线粒体DNA点突变与肥厚型心肌病的关系

肥厚型心肌病 (hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是以心肌肥厚、心肌纤维排列紊乱为特征的一种特发性心肌病。已证实 HCM是儿童及青年人猝死最常见原因之一 ,发生率为1%～ 6 % [1 ,2 ]。由于该病临床表现多样 ,部分患者可在无任何症状且心电图、超声心动图未出现异常的情况下因剧烈运动发生猝死 ,因此 ,从分子水平对 HCM进行研究 ,对于阐明该病的发生机理 ,早期诊断、防治具有重要意义。有些学者 [3- 6 ] 研究发现某些 HCM与线粒体 (mt DNA)的缺失和点突变有关。我们应用PCR、PCR- SSCP及 PCR产物直接银染测序技术 ,对 19例HC…     

应用6种人癌基因探针进行肝癌、胃癌与脑瘤转化基因的RFLPs和扩增及重排的研究

本文应用c-Ha-ras-1、N-ras wigler(左段)和P~(52-c)(右段)、c-sis、v-erbB、c-myc和v-fos六种癌基因作探针,用瑟慎印迹杂交和斑点杂交两种方法研究了94例胃癌、肝癌和脑瘤DNA的限制性片段长度多态性(RFLPs),基因扩增和基因重组情况。和85例正常人组织DNA的杂交结果相比,发现了一些国内外未曾报道过的癌基因等位片段。其中有些等位片段只在癌组织DNA中富集。两个癌患者家系中病人的一级亲属的RFLPs分析表明,这些成员中罕见的癌基因等位片段明显高于正常人群。同时我们在一些肿瘤中还发现有癌基因扩增和重排现象。     

PCR-ASO技术对苯丙氨酸羟化酶基因外显子突变的分析

目的：检测苯丙酮尿症（ＰＫＵ）可疑患者的苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子７、１１、１２（Ｅ７、１１、１２）区域的点突变。方法：应用ＰＣＲ方法对６例可疑ＰＫＵ患者的ＰＡＨ基因Ｅ７、１１、１２区域进行扩增，再用γ－３２Ｐ－ＡＴＰ标记的寡核苷酸探针（ＡＳＯ）杂交技术对其进行分析。结果：其中３例仅与含有Ｒ２４３Ｑ突变的异常探针杂交，不与正常探针杂交，说明其为Ｒ２４３Ｑ突变纯合子。结论：ＰＣＲ－ＡＳＯ探针可以特异地与ＰＡＨ突变位点杂交，是诊断ＰＫＵ的一种准确、可行的方法。     

腹腔镜胆囊切除术后超声检查的临床意义

目的:探讨腹腔镜胆囊切除术后超声检查的临床意义。方法:回顾性分析我院2000例腹腔镜胆囊切除术后超声检查结果。结果:2000例中1766例患者术后超声检查无异常发现,179例中胆囊窝处局限性积液(其中8例合并腹腔少量积液),4例患者胆总管小结石,51例胆总管局限性增宽。结论:腹腔镜胆囊切除术安全、痛苦小、并发症少,术后超声检查可以及时发现问题,将并发症降低到最低限度。     

427例前置胎盘高危因素分析

目的 探讨前置胎盘发病的高危因素.方法 回顾性分析本院2002年1月至2008年6月分娩的427例前置胎盘病例(病例组)和2135例随机抽取的单胎产妇作对照(对照组)的临床资料.结果 前置胎盘的发病率为1.16%(427/36 669).前置胎盘组产妇年龄大于对照组,年龄大于或等于30岁,尤其大于或等于35岁时前置胎盘的发病率明显增高(OR:2.3～2.6;95%CI:1.6～3.8),流产次数大于或等于3(OR:2.0～3.2;95%CI:1.3～6.8),产次大于或等于2(OR:1.4～3.2;95%CI:1.2～5.7),前次剖宫产(OR:1.6～2.8;95%CI:1.6～6.1)均是前置胎盘的高危因素.此外,早产(OR:4.6;95%CI:3.8～6.1)、先天性子宫畸形(OR:5.6;95%CI:3.3～7.5)及既往有前置胎盘史(OR:6.2;95%CI:3.6～8.2),也与前置胎盘密切相关.结论 孕妇年龄大于或等于35岁、流产次数大于或等于3次、产次大于或等于3、前次剖宫产、有早产史、先天性子宫畸形患者是前置胎盘发病的高危因素.     

Sema 3A、KIM-1和Cys C在子痫前期患者肾功能损害早期诊断中的临床价值

［摘要］ 〖HTH〗目的〖HTSS〗〖KG*2〗探讨信号素3A（semakin 3A,Sema 3A）、肾损伤因子1（renal injury molecule 1,KIM-1）和血清胱抑素（cystatin C,Cys C）在子痫前期（pre-eclampsia,PE）患者肾功能损害早期诊断中的临床价值。 〖HTH〗方法〖HTSS〗〖KG*2〗选择PE患者116例,根据病情严重程度分为轻度PE组（67例）和重度PE组（49例）,另选择同期行产检并分娩的孕妇60例作为对照组。观察3组24 h尿蛋白、血肌酐(serum creatinine,SCr)、尿素氮(blood urea nitrogen,BUN)、尿酸(uric acid,UA)、肾小球滤过率、Sema 3A、KIM-1和Cys C水平变化,PE患者Sema 3A、KIM-1和Cys C的相关性及其与肾功能损害的关系,探讨联合Sema 3A、KIM-1和Cys C检测对肾功能损害的早期诊断价值。 〖HTH〗结果〖HTSS〗〖KG*2〗轻度PE组和重度PE组24 h尿蛋白、SCr、BUN、UA明显高于对照组,肾小球滤过率明显低于对照组;重度PE组24 h尿蛋白和UA明显高于轻度PE组,肾小球滤过率明显低于轻度PE组（P＜0.05）。轻度PE组和重度PE组尿液Sema 3A、KIM-1和血清Cys C水平明显高于对照组,重度PE组尿液Sema 3A、KIM-1和血清Cys C水平明显高于轻度PE组（P＜0.05）。PE患者尿液Sema 3A水平与尿液KIM-1和血清Cys C水平呈正相关,尿液KIM-1与血清Cys C水平呈正相关（P＜0.05）。肾功能异常组尿液Sema 3A、KIM-1和血清Cys C水平明显高于肾功能正常组（P＜0.05）。以Sema 3A、KIM-1、Cys C水平和联合检测（Sema 3A+KIM-1+Cys C）作为检验变量,以肾功能损害为状态变量绘制受试者工作特征曲线。联合检测诊断早期肾功能损害的最佳截断值为>0.258,其灵敏度为72.5%,特异度为93.8%,曲线下面积为0.890,联合检测的曲线下面积明显大于Sema 3A、KIM-1和Cys C（P＜0.05）,Sema 3A、KIM-1和Cys C的曲线下面积差异无统计学意义（P＞0.05）。 〖HTH〗结论〖HTSS〗〖KG*2〗Sema 3A、KIM-1和Cys C参与了PE合并肾功能损害的发生发展过程,PE患者联合检测Sema 3A、KIM-1和Cys C能够提示早期肾功能损害,具有重要的临床价值。     

中国人St14/Taq I RFLPs及其在产前诊断中的应用

血友病A是人类最常见的遗传性出血性疾病,大约10,000名出生男婴中有一人受累。病因是凝血第Ⅷ因子基因缺陷。我们用与FⅧ基因紧密连锁的一段基因外DNA克隆St14为基因探针对FⅧ基因的TaqⅠ多态性进行了研究。利用这一多态性为遗传标志,成功地进行了一例血友病A高危胎儿的产前基因诊断。     

188Re标记小剂量奥曲肽方法学及其在小鼠体内分布的研究

目的建立188Re标记小剂量奥曲肽(octreotide)的方法,观察其在小鼠体内的生物学分布.方法 SnCl2·2H2O的用量为50～1 600μg,奥曲肽的用量为10、20或30μg,乙酸缓冲液的pH值从4.0至6.0,反应体系的温度为室温、60、80或100℃,淋洗液体积从0.05至0.20 ml,测定标记物的标记率及其在体外的稳定性.将标记物经小鼠尾静脉注射,于0.5、1、2、4、24 h取血液及主要脏器测量其放射性计数率值.结果 188Re直接法标记小剂量奥曲肽的最佳条件葡庚糖酸钠(0.3 mmol/L)0.1 ml,SnCl2·2H2O(16 g/L)0.05 ml,乙酸缓冲液(pH=5)0.1 ml,奥曲肽(0.1 g/L)0.1 ml,通氮气震荡反应1 h,再加入新鲜188Re淋洗液0.1ml,100℃水浴30 min,188Re-奥曲肽标记率可达到(95.3±1.8)%,室温下放置24 h放化纯为(89.6±2.5)%.188Re-奥曲肽在正常小鼠体内主要分布于肝脏、肾脏及肠道.结论研究建立的188Re标记奥曲肽操作简便,标记率高,体外稳定性好,无需进一步纯化,奥曲肽用量较小,预期能提高靶向定位质量,188Re-奥曲肽在小鼠体内主要被肠道、肝脏、肾脏等器官摄取,血液清除快.     

PAPP-A、PLGF、sFlt-1预测妊娠期高血压疾病发病风险价值的研究

目的探讨妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、胎盘生长因子(PLGF)、可溶性血管内皮生长因子(sFlt-1)在预测妊娠期高血压疾病发病风险中的价值。方法采用酶联免疫法(ELISA)检测66例孕妇不同孕周的血清PAPP-A、PLGF和sFlt-1水平。其妊娠期高血压组33例(观察组),正常妊娠组33例。采用荧光定量PCR及Western blot方法分别检测胎盘组织中PLGF、sFlt-1 mRNA及蛋白表达。结果在孕程的全部采血孕周,观察组孕妇血清sFlt-1水平均明显高于对照组,而PLGF均低于对照组。观察组各孕周内sFlt-1/PLGF均显著高于对照组。观察组胎盘组织sFlt-1 mRNA及蛋白表达水平明显高于对照组;PLGF mRNA及蛋白表达水平明显低于对照组。结论孕妇血清中PAPP-A、PLGF、sFlt-1水平变化能够作为诊断和预测妊娠期高血压疾病的临床客观指标。