t=30.85,P<0.05);观察组有再次饮水意愿者96例,对照组为91例,两组比较,差异有统计学意义(χ2=2.06,P>0.05)。结论全麻患者术后早期饮水具有安全性和可行性。