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目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。 相似文献
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目的: 探讨非活动性结核性胸膜炎与活动性结核性胸膜炎CT扫描影像表现。方法: 对2012年6月1日至2021年3月30日在首都医科大学附属北京胸科医院就诊的单纯非活动性结核性胸膜炎患者68例和同期活动性结核性胸膜炎44例的CT扫描影像表现进行比较。结果: (1) 68例非活动性结核性胸膜炎患者 CT扫描影像表现中胸膜粘连62例(91.2%),胸膜有钙化者28例(41.2%),叶间裂受累22例(32.4%),胸腔积液12例(17.6%),包裹性胸腔积液8例(11.8%)。(2)44例活动性结核性胸膜炎患者CT扫描影像表现中胸膜粘连30例(68.2%),未见胸膜钙化,叶间裂受累32例(72.7%),胸腔积液43例(97.7%),包裹性胸腔积液26例(59.1%)。(3)非活动性与活动性结核性胸膜炎CT扫描影像比较:胸膜粘连、胸膜钙化发生率高,差异均有统计学意义(χ2=9.630,P=0.002;χ2=23.737,P=0.000);叶间裂受累、胸腔积液、包裹性胸腔积液的发生率低,差异均有统计学意义(χ2=12.692,P=0.000;χ2=68.548,P=0.000;χ2=28.301,P=0.000)。结论: 非活动性结核性胸膜炎的CT扫描影像与活动性结核性胸膜炎比较胸膜粘连、胸膜钙化的发生率高,胸腔积液、包裹性胸腔积液、叶间裂受累的发生率低。识别非活动性和活动性结核性胸膜炎的CT扫描影像特点,对患者临床治疗有指导意义。 相似文献
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目的:观察糖尿病肾病不同分期内热证与肾功能及炎症指标的相关性。方法:收集202例糖尿病肾病患者的临床资料,采用酶联免疫吸附法检测微炎症指标,包括超敏C反应蛋白(high-sensitivity C-reactive protein,HS-CRP)、白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α),进行统计分析。结果:与非内热证组比较,中期、晚期内热证组24小时尿蛋白定量明显升高;晚期内热证组的血清肌酐明显升高,肾小球滤过率(glomerular filtration rate,GFR)明显降低;炎症因子CRP、IL-6、TNF-α随疾病进展均呈上升趋势;晚期内热证组与非内热证组比较,IL-6、TNF-α升高;中期HS-CRP与内热积分呈正相关,晚期TNF-α与内热积分呈正相关。结论:内热病机贯穿于糖尿病肾病的始终,与糖尿病肾病肾功能以及疾病进展密切相关;同时,内热积分与炎症因子HS-CRP、TNF-α的表达存在一定的相关性,这种相关性在疾病中期、晚期表现更加明显。 相似文献
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96.
97.
孙莉 《实用医院临床杂志》2006,3(3):65-66
目的分析室壁瘤形成的原因,探讨冠状动脉血管再通与溶拴距发病时间的关系,探讨静脉溶栓治疗的价值。方法接受尿激酶(UK)静脉溶栓治疗的40例首发急性心肌梗死为研究对象,分成冠状动脉再通组22例,未通组18例,通过心脏二维超声检查观察室壁瘤的形成、LVEF及各种严重并发症。溶栓距发病时间分为<6小时、6~12小时两组进行比较。结果室壁瘤再通组占4.5%(1/22),未通组占22%(4/16);溶拴距发病时间<6小时再通组占47.5%(19/40),6~12小时再通组占7.5%(3/40);LVEF再能组0.61±0.11,未通组0.45±0.11;各种严重并发症两组比较差异无显著性意义。结论室壁瘤的产生及LVEF与冠状动脉血管再通的成功与否有关,血管再通的效果与溶栓距发病时间有关。 相似文献
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高同型半胱氨酸血症与脑卒中相关性研究 总被引:6,自引:0,他引:6
目的探讨血浆同型半胱氨酸(H cy)水平对脑卒中临床亚型、复发及痴呆的影响,并研究高同型半胱氨酸血症(HH)与脑卒中传统危险因素之间的相关性。方法应用酶联免疫吸附试验(EL ISA)检测90例急性脑卒中患者血浆H cy水平。将研究对象分为不同临床亚型,脑白质损伤组与非脑白质损伤组,青年组与老年组,痴呆组与非痴呆组。对不同类型脑卒中患者血浆H cy水平进行比较,对HH脑卒中传统危险因素进行相关与回归分析。结果首次发作(FCS)组血浆H cy水平明显低于复发(RCS)组(P<0.01),HH发生率比较RCS组明显高于FCS组(P<0.05)。痴呆组血浆H cy水平与对照组有差别(P<0.01)。饮酒者血浆H cy含量明显高于不摄入酒精者(P<0.05)。结论HH是脑卒中的独立危险因素,脑卒中患者普遍存在HH,在复发性脑卒中患者中尤其明显。血浆H cy水平随年龄增加而增加,同时HH与血管性痴呆和/或变性性痴呆有关。 相似文献
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目的从三列凹顶藻Laurenciatristicha中寻找具有多样性结构的倍半萜化学成分,供药理活性筛选。方法采用凝胶柱色谱、硅胶柱色谱、重结晶和高效液相色谱等方法进行分离;借助包括一维和二维NMR等波谱方法和X-单晶衍射鉴定化合物的结构;用MTT法对得到的化合物进行细胞毒活性评价。结果分离得到5个倍半萜类化合物,分别鉴定为海兔阿普里素(aplysin,)、海兔阿普里醇(aplysinol,)、去溴海兔阿普里醇(debro-moaplysinol,)、凹顶藻联苯(laurebiphenyl,)、约翰斯顿醇(johnstonol,);在人肿瘤细胞株HCT-8、Bel-7402、BGc-823、A549和HeLa模型上,化合物对所有细胞株均显示毒性,化合物对HeLa细胞显示中等强度的细胞毒活性,其他化合物对所有细胞株均无明显毒性,IC50均大于10.0μg/mL。结论化合物~均为首次从三列凹顶藻中得到,化合物对HeLa细胞具有中等强度的选择性细胞毒活性,化合物对所有细胞株均显示毒性。 相似文献