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801.
A mutation in human keratin K6b produces a phenocopy of the K17 disorder pachyonychia congenita type 2 总被引:19,自引:0,他引:19
Smith FJ; Jonkman MF; van Goor H; Coleman CM; Covello SP; Uitto J; McLean WH 《Human molecular genetics》1998,7(7):1143-1148
Type I and type II keratins form the heteropolymeric intermediate filament
cytoskeleton, which is the main stress-bearing structure within epithelial
cells. Pachyonychia congenita (PC) is a group of autosomal dominant
disorders whose most prominent phenotype is hypertrophic nail dystrophy
accompanied by other features of ectodermal dysplasia. It has been shown
previously that mutations in either K16 or K6a, which form a keratin
expression pair, produce the PC-1 variant (MIM 184510). Mutations in K17
alone, an unpaired accessory keratin, result in the PC-2 phenotype (MIM
184500). Here, we describe a family with PC-2 in which the K17 locus on 17q
was excluded and linkage to the type II keratin locus on 12q was obtained
(Z max 3.31 at straight theta = 0). Mutation analysis of candidate keratins
revealed the first reported missense mutation in K6b, implying that this
keratin is the previously unknown expression partner of K17, analogous to
the K6a/K16 pair. Co-expression of these genes was confirmed by in situ
hybridization and immunohistochemical staining. These results reveal the
hitherto unknown role of the K6b isoform in epithelial biology, as well as
genetic heterogeneity in PC-2.
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