伴i(20q-)细胞遗传学异常的骨髓增生异常综合征一例

患者,男,80岁.因贫血6～7年,乏力伴间断性尿色深1个月余入院.患者近7年来贫血,曾口服叶酸治疗,效果差,1个月前出现乏力、纳差,伴头昏、心悸,血常规示全血细胞减少.在外院给予间断输血治疗,输血后伴有间断性茶色尿.近1周乏力加重,不能站立.于2007年2月27日入住我院.查体:体温:36.3 ℃,血压:123/59 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),神志清楚.重度贫血貌,眼结膜苍白,皮肤轻度黄染,无皮下出血,未触及明显肿大的浅表淋巴结.双肺呼吸音粗,未闻及明显干、湿哕音.心律齐,偶闻早搏.     

他巴唑致急性骨髓造血障碍1例报告

患者,女,30岁。1987年9月4日因心悸、多汗、食欲增加、消瘦2个月人院。查T_8 7.6ng/ml,T_4322ng/ml,诊断为甲亢。服用他巴唑30mg/d,3周后症状明显改善。10月6日因咽痛、高热,服麦迪霉素、复方新诺明2天,继服他巴唑。10月12日因高热持续     

中国人成人T细胞白血病/淋巴瘤12例临床分析

目的 探讨中国人成人Ｔ细胞白血病／淋巴瘤（ＡＬＴＴ）临床特征、鉴别诊断和与嗜人Ｔ细胞病毒Ｉ型（ＨＴＬＶ－Ｉ）感染的关系。方法 外周血淋巴细胞形态学检查用离心涂片法,淋巴细胞免疫分型用间接免疫荧光法,ＨＴＬＶ－Ｉ前病毒ＤＮＡ检测用聚合酶链反应（ＰＣＲ）法并经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ Ｂｌｏｔ证实。结果 １２例病人临床表现依次为发热１０例、淋巴结肿大８例、皮肤损害７例、脾、肝大７例、黄疸３例,个别有胸水和肺侵     

MLT1和bcl-6基因表达在胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤鉴别诊断和治疗中的意义

目的研究胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤（MALT淋巴瘤）MLT1、bcl-6基因表达。方法选择已诊断的胃MALT淋巴瘤患者20例作回顾性研究,选择新诊断的患者15例作前瞻性研究。用荧光原位杂交（FISH）法检测石蜡包埋组织MLT1和bcl-6基因表达。结果77.1%胃MALT淋巴瘤表达MLT1基因,分别为Ⅱ～Ⅳ期,化疗后1年内完全缓解率达81.0%。42.9%胃MALT淋巴瘤表达bcl-6基因,均为Ⅲ～Ⅳ期,化疗后1年内完全缓解率达67.0%。Ⅰ期占14.3%,均未检测到MLT1及bcl-6基因表达,选择抗幽门螺杆菌（HP）治疗,1年内完全缓解率达100%。结论FISH法检测胃MALT淋巴瘤患者MLT1和bcl-6基因表达可以为选择个体化治疗方案提供依据。     

伴t(X;9),t(X;9)噬血综合征1例

患者女性,74岁.主因"发热20余天,腹泻、黄疸、脾大半个月"入院.患者于2007年10月10日开始不明原因发热,体温高达39℃,伴寒战.无明显咳嗽、咳痰,无腹痛、腹泻等症状,曾于北京协和医院予"利巴韦林"等治疗2周后,体温下降,3d后复又升高,并出现腹泻,呈黄色稀水样便,4～5次/d,无黏液脓血便,继而出现黄疸,伴乏力、纳差,于外院查腹部B超提示肝、脾大,腹腔积液.     

环孢菌素A为主方案治疗骨髓增生异常综合征

为了研究CsA为主方案治疗骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效,给16例MDS患者(RA10例,RAEB1型6例)口服CsA2.5-5.5mg/(kg·d),其中2例单用CsA,14例合用CsA、重组人促红细胞生成素和(或)雄激素、维生素D3,疗程2周-2年(平均8个月)。疗效判定按照MDS国际工作组标准,分为完全缓解(CR)、部分缓解(PR)、血液学改善(HI)和无效(NR),前三者均视为有效。结果表明:12例获HI,2例获PR,2例NR,总有效率87.5%。中性粒细胞、红系细胞及血小板升高反应率分别为83.3%、66.7%和60%,最早起效时间分别为2周、1个月及1个月。治疗前13例(81.25%)依赖输血,治疗后仅5例(31.25%)依赖输血。10例RA中9例有效,1例无效;6例RAEB中1例无效并转为RAEBt死亡,5例近期有效。副作用主要为齿龈增生、多毛和轻度肝肾功能异常。结论:以CsA为主的治疗方案能改善MDS的血象,减少输血,近期疗效好。患者口服CsA3-5mg/(kg·d)能很好耐受。     

替莫唑胺成功治疗复发难治性原发性中枢神经系统淋巴瘤1例

患者女性,61岁,主因"头晕伴持续性钝痛1月余"起病。2013年初患者出现头晕,伴头痛。2013年3月头颅MRI增强提示"小脑类圆形占位性病变,直径2.6cm"(图1见封底),行肿瘤切除术,术后病理提示:弥漫大B细胞淋巴瘤(非生发中心来源),Bcl-6(弱+),CD10(-),CD20(弥漫+),CD3(-),CD56(-),CD79α(+),Ki-67(>90%),MUM-     

急性髓系白血病NPM1基因突变检测的临床意义

目的 探讨初诊急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者NPM1基因突变发生率及其与染色体核型和FAB亚型之间的关系,并分析NPM1基因的突变类型.方法 选取2004至2010年中日友好医院血液科99例初诊AML患者.采集患者骨髓标本,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增基因组DNA,并采用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamide gel electrophoresis,PAGE)和毛细管电泳两种方法对AML患者NPM1基因突变进行检测.应用G显带方法对其中72例初诊AML患者进行细胞遗传学分析,同时对10例NPM1突变阳性患者进行直接测序分析.NPM1插入突变在各亚型患者中发生率的比较采用x2检验.变性PAGE和毛细管电泳两种方法检测NPM1基因突变发生率的比较采用McNemar检验.结果 毛细管电泳法与变性PAGE法检测AML患者NPM1基因插入突变发生率分别为15％ (15/99)和11％ (11/99),差异无统计学意义(x2 =2.25,P＞0.05).NPM1插入突变在各亚型患者中发生率分别为:急性粒细胞白血病部分分化型(M2)(27％,8/30)、急性单核细胞白血病(M5)(32％,6/19)、红白血病(M6)(13％,1/8),差异无统计学意义(x2=1.06,P＞0.05),其余亚型未检测到NPM1插入突变.49例AML异常核型患者的NPM1插入突变发生率为4％ (2/49),23例正常核型患者的NPM1插入突变发生率为26％ (6/23),差异有统计学意义(x2=5.61,P＜0.05).10例NPM1基因插入突变均为A型突变(c.860_863 dupTCTG).突变导致NPM蛋白羧基末端读码框移,末尾7个氨基酸WQWRKSL被11个氨基酸CLAVEEVSLRK所代替.2例患者检测到内含子缺失突变,分别为IVS10-18_-15delCTTT和IVS10-17-15delTTT.结论 NPM1插入突变为AML患者常见基因改变,正常核型患者插入突变发生率高于异常核型患者.在NPM1基因内含子区发现2例缺失突变.