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??Objective??To investigate the clinical features and risk factors of multidrug-resistant bloodstream infection in children with acute leukemia. Methods??The clinical data of 121 blood culture-positive patients with acute leukemia admitted from January 1??2013 to September 30??2018 to Department of Pediatrics??Zhujiang Hospital of Southern Medical University were analyzed retrospectively. Results??Of the 121 patients with acute leukemia infected with bacterial bloodstream??55 were in the multidrug-resistant??MDR?? group and 66 in the non-multidrug-resistant??non-MDR?? group. There were 31 gram-positive bacteria in the MDR group. The top three strains were coagulase-negative Staphylococci??Staphylococcus aureus and Streptococcus mutans. Escherichia coli was the main strain of gram-negative bacteria. Logistic analysis suggested that MDR bloodstream infection was more likely to occur in the patiens with AML??P??0.038??OR 2.505??95%CI 1.036—6.058?? and at induction chemotherapy stage??P??0.038??OR 2.226??95%CI 1.045—4.774??. Other high-risk factors included neutropenic dysplasia ??7 d before fever??P??0.003??OR 3.36??95%CI 1.520—7.428????hemoglobin ??70 g/L??P??0.122??OR 1.897??95%CI 0.842—4.274????and platelet??20 g/L??P??0.005??OR 2.995??95%CI 1.388—6.464??. The fever duration and antibiotic course in the MDR group were longer than those in the non-MDR group??and the procalcitoni and C-reactive protein were higher in the MDR group. The empirical treatment of the MDR group was less effective??and the transfer rate for ICU and mortality rate were higher. Conclusion??AML??induction chemotherapy??neutrophil deficiency time before fever ??7 days ??hemoglobin??70 g/L and platelet??20×109/L are risk factors for MDR bloodstream infection. The inflammation response is severe MDR bloodstream infections??which may result in longer anti-infective treatments and a worse prognosis.     

急性淋巴细胞白血病患儿中可逆性脑病临床总结

目的探讨急性淋巴细胞白血病患儿化疗后可逆性脑病的临床和影像学特点。方法回顾分析2015年9月1日至2018年9月1日住院时发生脑病的急性淋巴细胞白血病患儿的临床资料。结果研究期间共收治新发急性淋巴细胞白血病582例,9例患儿发生10次可逆性脑病(1例患儿发生2次),其中男6例、女3例,脑病发生中位年龄6.55岁(3.9～12.5岁)。最常见的神经系统临床表现是抽搐,其次是肌无力和感觉异常。7例患儿曾接受培门冬治疗;5例患儿在脑病发生前有急性高血压病史;6例患儿在脑病发生时有低钠血症,部分有低纤维蛋白原血症。头颅磁共振成像检查均提示T1和T2信号异常,累及部位多见于顶枕叶。结论联合化疗、化疗药物鞘内注射和急性高血压是可逆性脑病发生的高危因素;监测血压、血钠、纤维蛋白原,以及头颅磁共振成像检查有助于早期发现可逆性脑病。     

法布里病2家系临床及遗传学分析

目的探讨法布里病的临床特点及其致病基因α-半乳糖苷酶A(GAL)的突变特点。方法回顾分析2个法布里病家系的临床资料及高通量测序结果,同时复习相关文献。结果 2个家系的男性先证者均在青少年期发病,以四肢末端疼痛、少汗,听力异常起病;蛋白尿,肾功能异常;眼科检查示角膜基质浅层轮辐状浑浊;肾脏穿刺病理示足细胞肿胀,泡沫样改变,或者局灶增生硬化性肾小球肾炎等改变;头颅MRI未见异常。基因检测发现先证者1的GLA基因存在IVS 6+3 AG剪接位点突变(半合子),突变遗传自母亲,其小姨亦存在同样突变,姐姐未见异常;功能研究显示,突变影响mRNA加工成熟,导致GLA基因内含子6未被去除。先证者2的GLA基因检测到c.58GA半合子突变,突变遗传自母亲,为已知的致病性改变。结论法布里病患者存在多器官异常,临床症状表现多样;基因检测有利于尽早确诊。     

孕妇B族链球菌定植及其早产儿感染状况的研究

目的探讨孕妇B族溶血性链球菌（GBS）定植及其分娩早产儿的GBS感染状况,评估早产儿GBS定植的危险因素。方法采用前瞻性队列研究方法,纳入2017年1月至2018年1月分娩的859例早产孕妇作为研究对象。入院时采集孕妇阴道下段1/3和直肠拭子行GBS培养,其中515例行实时PCR GBS DNA检测。采集所纳入孕妇分娩的早产儿的口咽分泌物、胃液或血液进行GBS培养。取孕妇外周血及其分娩的早产儿脐血测定抗GBS荚膜多糖抗体水平。调查早产儿GBS感染情况和影响定植的围产因素。结果 859例孕妇阴道、直肠GBS培养阳性率为14.8%（127/859）。515例GBS DNA检测的阳性率为15.1%（78/515）。859例孕妇共分娩活产早产儿976例,其中43例（4.4%）GBS培养阳性;4例发生早发型GBS疾病,其中2例肺炎,2例早发型GBS败血症。127例GBS阳性孕妇分娩的127例早产儿中,34~<37周早产儿组GBS阳性率明显低于<34周早产儿组（P=0.013）,抗GBS荚膜多糖抗体水平明显高于<34周早产儿组（P=0.001）。多因素logistic回归分析显示胎膜早破>18 h和绒毛膜羊膜炎是早产儿GBS定植的独立危险因素（分别OR=6.556、6.160,均P < 0.05）。结论早产儿GBS阳性率及抗GBS荚膜多糖抗体水平与胎龄相关。胎膜早破>18 h和绒毛膜羊膜炎可增加早产儿GBS定植的风险。     

1例Dubin-Johnson综合征婴儿的临床特征及ABCC2基因型研究

Dubin-Johnson综合征（DJS）是ABCC2基因变异引起的常染色体隐性遗传病,以长期或间歇性结合胆红素升高为主要临床表现。该文报道1例DJS患儿的临床特征和ABCC2变异特点。患儿为9.5月龄男婴,因发现肝功能异常9个月就诊,主要临床表现为新生儿期起病的黄疸,多次血生化检查均显示血清总胆红素、结合胆红素、总胆汁酸明显升高,先后在多家医院诊治,病因不明,疗效不佳。体格检查：皮肤巩膜黄染,肝右肋下3 cm可及,质中,脾不大。遗传学分析显示患儿ABCC2基因存在c.3988-2A > T和c.3825C > G（p.Y1275X）两个致病性变异,分别来源于母亲和父亲,其中c.3988-2A > T为未报道的新剪接位点变异,从而确诊为DJS。给予熊去氧胆酸和苯巴比妥口服治疗半月,黄疸消退,生化指标改善,但远期预后有待随访观察。文献复习发现,DJS新生儿/婴儿患者主要临床表现为生后不久出现的胆汁淤积性黄疸,其ABCC2基因变异存在明显异质性。     

不同胎龄早产儿凝血功能及出血性疾病的临床研究

目的 分析早产儿凝血功能与胎龄间的相关性,并探讨凝血功能检测对出血性疾病的可能预测价值。方法 收集2016年9月至2017年8月住院的早产儿的相关临床资料以及生后2 h内凝血功能检测结果。依据胎龄分为晚期早产儿组（n=322）、早期早产儿组（n=241）和超/极早产儿组（n=128）,比较不同胎龄各组早产儿的凝血功能;并比较生后3 d内有无并发出血性疾病早产儿的凝血功能检测指标。结果 不同胎龄的3组间凝血酶时间（TT）、凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原降解产物（FDP）、D-二聚体（DD）的比较差异有统计学意义（P < 0.05）,其中APTT、PT、FDP、DD与胎龄呈负相关,而TT与胎龄呈正相关（P < 0.05）。与未患出血性疾病的早产儿相比,罹患出血性疾病早产儿的APTT延长（P < 0.05）,DD值升高（P < 0.05）。结论 早产儿随着胎龄的增长,生后凝血功能逐渐成熟。APTT及DD检测结果异常,预示早产儿可能会具有更高的风险罹患出血性疾病。     

DAPT对离体培养大鼠基底膜毛细胞发育的影响

目的研究将γ-分泌酶抑制剂(DAPT)与新生大鼠基底膜共培养,观察其对毛细胞发育和分化的影响。方法采用新生P0大鼠基底膜中圈及顶圈贴壁培养,随机分为正常培养组、DAPT组,按培养时间又分为4天、7天和9天组;其中DAPT为γ-分泌酶抑制剂,溶解于终浓度低于0.1%的DMSO,每日换液均加入DAPT。采用扫描电镜观察基底膜毛细胞数量变化。结果正常组顶圈呈1排内毛细胞,2-3排外毛细胞;中圈呈1排内毛细胞,3排外毛细胞,内外毛细胞排列规则,随着培养天数的增加数量无明显变化。DAPT组顶圈呈1排内毛细胞,4-7排外毛细胞;中圈呈1排内毛细胞,4-5排外毛细胞。结论 DAPT能够诱导基底膜顶圈产生大量额外的外毛细胞     

孕期危险因素与儿童孤独症关系的Meta分析

目的:探讨孕期危险因素与儿童孤独症的关系,为孤独症的早期预防提供科学依据。方法:利用Meta分析RevMan5.1软件,对国内2000～2011年关于儿童孤独症危险因素的病例对照研究资料进行定量综合分析。通过异质性检验后计算合并的优势比(OR)及其95%置信区间,再评估发表偏倚和敏感性。结果:纳入文献12篇,累计病例1 292例,对照组1 301例。孕期各危险因素的合并比值比及其95%CI分别为:先兆流产,OR=3.75,95%CI:2.40～5.88;孕期病毒性感冒,OR=3.77,95CI:2.64～5.38;孕期服药史,OR=3.70,95%CI:2.73～5.00;孕期精神压抑,OR=2.76,95%CI:1.59～4.79;妊娠剧吐,OR=3.08,95%CI:1.08～8.80;遗传史,OR=4.73,95%CI:2.31～9.66。结论:孤独症的发生可能与先兆流产、孕期病毒性感冒、孕期服药史、孕期精神压抑、妊娠剧吐、遗传史有关。     

基于氨基酸性质的EB病毒抗原MHC-Ⅰ类分子限制性表位的定量构效关系建模

目的建立EB病毒(EBV)抗原表位的理论计算模型并用于其定量预测,为肿瘤免疫的多肽疫苗设计提供理论基础。方法从表位数据库中收集33条EBV抗原表位,使用逐步回归(STR)方法筛选2个对平衡解离常数(KD)贡献较大的结构参数用于表位的结构表征,最后用多元线性回归(MLR)方法建立结构参数与KD的定量构效关系(QSAR)模型。结果该模型具有较好的稳定性(R2=0.637,Q2=0.581)与预测能力(R2test=0.501)。结论此方法可确定表位中各个氨基酸的物理性质对于平衡解离常数的贡献,为表位设计与改造提供直接线索;STR和MLR相结合建模方法具有物化意义明确、易于解释及操作简便易行等优点。     

FHL2蛋白及其参与心脏离子通道电流调控的研究进展

FHL蛋白是仅由4个半uM结构域和位于N末端的一个锌指结构组成的一类蛋白。由于这一类蛋白缺少其他功能性或结构性的结构域，因而被归为LIM—only蛋白家族。FHL2属于FHL家族。人类的FHL家族包括FHL1、FHL2、FHL3、FHT4和ACT。FHL2参与了多种蛋白质的相互作用，同时也参与了多种骨架蛋白、酶、转录因子等的调控作用。新近的研究发现，FHL2与一些心脏离子通道存在相互作用并对这些通道进行功能调控。本文就FHL2及其对离子通道的调控作用研究进展做一综述。