三例散发I型神经纤维瘤病NF1基因突变检测

目的：对3例I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1, NF1)患者及其家系进行致病基因突变检测。方法：应用目标序列捕获高通量测序技术对3例I型神经纤维瘤病患者进行测序。患者检测出可疑突变类型后,应用多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）及Sanger测序技术对患者及其家系成员进行突变位点验证。并采用SIFT、PolyPhen_2、Mutation Taster和GERP++软件对致病性不明的位点进行致病性预测。结果：3例I型神经纤维瘤病患者分别检测到1个NF1基因变异：NF1基因整体杂合缺失、c.4064delC和Exon14_36del。其中c.4064delC与Exon14_36del未见文献报道,为新发突变。结论：本研究中3例I型神经纤维瘤病患者中发现3个NF1基因突变,其中2个为新发突变,扩充了NF1基因突变位点。     

主动脉出口血压对左心室血流特性的影响

采用Mimics对心脏进行三维重构,用3-matic进行模型优化以及模型误差分析,对左心室室壁运动做速度分布假设,基于UDF宏文件对左心室室壁运动编写程序,将血液视为非牛顿流体,采用动网格技术研究不同血压对左心室血液流动的影响。模拟发现当左心室收缩时,压力梯度明显,内部压力减小。当左心室舒张时,内部压力逐渐增高。二尖瓣口处的速率先增大后减小。血压升高,左心室内剪切应力持续增大,极易破坏红细胞结构,产生溶血现象,导致心脏功能紊乱。     

转运蛋白通过激活脊髓背角星形胶质细胞自噬缓解神经病理性疼痛

目的:探讨18kDa转运蛋白(translocator protein,TSPO)是否可以通过激活脊髓背角星形胶质细胞自噬来缓解神经病理性疼痛及其可能的机制.方法:实验分为两部分,第一部分将雄性SD大鼠按随机数字表法分为假手术组(Sham组)、对照组(SNL组)、TSPO受体激动剂Ro5-4864处理组(Ro组);第二...     

磨牙冠表面残留高度的预测与试验研究

分析了口腔修复中表面残留高度产生的机理,提出了使用球头铣刀加工磨牙冠表面残留高度的数学模型,研究了行距和每齿进给量对残留高度的影响情况.研究结果表明,行距是影响残留高度的最主要的因素,残留高度的大小随行距的变化而变化,行距变大时,残留高度显著增加.最后以口腔修复中具有代表性的磨牙冠为例,结合研究成果,选择合适的加工参数加工出符合设计要求钛合金磨牙冠.     

产前超声心动图诊断胎儿心脏肿瘤

目的 探讨胎儿心脏肿瘤的超声心动图特征、遗传学检测结果及预后。方法 回顾性分析55胎心脏肿瘤胎儿的超声心动图资料,观察其超声特征。对终止妊娠胎儿行病理学检查和遗传学检测;对新生儿取外周血行遗传学检测,并进行随访。结果 55胎心脏肿瘤胎儿中,37胎终止妊娠,7胎出生,11胎失访;其中单发心脏肿瘤14胎,多发心脏肿瘤41胎。28胎接受病理学检查,其中心脏横纹肌瘤27胎,血管瘤1胎。胎儿心脏横纹肌瘤超声表现为类圆形肿物,略高回声,附着于心房或心室壁并突入心腔内,肿物内无血流信号。对24胎终止妊娠胎儿行结节性硬化症（TSC）基因测序,19胎阳性,5胎阴性。7例出生患儿中,4例肿瘤自然消退,3例肿瘤持续存在;TSC基因阳性2例,阴性1例。结论 横纹肌瘤是最常见的胎儿心脏肿瘤,多发者应高度怀疑TSC,并建议行基因检测以明确诊断。     

胸部定量CT用于评价机械通气治疗急性呼吸窘迫综合征患儿肺复张效果及选择呼气末正压值

目的 观察胸部定量CT评价急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患儿肺复张效果及选择呼气末正压(PEEP)的价值。方法 回顾性分析21例接受机械通气治疗ARDS患儿的胸部CT资料,记录肺复张前、后各通气区面积变化及肺内支气管数量变化,根据病变累及面积和程度进行CT评分,建立CT评分与PEEP关系的回归模型,观察CT对评价肺复张效果及选择最佳PEEP的价值。结果 肺复张前、后各通气区面积占比差异均有统计学意义(P均＜0.001),不通气区、低通气区、正常通气区及过度通气区对PEEP的敏感程度依次降低。肺复张后,显示病变最广泛的CT层面中,双肺亚段以上支气管数量高于肺复张前(9.4±3.1 vs. 6.2±2.3;t=7.713,P＜0.001)。肺复张后各通气区的CT评分与复张时所用PEEP呈线性正相关,其回归模型如下:PEEP(5~30 cmH₂O)=0.851×CT评分—5.383(P＜0.001,R²=0.684)。结论 胸部定量CT可评价机械通气治疗对于ARDS患儿的肺复张效果,有助于临床选择PEEP。     

我国临床护理实践指南改编研究的范围综述

目的 探讨我国临床护理实践指南改编研究的内容、理论框架、改编过程、方法学质量及报告质量。 方法 系统检索PubMed、Cochrane Library、CINAHL、Embase、Scopus、Web of Science、中国知网、万方、维普、中国生物医学文献数据库、医脉通等数据库中以我国护理领域指南改编为主题的文献,检索时限为建库至2021年4月20日,由2名研究者独立筛选、提取数据,采用描述性分析对数据进行合成,采用临床指南研究与评价系统Ⅱ (appraisal of gui-delines for research and evaluationⅡ,AGREE Ⅱ) 工具和临床实践指南报告标准 (reporting items for practice guidelines in healthcare,RIGHT) 对指南的方法学质量和报告质量进行评价。 结果 共纳入23篇文献,16篇 (69.6%) 文献发表于近3年,仅7篇 (30.4%) 文献报告了基金支持。研究主题方面,15篇 (65.2%) 文献的主题为疾病及其症状的护理,仅12篇 (52.2%) 文献报告了改编过程中使用的方法,其中7篇 (30.4%) 文献采用指南改编方法 (guideline adaptation,ADAPTE) 。方法学质量评价结果显示,6个领域中平均得分>60%的领域包括范围和目的、参与人员、表达明晰性,得分最低的领域是编辑独立性。报告质量评价结果显示,7个领域中平均得分>4分的领域包括基本信息、背景、推荐意见,得分最低的领域是资金资助与利益冲突声明和管理。 结论 我国临床护理实践指南改编研究数量上呈现明显增加的趋势,但改编指南所依据的理论框架与改编指南方法学质量和报告质量欠佳。     

基于PCR-RDB法对陕西地区HCV基因型别的研究

目的 探讨聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)-反向点杂交法(reverse dot blot,RDB)在陕西地区丙型肝炎病毒基因分型中的应用.方法 选取陕西地区610例丙型肝炎患者,利用PCR-RDB法进行丙肝病毒基因型检测,并使用SPSS对检测结果进行统计学分析. 结果 610例丙肝患者检出1b型273例(44.75％),2a型286例(46.89％),3a型30例(4.92％),3b型11例(1.80％),6a型10例(1.64％);各基因型间的患者性别比例的差异具有统计学意义(P＜0.05);与其他基因型别相比,HCV 3a型患者年龄水平最低,差异显著(P＜0.05). 结论 陕西地区丙肝病毒以2a、1b型为主,患者性别及年龄与所感染HCV型别有关联性;PCR-RDB技术在丙型肝炎病毒基因分型中的应用有利于HCV分型在临床上的推广.     

恶性血液病患者信息需求量表的汉化和信效度检验

目的 汉化恶性血液病患者信息需求量表（Hematology Information Needs Questionnaire,HINQ）,并检验其信效度。方法 运用Beaton自评量表跨文化调试指南对原量表进行翻译、回译及文化调试,形成中文版HINQ。采用便利抽样法,选取2021年10月―12月天津市某三级甲等医院收治的362例恶性血液病患者进行调查,分析量表的信效度。结果 回收有效问卷345份。中文版HINQ包含7个维度,共62个条目,分别为疾病（10个条目）、治疗（19个条目）、病因（3个条目）、睡眠及身体变化（6个条目）、自我护理（7个条目）、医学检查和预后（11个条目）、社会心理（6个条目）。探索性因子分析结果显示,7个公因子的累计方差贡献率为73.963%。量表条目水平的内容效度指数为0.830～1.000,平均量表水平的内容效度指数为0.949;量表总的Cronbach’s α系数为0.986,各维度的Cronbach’s α系数为0.903～0.976;量表总的重测信度为0.896,折半信度系数为0.917。结论 中文版HINQ具有良好的信效度,可用于评价恶性血液病患者的信...     

基于运动表象的脑机接口训练对亚急性期脑卒中患者手功能康复的效果

目的 观察并探讨基于运动表象的脑机接口(BCI)训练对亚急性期脑卒中偏瘫患者手功能康复的疗效。方法 2020年6月至2021年12月,郑州大学第五附属医院康复医学科亚急性期脑卒中偏瘫患者40例随机数字表法分为对照组(n=20)和试验组(n=20)。两组均予药物治疗和常规综合康复,对照组采用手部康复机器人训练,试验组采用基于运动表象的BCI训练,共4周。治疗前后,采用Fugl-Meyer评定量表上肢部分(FMA-UE)、改良Barthel指数、改良Ashworth量表进行评定,表面肌电图检测患侧指浅屈肌、指伸肌和拇短展肌在最大等长收缩状态下的积分肌电值(iEMG)。结果 对照组脱落2例,试验组脱落1例。治疗后,两组各项指标均改善(t> 2.322, Z> 2.631, P <0.05);除FMAUE腕评分外,其他指标试验组优于对照组(t> 2.227, Z> 2.078, P <0.05)。结论 基于运动表象的BCI训练能有效改善亚急性期脑卒中偏瘫患者的手功能和日常生活活动能力。