中国Alport综合征临床特征

为分析和总结我国Alport综合征(AS)患者临床特征，选取我院确诊为AS的患者77例(男55例，女22例)，以其尿液、肾功能、纯音测听、眼裂隙灯和眼底检查以及肾穿刺组织的常规检查作为临床表型资料进行分析和总结；并对74／77例患者进行了皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链免疫荧光学检查；对34／77例进行肾穿刺活组织检查。结果显示AS在16岁以前发病占92％，其中10岁以前占68％；首发症状以血尿并蛋白尿多见，占93．5％的患者均有血尿，部分伴发作性肉眼血尿；85．7％的患者伴有蛋白尿，且达肾病水平蛋白尿者为31．8％；感音神经性耳聋的男性患者发病率较国外报道高(分别为68％和55％)，而在女性患者却相对较低(7％和45％)；眼部病变发生率与国外报道类似。肾活检组织光镜下的病理变化以轻度系膜增生性肾小球肾炎多见(18／29例，62．1％)；常规免疫荧光学染色多为IgM沉积(9／24例)；52例男性患者皮肤基底膜中α5(Ⅳ)链染色49例阴性，3例阳性，女性患者中21例呈间断阳性，1例呈阳性；绝大多数患者(70／77例)有血尿或终末期肾脏病家族史；60％患者属于青少年型AS，且男性患者在儿童期便可出现肾功能下降。提示我国AS有以下临床特征：起病多在16岁以前，尤以10岁以前居多；血尿伴蛋白尿为常见首发症状；蛋白尿的发生率高且较重；男性患者发生感音神经性耳聋的比例较高；发生终末期肾脏病早且预后差。     

足月儿母乳淀粉酶活性动态变化

为了解我国足月儿母乳淀粉酶活性的动态变化规律,测定40例足月顺产儿乳母不同泌乳期及一次喂奶时前、中、后段乳及母血中淀粉酶的活性。结果显示初乳中淀粉酶活性为(9772.37±1.70)IU/L;随着泌乳期的延长,淀粉酶活性逐渐下降;一次喂奶前、中、后段乳中淀粉酶的活性差异无显著性意义;母乳淀粉酶98％为唾液型淀粉酶;母乳中淀粉酶活性高于母血100倍;产妇年龄与母乳淀粉酶活性无显著性相关。提示母乳中含有丰富的淀粉酶,对母乳喂养儿的淀粉消化和潜在的抗感染作用具有积极意义,应向广大群众大力提倡母乳喂养。     

永存动脉干病理分型及临床诊断探讨

目的　通过临床和心血管造影检查资料分析探讨 39例永存动脉干 (TAC)的病理分型及临床诊断。方法　 39例TAC中 ,年龄 8个月至 2 5岁 ,平均 (7 9± 6 0 )岁。每例均经详问病史、常规体检、心电图、X线胸片和二维超声心动图检查及右心室和动脉干造影检查作出TAC的诊断。按Collett和Edwards分型方法分型 ,并结合VanPraagh分型进行讨论。 结果　按Collett和Edwards分型 ,Ⅰ型 4例 ,Ⅱ型 4例 ,Ⅲ型 3例 ,Ⅳ型 2 8例。结论　根据TAC定义 ,结合Tucuer的报道 ,Collett和Edwards分型的Ⅳ型可能为法洛四联症伴肺动脉闭锁 (假性动脉干 ) ,按VanPraagh分型更为合理。体循环侧支造影或电子束CT检查 ,在确定Collett和Edwards分型的Ⅳ型TAC是否为假性动脉干方面有重要价值。     

托吡酯治疗儿童癫癎出现泌汗障碍的临床观察与随访

目的研究托吡酯治疗儿童癫癎时出现的泌汗障碍(少汗或无汗)及其对策.方法通过追踪随访了解泌汗障碍与托吡酯服用的时间、季节、剂量、加药速度等的关系,合用其他抗癫癎药的影响,以及出现泌汗障碍后的转归.结果泌汗障碍与托吡酯服用的时间、剂量、加药速度无相关性,不同患儿间存在很大差异,不受合并用药的影响,高温时节症状明显,减缓加药速度可增加易感患儿对泌汗障碍的耐受性.结论托吡酯治疗儿童癫癎时出现的泌汗障碍为托吡酯所致,停药后泌汗功能恢复正常,大部分患儿对其耐受性好,泌汗障碍为非器质性损伤.     

儿童肥胖与颈动脉内膜-中层厚度及动脉扩张功能

为了解动脉粥样硬化疾病是否在儿童期即有开始，研究了肥胖儿童颈动脉内膜—中层厚度及动脉扩张功能。选择27例单纯性肥胖症儿童和16例正常对照儿童，通过家族史调查，生化分析法检测血脂、血液粘度以及超声测定颈动脉内膜—中层厚度及脓动脉舒缩顺应性。结果发现肥胖者在儿童期颈动脉内膜—中层的厚度已经开始增加，内皮依赖性动脉扩张功能降低，并可以合并高脂血症和高脂蛋白血症。提示儿童的肥胖、脂质代谢异常导致动脉血管壁损伤；动脉粥样硬化是小儿时期得病、成人发病的一种疾病。预防冠状动脉粥样硬化性心脏病，须从儿童期开始防治肥胖症，超声检查颈动脉内膜中层厚度简便、安全无创，可以作为早期发现冠心病一个良好的预报因子。     

前庭水管扩大综合征患者的人工耳蜗植入术

目的 评价前庭水管扩大综合征患者人工耳蜗植入术的安全性和可行性。方法 1995年5月1日～2002年6月1日因双耳重-极重度感音神经性聋在北京协和医院接受人工耳蜗植入术的患者312例中诊断为双耳前庭水管扩大者10例(3．2％)，其中语前聋7例，语后聋3例。回顾性分析这10例患者的临床资料。结果 10例患者人工耳蜗电极植入顺利，8例耳蜗底回开窗时发生轻度井喷，迅速用颞肌筋膜牢固封闭圆窗制止井喷。全部患者术后未出现脑脊液漏、颅内感染、面瘫、中耳炎等并发症。开机6个月时8例患者具有开放性言语识别力，已进入普通学校(幼儿园、小学、大学)就读。另2例语前聋的幼儿视觉强化测听听阈达40dB HL，与其他无内耳畸形的全聋儿童术后效果差异无显著性。全聋前语言能力较好的5例患者术后语言能力明显好于语前聋的患者，语言交流基本听不出聋人特有的语音特征。另5例患者语言均有不同程度的进步。结论 尽管前庭水管扩大患者在人工耳蜗植入术中可能出现井喷，但术后未出现并发症且听力-言语康复效果好，因此重-极重度聋的前庭水管扩大综合征患者行人工耳蜗植入术是安全可行的。     

中国健康志愿者单次静滴甲磺酸加替沙星氯化钠注射液耐受性研究

目的在中国健康成年志愿者中评价单次静滴甲磺酸加替沙星氯化钠注射液的安全性、耐受性.方法根据新药临床试验指导原则设计试验方案,并获得伦理委员会批准.受试者须自愿签署知情同意书.选择48名18～50岁健康成人,经体检及实验室检查均在正常范围内.用区组随机化设计方法,将受试者随机分配至100mg、200mg、300mg、400mg、500mg、600mg、700mg、800mg剂量组中,每组6名,男女各半.观察指标为临床症状体征,实验室指标包括心电图、脑电图、血常规、凝血功能、尿常规、肝功能、肾功能、电解质等.严密观察记录试验期间发生的不良事件.结果各组入选受试者体检及实验室检查各项指标测定值均在正常范围,条件均衡,具较好可比性.给药后体温、呼吸频率、脉搏、血压、血常规、尿常规、肾功能、电解质、心电图、脑电图等未见有临床意义的改变.试验中未见严重的临床不良反应,只发现3例次可能与药物有关的轻度-过性不良反应,分别表现为面部瘙痒、皮疹、GOT或GPT升高.结论健康受试者单次静滴甲磺酸加替沙星氯化钠注射液,最大剂量至800mg,比较安全、耐受性较好.推荐临床使用剂量为400mg/次/日.     

多剂口服甲磺酸加替沙星片药代动力学研究

目的在中国健康成年志愿者中进行多剂口服甲磺酸加替沙星片的药代动力学研究.方法根据GCP原则设计试验方案.选择10名18～40岁健康成人男性,口服甲磺酸加替沙星片每次400mg,每日1次,连续10日.首次给药和第10日给药前及给药后0.083、0.25、0.5、0.75、1.0、1.5、2.0、3.0、4.0、6.0、8.0、12.0、24.0h分别取血;此外每日测定谷浓度和峰浓度.应用高效液相色谱法(HPLC)测定血药浓度,采用3P97软件拟合药代动力学参数.结果受试者口服甲磺酸加替沙星片,体内过程为二房室模型.连续给药10日后AUC0-∞、AUC0-τ值比首次给药显著增加,但第10日给药后AUC0-τ与首次给药后AUC0-∞差异无统计学意义;其余参数Cmax、T1/2β、Vd等差异亦无统计学意义.平均稳态血药浓度Cav为0.844±0.180 mg·L-1,稳态血药浓度-时间曲线下面积AUCss为26.165±4.530mg·h·L-1,累积比为1.354±0.867,波动系数1.685±0.158.受试者给药期间未出现严重不良反应.结论口服甲磺酸加替沙星片,每次400mg,每日1次的给药方案,在人体内可达到有效血浆浓度,且连续给药10日体内未见蓄积.该方案适宜在临床推广应用.     

铜绿假单孢菌生物被膜相关大鼠肺慢性感染免疫逃逸的研究

将藻酸盐-粘液型铜绿假单胞菌接种于免疫抑制大鼠，感染两周后，应用菌落计数法测定大鼠肺内存活菌数，光镜、透射电镜观察大鼠肺部病理改变，ELISA方法测定大鼠外周血IgG抗体，建立了稳定的铜绿假单胞菌生物被膜相关肺慢性感染大鼠模型，探讨铜绿假单胞菌生物被膜相关感染免疫逃逸现象。     

GC法测定丁蔻理中丸中丁香酚的含量

目的：采用气相色谱法测定丁蔻理中丸中丁香酚的含量。方法：气相色谱法，聚乙二醇(PEG)—20M柱，柱长2m，内径4mm；柱温180℃，进样器220℃，FID检测器；柱头压力：150kPa，内标物：桂皮醛。结果：所测丁香酚与其它组分具有良好的分离效果，线性范围为8.92～71．36μg／ml，平均回收率为99．9％，RSD为1．28％(n=5)。结论：本方法简便、快速，结果准确，可用于丁蔻理中丸中丁香酚的含量测定。