一个 EYA1基因无义变异所致鳃-耳综合征家系的遗传学分析

目的:探讨1个疑似鳃-耳综合征家系的临床表型,寻找该家系的可能致病原因,为其临床诊断提供依据。方法:应用目标序列捕获技术对先证者进行耳聋基因的筛查,找到可疑致病变异,并用Sanger测序对家系成员进行验证。结果:遗传性耳聋基因筛查检测到先证者 EYA1 c．1627C>T(p.Gln543Ter)无义变异;...     

去氢表雄酮的抗氧化作用及其机理

目的：探讨去氢表雄酮（Dehydroepiandrosterone,DHEA)对活性氧自由基的抗氧化作用，以进一步研究DHEA抗突变及增强机体免疫力的机理。方法：利用超微弱发光法，单细胞凝胶电泳、DNA琼脂糖凝胶电泳分析、流式细胞术等方法观察DHEA对活性氧造成细胞及DNA损伤的保护作用。结果：25nmol/LDHEA可彻底消除自由基对DNA的气体损伤，无DNA氧化所致发光峰出现。单细胞凝胶电泳结果可见，DHEA在10nmol/L浓度时能显著保护胸细胞免受活性氧损伤，在单细胞电泳图上无彗星状拖尾，表明DHEA具有明显的抗氧化损伤作用，DNA琼脂糖凝胶电泳证明，10nmol/L、25nmol/LDHEA可明显抑制因氧化受损引起的胸腺细胞凋亡，无DNA梯状条带山现，细胞周期分析表明经10nmol/LDHEA预处理，受氧化损伤的细胞G0／G1期比例显著增高，而G1亚倍体细胞明显减少，结果说明DHEA可阻断活性氧引起的胸腺细胞凋亡。经5nmol/LDHEA预先处理，可逆转氧化损伤引起的胸腺淋巴细胞运动百分率和细胞粘附能力下降。结论：DNEA可保护DNA及胸腺细胞免受氧化损伤，这可能是其发挥癌化学预防作用，阻断突变、抗促癌过程及增强机体免疫功能的机理之 一。     

诊治癌症的光敏剂—光卟啉的研究

光化学治疗(又名光动力学治疗,是近年来发展起来的一种新的诊断及治疗癌症的方法。美、日、英、意、挪威、澳大利亚等国先后进行了大量工作。毒性小、易为癌细胞摄取并保留的光敏剂(如血卟啉衍生物,简称HPd)及适当的光源(如激光器)为这种诊治方法的两大支柱。自 1982     

新维甲类化合物对早幼粒细胞白血病和正常造血增殖分化作用的体外研究

目的：发掘维甲１号、维甲２号、维甲３号和维甲４号（与全反式维甲酸结构不同的新维甲类化合物）应用价值。方法：在体外研究其对人急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）细胞株ＮＢ４和原代ＡＰＬ细胞诱导分化和克隆增殖的抑制及其对正常造血细胞的促增殖作用。结果：细胞形态学、ＮＢＴ反应、细胞周期动力学和ＣＦＵ－Ｌ克隆形成抑制率等多参数研究表明，新维甲类化合物具有诱导ＮＢ４细胞株和原代ＡＰＬ细胞分化成熟及抑制ＣＦＵ－Ｌ克隆生长的作用，作用强度与结构有关，维甲２号活性较强，明显高于全反式维甲酸及其它新维甲类化合物（Ｐ＜０．０１）。半固体造血祖细胞集落培养研究表明，新维甲类化合物能促进ＣＦＵ－ＧＭ，ＢＦＵ－Ｅ和ＣＦＵ－Ｍｅｇ增殖。结论：研制的新维甲类化合物对ＡＰＬ细胞具有诱导分化并对其克隆生长有抑制作用，且能促进正常造血，其中以维甲２号分化作用为突出，进一步研究开发它的临床应用有一定的价值。     

单硝酸异山梨酯联合芪参益气滴丸治疗102例不稳定性心绞痛的临床疗效观察

目的观察单硝酸异山梨酯联合芪参益气滴丸治疗冠心病不稳定性心绞痛临床疗效。方法选取本院心血管内科2011年3月~2013年4月收治的102例冠心病不稳定性心绞痛患者,随机分为对照组与观察组各51例,其中对照组予以单硝酸异山梨酯治疗,治疗组在对照组基础上服用芪参益气丸,两组均治疗一个疗程后比较临床疗效。结果治疗组总有效率91.6%明显高于对照组75%;且不良反应发生率5.9%明显低于对照组11.8%,两组差异明显具有统计学意义(P0.05)。结论单硝酸异山梨酯联合芪参益气滴丸治疗冠心病不稳定性心绞痛,疗效显著、不良反应少,值得临床推广应用。     

血卟啉衍生物—光辐射对L1210白血病细胞核酸生物合成的影响

本文报道几种血卟啉衍生物—光辐射效应对L1210白血病细胞DNA及RNA生物合成有不同程度的抑制。对DNA生物合成抑制的IC₅₀,HA 308为2.1μg/ml,激光3号为2.5μg/ml,LF-019为3.6μg/ml,Photofrin Ⅱ>5μg/ml,对RNA生物合成抑制的IC₅₀ LF-019为3.7μg/ml,激光3号为5.7 μg/ml,HA 308为8.8 μg/ml,photofrin Ⅱ>10 μg/ml.其中激光3号对DNA聚合酶α的光动力学失活作用也较明显。     

一种比较光敏剂副作用的定量方法

近年来,发现某些光辐射治疗剂如血卟啉衍生物可以较特异地存留在肿瘤组织中,光辐射产生的单态氧可以杀伤肿瘤细胞,用以治疗癌症。现已证明:光辐射治疗对某些肿瘤可取得明显疗效。但光敏剂副作用是进一步发展光辐射治疗的重要障碍之一,因此寻找光辐射作用强、副作用小的光敏剂是当务之急。本文介绍一种可定量评价光敏剂副作用的较客观的实验方法,并在寻找光敏副作用防治药的研究中予以应用。     

EFFECTS OF S86019, AN ACTIVE COMPONENT FROM PURALIA LOB AT A, ON CELL DIFFERENTIATION AND CELL CYCLE TRAVERSE OF HL-60 CELLS

The effects of S86019, an active component from Puralia lobata, on the induction of cell differentiation and cell cycle traverse of HL-60 cells were described. It was shown that cell proliferation of HL-60 cells was inhibited by S86019 in vitro. Under the action of S86019 the HL-60 cells were induced to differentiate into metamyelocytes, myelocytes and much matured cells with banded or segmented nucleus. Flow cytometry demonstrated that the cell population of HL-60 cells was blocked at G1 phase which resulted in the elevation of percentage of G1 cells and decrease of percentage of cells in S phase. Experimental results demonstrated that S86019 is an active inducer of cell differentiation in HL-60 cells.     

阿克拉霉素B的抗肿瘤作用及其在动物血中浓度的荧光分光光度测定

阿克拉霉素(Aclacinomycin,简写ACM)是一种新型的蒽环类抗生素,其主要活性成份为阿克拉霉素A(ACM-A)及阿克拉霉素B(ACM-B)。四川抗菌素工业研究所对B组份进行了较详尽的毒性及药理研究。本文报告ACM-B的抗肿瘤活性,化学测定方法及它在动物血中浓度变化特点。 实验材料 ACM-B和ACM—A由四川抗菌素工业研究所提供,纯度分别为95.2％和82.8％;两样品均用少量吐温80助溶,生理盐水溶解,并用稀盐水调到pH6～7,亚德里亚霉素(Adriamycin,ADM)系意大利Farmitalia生产。     

恶性肿瘤的化学预防——维生素甲类化合物的研究进展

最近美国肿瘤学会主席Hutter指出:“癌的早期诊断及治疗虽有很大成功,但无论如何这些努力都是癌发生后才起作用。我们正致力于预防,这才是我们未来的巨大希望所在”。不久前,美国国立肿瘤研究所拨出专款,资助研究、寻找新的天然及合成的致癌抑制物,目的是鼓励科学家们开辟一个非常重要的研究领域——恶性肿瘤化学预防的研究。在国内,降低肿瘤的发病率及死亡率已被明确地提出为癌症攻关的主攻方向。肿瘤的化学预防(Chemoprevention)是降低肿瘤发病率的决定性环节之一已为学术界所公认