10例以脑发育不良为主要特征的脑瘫患儿的遗传学病因分析

目的探讨脑瘫患儿的遗传学病因。方法对表型存在差异的1对双胞胎脑瘫患儿进行全基因组测序,对另外8例脑瘫患儿进行全外显子组测序,用自定义的过滤流程对所发现的基因变异进行筛选,探讨可能与脑瘫相关的生物学通路和基因。结果共发现3个与脑瘫相关的生物学通路,分别为轴突导向通路(axon guidance)、化学突触传播(transmission across chemical synapses)和突触处蛋白相互作用(protein-protein interactions at synapses),同时发现25个脑瘫易感基因。结论对脑瘫相关的分子机制进行了初步探讨,可能为脑瘫的药物开发提供新的线索。     

原发性喉小细胞癌6例报告及文献复习

目的 探讨原发性喉小细胞癌的临床特点、起源、病理、治疗及预后因素。方法 对本院收治的６例原发性喉小细胞癌的临床资料进行回顾性分析，其中５例为单纯小细胞癌，１例合并鳞癌。患者中位年龄５３岁，男：女灵２：１。主要症状为声间嘶哑、多发生于声门上区。治疗采用手术加放射治疗和化疗的综合治疗。５例术前或术后放射治疗采用＾６０Ｃｏ，６，８ＭＶＸ射线，常规照射，总剂量４０～７０Ｇｙ，４～７周。５例术后化疗采用ＣＥ     

流式细胞术检测体外微核方法的建立

目的： 建立96孔板流式细胞术体外微核自动化检测的方法,并探讨其用于药物早期遗传毒性筛选和遗传毒性评价的可能性。方法：试验分为+S9短时处理组(4 h)和-S9持续处理组(24 h),分别选择3个不同浓度的环磷酰胺和丝裂霉素C处理CHO-K1细胞,24 h后收获细胞。采用EMA和SYTOX Green双色标记,流式细胞仪分析96孔板的微核率,并与常规标准平皿培养、细胞分裂阻滞法的双核微核结果进行比较。结果：在有或无S9处理条件下,不同浓度的环磷酰胺、丝裂霉素C诱导产生的微核率较溶剂对照组均显著增加(P均<0.05),剂量-效应关系明显。两种微核检测方法的Spearman相关系数(rs)为1.000。结论：流式细胞术检测环磷酰胺、丝裂霉素C作用于CHO-K1细胞的微核试验结果均为阳性,与文献报道一致,因而本试验初步建立了流式细胞术体外微核检测方法。流式细胞术检测微核的方法与人工阅片的方法相关性好,提示该方法用于化合物早期遗传毒性筛选和遗传毒性评价具有良好的前景。     

粘着斑激酶在胃癌中的表达及临床意义

目的观察粘着斑激酶(FAK)在胃癌及癌旁组织表达的差异,探讨FAK与胃癌临床病理参数的关系。方法应用免疫组化SP法检测61例胃癌组织及其癌旁组织FAK的表达。结果FAK在胃癌及其癌旁组织阳性表达率分别为86.8%(53/61)和75.4%(46/61),差异无显著性(P>0.05);但FAK较强阳性/强阳性(即++/+++)的表达率分别为59%、26.2%,差异有显著性(P<0.05),且其表达水平与胃癌分化程度、浸润深度、淋巴结转移、临床分期呈正相关。结论在胃癌组织中FAK(++/+++)的表达水平较正常组织明显增高,提示FAK参与胃癌的发病,并与胃癌的浸润、转移关系密切。     

Glutathione might exert an important function in caerulein-stimulated amylase release in isolated rat pancreatic acini.

AIMS: The effect of different modes of thiol depletion on pancreatic exocrine secretory function and potential mechanisms of interference with the secretory process in pancreatic acinar cells were investigated. METHODOLOGY: After incubation with three thiol-modulating agents (L-buthionine sulfoximine, ethacrynic acid, and diamide) for 30 minutes, caerulein-stimulated amylase release and cholecystokinin (CCK) receptor binding characteristics were assessed in isolated rat pancreatic acini. The level of thiol groups (glutathione and protein thiols) and cytosolic-free calcium were measured in pancreatic acinar cells. RESULTS: All three thiol-modulating agents decreased caerulein (10(-10)M)-stimulated amylase release and the level of pancreatic acinar glutathione in a dose-dependent fashion without a marked increase in cell damage. Diamide also diminished the level of protein thiols. Ethacrynic acid and diamide, but not L-buthionine sulfoximine, inhibited the caerulein (10(-9)M)-induced Ca(2+) mobilization in pancreatic acinar cells. None of the three thiol-modulating agents altered the CCK receptor binding characteristics. CONCLUSION: The present findings strongly suggest an important role of glutathione in the secretory process in pancreatic acinar cells and in the secretory blockade observed in acute pancreatitis. A decrease in caerulein-induced Ca(2+) mobilization might participate in the inhibition of amylase release by some oxidative agents, but it is not the prominent cause in general.     

活血化痰汤治疗椎基底动脉供血不足性眩晕68例

目的:观察活血化痰类中药配伍治疗椎基底动脉供血不足性眩晕的疗效。方法:治疗组采用活血化痰汤(川芎、丹参、桃仁、红花、半夏、白术、陈皮等)治疗椎基底动脉缺血性眩晕68例和对照组采用眩晕停口服治疗本病68例。结果:治疗组总有效率92.65%,对照组总有效率80.88%。提示:本方具有活血化痰定眩作用。     

遗传性非息肉性结直肠癌患者腺瘤和癌组织微卫星基因型分析

背景：遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）是一种由错配修复基因种系突变引起的常染色体显性遗传病，高度微卫星不稳定（MSI—H）为其分子生物学特征之一。目的：利用5个微卫星位点建立正常结直肠黏膜、结直肠腺瘤和癌组织的微卫星基因型，探讨HNPCC的MSI发生情况和MSI检测的临床意义。方法：纳入源自33个HNPCC家系的腺瘤28例和腺癌14例，其中4例为同步腺瘤-癌；以32例散发性结直肠腺瘤和24例散发性结直肠癌作为对照。选用BAT25、BAT26、D2S123、D5S346、D17S250五个微卫星位点行荧光标记聚合酶链反应（PCR），以GeneMapper软件分析PCR产物。通过与正常黏膜微卫星序列PCR片段长度进行比较，判定腺瘤和癌组织的MSI情况。结果：HNPCC腺瘤和癌组织MSI-H发生率分别显著高于散发性结直肠腺瘤和结直肠癌（64-3％对3．1％，71.4％对12．5％，P〈0．05）。4例同步腺瘤-癌均表现为MSI—H．其腺瘤和癌组织的MSI类型不同。结论：HNPCC腺瘤和癌组织MSI—H发生率高。同步腺瘤一癌来源于不同克隆。MSI检测可作为HNPCC的临床初筛方法。     

多普勒参数评价高血压病右心室功能的应用

目的 探讨高血压病患者右心室功能的改变,比较不同多普勒参数评价高血压病右心室功能的价值。方法 采用脉冲及组织多普勒的方法对轻中度高血压病患者的右心室功能进行了评价。结果 高血压病早期右心室舒张功能即出现显著性改变,而收缩功能早期变化不明显。右心室舒张功能的改变要早于收缩功能的改变。结论 脉冲多普勒和组织多普勒均能准确评价高血压病右心室功能的变化,二者具有较高的一致性。     

武汉东湖风景区交通噪声污染及控制对策

介绍了东湖风景区概况,系统监测了东湖风景区的交通噪声污染状况,借鉴了比例预测法对其未来5 a的交通噪声发展趋势进行了预测,并提出了相应控制对策.