Clinical features and underlying genetic causes in neonatal encephalopathy: A large cohort study

This study aimed to investigate the potential genetic causes of neonatal encephalopathy (NE) in a large cohort of Chinese patients. We included 366 neonates with encephalopathy. Whole exome sequencing was performed to assess the potential molecular defects. In this study, 43 patients (11.7%) were identified with pathogenic or likely pathogenic variants and 10 patients (2.7%) carried variants with unknown significance. Compared with patients without genetic findings (28.9%), patients with genetic findings (96.2%) displayed a significant higher incidence of seizure (P = .0009); however, a lower frequency of abnormal magnetic resonance imaging (MRI) results (P < .0001). Epileptic encephalopathy related genes account for nearly half (46.4%) of all genetic defects of NE with seizures. Follow-up results revealed genetic diagnosis, seizure and severe abnormal electroencephalograph results were significantly associated with high risk of developmental delay (P < .05). This study increases the understanding of genetic contribution to NE. Our findings suggest that the full-term NE patients with seizure, the greater the possibility of genetic diseases. However, for newborns especially the preterm babies with abnormal MRI findings, there is smaller possibility of genetic diseases. NE caused from genetic diseases have poor prognosis, and intensive intervention and follow-up is necessary for these newborns.     

Combination of saikosaponin c and telbivudine synergistically enhances the anti-HBV activity

Inflammation Research - The present study was undertaken to obtain data using the combination of SSc and lamivudine (LAM), entecavir (ETV) or telbivudine (LdT) in HepG2.2.15 cells to explore...     

康复新液在 Hp 感染性胃溃疡中的应用效果分析

【摘要】 目的 分析探讨康复新液在幽门螺杆菌 (Hp) 感染性胃溃疡中的应用效果。方法 选取2021年1月至2022年1月确山县人民医院收治的62例Hp感染性胃溃疡患者作为研究对象,按照不同治疗方法将其分为观察组(31例) 与对照组(31 例), 对照组患者采用奥美拉唑四联疗法治疗, 观察组患者在奥美拉唑四联疗法治疗的基础上联合应用康复新液, 对比观察两组患者血清炎症因子及胃肠激素水平、临床疗效、Hp 转阴率及复阳率。结果 治疗 4 周后, 观察组患者血清白细胞介素-6 (IL-6)、胃泌素 (GAS)、胃动素 (MOT) 水平均明显低于对照组 (t = 9.153、13.644、18.528, P 均<0.001); 观察组患者痊愈 16 例、显效 7 例、有效 6 例、无效 2例, 明显优于对照组患者的痊愈10例、显效5例、有效7例、无效 9 例 (Z = -2.206, P = 0.027); 观察组患者Hp 转阴率为74.19%, 明显高于对照组患者的 Hp 转阴率 48.39% (χ2 = 4.351, P = 0.037)。治疗结束后3个月,观察组患者 Hp 复阳率为 8.70%, 明显低于对照组患者的 Hp 复阳率 40.00% (χ2 = 5.353, P = 0.021)。结论 在奥美拉唑四联疗法基础上联合应用康复新液治疗 Hp 感染性胃溃疡, 可有效降低炎症因子水平, 改善胃肠激素水平, 提高 Hp 转阴率, 降低Hp复阳率, 疗效显著。     

基于网络药理学和铁死亡探讨牡荆苷改善心肌缺血再灌注损伤的潜在作用机制

目的 基于生物信息数据库平台,采用网络药理学方法及分子对接技术研究牡荆苷通过铁死亡途径改善心肌缺血再灌注损伤的分子机制。方法 利用多个数据库对牡荆苷的潜在靶点和心肌缺血再灌注损伤的相关靶点进行筛选,取交集后构建蛋白质相互作用(PPI)网络并筛选核心靶点,对交集靶点进行基因本体(GO)功能、京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析,构建“牡荆苷–靶点–通路”网络并筛选关键核心靶点和通路。进一步对牡荆苷潜在靶点、铁死亡相关靶点、心肌缺血再灌注损伤相关靶点取交集,并筛选牡荆苷–铁死亡–心肌缺血再灌注损伤相关的关键核心靶点。利用分子对接研究牡荆苷与各关键核心靶点间的结合机制。结果 牡荆苷与心肌缺血再灌注损伤的交集靶点共74个,筛选出肿瘤坏死因子(TNF)、淋巴细胞瘤-2(Bcl-2)、雌激素受体1(ESR1)等22个核心靶点,主要参与白细胞介素(IL)-17通路、脂质和动脉硬化通路等信号通路。分子对接结果表明牡荆苷与各关键核心靶点主要以氢键、范德华力、π-π堆积等作用力产生稳定结合。结论 牡荆苷通过抑制炎症反应、细胞凋亡及调控铁稳态平衡和氧化应激限制铁死亡等多种生理过程的协同作用来达到...     

小儿慢性迁延性腹泻与食物不耐受的相关性分析

目的通过检测并对比慢性迁延性腹泻病患儿与健康体检儿童血清中食物特异性IgG抗体的水平,分析小儿慢性迁延性腹泻病的发生与食物不耐受是否具有相关性。方法随机抽取深圳市儿童医院2015年1-12月临床诊断为慢性迁延性腹泻病的患儿105例,并选取健康体检儿童94例作为对照组,采用酶联免疫法检测受检者血清中14种食物过敏原特异性IgG抗体的浓度水平。结果慢性迁延性腹泻病多见于0~1岁的小婴儿,105例慢性迁延性腹泻病患儿的14种食物特异性IgG抗体阳性率水平从高到低依次排列为:牛奶、鸡蛋、西红柿、大米、小麦、鳕鱼、玉米、牛肉、大豆、鸡肉、猪肉、蘑菇、虾和蟹;94例健康体检儿童的14种食物特异性IgG抗体阳性率水平从高到低依次排列为:牛奶、鸡蛋、西红柿、大米、小麦、大豆、鳕鱼、玉米、牛肉、蟹、鸡肉、蘑菇、虾和猪肉;其中牛奶、牛肉和大豆的食物特异性IgG在两组间的比较中具有统计学意义(P0.05)。结论食物不耐受有可能是婴幼儿发生慢性迁延性腹泻病的重要病因之一,可以通过合理调整小儿饮食治疗小儿慢性迁延性腹泻病。     

急性一氧化碳中毒后迟发性脑病患者的脑电地形图分析

目的　探讨脑电地形图 ( BEAM)对急性一氧化碳中毒后迟发性脑病 ( DEACMP)患者的应用价值。方法　对 40例DEACMP患者进行 BEAM检查。结果　 BEAM异常率 1 0 0 % ,主要改变为 δ频带功率增高 (多在额颞区 ) ,θ频带功率减弱 ,其异常程度与痴呆程度基本一致。结论　BEAM可以反映 DEACMP患者的脑功能状况 ,为病情判断及预后评估提供依据     

感染性阴道疾病3种病原体单克隆抗体的制备

目的研发感染性阴道疾病(细菌性阴道炎、滴虫性阴道炎和霉菌性阴道炎)的特异性单克隆抗体。方法分析感染性阴道疾病病原体的基因谱,扩增特异蛋白的基因序列,基因工程重组抗原AP33,免疫Balb/c小鼠,运用杂交瘤技术得到特异性单克隆抗体;采用间接酶联免疫吸附试验(ELISA)进行抗血清效价测定及抗体的亚类及轻链型鉴定;采用BCA法、聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)法分析纯品抗体的蛋白浓度、纯度和相对分子质量。结果杂交瘤细胞株产生的单克隆抗体纯度均达到了90%以上,抗体浓度2.41～5.68mg/mL,抗体效价在1∶105～1∶107之间;抗体类别均为IgG1,κ型。结论本研究获得了3种感染性阴道疾病纯度高、特异性强的单克隆抗体,将为药理学、诊断学及相关学科提供研究材料,具有广阔的市场前景和巨大的经济效益。     

儿童急、慢性荨麻疹IgE及嗜酸性粒细胞检测分析

目的探讨儿童急、慢性荨麻疹Ig E水平和嗜酸性粒细胞变化及其临床意义。方法分别用化学发光法、酶免荧光法和VCS(体积、电导性和散射)原理检测77例急性和46例慢性荨麻疹患儿血清总Ig E水平,食物、螨虫及植物类特异性Ig E和嗜酸性粒细胞比例,比较急、慢性荨麻疹患儿间上述指标的差异。结果伴有其它过敏性疾病的急、慢性荨麻疹患儿间血清总Ig E水平,食物、螨虫及植物类特异性Ig E阳性率差异无统计学意义(P0.05),但不伴有其它过敏性疾病的慢性荨麻疹患儿总Ig E水平显著高于急性荨麻疹患儿(P0.05);男性血清Ig E水平显著高于女性;随着年龄增长,总Ig E水平呈一定的增长趋势;螨虫类Ig E阳性率显著高于食物及植物类(P0.05)。急、慢性荨麻疹患儿嗜酸性粒细胞升高率差异无统计学意义(P0.05)。结论嗜酸性粒细胞比例不能作为儿童急、慢性荨麻疹鉴别诊断的指标。Ig E在无其它过敏性疾病的儿童急、慢性荨麻疹的鉴别诊断中具有一定的价值,但在其它情况,血清总Ig E水平不能作为儿童急、慢性荨麻疹鉴别诊断的指标,必须结合患儿病史、病程及临床症状方能作出正确的诊断。     

内镜超声引导下聚桂醇消融术治疗胰腺囊性肿瘤二次消融的疗效研究

目的　探讨内镜超声引导下聚桂醇消融术（endoscopic ultrasound?guided lauromacrogol ablation,EUS?LA）治疗胰腺囊性肿瘤（pancreatic cystic neoplasms, PCNs）二次消融的有效性和安全性。方法　前瞻性纳入2015年4月—2020年12月解放军总医院第一医学中心疑诊PCNs且仅行EUS?LA治疗的74例患者,其中15例接受二次消融。以影像学随访中病灶体积变化作为疗效评估标准,分为完全缓解、部分缓解、稳定。并发症发生率为安全性评估标准。结果　15例接受二次消融患者年龄（51.5±17.6）岁,男9例、女6例。13例完成二次消融术后影像学随访,其中8例获得完全缓解,2例部分缓解,3例仍为稳定。二次消融术后完全缓解率与初次消融术后相比明显提高（8/13比0,P=0.002）。第2次消融术后中位病灶直径由术前的22.0 mm减少至15.0 mm（Z=-2.666,P=0.008）,中位体积由2 419.7 mm3减少至1 099.5 mm3（Z=-2.134,P=0.033）。第2次消融并发症发生率2/15,与第1次消融并发症发生率相同。结论　对于单次消融效果欠佳者行二次消融可提高消融有效率,且二次消融不增加消融风险。     

血清可溶性 CD36、抵抗素、能量平衡相关蛋白联合预测 2型糖尿病合并非酒精性脂肪性肝病的价值探讨

目的探讨血清可溶性 CD36(sCD36)、抵抗素、能量平衡相关蛋白(Adropin)联合对 2型糖尿病(T2DM)合并非酒精性脂肪性肝病( NAFLD)的预测价值。方法前瞻性选取石家庄市第二医院 2018年 5月至 2021年 5月收治的 90例 T2DM合并 NAFLD病人( A组)、 90例单纯 T2DM病人( B组)同期选取 90例体检健康者(对照组)作为研究对象。通过酶联免疫吸附测定检测研究对象血清 sCD36、抵抗素、 Adropin表达水,平,对比分析三组 sCD36、抵抗素、 Adropin表达水平差异;分析 sCD36、抵抗素、 Adropin表达相关性; logistic回归分析 T2DM合并 NAFLD的影响因素;受试者操作特征曲线( ROC曲线)分析 sCD36、抵抗素、 Adropin三者联合对 T2DM合并 NAFLD的预测价值。结果 A组病人血清 sCD36(63.7±15.6)ng/L、抵抗素( 3.15±0.46)μg/L水平均高于 B组［( 43.8±14.2)ng/L、(2.72±0.68)μg/L］和对照组［( 22.9±5.7)ng/L、(2.58±0.39)μg/L］(P<0.05),血清 Adropin水平(66.28±27.62)ng/L均低于 B组( 86.73±25.46)ng/L和对照组( 128.59±45.22)ng/L,差异有统计学意义( P<0.05)。 sCD36与抵抗素表达水平呈正相关(r=0.29,P<0.05)Adropin与 sCD36表达呈负相关(r=0.57,P<0.05)。 logistic回归分析显示, sCD36,抵抗素,总胆固醇( TC)是 T2DM合并 NAFLD影响因素( P<0.05)。 ROC曲线分析显示, sCD36、抵抗素、 Adropin单独及三者联合预测 T2DM合并 NAFLD的曲线下面积( AUC)分别为 0.81、0.74、0.72、0.89,三者联合对 T2DM合并 NAFLD的预测效能显著高于单指标独立预测( P<0.05)。结论 T2DM合并 NAFLD病人血清 sCD36、抵抗素水平升高, Adropin水平降低,三者联合对预测 T2DM合并 NAFLD具有较高效能。