血细胞分析仪计数血小板的影响因素分析

血小板数量是检测止血和凝血障碍的指标之一,是临床诊断与治疗各种原因引起血小板减少症的重要检查项目。随着血细胞分析仪的广泛使用,以逐渐取代传统的手工法,并成为临床实验室的主要检测手段。由于血小板本身的特点以及诸多因素的影响,决定了血小板计数的误差较大,因此必须综合分析血细胞分析仪检测血小板的影响因素,寻求对策,以便为临床提供更为准确的结果。以下即是对几种影响因素的分析结果。     

769例高苯丙氨酸血症诊治和基因研究

目的　对 76 9例高苯丙氨酸血症 (HPA)患者进行诊治随访和基因检测。方法　对 76 9例 (新生儿筛查获诊 95例 ,高危筛查获诊 5 0例 ,非筛查获诊 6 2 4例 )患者进行家族史调查 ;采用Guthrie细菌抑制法或定量荧光检测法进行血苯丙氨酸浓度测定 ;采用尿蝶呤分析进行四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)鉴别诊断 ;采用低或无苯丙氨酸奶粉对苯丙酮尿症 (PKU)患者进行治疗 ;评价各型HPA临床疗效 ;应用变性梯度凝胶电泳 (DGGE)及微卫星连锁分析等方法 ,对 10 0例经典型PKU患者进行PKU致病基因突变检测 ;对 2 3个PKU高危家庭进行产前诊断。结果　 (1) 76 9例中 730例为经典型PKU ,2 7例轻型HPA ,12例BH4D。 (2 ) 338例接受了低 /无苯丙氨酸奶粉治疗 ,治疗期间血苯丙氨酸浓度控制达良好和一般的 ,95例新生儿筛查获诊者中占 71 6 % ,非筛查获诊的 2 4 3例中占 5 4 7%。 (3)对治疗者中 112例进行智能测定 ,5 5例经筛查获诊者的智商 (IQ)为 (78± 2 2 )分 ,5 7例非筛查获诊者的IQ为 (6 2± 18)分 ,两组IQ差异有显著意义 (P <0 0 0 1) ;5例接受治疗的BH4D者IQ 70～ 80分。 (4) 72例正常入学者 ,6 6 7%患者学习成绩达中等或以上。 (5 )在 10 0例经典型PKU中发现 5种基因突变(Arg111Ter、Arg2 4 1Cys、Arg2 4 3Glu、IVS6nt     

Endostatin的药理及临床研究

Endostatin是特异的血管内皮细胞生长抑制因子。综述Endostatin的抗肿瘤活性构效关系、抗血管内皮细胞增殖和抗血管生成活性、抗肿瘤药理作用及临床应用。     

鼻前庭囊肿两种手术径路和方法比较

鼻前庭囊肿发生于鼻前庭底部皮肤下，梨状孔之前外方，上颌牙槽骨浅面软组织内，以手术治疗为主。近几年来手术径路和方法逐渐改进，经鼻腔手术切除鼻前庭、鼻腔的皮肤、黏膜和囊肿而不切除周围结构相邻的囊壁，是为囊肿“揭盖”或“开窗”。我科自2002年5月-2008年5月手术治疗45例鼻前庭囊肿患者，31例行揭盖术，14例行唇龈沟进路手术，现报告如下.     

子宫内膜修整治疗不孕不育患者临床分析

目的探讨机械修整子宫内膜对临床妊娠率的影响。方法选择10例不育不孕症病人分别于月经周期的第5天搔刮修整子宫内膜前、后、左、右侧壁。结果经修整子宫内膜的10例病人中,术后2个月内受孕7例。结论机械修整子宫内膜显著提高临床妊娠率。     

婴幼儿先天性甲状腺功能减低症临床分析

本文分析我所近１６年经随访的４４例２岁以下先天性甲状腺功能减低症的诊断及治疗。结果表明通过筛查，绝大多数病例早期得到确诊和治疗，其智能和动作发育同正常同龄儿。极少数病例如存在宫内甲状腺功能减低、甲状腺缺如、骨龄明显延迟、血Ｔ４极低等均为影响预后的危险因素。治疗要早期和足量。     

血府逐瘀汤为主治疗脑血栓形成临床观察

我们从1996年1月～1999年3月,用血府逐瘀汤为主,随证加用补气、养肝肾、清肝泻火药治疗脑血栓形成犯例,并与刺五加注射液治疗的81例作对照,现报道如下。1临床资料观察对象：163例脑血栓形成患者均为发病30天以内就诊的住院患者,临床诊断参照卫生部1993年制定的《中药新药临床研究指导原则·中风病的临床研究指导原则》的脑血栓形成诊断标准,神经功能缺损积分采用中风病计分方法计分,治疗前积分在11～24分（见中华人民共和国卫生部．中药新药临床研究指导原则．1998．32～36．）。随机将163例脑血栓形成患者分为治疗组和对照组。治疗…     

46, XY 性发育障碍儿童 NR5A1 基因突变 1 例报告及文献复习

目的探讨NR5A1基因突变导致的46,XY性发育障碍(DSD)的临床表现和分子诊断。方法回顾分析1例社会性别为女性的46,XY DSD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果社会性别为女性的11.5岁患儿,因偶然发现阴蒂肥大半个月就诊;初步系列实验室检查诊断考虑支持46,XY DSD,高促性腺激素性发育不良。全基因组外显子组DNA测序提示NR5A1基因,c.937 CT,p.Arg313Cys杂合突变;母亲为杂合突变携带者,父亲无异常。结论临床表现为46,XY DSD,性腺发育不良、外生殖器女性化合并肾上腺功能不足;提示存在SF1基因突变的可能性,全基因组外显子基因测序可帮助明确诊断。     

急性胰腺炎787例分析

目的分析急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)的病因、诊断及治疗。方法回顾性分析武汉市中心医院2008年1月-2013年5月收治的787例AP患者的临床资料。结果 787例患者中重症急性胰腺炎(SAP)136(17.28%)例,轻症急性胰腺炎(MAP)651(82.72%)例;两组中发病原因均以胆源性多见。手术治疗121例,内镜下治疗113例,余552例经药物综合治疗,762(96.8%)例治愈或好转,共死亡25例,其中SAP组12例,MAP组13例。结论针对AP病因、分型在综合治疗的基础上采用个体化治疗方案可以有效降低死亡率、提高治愈率。     

原发腮腺淋巴上皮癌临床特征与诊断及疗效分析

目的 分析原发腮腺淋巴上皮癌的临床特征、诊断特点及预后。方法 回顾性分析2009-2017年经中国医学科学院肿瘤医院确诊的13例腮腺淋巴上皮癌患者临床资料,中位随访时间38.5个月,所有患者均先行手术+放疗。结果 全组13例患者中男9例,女4例,中位年龄33岁。确诊时局限于腮腺9例、区域淋巴结转移4例,均为Ⅰ b、Ⅱ区。UICC2010分期Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期患者分别为1、1、6、5例。11例患者手术病理标本EBER检测10例阳性。全组无死亡事件,3年总生存率100%,3年无进展生存率76%,3年局部控制率92%,3年无远处转移率84%。结论 腮腺淋巴上皮癌发病率较低,病变与EBV相关,容易发生颈部淋巴结转移,疗前应除外鼻咽癌转移至腮腺的可能。目前治疗模式是以手术+放疗,总体预后较好,治疗失败主要原因为局部复发和远处转移。