父母亲社会经济状况与低出生体质量儿的相关性探讨

①目的 探讨父母亲社会经济状况与低出生体质量儿发生的关系。②方法 采用病例对照研究方法，对190名低出生体质量儿和750名正常出生体质量儿的父母亲进行了相关因素调查，用Logistic回归分析进行了危险因素分析。③结果 母亲年龄大于35岁、母亲的职业为教师或农民、父亲吸烟、母亲孕期吸烟及年家庭收人低是发生低出生体质量儿的危险因素(OR=1．280～7．290)，母亲身高与低出生体质量儿的发生率呈负相关关系(OR=0．898)。④结论 父母亲的社会经济状况与低出生体质量儿的发生有关。     

基于混合遗传算法的心脏病决策支持系统研究

将遗传算法和 BP算法相结合 ,建立了一个基于混合遗传算法的心脏病决策支持系统来鉴别诊断五种常见心脏病 (冠心病 ,高血压性心脏病 ,风湿性心脏病 ,慢性肺原性心脏病和先天性心脏病 )。一个含有 35 2份心脏病的数据库用来构建和测试了该系统。实验结果表明 ,构建的系统对这五种心脏病均有较好的诊断识别率 ,系统的平均识别准确性达 90 .6 % ,各疾病的用户准确性和程序准确性均大于 85 .0 % ,表现出良好的心脏病的临床诊断决策支持能力     

经阴道超声诊断子宫内膜癌

目的 探讨应用经阴道超声（TVS）诊断绝经前后出血妇女子宫内膜癌的价值。方法 采用彩色多普勒超声诊断仪检测74例阴道异常出血的妇女，其中绝经前28例，绝经后46例，所有患者均取子宫内膜组织行病理对照。结果 TVS检测子宫内膜癌的敏感性、特异性、假阳性率、假阴性率、阳性预测值和阴性预测值，绝经前妇女依次为61．5％，50．0％，14．3％，23．8％，94．1％和54．5％，绝经后妇女依次为97．3％，55．6％，44．4％，2．7％，90．0％和83．0％。结论 TVS检测可作为子宫内膜癌首选的筛查方法，尤其对于绝经后妇女价值更大。     

用荧光原位杂交技术快速诊断孕早期胚胎染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速产前诊断孕早期胚胎染色体数目异常中的价值.方法采用13,18,21,X和Y染色体特异性DNA探针,对46例孕47～65 d高危孕妇的绒毛间期细胞进行FISH检测,同时行常规染色体核型分析平行诊断.结果与染色体核型分析结果一致的染色体数目正常43例,异常3例(47,XY 21;47,XY 18和45,X).3例异常核型胚胎经治疗性流产后再分别对其绒毛行常规染色体核型分析,结果与产前诊断相符.结论FISH技术用于产前诊断孕早期胚胎染色体数目异常具有快速、准确等优点.     

粘连性小瞳孔白内障超声乳化吸除及人工晶状体植入术

目的探讨粘连性小瞳孔白内障超声乳化吸除手术方法及技巧。方法对36例(42眼)粘连性小瞳孔白内障行超声乳化吸除及人工晶状体植入术,术中不分离虹膜后粘连,利用拦截劈裂法乳化晶状体核,通过4mm大小瞳孔完成手术。结果所有病例视力有不同程度提高,获得生理性圆或近圆瞳孔,主要并发症包括角膜内皮水肿,前房纤维素渗出。结论采用本方法治疗粘连性小瞳孔白内障操作相对简单,术后反应轻,并发症少。     

中国男性原发不育的遗传高风险因子:Y染色体DAZ基因拷贝缺失

目的 探讨Y染色体无精症因子C区(azoospermia factor C，AZFe)无精症缺失基因(deleted-in-azoospermia，DAZ)家族基因拷贝缺失与中国男性原发不育之间的关系。方法 运用多重PCR与PCR-RFLP检测技术，对210例已生育男性、216例原发无精症与189例严重少精症患者Y染色体AzFc区域DAZ基因家族的基因拷贝数进行分析。结果 在所有已生育男性中未检出DAZ基因拷贝的完全或部分缺失，而在原发无精症与严重少精症患者中DAZ基因拷贝完全缺失率分别为8．8％和12．2％，DAZ1／DAZ2共缺失率分别为8．3％和5．3％。结论 在中国男性原发无精症与严重少精症患者中存在较高频率的DAZ基因拷贝缺失现象，提示Y染色体AZFc区域DAZ基因家族基因拷贝的完全与部分缺失是中国男性原发不育的遗传高风险因子。     

糖基化终末产物对大鼠肾系膜细胞纤溶酶原激活物抑制物-1表达韵影响

目的：观察糖基化终末产物（AGEs）对大鼠肾系膜细胞纤溶酶原激活物抑制物-1（PAI-1）表达的影响及其与细胞外基质（ECM）成分含量的关系。方法：体外培养正常大鼠肾系膜细胞，分别用糖化牛血清白蛋白（AGEs）及未经糖化的牛血清白蛋白（BSA）处理，以常规培养的肾系膜细胞作为对照，检测不同时间、不同浓度AGEs对纤维连接蛋白（FN）、Ⅳ型胶原、PAI-1表达的影响。MTT法检测AGEs对系膜细胞增殖的作用，ELISA测定条件培养基中FN、Ⅳ型胶原及PAI-1蛋白含量，逆转录聚合酶链式反应（RT—PCR）检测系膜细胞PAI-1 mRNA的表达。结果：与相应浓度的BSA比较，AGEs（0—200mg／L）对系膜细胞增殖无明显影响，但可不同程度地刺激系膜细胞FN、Ⅳ型胶原、PAI-1蛋白的产生。RT—PCR检测显示，给予AGEs（100mg／L）的系膜细胞PAI-1 mRNA的表达明显增加（P〈0．01）。结论：AGEs促进系膜细胞PAI—1的表达，提示AGEs通过上调PAI-1的表达而减少细胞外基质降解，可能是糖尿病肾病细胞外基质积聚的原因之一。     

Genome-wide scan identified QTLs underlying femoral neck cross-sectional geometry that are novel studied risk factors of osteoporosis.

A genome-wide screen was conducted using a large white sample to identify QTLs for FNCS geometry. We found significant linkage of FNCS parameters to 20q12 and Xq25, plus significant epistatic interactions and sex-specific QTLs influencing FNCS geometry variation. INTRODUCTION: Bone geometry, a highly heritable trait, is a critical component of bone strength that significantly determines osteoporotic fracture risk. Specifically, femoral neck cross-sectional (FNCS) geometry is significantly associated with hip fracture risk as well as genetic factors. However, genetic research in this respect is still in its infancy. MATERIALS AND METHODS: To identify the underlying genomic regions influencing FNCS variables, we performed a remarkably large-scale whole genome linkage scan involving 3998 individuals from 434 pedigrees for four FNCS geometry parameters, namely buckling ratio (BR), cross-sectional area (CSA), cortical thickness (CT), and section modulus (Z). The major statistical approach adopted is the variance component method implemented in SOLAR. RESULTS: Significant linkage evidence (threshold LOD = 3.72 after correction for tests of multiple phenotypes) was found in the regions of 20q12 and Xq25 for CT (LOD = 4.28 and 3.90, respectively). We also identified eight suggestive linkage signals (threshold LOD = 2.31 after correction for multiple tests) for the respective geometry traits. The above findings were supported by principal component linkage analysis. Of them, 20q12 was of particular interest because it was linked to multiple FNCS geometry traits and significantly interacted with five other genomic loci to influence CSA variation. The effects of 20q12 on FNCS geometry were present in both male and female subgroups. Subgroup analysis also revealed the presence of sex-specific quantitative trait loci (QTLs) for FNCS traits in the regions such as 2p14, 3q26, 7q21 and 15q21. CONCLUSIONS: Our findings laid a foundation for further replication and fine-mapping studies as well as for positional and functional candidate gene studies, aiming at eventually finding the causal genetic variants and hidden mechanisms concerning FNCS geometry variation and the associated hip fractures.     

Clinical report of cervical arthroplasty in management of spondylotic myelopathy in Chinese

Objectives  

To investigate clinical effects and manual operational point of Bryan cervical disc prosthesis in Chinese, to observe the stability and range of movement (ROM) post-operatively.     

内镜下套扎与硬化夹心联合法治疗食管静脉曲张出血的研究

目的　了解套扎与硬化夹心联合法 (套扎 硬化 套扎 )能否获得优于单纯内镜下食管静脉曲张结扎 (EVL)的疗效。方法　对 98例肝硬化食管静脉曲张伴活动性出血或近期出血的患者随机采用单纯EVL或夹心法治疗 (EVL组 5 0例 ,夹心法组 4 8例 )。EVL组每条曲张静脉结扎皮圈不超过 3个 ,夹心法组每条曲张静脉结扎 2个皮圈 ,并在两个结扎点之间的曲张静脉内注射 1～ 3ml硬化剂。夹心法组 7例在首次内镜治疗时接受食管静脉造影检查。 7～ 10d重复 1次内镜治疗 ,直至静脉曲张消除。结果　 7例行静脉造影检查 ,其中 6例硬化剂在曲张静脉内滞留时间超过 4 5min。两种方法控制活动性食管静脉曲张出血 (EVB)的止血成功率相同 (10 0 .0 % ) ;两组间静脉曲张消除率相似 (夹心法组 93.8% ,EVL组 90 .2 % ,P >0 .0 5 ) ,但夹心法组一次治疗后静脉曲张消除率明显高于EVL组 (6 6 .7%比10 .0 % ,P <0 .0 0 1) ,达到消除的平均治疗次数明显减少 (1.2± 0 .4比 3.8± 1.5 ,P <0 .0 1) ,所需时间显著缩短 [(13.1± 4 .3)d比 (42 .5± 16 .7)d ,P <0 .0 1];与EVL组相比 ,夹心法组再出血率较低 (8.3%比2 8.0 % ,P <0 .0 5 ) ,随访期内静脉曲张复发率明显下降 (8.3%比 4 4 .0 % ,P <0 .0 0 5 ) ;两组间并发症发生率相似 (夹心法组 1